Retinoblastoom: zeldzame oogziekte bij kinderen

Onderzoek van het VU medisch centrum heeft uitgewezen dat kinderen met de erfelijke vorm van de oogziekte retinoblastoom een verhoogd risico hebben om later een andere vorm van kanker te krijgen. De kans om 40 jaar later opnieuw kanker te krijgen is ruim 9 keer hoger dan onder de gemiddelde Nederlandse bevolking. Het is dan ook van belang dat ex-patiënten hun leven lang medisch worden gevolgd.

Retinoblastoom

De oogziekte retinoblastoom is een zeldzame vorm van kanker die ontstaat in het netvlies (retina). Deze ziekte komt meestal voor bij kinderen onder de vijf jaar. Retinoblastoom kan erfelijk zijn en komt in dat geval altijd in beide ogen voor. Als er sprake is van de niet-erfelijke vorm komt de tumor voornamelijk voor in één oog. De erfelijke vorm komt minder vaak voor dan de niet-erfelijke vorm.

Gen-afwijking
Bij een groot deel van de kinderen met erfelijke retinoblastoom is de ziekte niet overgeërfd van één van de ouders maar is de gen-afwijking bij de kinderen zelf ontstaan. Deze gen-afwijking is later weer overdraagbaar op het nageslacht van het kind. Als één van de ouders erfelijke retinoblastoom heeft gehad en de mutatie van de erfelijke code die deze ziekte heeft veroorzaakt bekend is, kan met bloedonderzoek worden nagegaan of een pasgeborene is aangedaan. Prenatale diagnostiek is ook mogelijk. Indien de betreffende mutatie niet bekend is moet er regelmatig worden gecontroleerd of tumoren zijn ontstaan.

Behandeling

De behandeling van retinoblastoom bestaat uit chemotherapie, lasertherapie, cryotherapie (plaatselijke bevriezing) en bestraling. Indien sprake is van de niet-erfelijke vorm van retinoblastoom en van (bijna) blindheid aan één oog, kan worden besloten het oog te verwijderen. Omdat bij de erfelijke vorm veelal beide ogen zijn aangetast, zal bij deze variant worden getracht het gezichtsvermogen zoveel mogelijk intact te houden door te behandelen met bestraling en chemotherapie.

Onderzoek

De behandeling van en het onderzoek naar retinoblastoom is in Nederland geconcentreerd in het VU medisch centrum te Amsterdam. Onderzoek heeft aangetoond dat ex-retinoblastoompatiënten met de erfelijke vorm een verhoogd risico hebben op het krijgen van een andere vorm van kanker. Indien de oogkanker door middel van bestraling is behandeld, is het risico extra hoog.

Resultaten
Van alle ex-patiënten met erfelijke retinoblastoom heeft 28% na 40 jaar een andere vorm van kanker gehad. In de groep van ex-patiënten met de niet-erfelijke vorm was dit percentage slechts 1,4%. Indien de ex-patiënten met de erfelijk vorm waren bestraald was dit percentage zelfs 33% of hoger. Dat betekent dat de kans om 40 jaar na diagnose van de erfelijke vorm van retinoblastoom opnieuw kanker te krijgen, ruim 9 keer zo hoog is als onder de gemiddelde Nederlandse bevolking. Kinderen en jongvolwassen ex-retinoblastoompatiënten ontwikkelen voornamelijk weke-delen tumoren en botkanker. Volwassenen op middelbare leeftijd ontwikkelen voornamelijk blaas- en longkanker.

Levenslang medisch volgen

De uitkomsten van het onderzoek tonen aan en bevestigen dat het van belang is dat ex-retinoblastoompatiënten, ook indien er sprake is van genezing van erfelijke retinoblastoom, levenslang medisch worden gevolgd. © 2009 Ivan, gepubliceerd in Ziekten (Mens en Gezondheid) op 02-01-2009. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Ivan is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• Kanker; de steeds vaker voorkomende ziekte bij jong en oud: Kanker komt steeds vaker voor. Bijna iedereen kent wel iemand die deze ziekte heeft. Maar wat is kanker precies? En wie krijgt het? Lees het in ond…
• Vier oogstoornissen en hun mogelijke oorzaak: De ogen zijn in staat lichtprikkels op te vangen en die prikkels in de vorm van impulsen via de oogzenuw naar de hersenen door te sturen. Zo kunnen we zien. Soms…
• Wanneer ben je kleurenblind: Kleurenblind ben je al als je de kleuren rood en groen niet kan onderscheiden. Mensen met achromatopsie zijn volledig kleurenblind en moeten àlle kleuren missen. Een ernstige han…
• Progeria - Werner Syndroom: Veroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder worden". Het is een zeldzame aandoening, die soms erfelijk is.…
• Agenese van het corpus callosum: Agenese van het corpus callosum of ontbreken van de brug tussen de 2 hersenhelften. Bij mijn dochter is enkele maanden ACC vastgesteld.

Bronnen en/of referenties

• VU medisch centrum