Thalassemie, een erfelijke bloedziekte

Hoewel vaak gezegd wordt dat thalassemie een Middellandse Zee ziekte is, komt het hier in Nederland toch ook regelmatig voor. Het is een ziekte die erg vervelend kan zijn, ook al heb je het in een matige vorm. Je kunt erg vaak moe zijn, chronische bloedarmoede is daar de oorzaak van, en het is niet te verhelpen, je moet ermee leren leven...

Wat is thalassemie?

Thalassemie is eenvoudig gezegd een chronische bloedarmoede, de rode bloedlichaampjes zijn vaak te klein en misvormd waardoor ze niet genoeg zuurstof kunnen opnemen en vasthouden, zodat je uiteindelijk een laag HB ( hemoglobine) krijgt in je bloed. Iedereen heeft het wel eens gehad of gehoord, bloedarmoede, een vervelende aandoening waar je ontzettend moe van kunt zijn. Normaal gesproken geeft je arts je dan een ijzerkuurtje, en het probleem is snel weer opgelost, maar het probleem van Thalassemie is dat een ijzerkuurtje geen effect heeft. De rode bloedlichaampjes nemen dat ijzer niet op, al slik je 20 doosjes, het heeft totaal geen nut...

In de medische wereld word Thalassemie een hemoglobinepathie genoemd, omdat het een ziekte is dat met het hemoglobine te maken heeft. Er zijn verschillende internetsites te vinden waar deze ziekte op beschreven staat, meestal in erg ingewikkelde medische termen. Ik wil proberen het op een eenvoudige goed begrijpelijke manier uit te leggen in dit artikel, zonder moeilijke benamingen en medische termen die voor een leek eigenlijk niet zo heel belangrijk zijn.

Verschillende vormen van Thalassemie

Thalassemie is over het algemeen een erfelijke aandoening, het wordt veroorzaakt door een mutatie(= verandering) in het erfelijk materiaal ( DNA). Er zijn verschillende Thalassemie-mutaties mogelijk, zoals de Alfa-keten, de Beta-keten, en de Delta-keten. Er zijn een aantal ingewikkelde grafieken beschikbaar over de verschillende combinaties, die nogal ingewikkeld zijn als je niet medisch opgeleid bent, vandaar dat die nu even achterwege gelaten worden. Maar omdat er dus zoveel verschillende combinaties mogelijk zijn binnen dit ziektebeeld, is het daarbijbehorende klinische beeld ook erg uiteenlopend. De overeenkomst bij al die vormen is dat er wel sprake is van (zeer) milde tot zeer ernstige bloedarmoede. Voor alle soorten Thalassemie geldt dezelfde diagnosestelling. Door een speciale test kan gezien worden of iemand Thalassemie heeft en zo ja, welke vorm van Thalassemie.

Verschillende indelingen van Thalassemie

Je kunt Thalassemie op verschillende manieren indelen, de eerste indeling is net al even benoemd, de genetische indeling, waarbij je dus te maken krijgt met Alfa, Beta en Delta-ketens. Alfa Thalassemie is hiervan wel de bekendste vorm, en komt het meeste voor in Zuid-Oost Azië en China. Beta Thalassemie komt vooral voor rond het MiddellandseZee gebied en in het Midden-Oosten. Delta Thalassemie komt vooral voor bij de Chinese en Thaise bevolking.

Maar de eenvoudige klassieke indeling van Thalassemie is toch wel de volgende:

• Thalassemie minor
• Thalassemie major

Thalassemie minor merk je eigenlijk niet veel van, je bent dan vooral drager van de aandoening. Meestal heb je een milde vorm van bloedarmoede waar je weinig tot niets van merkt. Maar omdat je drager bent kun je het wel doorgeven aan je kinderen, via een speciaal bloedonderzoek kan onderzocht worden of dit het geval is. Thalassemie major is een stuk ernstiger, er is dan zeker sprake van een ernstige bloedarmoede, die behandeld moet worden, meestal met bloedtransfusies. Als dit niet gedaan wordt kan de patient er zelfs aan overlijden. Als je regelmatig een bloedtransfusie ondergaat heb je last van neveneffecten zoals ijzerstapeling, die vele complicaties kan veroorzaken.

Er wordt ook wel eens gesproken van Thalassemie intermedia. Intermedia is ernstiger dan de "minor" vorm, maar milder dan de "major" vorm. Dit is eigenlijk alleen een benaming voor de ernst van de Beta Thalassemie. Er is een bloedarmoede, maar meestal is het lichaam zelf in staat om dit weg te werken. Patiënten kunnen lange tijd zonder bloedtransfusies leven.

"Mensen met intermedia kunnen op den duur Major patiënt worden en andersom is ook mogelijk".

Mensen met thalassemie intermedia kunnen jarenlang geen klachten hebben. Wanneer echter de anemie op den duur zo ernstig wordt, kan een bloedtransfusie noodzakelijk zijn. Wanneer de patient ook niet meer zonder transfusies kan, dan wordt de behandeling gelijk aan die van thalassemie major. (dus ontijzering nodig ivm veelvuldige transfusies). Genetisch gezien blijft de intermedia patient gewoon intermedia, maar de behandeling is nu als die van major-vorm.

Andersom kan ook
Wanneer de patient weer geen/of zeer weinig behoefte heeft aan bloedtransfusies, dan valt het weer onder de intermedia. Vaak heeft de patient na een miltverwijdering weer minder behoefte aan transfusies. Het komt ook voor dat ze dan helemaal geen transfusies meer nodig hebben.

Symptomen die zich bij de ernstige vormen kunnen voordoen

• Geelzucht die ontstaat door een hoog bilirubinegehalte
• Zwelling van lever en milt door bloedaanmaak in deze organen
• Skeletmisvormingen door hyperactiviteit van het beenmerg
• Ijzerstapeling door de veelvuldige bloedtransfusies

Zoals je ziet valt er veel te vertellen over Thalassemie, het is een ingewikkeld ziektebeeld. Omdat het dus maar zelden voorkomt in Nederland is er ook niet veel over bekend onder de Nederlandse bevolking. Toch is het goed dat het eens onder de aandacht gebracht wordt, want zelfs iemand die 100% van Nederlandse afkomst is kan te maken krijgen met deze ziekte...