Syndroom van Patau, erfelijkheid en behandeling

De meeste kinderen worden gezond geboren. Vingertjes en teentjes tellen hoort daarbij. Bij het syndroom van Patau kunnen extra vingertjes of teentjes aanwezig zijn. Maar dat is niet het ergste: het gaat hier om een zware afwijking waarbij de hersenen en het aangezicht niet goed ontwikkeld zijn. Hierdoor ontstaat er een verstandelijke beperking, een gespleten lip en gehemelte, vaak een open ruggetje, laag ingeplante oren en andere symptomen. De meeste kinderen met deze afwijking zijn niet levensvatbaar. Ze sterven al tijdens de zwangerschap. Van alle levend geborenen wordt slechts 10 tot 15 procent ouder dan één jaar.

Syndroom van Patau

Het syndroom van Patau wordt ook wel trisomie 13 of trisomie D genoemd. Deze ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse kinderarts Klaus Patau. Het gaat hier om een aangeboren afwijking die zeer ernstig is.

Oorzaak: trisomie

De oorzaak voor de ziekte is te vinden in trisomie. Maar wat is trisomie? Dit is de aanwezigheid van drie chromosomen in plaats van twee. Chromosomen vinden we in al onze cellen. Een chromosoom draagt een deel van het DNA (het erfelijk materiaal). DNA bevindt zich dus in chromosomen: een chromosoom bevat meerdere cellen DNA. Het is dan ook zo dat één chromosoom verschillende erfelijke eigenschappen met zich meedraagt (verschillend DNA).

Iedere lichaamscel bevat één paar van ieder chromosoom. We hebben 46 chromosomen oftewel 23 paar. In iedere cel zouden dus 23 paar chromosomen moeten zitten. Bij trisomie gaat er iets mis: van een bepaald chromosoom zitten er geen twee maar drie in de cellen. Dit kan bijvoorbeeld om chromosoom nummer 18 gaan, of nummer 15. Bij het syndroom van Patau gaat het om nummertje 13: van chromosoom nummer 13 vinden we in de lichaamscellen drie stuks chromosoom nummer 13 in plaats van twee.

Is het erfelijk?

Dat er drie chromosomen van nummer 13 zitten in plaats van twee, is een foutje. Dit hoort normaal gesproken niet te gebeuren. Maar waardoor ontstaan dit soort foutjes? Dit kan erfelijk zijn, of er gaat tijdens de celdeling of de ontwikkeling iets mis. Soms is er geen duidelijke oorzaak te vinden.

De aanwezigheid van een geheel of gedeeltelijk extra chromosoom nummer 13 veroorzaakt het syndroom van Patau. Tijdens de celdeling gaat er iets mis waardoor dit gebeurt. In de meeste gevallen is het syndroom van Patau niet erfelijk. Maar toch is de kans verhoogd bij een volgende zwangerschap. Normaal komt deze ziekte voor bij 1 op de 5.000 zwangerschappen en bij 1 op de 16.000 levendgeborenen. Wanneer er tijdens de zwangerschap sprake was van het syndroom van Patau, is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap ongeveer 1 procent. Een hogere leeftijd van de vrouw speelt hierbij ook een rol.

Symptomen

Wat is er aan de hand bij het syndroom van Patau? De hersenen zijn niet voldoende ontwikkeld. Ook het aangezicht is niet goed ontwikkeld. Dit geeft een aantal typische kenmerken. Zo zijn de oren laag ingeplant. De lip is zowel links als rechts gespleten, net als het gehemelte (of verhemelte). De ogen staan zeer dicht op elkaar of lopen zelfs in elkaar over. De hersenen zijn klein en er is sprake van een verstandelijke achterstand. Doofheid wordt veel gezien.

Vaak zijn er extra tenen of vingers aanwezig. Ook is er soms sprake van een open ruggetje oftewel spina bifida. De nieren zijn soms niet goed aangelegd. Diverse hartafwijkingen kunnen zich voordoen. Een gat in het tussenschot van de hartkamers komt vaker voor. Stuipen en een verstoorde motoriek komen voor, net als moeite met de voeding en de ademhaling.

Wat is de levensverwachting?

De meeste kinderen zijn niet levensvatbaar en sterven al tijdens de zwangerschap. Er volgt dan een miskraam of een vroeggeboorte. Van de kinderen die wel levend worden geboren zal 80 tot 85 procent tijdens de eerste maand sterven. In ieder geval zal 85 tot 90 procent nog vóór het eerste levensjaar sterven. Slechts 10 tot 15 procent van alle levend geboren kinderen met het syndroom van Patau wordt ouder dan 1 jaar. Van alle bekende gevallen zijn er slechts vijf kinderen ouder dan 10 jaar geworden.

Behandeling

Een kind met het syndroom van Patau is niet te genezen en niet te behandelen. Mocht het kind levend geboren worden dan zal uiteraard getracht worden het kind een zo prettig mogelijk leven te geven. Het toedienen van zuurstof is vaak nodig omdat deze kinderen moeite krijgen met de ademhaling. Ook het geven van voeding zal moeizaam verlopen, daarbij is vaak extra hulp nodig.

Wanneer tijdens de zwangerschap bekend is dat de ouders een kind met het syndroom van Patau verwachten, dan bestaan er twee mogelijkheden: de zwangerschap uitdragen/een afwachtende houding nemen, of abortus ondergaan. Het is aan de ouders zelf om hier een weloverwogen keuze in te maken. Per 2011 is de prenatale screening uitgebreid. Normaal werd alleen op het Downsyndroom (trisomie 21) gescreend. Vanaf 2011 ook op trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (syndroom van Patau).