Wat is het Syndroom van Marfan?

Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met name de ogen, de longen, de gewrichten en het hart. Ik zal omschrijven wat de kenmerken (en de gevaren) en de behandelingsmethoden zijn voor mensen met dit syndroom. Marfan is erfelijk en is niet met medicatie te genezen. Door de jaren heen is de levensverwachting wel enorm toegenomen door de diverse hulpmiddelen die nu geboden kunnen worden. Het ontstaat door een mutaties in het FBN1 gen in chromosoom 15. Ongeveer 1 op de 5000 mensen wordt er mee geboren. Patienten hebben een kans van 50% om het over te dragen op hun kinderen. De meeste mensen met Marfan hebben een familielid met dezelfde ziekte, maar bij 15 tot 30% van de patienten is het de novo ontstaan voor genmutaties.

Wat zijn de kenmerken van Marfan?

Je kan niet zeggen, als je dit kenmerk hebt, dan heb je last van Marfan. Er is geen eenduidige lijst van kenmerken, maar er zijn wel bepaalde zaken waar vrijwel alle mensen met Marfan last van hebben. Wat zijn deze kenmerken?

• Een afwijkende positie van de ooglens
• Bijziendheid
• Verhoogde oogboldruk
• Het loslaten van het netvlies

• Een ingedeukte of juist uitstekende borstkas (pectus excavatum en pectus carinatum)
• Naar verhouding lange ledematen
• Lengte (arachnodactyly of dolichostenomelia)
• Verkromming van de rug (scoliose)
• Lange dunne vinger (spinnekopvingers)
• Dunne polsen
• Smalle kaken (soms met spraakproblemen tot gevolg)

• Zwakke gewrichtsbanden
• Hyperflexibiliteit of hypermobiliteit
• Platvoeten

• Weinig lichaamsvet
• Klaplong
• Striae
• Liesbreuk

• Aneurysma van de aorta
• Diverse problemen met de hartkleppen

Hoe wordt het behandeld?

Als het grootste gevaar wordt wel het aneurysma van de aorta gezien. Er kunnen zwakke plekken in de aorta zitten die plots tot een scheuring kunnen leiden. Dit is vaak dodelijk. Om deze reden is het belangrijk dat mensen met Marfan weten dat ze het syndroom hebben. Soms kan de aorta dan preventief met kunststof ondersteund worden.

De meeste Marfan patienten komen dan ook regelmatig op controle bij een cardioloog. Vaak worden betablokkers voorgeschreven om de hartslag te verlagen en zo de beschadiging van de aorta tot een minimum te beperken.

Bij dit syndroom is het simpel gezegd zo dat als er zich een probleem voordoet, het dan behandeld wordt, en dat er geen vaststaand plan is, omdat je nooit weet wat er in de toekomst gaat spelen.