Katwijkse ziekte: een vorm van amyloïde angiopathie

De Katwijkse ziekte is een erfelijke hersenaandoening die voorkomt bij een aantal families in Katwijk. Het heeft zich wel verspreidt naar enkele andere plaatsen in Noord-Holland maar is toch betrekkelijk geïsoleerd gebleven. Voor de Katwijkse ziekte, die zich laat kenmerken door hersenbloedingen en dementie is nog geen genezing mogelijk. Ook is er geen effectieve behandeling bekend. Het LUMC in Leiden doet onderzoek naar de erfelijke ziekte.

De Katwijkse ziekte

• Wat is de Katwijkse ziekte?
• Geografische isolatie van de erfelijke aandoening
• Verloop van de ziekte
• Je laten testen op de Katwijkse ziekte of amyloïde angiopathie

Wat is de Katwijkse ziekte?

De Katwijkse ziekte is een erfelijke ziekte die kan leiden tot hersenbloedingen en dementie en voorkomt bij een aantal families in met name Katwijk en Scheveningen. Het gaat om een vorm van amyloïde angiopathie die gelijkenissen heeft met de Ziekte van Huntington en de Ziekte van Alzheimer, maar hier op een aantal punten ook van verschilt.

Een overeenkomst met de Ziekte van Alzheimer is bijvoorbeeld dat de oorzaak te vinden is in een klontering van het eiwit amyloïd, wat leidt tot amyloïde plaques. De wijze van klontering is echter verschillend en vereist daarom ook een andere aanpak. Waar van bepaalde medicijnen en diëten bekend is dat zij een remmend effect kunnen hebben op Alzheimer, is voor de Katwijkse Ziekte nog geen effectieve behandeling bekend. Er bestaat ook geen therapie om het gestapelde amyloïd te verwijderen.

De Katwijkse ziekte wordt ook wel aangeduid als HCHWA-D, een afkorting voor de Engelse benaming Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type. Deze aanduiding erkent zowel het feit dat het om een erfelijke hersenziekte gaat als het feit dat de ziekte zijn oorsprong kent in Nederland.

Geografische isolatie van de erfelijke aandoening

Het komt niet vaak voor dat een aandoening vernoemd wordt naar een stad of streek. Zo is dit wel het geval bij de Katwijkse ziekte. Anders dan de naam doet vermoeden komt de hersenziekte buiten Katwijk ook voor in Scheveningen. Juist omdat Katwijk zo'n hechte gemeenschap is van waaruit maar weinig mensen verhuizen kon de ziekte zo geïsoleerd blijven tot deze streek. Uit historisch onderzoek is gebleken dat de Katwijkse ziekte zo rond het jaar 1700 is ontstaan als gevolg van een spontane genmutatie.

Lang werd gedacht dat de ziekte een gevolg was van inteelt, wat heeft bijgedragen aan het taboe dat in het vissersdorp Katwijk nog steeds bestaat. Onderzoekers geven echter aan dat dit niet het geval is. Omdat het gaat om een spontane genetische mutatie had dit overal kunnen gebeuren. Het feit dat Katwijkers vanwege de heersende gemeenschapszin zo honkvast zijn heeft er aan bijgedragen dat de ziekte zo geografisch geïsoleerd is gebleven en dat de naam van het dorp aan de ziekte verbonden is.

Verloop van de ziekte

De Katwijkse ziekte openbaart zich meestal pas op middelbare leeftijd (45 - 60 jaar). Omdat het een autosomaal dominante ziekte is heb je wanneer één van je ouders aan de ziekte lijdt 50% kans dat je dezelfde genmuntatie hebt. Kenmerken zijn met name een hoge bloeddruk, het ontstaan van hersenbloedingen en dementie. De eerste bloedingen kunnen zeer klein zijn waardoor ze niet eens worden opgemerkt. Na grotere bloedingen zijn de gevolgen echter groot en deze leiden dan ook vaak tot invaliditeit waardoor opname in een verzorgingstehuis noodzakelijk wordt.

Je laten testen op de Katwijkse ziekte of amyloïde angiopathie

Als een of beide ouders aan de Katwijkse ziekte lijden is het voor kinderen mogelijk om zich te laten testen op aanwezigheid van de betreffende genmutatie. Genezing of preventie van de ziekte is niet mogelijk maar het laag houden van de bloeddruk kan hersenbloedingen mogelijk wel in hevigheid beperken (dit is in het algemeen zo bij hersenbloedingen en vormt dus geen voor de Katwijkse ziekte specifiek advies). Je laten testen op de Katwijkse ziekte is om die reden aan te raden maar er zijn ook mensen die hier niet voor kiezen, net zoals bij veel andere erfelijke, niet behandelbare aandoeningen het geval is. Waarom zou je nu je nog nergens last van hebt informatie inwinnen die een schaduw kan werpen over de goede jaren die nog voor je liggen? Anderen
willen juist wel graag weten wat hen te wachten staat, zeker wanneer zij hun beslissing over het al dan niet nemen van kinderen van het bestaan van de ziekte willen laten afhangen.

Opvallend is dat artsen weinig kunnen zeggen over hoe de ziekte bij een patiënt zal verlopen. Zelfs het verloop van de ziekte bij een naast familielid als een vader of broer geeft geen enkele indicatie voor het verloop bij een ander. Het LUMC in Leiden is het enige ziekenhuis in Nederland dat onderzoek doet naar de ziekte. Het doet dat al sinds de jaren '60. Het LUMC heeft tevens een CHA-polikliniek voor patiënten met erfelijke hersenziekten.