InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Vijf verschillende syndromen

Vijf verschillende syndromen

Er bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, het syndroom van Turner en het Rett-syndroom.

5 verschillende syndromen


Het syndroom van Prader-Willi

Bij mensen met het syndroom van Prader-Willi is er een afwijking met betrekking tot het 15de chromosoom en wel die die afkomstig is van de vader. Het kan zijn dat de arm van dit chromosoom verkort is, of beide 15de chromosomen blijken afkomstig te zijn van de moeder.

(Lichamelijke) kenmerken

  • Hypotonie (spierslapte),
  • Abnormale vetverdeling, vooral op dijen, buik en bovenbenen,
  • Hypogenitalisme (onvoldoende ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken),
  • Gewichtstoename vanaf het 1e levensjaar,
  • Smal voorhoofd, kleine neus en driehoekige mond,
  • Klein gestalte en kleine, smalle handen en voeten,
  • Kalkgebrek in botten en tanden,
  • Scheelzien,
  • Soms rugproblemen,
  • Geringe lichaamslengte.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

  • Mensen met Prader-Willi functioneren variërend van ernstig verstandelijk gehandicapt to bijna gewoon,
  • Er is een groot verschil tussen het fysieke kunnen en het verstandelijke willen. Dit zorgt voor frustratie,
  • Articulatiestoornissen komen veel voor, als gevolg van de spierslapte.

Het syndroom van Down

Hier is sprake van een trisomie 21, dit betekent dat er van het 21ste chromosoom één extra is. Bij het syndroom van Down kan het zijn dat dit extra chromosoom vastgeplakt zit aan chromosoom 13, 14 of 15.

(Lichamelijke) kenmerken

  • Scheefstaande oogspleten,
  • Vlak gezicht,
  • Te ruime huid in de nek,
  • Doorlopende buigplooi op (één van) de handen,
  • Kleine oren die laag zijn ingeplant,
  • Hyperfexibiliteit van de gewrichten,
  • Algemene hypotonie (spierslapte),
  • Ontbreken van de opvang-reflex,
  • Korter en breder bekken.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

  • Mensen zijn matig tot ernstig verstandelijk gehandicapt,
  • Op alle gebieden is en ongeveer even grote achterstand, behalve op sociaal niveau.

Keratotonus

Een aandoening die vrijwel alleen bij mensen met het syndroom van Down voor komt. Het is een kegelvormige vervorming in het hoornvlies van het oog.

Het fragiele X-syndroom

Bij mensen met het fragiele X-syndroom is het zo dat er een aandoening is aan het geslachtschromosoom X. Aangezien vrouwen en meisjes nóg zon chromosoom hebben, die taken over kan nemen, levert deze aandoening meer jongens op dan meisjes.

(Lichamelijke) kenmerken

  • Grote schedel,
  • Lang gezicht met een grote kin,
  • Grote oorschelpen,
  • Scheelzien,
  • Vaak epileptische aanvallen,
  • Vanaf de puberteit grote testikels.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

  • Jongens en mannen met fragiele X-syndroom zijn matig tot ernstig verstandelijk gehandicapt,
  • Er is sprake van overbeweeglijkheid,
  • Concentratieproblemen komen veel voor,
  • Weinig taalontwikkeling.

Het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner komt alleen voor bij meisjes. Er mist een geslachtschromosoom X. Jongens met deze afwijking worden niet levensvatbaar geboren.

(Lichamelijke) kenmerken

  • Achtergebleven lengtegroei,
  • Onderontwikkelde geslachtsorganen,
  • Van het lichaam afstaande ellebogen,
  • Webbed neck (vliesachtige nek),
  • Driehoekig gezicht met een smalle kin,
  • Grote, uitstaande oren,
  • Afhangende schouders.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

  • Vrouwen en meisjes met Turner zijn licht verstandelijk gehandicapt, wat kan zorgen voor grote frustraties als ze in de puberteit ontdekken dat ze lichamelijk heel anders zijn dan andere meisjes,
  • Verminderd oriëntatievermogen.

Het Rett-syndroom

Bij mensen met het Rett-syndroom is er een mutatie in het gen op geslachtschromosoom X. Net als het syndroom van Turner zijn alleen meisjes met dit syndroom levensvatbaar.

(Lichamelijke) kenmerken

  • Ontwikelingsvertraging met verlies van vaardigheden,
  • Verandering in gedrag,
  • Stereotype gedragspatronen,
  • Tandenknarsen,
  • Kleine voeten,
  • Toenemende spasticiteit,
  • Epilepsie,
  • Incontinentie.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

  • Meisjes en vrouwen zijn ernstig verstandelijk gehandicapt,
  • Beperkte taalvaardigheden.

Lees verder

© 2007 - 2017 Lobke, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Prader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwaktePrader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwakteHet Prader-Willi syndroom, afgekort als PWS, is een aandoening die aangeboren is. Het wordt veroorzaakt door een verande…
Syndroom van Prader-WilliSyndroom van Prader-WilliHet syndroom van Prader-Willi is een afwijking die erg zeldzaam is. Het syndroom van Prader-Willi is al aanwezig bij de…
Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoomPrader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoomHet Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met het stukje van…
Wat is het Rett syndroom?Wat is het Rett syndroom?Het Rett syndroom zal de meeste mensen weinig zeggen. Als je vraagt wat een syndroom is, zullen ook hier maar weinig men…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…

Reageer op het artikel "Vijf verschillende syndromen"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Reacties

Martijn, 26-10-2010 18:36 #4
Aan dit artikel te zien, tast SvT het X chromosoom aan (in ieder geval is er 'iets' mis mee)
Dat is de reden dat vrouwen het wel kunnen hebben en mannen niet. Mannen hebben maar één Xchromosoom en sterven als levensbelangrijke 'informatie' daarop niet werkt of aanwezig is. Vrouwen daarintegen hebben twee X chromosomen, en sterven dus niet aan de ziekte omdat zij nooit twee 'defecte' chromosomen hebben (ze kunnen geen SvT chromosoom van hun vader krijgen omdat die vader niet kan leven als hij dat chromosoom had). Ik weet niks over SvT maar wel over Chromosomale ziektes (basisstof biologie VWO)

Ria, 05-03-2010 13:14 #3
Ben het als 52-jarige vrouw met SvT volkomen eens met de reactie van Yvette Kolthof.
Bij de opmerking "Jongens met deze afwijking worden niet levensvatbaar geboren." kan je volgens mij ook vraagtekens plaatsen. Dit is voor het eerst dat ik lees dat SvT ook bij jongens voor kan komen.

Yvette, 28-07-2008 17:19 #2
Als vrouw met het Syndroom van Turner zou ik graag een kleine nuancering aan willen brengen in het noemen van het Syndroom van Turner in dit verband. Volgens onderhavig artikel zijn meisjes/vrouwen met het Syndroom van Turner 'licht verstandelijk gehandicapt'. Onderzoek heeft al jaren geleden uitgewezen dat dat totaal niet het geval is. Ze hebben een normale intelligentie. Daarbij scoren ze, over het algemeen dan, mager op ruimtelijk inzicht en gemiddeld/bovengemiddeld op taalvaardigheid.
In deze moderne tijd wordt er tegenwoordig al vroeg begonnen met het toedienen van groeihormonen, waardoor Behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) kan bovendien in veel gevallen zorgen voor het optreden van 'normale' geslachtskenmerken.

Natuurlijk voelen patienten met het Syndroom van Turner zich wel eens anders dan hun leeftijdsgenoten. En inderdaad- patienten met het Syndroom van Turner hebben vaker een een laag zelfbeeld. Alleen al het feit dat het zonder medische hulp vrijwel onmogelijk is om kinderen te krijgen, kan voor veel verdriet zorgen (voor hoeveel vrouwen zonder het Syndroom van Turner geldt niet hetzelfde?). En nee, het is niet prettig om een dikkere nek te hebben, of meer moedervlekken dan gemiddeld te hebben. Dat heeft niets met een geestelijke handicap te maken.

Met vriendelijke groet,

Yvette Kolthof (24, 1.68m. Turnerpatient en (ondanks deze 'verstandelijke handicap') vorig jaar afgestudeerd aan de universiteit.

Anja, 23-07-2007 17:05 #1
Hallo hebben jullie wel eens gehoord van het syndroom cadasil. Had hier graag wat over gelezen. Mijn zus heeft het.

Infoteur: Lobke
Gepubliceerd: 06-03-2007
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Verstandelijk gehandicapt
Reacties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!