De hielprik - screening op ernstige ziekten

Alle pasgeborenen in Nederland krijgen enkele dagen na de geboorte een hielprik. Er wordt dan een beetje bloed afgenomen voor onderzoek naar enkele ernstige erfelijke ziekten. Dit met het oog op een betere behandeling en om zoveel mogelijk complicaties te voorkomen. In dit artikel lees je alles wat je moet weten over de hielprik.

Wat is de hielprik?

De hielprik is een neonatale screeningsmethode. Dat wil zeggen een screening bij baby's. In Nederland wordt elke baby kort na de geboorte onderzocht op enkele ernstige aangeboren ziektes. Snelle opsporing en behandeling zijn van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen.

Hielprik vóór 2007

De hielprik oftewel de neonatale screening werd vroeger alleen getest op drie zeldzame ernstige aandoeningen:

• Phenylketonurie (PKU)
• Congenitale Hypothyreoïdie (CHT)
• Adrenogenitaal Syndroom (AGS).

Bij vroegtijdige ontdekking zijn bovenstaande ernstige ziekten goed te behandelen, met een dieet of met medicijnen.

Hielprik uitgebreid, sinds 1 januari 2007

Sinds 1 januari 2007 is de hielprik uitgebreid van drie naar 17 zeldzame ernstige aandoeningen. Ook deze ziekten (hieronder) kennen een beter verloop als ze vroeg ontdekt worden.

• Phenylketonurie (PKU)
• Congenitale hypothyreoidie (CH)
• Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Biotinidase deficiëntie
• Galactosemie
• Glutaaracidurie type 1
• HMG-CoA-lyase deficiëntie
• Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie
• Homocystinurie
• Isovaleriaan acidemie
• Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie
• 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiëntie
• Sikkelcelziekte (evt. Thalassemie wordt ook hiermee gescreend)
• Tyrosinemie type 1 – deze ziekte wordt tijdelijk niet onderzocht (reden: uitslag te vaak vals-positief)
• Very-long chain acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie

Onderzoek naar dragerschap Sikkelcelziekte/ Thalassemie
Bij deze nieuwe uitgebreide screening wordt ook getest naar dragerschap van een erfelijke bloedarmoede. Er wordt getest op Sikkelcelziekte, maar met deze test kan ook Thalassemie worden opgespoord. Dragerschap is in principe niet een ziekte, maar dragerschap van een erfelijke bloedarmoede kan wel zorgen voor lichte bloedarmoede, wat dus tot klachten kan leiden. Op deze manier wordt het onnodig verwarren met ijzergebrek ook voorkomen, waardoor je onnodig ijzertabletten bij klachten kunt voorkomen. Ouders kunnen zelf aangeven of zij de uitslag naar deze dragerschap willen ontvangen. Dit i.v.m. het erfelijkheidspatroon. Zo kunnen ze zich zelf laten testen op dragerschap. Dit moet aangegeven worden tijdens het uitvoeren van de hielprik.

Nog in ontwikkeling
Op 1 januari 2008 werd gestart met neonatale screening op Cystische Fibrose in bepaalde gemeenten. Er is onder experts nog discussie over de mate waarin gezondheidsschade door screening is te voorkomen. Men is bezig een goede opsporingsmethode te ontwikkelen en vervolgens deze ziekte ook op te nemen in het screeningsprogramma.

Waarom is de hielprik zo belangrijk?

Ziekten kun je beter voorkomen dan genezen. Maar via de hielprik kom je er wel snel achter of de baby aan een ernstige afwijking lijdt. Zo kan er op tijd worden ingegrepen bij klachten en op tijd met de behandeling worden gestart. De meeste (ernstige) complicaties kunnen vaak ook voorkomen worden als men op tijd de diagnose stelt en de juiste behandeling geeft. Het beperkt of voorkomt hiermee ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, waardoor de overlevingskans ook wordt verhoogd.

Wat je verder nog moet weten.

Wanneer en door wie wordt de hielprik uitgevoerd?
De hielprik wordt in de eerste week na de geboorte uitgevoerd. Dat kan thuis door iemand van de thuiszorg, de huisarts of door de verloskundige. Als de baby nog in het ziekenhuis verblijft wordt de hielprik daar uitgevoerd. Uiteraard wordt wel toestemming van de ouders gevraagd om de hielprik wel of niet te doen. Bij aangifte van de geboorte, wordt de entadministratie ingelicht door de gemeente.

Hoe wordt de hielprik uitgevoerd?
Met een speciaal apparaatje wordt er in de hiel van de baby geprikt. Vervolgens worden er wat druppels bloed opgevangen. Deze druppels worden verdeeld over zes rondjes op een kaartje (soort vloeipapier). Op het kaartje komen ook de gegevens van de baby te staan (naam, adres, geboortedatum, geboortegewicht etc.). Verder staat erop het kaartje ook of de ouders er mee instemmen het bloed te bewaren voor wetenschappelijk onderzoek. Dit gebeurt uiteraard anoniem. Als de ouders hier mee eens zijn kunnen ze het ondertekenen op de hielprikkaart.

Is het pijnlijk voor de baby?
Natuurlijk is het even vervelend voor de baby. Een prikje doet altijd eventjes pijn.

Uitslag van de hielprik
Wanneer er geen bijzonderheden zijn gevonden in het laboratorium, dan hoor je niets. De uitslag is dan negatief. Mocht er iets ernstigs ontdekt zijn dan hoor je dat vaak al binnen drie weken. De uitslag is in dat geval positief.

Is de hielprik betrouwbaar?
De hielprik is een screening en is nooit 100% betrouwbaar. Als de uitslag positief is, wordt de test nogmaals gedaan om zekerheid te krijgen. In enkele gevallen komt het voor dat de uitslag dan ineens negatief is.

2 weken na de geboorte nog geen afspraak gehad voor de hielprik, wat nu?
In zo'n geval moeten de ouders zelf contact opnemen voor de hielprik. Het makkelijkst gaat als je telefonisch contact opneemt met één van de RIVM bureaus in uw omgeving.


Wordt de hielprik vergoed?
De hielprik is gratis. Het wordt volledig vergoed door de zorgverzekeraar. Mocht er een tweede hielprik nodig zijn, dan zijn hier ook geen extra kosten aan verbonden. © 2008 Elmas, gepubliceerd in Ziekten (Mens en Gezondheid) op 12-04-2008, laatst gewijzigd op 12-04-2008. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Elmas is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• Jeugdgezondheidszorg: Jeugdgezondheidszorg: Betrokken zorg voor u kind van nul tot vier jaar. U heeft net een kind gekregen of er is een op komst. De jeugdgezondheidszorg ondersteund u dan bij de zorg voor u…
• Het ontdekken van een erfelijke aandoening bij uw baby: Bij baby’s in Nederland wordt binnen 8 dagen door middel van een hielprikje bloed afgenomen om te het te screenen op drie erfelijke ziektes. De gezondh…
• Wat betekent de APGAR-score bij een pasgeborene?: Een pasgeborene wordt op verscheidene punten 'beoordeeld' . Op deze manier hebben vroedvrouw en kinderarts een eerste goed zicht op de algemene gezondheidsto…
• Reflexen bij pasgeborenen: Wat meer uitleg over reflexen en reflexen bij pasgeborenen. Bestaan er verschillende soorten reflexen en wat is de betekenis ervan?
• Meningokokken C; verraderlijk en dodelijk: In het vaccinatieprogramma van de overheid is sinds september 2002 de inenting tegen Meningkokken C opgenomen, een ernstige ziekte met vaak verstrekkende en blijven…