InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Mitochondriaal DNA depletie syndroom (MDS)

Mitochondriaal DNA depletie syndroom (MDS)

Mitochondriaal DNA depletie syndroom (MDS) Mitochondriaal DNA depletie syndroom (MDS) is een ernstige genetische afwijking die in enkele varianten voorkomt. De aandoening is ongeneeslijk en kinderen overlijden er vaak jong aan. Het geval van de Britse baby Charlie Gard kreeg in 2017 wereldwijde bekendheid toen zijn ouders zich er niet bij neer wilden leggen dat de jongen van de beademing gehaald zou worden om zijn lijden te beëindigen. De ouders wilden nog een experimentele behandeling in de Verenigde Staten proberen maar het ziekenhuis gaf hier geen toestemming voor.

Mitochondriaal DNA depletie syndroom


Wat is mitochondriaal DNA depletie syndroom?

Mitochondriaal DNA depletie syndroom (MDS) - ook wel mitochondriaal uitputtingssyndroom genoemd - is een verzamelnaam voor een groep van genetische aandoeningen die met elkaar gemeen hebben dat er te weinig mitochondriaal DNA aanwezig is. Mitochondriaal DNA is DNA dat zich niet in de celkern maar in de mitochondriën bevindt. Dit zijn de energieomzetters van het menselijk lichaam. Als de functie hiervan verstoord is dan krijgen bepaalde organen niet voldoende energie om te kunnen functioneren. De verschillende varianten van de aandoening zorgen vaak voor aandoeningen van de spieren, hersenen, lever en andere vitale organen. De aandoeningen zijn stuk voor stuk ongeneeslijk en kinderen sterven er vaak jong aan. De bekendste varianten van de aandoening zijn Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A, Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B en TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA depletie syndroom.

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A (ook wel Alpers-Huttenlocher syndroom genoemd) is een aandoening die de hersenen, zenuwen, spieren en lever aandoet. Kinderen die ermee geboren worden vertonen vaak een lage spierspanning en groeien niet goed. Vaak is er ook sprake van epilepsie die maar moeilijk op medicatie reageert. Andere symptomen zijn gehoorproblemen en migraine. Het is mogelijk dat de symptomen zich pas enkele maanden na de geboorte gaan voordoen. De meeste kinderen overlijden jong aan de aandoening. Het komt bij circa 1 op de 51.000 kinderen voor en is daarmee zeer zeldzaam. Het is autosomaal recessief overerfbaar, wat betekent dat een kind het alleen kan krijgen wanneer beide ouders een afwijking in hetzelfde gen hebben en dit doorgeven.

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is een aandoening aan de spieren en zenuwen van het spijsverteringskanaal. Het gevolg hiervan is dat voedsel niet verteerd kan worden, wat resulteert in verstoppingen, overgeven, buikpijn, gewichtsverlies en spierafbraak. Ook kan het gevoel in de handen en voeten afwezig zijn en kunnen de oogbewegingen gestoord zijn. De ziekte is uiterst zeldzaam en is slechts bij luttele patiënten vastgesteld.

TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA depletie syndroom

TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA depletie syndroom is een myopathische vorm van MDS. Het uit zich in progressieve spierzwakte die alle spieren in het lichaam aandoet. Kinderen die met deze aandoening geboren worden worden vaak niet ouder dan twee jaar. Vaak zijn er problemen met horen, zien, slikken en ademhalen en is er sprake van ernstige hersenbeschadiging. Kinderen overlijden vaak als gevolg van de ademhalingsproblemen die de ziekte met zich meebrengt. Er zijn slechts enkele gevallen bekend van mensen die de volwassen leeftijd bereikt hebben.

Controverse rondom de behandeling van Charlie Gard

In de media is het geval van Charlie Gard breed uitgemeten. Charlie Gard werd in augustus 2016 in Engeland geboren met TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA depletie syndroom. Van de variant waarmee hij geboren werd waren op dat moment wereldwijd slechts zestien gevallen bekend. Omdat zijn ziekte terminaal is en de artsen het vermoeden hadden dat het kindje veel pijn leed wilden zij hem van de beademing afhalen en laten inslapen. De ouders waren het hier echter niet mee eens en zamelden zo'n 1,5 miljoen in om in de Verenigde Staten een experimentele behandeling te kunnen bekostigen. Toen het Great Ormond Street Hospital for Children weigerde hieraan mee te werken stapten de ouders naar de rechter. Deze stelde het ziekenhuis in het gelijk. De ouders procedeerden door tot aan het Europees Hof voor de Rechten van de Mens maar kregen ook daar nul op het rekest.

De zaak kreeg in juli 2017 een nieuwe wending toen zowel de Amerikaanse president Donald Trump als de Paus zich erover uitspraken. Beiden boden aan om Charlie te helpen. Donald Trump zou de ouders in contact willen brengen met een Amerikaanse arts gespecialiseerd in mitochondriale aandoeningen en hem kosteloos laten behandelen. Het Vaticaan bood aan de jongen over te brengen naar het vermaarde kinderziekenhuis Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in Rome. Hier zou in lijn met de katholieke doctrine geen actieve euthanasie worden toepast maar zou de jongen conform de wensen van de ouders tot het uiterste in leven gehouden worden, ook wanneer er geen kans meer is op herstel. Het Britse ziekenhuis waar Charlie verpleegd werd weigerde echter mee te weken aan het transport van de jongen en werd hierin gesteund door de Britse premier Theresa May.

Nucleoside bypass therapy

Alhoewel de verschillende varianten van het mitochondriaal DNA depletie syndroom stuk voor stuk te boek staan als ongeneeslijk wordt in de Verenigde Staten geëxperimenteerd met nucleoside bypass therapy. Dit is een behandeling die er in potentie voor kan zorgen dat het mitochondriaal DNA opnieuw wordt gesynthetiseerd. Tot aan 2017 zijn in de Verenigde Staten achttien kinderen met de therapie behandeld. Het bekendste voorbeeld is Arturito Estopinan, wiens ouders in nauw contact staan met de ouders van Charlie Gard. De behandeling heeft een positief effect gehad op Arturito. Zo kon hij voor de therapie zijn handen en voeten niet bewegen. Na drie maanden kreeg hij deze functie terug. Hij is bovendien een stuk alerter dan voor de behandeling. Arturito heeft een andere variant van mitochondriaal DNA depletie syndroom dan Charlie Gard maar zijn arts heeft de verwachting uitgesproken dat hij ook de Britse jongen zou kunnen behandelen.
© 2017 Dessal, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Aandoening: Het syndroom van AspergerAandoening: Het syndroom van AspergerMensen met het syndroom van Asperger hebben een autistische aandoening. Deze aandoening begint vaak al vanaf de geboorte…
Syndroom van Guillain-BarréSyndroom van Guillain-BarréHet syndroom van Guillain-Barré is een spieraandoening. Bij deze aandoening valt de spierfunctie gedeeltelijk of helemaa…
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Typographyimages / Pixabay
  • https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/mitochondriaal-dna-depletie-syndroom-4a
  • https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/mitochondriaal-dna-depletie-syndroom-4b
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome
  • https://www.thesun.co.uk/news/3248426/charlie-gard-mitochondrial-depletion-syndrome-pope-donald-trump/

Reageer op het artikel "Mitochondriaal DNA depletie syndroom (MDS)"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Dessal
Laatste update: 11-07-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!