De ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een stofwisselingsziekte die vooral bij Joodse mensen voor komt. Het is een ziekte die zich meestal uit in de derde tot vijfde levensmaand en vaak dodelijk is waardoor kinderen de vijf jaar meestal niet halen.

Beschrijving

De ziekte Tay-Sachs is een erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte en lysomale stapelingsziekte. Dit betekend dat door een afwijking in het DNA er een verstoring is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organellen in de cel die zorgen voor het gebruik en hergebruik van stoffen. Doordat dit niet goed werkt, stapelen afvalstoffen zich op in de cel. Dit is giftig en daardoor wordt het moeilijker voor de lysosoom en cel om te functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan het weefsel en organen.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat er een tekort is aan activiteit van het enzym hexosaminidase A. Hierdoor stapelen gangliosiden (een soort vet) zich op in de hersenen.

Symptomen

In de derde tot vijfde levensmaand ontstaan meestal de symptomen. Voorbeelden hiervan zijn: vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, een te lage spierspanning, niet bewust zijn van de omgeving en blindheid. Kinderen kunnen schrikachtig en lusteloos zijn, maken weinig oogcontact en verleren vaardigheden sneller. De ziekte kan leiden tot een vegeterende toestand, kinderen met deze ziekte worden vaak niet ouder dan vijf jaar.
Af en toe krijgen volwassenen last van Tays-Sachs. Deze variant is zeldzaam en vaak niet fataal. Ze kunnen last krijgen van spraak en slik moeilijkheden, een motorische stoornis, spasticiteit, verminderde cognitieve functies en psychiatrische ziekten,

De diagnose

Op grond van bovenstaande symptomen kan de diagnose worden gesteld. Door genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Prenatale screening is een mogelijkheid, net als erfelijkheidsadvisering.

De behandeling

Er is (nog) geen behandeling mogelijk voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling bestaat daarom dan ook vooral uit het verlichten van de klachten.

Overerving

De ziekte kan alleen erfelijk worden overgegeven. Het is dus niet besmettelijk. Voor de zwangerschap kunnen ouders zich laten testen op het afwijkende gen. Wanneer beide ouders drager zijn van het gen bestaat er een kans van een op vier dat het kind de ziekte krijgt daarnaast is er 50% kans dat het kind ook drager wordt. Wanneer beide ouders het gen hebben kunnen ze kiezen om geen kinderen te krijgen of gebruik te maken van kunstmatige bevruchting.