Duchenne spierdystrofie

De spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte raken alle spieren in het lichaam ernstig verzwakt. Voordat het kind het tweede levensjaar bereikt zijn meestal alle verschijnselen al aanwezig. De spierziekte Duchenne spierdystrofie komt bij één op de vierduizend pasgeboren jongens in Nederland voor. Na verloop van tijd slaat de spierziekte zo dusdanig toe dat de meeste jongens tussen hun 8e en 12e jaar in een rolstoel belanden.

Duchenne spierdystrofie

Helaas is Duchenne spierdystrofie nog niet te genezen. Behandeling van Duchenne spierdystrofie is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Het geneesmiddel Prednison kan een positief effect hebben op de spierkracht. Meestal worden kinderen behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. Soms kan een patiënt geopereerd worden aan een verkromming van de wervelkolom. Op een gegeven moment kunnen de ademhalingsspieren verzwakken, wanneer dat gebeurt kan de ademhaling ´s nachts worden ondersteund door beademing via een neuskapje of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Het is ook heel belangrijk om regelmatig de hartspier te laten controleren. Artsen kunnen daar waar het noodzakelijk is ondersteuning bieden aan het hart. Meestal kijkt een arts naar het functioneren van het hart vanaf tien jarige leeftijd.

Wetenschappelijk onderzoek

Er zijn volop wetenschappelijke ontwikkelingen op het gebied van behandelingen van Duchenne. Gentherapie is gericht op het inbrengen van een ´gezond´ dystrofine-gen. Onderzoekers proberen ook een manier te vinden om cellen in te brengen die dystrofine kunnen aanmaken. Gelukkig is er de laatste paar jaren wat meer geld vrijgekomen om onderzoeken naar deze spierziekte te ondersteunen. Toch blijkt gentherapie nog steeds gevoelig te liggen bij de politiek.

Oorzaak

Meestal kunnen kinderen met Duchenne vaak voor het eerst zelfstandig lopen na achttien maanden. De beenspieren blijven lang erg zwak, ze hebben moeite met opstaan en duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. De motorische ontwikkeling blijft sterk achter en traplopen is een moeizaam gebeuren. Qua lichaamshouding is het opvallend dat kinderen met Duchenne vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Meestal staan de voeten in een spits stand en de kuiten voelen hard en geforceerd aan.

Het Leids Universitair Medisch Centrum

Het Leids Universitair Medisch Centrum heeft zich o.a. speciaal toegelegd op de spierziekte Duchenne. Op hun site staan informatieve zaken over Duchenne en onderzoeken die momenteel in Leiden worden gedaan of worden opgestart.