Osteogenesis imperfecta: broze botten door bindweefselfout

Osteogenesis imperfecta wordt ook wel broze bottenziekte genoemd. Het is een aangeboren aandoening van het bindweefsel. Er is sprake van een verandering in het erfelijk materiaal. Een kind met osteogenesis imperfecta breekt heel snel een bot, stoot het zich dan kan het al gebeuren. Als een kind vaak iets breekt kan er gedacht worden aan kindermishandeling, maar het kan dus ook gaan om deze ziekte! In Nederland worden per jaar tien tot vijftien kinderen geboren die lijden aan osteogenesis imperfecta.

Inhoud artikel

• Osteogenesis imperfecta
• Verschillende benamingen voor osteogenesis imperfecta
• Wat is bindweefsel?
• Typen osteogenesis imperfecta
• Overerving osteogenesis imperfecta
• Oorzaak osteogenesis imperfecta
• Symptomen osteogenesis imperfecta
• Diagnose osteogenesis imperfecta
• Behandeling osteogenesis imperfecta
• Prognose osteogenesis imperfecta
• Osteogenesis imperfecta en kindermishandeling
• Ziekenhuizen gespecialiseerd in osteogenesis imperfecta
• Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI)

Osteogenesis imperfecta

Letterlijk betekent osteogenesis imperfecta onvolmaakte botaanmaak. Het is een erfelijke ziekte die niet vaak voorkomt. In Nederland zijn er circa duizend mensen met osteogenesis imperfecta of OI. De oorzaak is een bindweefselfout. Bindweefsel moet voor stevigheid zorgen van bijvoorbeeld botten en tanden. Bij mensen die lijden aan osteogenesis imperfecta zijn de botten zacht en kunnen gemakkelijk breken. De botten groeien eerder krom. Osteogenesis imperfecta komt voor bij een op de vijftien- tot twintigduizend mensen. In Nederland worden er dus ieder jaar tien tot vijftien kinderen geboren met de ziekte. Osteogenesis imperfecta komt evenveel voor bij mannen en vrouwen.

Verschillende benamingen voor osteogenesis imperfecta

• OI
• Brittle bone disease

Wat is bindweefsel?

Bindweefsel kun je omschrijven als vezelig weefsel dat andere weefsels of organen omhult, steun geeft, met elkaar verbindt en ervoor zorgt dat alles op zijn plaats blijft. Bindweefsel vind je overal in het lichaam, ook binnen organen. Pezen, vliezen, maar ook littekens bestaan uit bindweefsel. Een kwaadaardige tumor van bindweefsel wordt sarcoom genoemd.

Typen osteogenesis imperfecta

Er zijn zes typen te onderscheiden (al is het niet altijd mogelijk om te bepalen om welk type het gaat):

• Type 1: dit type komt het meest voor, een kind met type 1 krijgt pas klachten van de ziekte na het eerste levensjaar. Meestal breken ze minder dan kinderen met een ander type osteogenesis imperfecta. De kinderen groeien vaak langzaam en het gebit is niet in goede staat. Het oogwit is vaak blauw van kleur. Ongeveer vijftig procent van de kinderen met dit type heeft last van slechthorendheid. Verder kan er sprake zijn van kromgroeien en gewrichten die overbewegelijk zijn.
• Type 2: dit is een zeer ernstige vorm. Heeft een kindje dit type dan wordt het dood geboren of het overlijdt vlak na de geboorte. Ze komen op de wereld met veel breuken, alle botten (ook de schedel) zijn zacht.
• Type 3: kinderen die dit type hebben zijn vaak zichtbaar gehandicapt. Ze blijven klein, de armen en benen en rug zijn vaak krom. Het voorhoofd is vaak breed en de kin is smal. Oogwit is blauw, later wordt het vaak wit. Sommige kinderen met dit type horen slecht, ook kunnen ze een slecht gebit hebben.
• Type 4: dit type kan erg zijn, maar het hoeft niet. Hoe breekbaar de botten zijn, verschilt bij type 4 van persoon tot persoon. Mensen met dit type zijn vaak kleiner dan gemiddeld en ze hebben vaak een slecht gebit. Het oogwit is blauw of wit, sommige kinderen hebben een slecht gehoor.
• Type 5 en type 6: Deze typen worden nog niet zo lang aangeduid als apart type, ze lijken op type 4.

Overerving osteogenesis imperfecta

• Type 1 en 4 zijn altijd autosomaal dominant erfelijk, type 3 meestal ook. Bij iedere zwangerschap is de kans dat het kind osteogenesis imperfecta heeft vijftig procent.
• Type 2 en 3 erven soms autosomaal recessief over. Beide ouders hebben dan afwijkend materiaal, maar zijn zelf gezond. Het kind heeft osteogenesis imperfecta als het van zowel vader als moeder afwijkend erfelijk materiaal krijgt. Meestal komt type 2 door een spontane mutatie.

Oorzaak osteogenesis imperfecta

• Osteogenesis imperfecta is aangeboren en ontstaat door een mutatie in het DNA. Iemand met de ziekte kan het geërfd hebben van zijn ouders, maar een spontane mutatie bestaat ook. Bij een spontane mutatie krijgen mensen zonder osteogenesis imperfecta een kind met de ziekte.
• Het gaat niet alleen om onvolmaakte botvorming, ook het bindweefsel op andere plekken in het lichaam is afwijkend. Denk bijvoorbeeld aan kapsels van gewrichten en het gebit. Omdat het bindweefsel niet stevig is, krijgt iemand last van breekbare botten. Het komt door een afwijking in het collageen, dit is een belangrijk bestanddeel van bindweefsel. Veelal is er te kort collageen, het collageen kan ook afwijkend zijn, beide is ook mogelijk. Het gaat om het eiwit collageen type1.

Symptomen osteogenesis imperfecta

• Het skelet is heel breekbaar: iemand kan een paar keer een botbreuk oplopen, maar het kan ook gaan om meer dan honderd botbreuken. De breekbaarheid van de botten kan op iedere leeftijd voorkomen, maar je ziet het veel meer bij kleine kinderen, soms zelfs al voor de geboorte. Het gaat met name om botbreuken in ribben, benen en armen. Na de pubertijd lijkt de breekbaarheid vaak minder te worden.
• De botten groeien gemakkelijk krom (vervormingen), denk aan kromme botten in de ledematen, een wervelkolom die ingezakt is, de schedel kan anders gevormd zijn of de borstkas. Een vervormde borstkas kan ervoor zorgen dat iemand kortademig wordt of last krijgt van zuurstofgebrek.
• Niet voldoende groeien (iemand kan heel klein blijven.
• De grove motoriek kan af afwijken qua ontwikkeling: later kunnen zitten, staan, lopen. Schuiven op de billen in plaats van kruipen.
• Tanden brokkelen sneller af, dit leidt tot een slecht gebit, een blauwgrijze tot bruine kleur.
• Blauw oogwit.
• Slechthorendheid.
• Gewrichten die overbewegelijk zijn.
• Afwijkingen van de hartkleppen.
• Navelbreuken, liesbreuken.
• Sneller een blauwe plek hebben.
• Niet goed tegen warmte kunnen, zeer veel transpireren.
• Vaak een vermoeid gevoel en pijnklachten hebben.
• Rond de leeftijd van vijfendertig tot veertig jaar kan er al osteoporose optreden.

Diagnose osteogenesis imperfecta

Door de verschijnselen die iemand heeft kan een arts op het idee komen dat het gaat om osteogenesis imperfecta. Onderzoek van DNA, onderzoek aan het collageen in de huid en röntgenfoto's kunnen helpen bij het stellen van de diagnose.
Osteogenesis imperfecta kan bij ongeboren baby's opgespoord worden door een echografie tijdens de zwangerschap. Het kan ook worden vastgesteld door een monster te onderzoeken van cellen van de placenta.

Behandeling osteogenesis imperfecta

Helaas is osteogenesis imperfecta niet te genezen, de behandeling is er op gericht om handicaps te vermijden, lichaamsfuncties te verbeteren. Verzorg een baby voorzichtig om botbreuken te voorkomen. Heeft een kind een botbreuk dan moet deze meteen behandeld worden, dit kan door middel van gips, spalk of een brace. Een kind kan botten en spieren sterker maken door bijvoorbeeld zwemmen. Bij een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta kunnen hulpmiddelen nodig zijn, denk bijvoorbeeld aan een rolstoel. Biofosfonaten (geneesmiddel) kunnen de verschijnselen bij veel personen met osteogenesis imperfecta reduceren. Operatieve ingrepen kunnen nodig zijn als er sprake is van misvormingen van de lange pijpbeenderen van de ledematen, ernstige vormen van een bolle en/of holle rug. Het is belangrijk om het gebit in een zo goed mogelijke staat te houden door regelmatig de tandarts te bezoeken.

Prognose osteogenesis imperfecta

De levensloop van personen met osteogenesis imperfecta is afhankelijk van het type en de ernst daaarvan.

Osteogenesis imperfecta en kindermishandeling

Als een kind bij de huisarts komt of bij de eerste hulp met botbreuken en blauwe plekken dan kan er gedacht worden aan kindermishandeling. Het is belangrijk dat hulpverleners ook aan andere oorzaken denken zoals osteogenesis imperfecta. Het is vreselijk als ouders onterecht beschuldigd worden van mishandeling. Twijfel je als ouders aan de oorzaak van een botbreuk bij het kind, dan kun je contact opnemen met de medische adviesraad van de VOI. Meer informatie kun je vinden op de website (Oivereniging.nl/kindermishandeling-of-oi/).

Ziekenhuizen gespecialiseerd in osteogenesis imperfecta

1. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) te Utrecht: gericht op behandeling en begeleiding van kinderen.
2. Het Expertisecentrum OI van de Isala Klinieken te Zwolle: gericht op volwassenen.

Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI)

Het is een vereniging voor mensen met osteogenesis imperfecta en mensen uit hun directe omgeving. Je kunt informatie vinden op de website, contact zoeken met lotgenoten en de belangen van mensen met osteogenesis imperfecta worden behartigd.

Lees verder

• Osteoporose: oorzaak, verschijnselen, behandeling, voorkomen
• Ziekte van Scheuermann: oorzaak, symptomen en behandeling