Cystische fibrose, oorzaak en behandeling

Cystische fibrose wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Dit is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij blanke mensen. In bijvoorbeeld Afrika komt de ziekte vrij weinig voor. De ziekte komt alleen tot uiting wanneer beiden ouders drager zijn van het foute gen. Dit noemen we ook wel een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Cystische fibrose kan soms al direct na de geboorte vastgesteld worden. Vaak wordt de diagnose bij baby's tussen de geboorte en 2 jaar oud vastgesteld. De symptomen laten zien dat organen langzaam uitval vertonen. De levensverwachting is dan ook niet hoog.

Cystische fibrose

Deze ziekte staat ook bekend onder de naam taaislijmziekte. Andere benamingen zijn muvcoviscoïdose, pancreasfibrose of de afkorting CF. De ziekte is niet besmettelijk maar wel erfelijk overdraagbaar. Het komt voornamelijk onder blanke mensen voor.

Oorzaak: erfelijke ziekte

Er zijn ziekten die ontstaan als gevolg van levensstijl voeding, gewoonte, verandering in DNA of gewoonweg domme pech. Sommige ziekten zijn erfelijk. Dit wil zeggen dat het kind geboren wordt met de ziekte of de ziekte zal krijgen, wanneer één of beiden ouders het gen voor de ziekte doorgeeft.

Cystische fibrose is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Autosomaal betekent dat de ziekte zowel bij jongetjes als bij meisjes voor kan komen. De foute genen liggen dus niet op het geslachtschromosoom maar op een ander chromosoom. Een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is noemen we ook wel een autosoom. Recessief betekent niet-dominant. Bij een dominant-erfelijke ziekte wordt de ziekte geërfd wanneer het kind het foute gen krijgt van één van de ouders. Bij een recessieve ziekte wordt de ziekte geërfd als beiden ouders het foute gen meegeven. Cystische fibrose ontstaat dus alleen wanneer beiden ouders drager van het foute gen zijn. In Nederland is ruim 3.3 procent van alle mensen drager van dit afwijkende gen. De meeste mensen zijn hier niet van op de hoogte, omdat ze de ziekte zelf niet krijgen. Wanneer iemand drager is van één foute gen, zal deze de ziekte niet krijgen maar het foute gen wel over kunnen dragen. Bij twee foute genen (van beiden ouders geërfd) ontstaat de ziekte.

Te taai slijm

De benaming zegt het eigenlijk al: taaislijmziekte. In het lichaam vinden we over slijm. Denk hierbij aan mondslijm, slijm in de darmen, de alvleesklier of de longen. Slijm zorgt ervoor dat schadelijke stoffen en bacteriën worden opgevangen en afgevoerd. Slijm wordt door verschillende klieren in het lichaam aangemaakt. Het slijm is van normale dikte en kan daardoor goed zijn werk doen. Bij cystische fibrose is het geproduceerde slijm erg taai en dik. Dit geeft verschillende klachten.

Symptomen

Doordat het slijm zo taai en dik is, kan het niet op een juiste manier worden afgevoerd. Daardoor raken de uitvoergangen verstopt. Dit brengt verschillende klachten met zich mee. De ontlasting is vaak licht gekleurd, vet (blijft drijven) en stinkt erg. Ook veel hoesten komt voor. Hierbij wordt het taaie slijm opgehoest. Doordat het voedsel niet meer op een goede manier verteerd kan worden treedt vermagering op. De eetlust is vaak minder. Ook komen er vaker ontstekingen in de longen voor. Het zweet zal vaak sterk ruiken (en smaken) naar zout. Andere symptomen zijn veelvuldige holteontstekingen, poliepen in de neus, botontkalking en diabetes.

Levensverwachting

Mensen met cystische fibrose worden over het algemeen niet oud. Dit heeft te maken met het feit dat de organen steeds minder goed gaan werken. Uiteindelijk kunnen de organen niet meer naar behoren werken en laten het afweten. Uitval van organen betekent achteruitgang. Uiteindelijk treedt de dood op. De meeste mensen met cystische fibrose worden niet ouder dan 40 jaar.

Diagnose

Vaak wordt de diagnose al in het eerste jaar na de geboorte vastgesteld. Bij een kleiner gedeelte gebeurt dit tussen de één en twee jaar oud. Bij tien procent van de baby's is direct al na de geboorte de ziekte vast te stellen. Dit wordt veroorzaakt doordat de eerste ontlasting (meconeum) de darmen niet passeert en er sprake is van een ernstige verstopping.

Vaak wordt er als eerste een zweettest gedaan. Deze test is niet vervelend of pijnlijk. Het zoutgehalte in het zweet wordt gemeten. Aan de hand daarvan kan er vaak al een eerste diagnose gesteld worden. Daarna zal er vaak een DNA-test gedaan worden. Gezocht wordt naar het foute gen. Deze zal bij de ziekte in tweevoud aanwezig zijn.

Behandeling

Cystische fibrose is tot op heden (2015) nog steeds niet te genezen. Wel kan er behandeling plaats vinden om de klachten zo veel mogelijk te verminderen. Vaak zijn dit medicijnen die het slijm dunner zullen maken. Bij de vele ontstekingen zal er ook veel antibiotica ingezet worden. Dit heeft soms als gevolg dat de antibiotica niet meer goed werkt en er steeds meer of andere nodig is. Soms is sondevoeding nodig, wanneer de voeding niet meer op een normale manier opgenomen kan worden. In bijna alle gevallen zal er fysiotherapie worden ingezet. De patiënt leert om met een speciale ademhalingstechniek het taaie slijm uit de longen te verwijderen.