Aandoeningen: FAP (familiaire adenomateuze polyposis)

FAP is de afkorting van familiaire adenomateuze polyposis. Het is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant overgeerfd wordt. Wanneer een aandoening autosomaal dominant overgeerfd wordt, wil dit zeggen dat wanneer een ouder aangedaan is de kinderen 50% kans hebben om de aandoening ook te krijgen. Familiaire adenomateuze polyposis is een erfelijke aandoening die multipele poliepen in de darmen veroorzaakt. Wanneer deze aandoening niet behandelt wordt, ontwikkelt zeker colorectaal kanker.

FAP (familiaire adenomateuze polyposis)

De oorzaak van familiaire adenomateuze polyposis (FAP) zijn mutaties in het APC-gen. Het APC-gen is een tumor supressor gen dat wil zeggen dat het er normaal voor zorgt dat het het ontwikkelen van een tumor onderdrukt (suppressie). Bij FAP zijn er mutaties opgetreden in dit gen. Het APC-tumor supressor gen bevindt zich op chromosoom 5q21. Er kunnen verschillende lokaties zijn in het gen waar de mutatie zich bevindt en daarmee verschillende uitingen van de aandoening.

Dragers van de mutatie in het APC-gen ontwikkelen 100 tot 1000 adenomateuze poliepen in het colon (dikke darm) en rectum. Dit gebeurt meestal tijdens het twintigste en dertigste decennium van het leven. Wanneer iemand met FAP niet behandeld wordt, heeft die gene 100% kans op het ontwikkelen van darmkanker. De gemiddelde leeftijd waarop onbehandelde mensen met FAP darmkanker ontwikkelen is ongeveer 39. Dit is bijna 30 jaar eerder dan bij mensen die sporadisch darmkanker krijgen (mensen die geen FAP hebben). 50% van de mensen met FAP hebben op hun 15e al poliepen.

Mensen met FAP hebben naast het krijgen van poliepen en kanker in de dikke darm en het rectum ook nog risico's op het krijgen van poliepen en kanker ergens anders in het lichaam. Ze hebben ook een risico op het krijgen van poliepen in het duodenum (de twaalfvingerige darm een deel van de dunne darm), de maag en het ilieum (de nuchtere darm). Verder hebben ze ook een risico op het ontwikkelen van kanker onder andere in duodenum en de schildklier. Er bestaan ook nog verschillende varianten van FAP. Zo is er bijvoorbeeld een variant waarbij er allerlei tumoren ontstaan in het centrale zenuwstelsel.

Screening

Er bestaat verdenking op het hebben van FAP wanneer er in de familie veel darmkanker voorkomt en wanneer de darmkanker tevens op vroege leeftijd ontstaat. Wanneer er een verdenking is op het hebben van FAP kun je je genetisch laten testen om te kijken of er mutaties aanwezig zijn in het APC-gen. Wanneer iemand FAP heeft, zal er regelmatig gescreend moeten worden om te kijken op er zich al poliepen ontwikkelen. Screening gebeurt door middel van endoscopisch onderzoek. Bij mensen met FAP vindt er ieder jaar een endoscopisch onderzoek plaats meestal wordt hiermee begonnen voor de leeftijd van 10.

De behandeling

Wanneer men FAP heeft, zal er vroeg of laat een proctocolectomie plaats vinden. Het verwijderen van de dikke darm en het rectum. Meestal gebeurt dit wanneer men begin twintig is.

Lees verder

• Aandoeningen: familiaire adenomateuze polyposis, FAP