Syndroom van Potter, oorzaak en symptomen

Het syndroom van Potter is vernoemd naar Edith Potter, een Amerikaanse gynaecoloog. Het gaat hier om een zeldzame aangeboren afwijking die erfelijk kan zijn. Soms gaat het om een chromosomenafwijking. Het komt bij ongeveer 1 op de 5.000 vruchtjes voor. Bij jongetjes komt het vaker voor dan bij meisjes. Bij het syndroom van Potter zijn er geen nieren aanwezig of beperkt in aanleg waardoor ze zwaar misvormd zijn. We onderscheiden dan ook het syndroom van Potter en Potter sequentie. De symptomen worden vaak al tijdens de zwangerschap duidelijk. Weinig vruchtwater is een teken. Maar ook uiterlijke kenmerken. Soms kiest de vrouw ervoor om de zwangerschap af te breken.

Wat is het syndroom van Potter?

Deze afwijking is vernoemd naar de Amerikaanse gynaecoloog Potter. Het gaat hier om een aangeboren en soms erfelijke afwijking. Tijdens de zwangerschap wordt deze afwijking vaak al ontdekt. Het komt niet veel voor en is daarmee een zeldzame afwijking. Bij ongeveer 1 op de 5.000 vruchtjes komt dit voor.

De nieren

Bij het syndroom van Potter zijn de nieren niet goed aangelegd. Hierdoor zijn ze óf helemaal afwezig óf zwaar misvormd waardoor ze niet (goed) werken. Er zit verschil tussen het syndroom van Potter en Potter sequentie. Bij Potter sequentie zijn de nieren wel aangelegd maar misvormd. Deze twee benamingen worden vaak door elkaar of met elkaar gebruikt. In dit artikel wordt alleen het syndroom van Potter beschreven.

De nieren zijn belangrijke organen. De mens heeft er twee, en hun functie is het verwerken van afvalstoffen. De lever vervult die functie ook, maar dan weer op een andere manier. De nieren verwerken hun afvalstoffen in een vloeistof, die via het nierbekken naar de blaas wordt gebracht. In de vorm van urine verlaten deze afvalstoffen het lichaam. Wanneer de nieren niet werken of niet aanwezig zijn kunnen deze afvalstoffen het lichaam niet verlaten. Het gevolg is een opeenstapeling van afvalstoffen in het lichaam. Hierdoor vergiftigt het lichaam zichzelf en kan niet meer functioneren.

Symptomen

Al tijdens de zwangerschap is het syndroom van Potter vaak duidelijk aanwezig. Doordat de nieren niet werken wordt er geen vruchtwater door de baby aangemaakt. Met 2 maanden zwangerschap bedraagt de hoeveelheid vruchtwater amper 20 ml. Vanaf ongeveer 16 weken zwangerschap wordt het vruchtwater door de baby zelf geproduceerd. Met 9 maanden zwangerschap bedraagt dit ruim 2 liter. Het vruchtwater beschermt de baby tegen schokken van buitenaf, zorgt voor een juiste omgevingstemperatuur en draagt bij aan een goed werkend immuunsysteem. Ook worden in het vruchtwater bepaalde belangrijke stoffen geproduceerd. Zo is het vruchtwater van belang bij de ontwikkeling en rijping van de longen. De vrucht slikt vruchtwater in en plast het weer uit. Dit is belangrijk voor het vers houden van het vruchtwater.

Door het ontbreken van de nierfunctie wordt er te weinig vruchtwater door de vrucht/baby aangemaakt. Dit heeft ernstige gevolgen. Zo kunnen de longen zich niet ontwikkelen. Ook blijft de groei van de baby ernstig achter. Uiterlijk zijn er een aantal kenmerken die wijzen op het syndroom van Potter. Deze kenmerken zijn tijdens een echo soms duidelijk te zien.

De oorschelp vertoont een duidelijke vormafwijking. Ook zijn de oren lager ingeplant dan gebruikelijk. Dit wil zeggen dat de oren zich op een lager niveau bevinden. De ogen staan vaak wijd uit elkaar. De meeste ongeboren baby's sterven nog voordat ze geboren zijn. Mochten ze bij de geboorte levend zijn, dan sterven ze vaak binnen 24 uur. Soms wordt de afwijking pas bij de geboorte ontdekt door de uiterlijke kenmerken en doordat de longen niet voldoende ontwikkeld zijn.

Is het te genezen of te behandelen?

Tot 2013 was behandeling of genezing van het syndroom van Potter niet mogelijk. Maar de medische wetenschap staat niet stil. In 2013 werd bij een zwangere vrouw die een baby met het syndroom van Potter droeg een zoutoplossing in de baarmoeder gespoten. Deze zoutoplossing verving de functie van het vruchtwater. Bij de geboorte bleken de longen voldoende ontwikkeld te zijn. Drie weken na de geboorte maakte de baby het nog steeds goed. Een niertransplantatie zou de volgende stap zijn. Het moet ook mogelijk zijn om een niertransplantatie al tijdens de zwangerschap uit te voeren.

Het syndroom van Potter is niet te genezen via andere methoden. Het heeft dan ook geen zin om verdere behandeling te starten tijdens of na de geboorte. Omdat deze afwijking soms erfelijk is, kan onderzoek hierna wel uitwijzen of de ouders meer kans hebben op een kindje met het syndroom van Potter.

Zwangerschap afbreken

Wanneer de diagnose tijdens de zwangerschap gesteld is kunnen er twee opties zijn: de zwangerschap voortzetten waarbij er ook weer twee opties zijn: een mogelijke behandeling of geen behandeling. Zonder behandeling zal het kind voor of vlak na de bevalling overlijden. Een andere optie is het afbreken van de zwangerschap. Een zware beslissing, want niemand ziet graag zijn kindje te vroeg en niet-levensvatbaar geboren worden. Een abortus wordt doorgaans tot 20-22 weken zwangerschap uitgevoerd. Een abortus op medische gronden, dus waarvan blijkt dat het kind niet levensvatbaar is of ernstig ziek / gehandicapt zal zijn, wordt over het algemeen tot 24 weken zwangerschap uitgevoerd. Wanneer de baby al is overleden dan ligt de situatie anders.