Aandoeningen: familiaire adenomateuze polyposis, FAP

Familiaire adenomateuze polyposis, ook wel afgekort tot FAP, is een erfelijke vorm van darmkanker. Bij deze aandoenig krijgt men, vaak op jonge leeftijd, poliepen in de darm. Deze poliepen ontstaan doordat er een afwijkend APC-gen aanwezig is. Deze poliepen kunnen uiteindelijk ontaarden in kwaardaardige tumoren. Zonder behandeling van FAP ontwikkelen 100% van de mensen met deze aandoening colonkanker. Regelmatige controles zijn daarom heel belangrijk bij iemand met FAP.

Wat is FAP?

FAP staat voor familiaire adenomateuze polyposis. Het is een erfelijke vorm van darmkanker die autosomaal dominant overerft. Dit wel zeggen dat wanneer een ouder aangedaan is, deze 50% kans heeft om de aandoening aan hun kinderen door te geven. Wanneer je het aangedane gen van je ouders krijgt, heb je automatisch FAP omdat het gen dominant is. De mutatie die verantwoordelijk is voor het ontstaan van FAP kan ook spontaan optreden bij iemand zonder dat deze mutatie van de ouders is overgeerfd.

Bij FAP is het APC-gen aangedaan. Dit gen is een tumorsupressorgen, dit wil zeggen dat het normaal de vorming van tumoren onderdrukt. Wanneer dit gen niet goed functioneert, wat bij FAP het geval is, kunnen er nieuwvormingen ontstaan. Deze zijn in eertste instantie meerstal goedaardig maar zullen uiteindelijk altijd veranderen in kwaadaardige tumoren.

Klachten

Door het afwijkende APC-gen ontstaan er honderden tot duizenden poliepen, voornamelijk in de dikke darm en het rectum. Deze poliepen ontstaan vaak al op een vroege leeftijd. Bij kinderen met FAP van 17 jaar oud, heeft ongeveer de helft al vele poliepen. Iemand die FAP heeft, heeft hier meerstal geen klachten van. De poliepen kunnen er wel zitten, maar hoeven weinig klachten te veroorzaken.
Klachten waar men last van kan hebben zijn;

• Buikpijn
• Buikkrampen
• Bloedverlies bij de ontlasting
• Verandering van het ontlastingspatroon

Maar meestal is het zo dat men geen klachten ondervindt van de poliepen.

Onderzoeken

Wanneer in bepaalde families FAP voorkomt, kun je dit aan bepaalde dingen merken. Belangrijk is dat je in een familie meerdere personen ziet die darmkanker hebben. Dit in combinatie voor het optreden van darmkanker op een jonge leeftijd (bij onbehandelde FAP treedt darmkanker ongeveer 35 jaar eerder op dan bij iemand die spontaan darmkanker ontwikkeld) is zeer verdacht voor erfelijke darmkanker.

Wanneer vermoed wordt dat iemand FAP heeft, kun je met DNA onderzoek kijken of er daadwerkelijk sprake is van FAP. Belangrijk is hierbij dat bij de 'eerst' aangedane in de familie de mutatie bekend is. Aan de hand van die gegevens kun je andere familieleden onderzoeken of zij ook FAP hebben.

Vanf ongeveer 11 jaar worden mensen met FAP gecontroleerd op het ontstaan van poliepen en daarna het vervolgen van de poliepen in de darm. Dit gebeurt jaarlijks door ofwel een coloscopie dan wel een sigmoïdscopie. Wanneer er poliepen in de darm gevonden worden kunnen hier kleine hapjes uit genomen worden om deze verder te onderzoeken. Op die manier kun je nagaan of er kwaadaardigheid aanwezig is in het weefsel.

Behandeling

De behandeling van FAP is chirurgisch. Dit wil zeggen dat de enige behandeling van FAP operatief is. Wanneer er teveel poliepen aanwezig zijn, wanneer de poliepen erg groot zijn of wanneer er aanwijzingen zijn voor kwaadaardige ontaarding van de poliepen, wordt het stuk darm met de poliepen verwijderd. Dit is meetal rond het twintigste jaar. Na de operatie kan de overgebleven darm weer op de anus worden gezet wanneer dit nog mogelijk is of er wordt een stoma aangelegd. Na de operatie blijven regelmatige controles belangrijk omdat er ook weer poliepen in het overgebleven stuk darm kunnen ontstaan. Bij FAP kunnen er ook poliepen op andere plekken ontstaan bijvoorbeeld in de maag. Het is dus belangrijk dat dit ook goed gecontroleerd wordt.

Lees verder

• Aandoeningen: FAP (familiaire adenomateuze polyposis)