InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Proteïne S-deficiëntie: oorzaak, symptomen en behandeling

Proteïne S-deficiëntie: oorzaak, symptomen en behandeling

Proteïne S-deficiëntie: oorzaak, symptomen en behandeling Bij proteïne S-deficiëntie is er sprake van een tekort aan het eiwit proteïne S, dat een belangrijke rol speelt bij de remming van de bloedstolling. Als de stolling van het bloed onvoldoende geremd wordt dan kan dit leiden tot de klontering van bloed en de vorming van stolsel. Hierdoor kun je last krijgen van trombose. Patiënten met proteïne S-deficiëntie staan onder controle van een hematoloog en gebruiken medicijnen die de afremming van de bloedstolling moeten bevorderen. De aandoening is erfelijk maar kan ook tijdelijk optreden als gevolg van medicijngebruik of tijdens een zwangerschap.

Proteïne S-deficiëntie


Wat is proteïne S-deficiëntie?

Proteïne S-deficiëntie is zoals de naam al aangeeft een tekort aan proteïne S. Dit is een antistollingsfactor die ervoor moet zorgen dat het bloed in het lichaam niet stolt. Heb je een tekort aan vrij proteïne S dan is er sprake van een verminderde remming van de stolling waardoor trombose kan optreden. Een tijdelijk tekort aan proteïne S kan het gevolg zijn van een reactie op medicijngebruik, hormoontherapie zoals het gebruik van de pil of van een zwangerschap. Wanneer men over proteïne S-deficiëntie spreekt dan gaat het echter meestal om de aangeboren, erfelijke vorm van de ziekte.

Proteïne S is een vitamine K-afhankelijk eiwit dat bij de mens in de lever wordt aangemaakt. Wanneer er ergens in het lichaam een beschadiging van een bloedvat optreedt dan komt de bloedstolling op gang. Een stolsel dekt de beschadiging af zodat de bloeding gestelpt wordt. Als het goed is wordt de stolling daarna weer geremd zodat deze niet voor te veel klontering van het bloed zorgt. Gebeurt dit wel dan kan een bloedvat door een stolsel worden afgesloten. Dit heet trombose en is potentieel levensbedreigend. Bij iemand met een tekort aan proteïne S wordt de stolling onvoldoende geremd waardoor de kans op trombose vergroot wordt. Een verhoogde neiging tot het krijgen van trombose wordt ook wel trombofilie genoemd.

Oorzaak van proteïne S-deficiëntie

De ziekte proteïne S-deficiëntie is erfelijk en is geclassificeerd als autosomaal-dominant. Dit betekent dat veel patiënten een ouder hebben met de ziekte waarbij de kans dat zij dit gen doorgeven 50% is. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen PROS1, dat zich bevindt op chromosoom 3 (3q11.1).

Naast deze erfelijke factoren kan proteïne S-deficiëntie ook veroorzaakt worden door een tekort aan vitamine K, een leveraandoening, acute trombose of een behandeling met het medicijn warfarine. Daarnaast geeft ook een zwangerschap een verhoogd risico op trombose wanneer een tekort aan proteïne S ontstaat.

Symptomen

Het belangrijkste kenmerk van proteïne S-deficiëntie is een verhoogde kans op het ontwikkelen van trombose. Circa 50% van de patiënten heeft voor zijn 35ste levensjaar al ten minste één keer last gehad van trombose, meestal in één of beide benen. Ook kan er sprake zijn van oppervlakkige trombofletibitis of oppervlakkige veneuze trombose. Er is dan sprake van een warm aanvoelende en tevens pijnlijke erythemateuze geïndureerde streng of schijf in het verloop van een bloedvat.

Stellen van de diagnose

Wanneer iemand de symptomen van proteïne S-deficiëntie heeft dan kan deze worden gediagnosticeerd met behulp van een genetische test. Daarbij zal allereerst worden nagegaan of er een familiegeschiedenis van proteïne S-deficiëntie bestaat. Tevens kan op basis van bloedonderzoek het aantal proteïne S-antigenen worden vastgesteld en kan een bloedstollingstest worden gedaan. Bij verdenking van proteïne S-deficiëntie wordt ook vaak een Factor V Leiden-test gedaan. Dit is een test waarbij wordt gekeken naar een mogelijk afwijkende vorm van een van de eiwitten die de bloedstolling regelen.

Omdat er meerdere aandoeningen zijn waarbij een verhoogde kans op trombose het belangrijkste kenmerk is zullen nog een aantal diagnosen in aanmerking komen. Patiënten met proteïne S-deficiëntie worden daarom ook vaak getest op onder andere antifosfolipidesyndroom (APS), diffuse intravasale stolling (DIS) en antitrombine III-deficiëntie.

Behandeling

Patiënten met proteïne S-deficiëntie staan onder controle van een hematoloog. Het belangrijkste doel van de behandeling van patiënten is het voorkomen van trombose. Hiervoor worden verschillende medicijnen gebruikt. Veel gebruikte middelen zijn heparine en dabigatran (Pradaxa). Daarnaast kan samen met een diëtist gekeken worden naar een gezond dieet en wordt tevens aangeraden om veel aan lichaamsbeweging te doen en niet te roken. Veel patiënten met proteïne S-deficiëntie maken ook gebruik van zwachtels voor de benen om trombose te voorkomen.
© 2016 - 2017 Dessal, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Trombofilie, een verhoogde neiging tot tromboseBij de meesten onder ons, zal het bloed stollen bij een wonde. Dit is een ingewikkeld proces dat in werking treed bij de…
De Kracht van Proteïne (Eiwit) bij GewichtsverliesDe Kracht van Proteïne (Eiwit) bij GewichtsverliesHet belang van proteïne (eiwit) wordt door veel mensen onderschat. Hier zal worden uitgelegd waarom proteïne zo belangri…
Diep-veneuze trombose (DVT)Een diep-veneuze trombose (DVT) is een aandoening waarbij een bloedstolsel (trombus of thrombus) de bloeddoorstroom door…
Eiwit dieet: Hoe werkt het eiwitrijk of proteïne dieet?Het eiwit dieet is op dit moment waanzinnig populair. Het verbrandt gericht vet en geen spiermassa. Je kunt het eenvoudi…
Een proteïne dieet, wat is dat?Een proteïne dieet, wat is dat?Een proteïne dieet, wat is dat eigenlijk? Als je op dieet wilt dan willen de meeste mensen het liefste snel afvallen en…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Qimono / Pixabay
  • http://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ttxt/tromboflebitis.htm
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Protein_S_deficiency
  • http://stichtingprojectlaura.nl/?page_id=906
  • https://www.nijsmellinghe.nl/1282/trombofilie-informatie

Reageer op het artikel "Proteïne S-deficiëntie: oorzaak, symptomen en behandeling"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Dessal
Gepubliceerd: 28-12-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!