Bloedziekten: Thalassemie

Bij mensen met thalassemie is een geërfd defect gen er de oorzaak van dat er iets mis gaat bij de vorming van hemoglobine, het zuurstofdragende pigment van rode bloedlichaampjes. Rode bloedlichaampjes met de defecte hemoglobine binden minder zuurstofdan gewone en worden ook eerder afgebroken, waardoor er minder zuurstof naar de weefsels wordt vervoerd. Het lichaam probeert dit te compenseren door extra rode bloedlichaampjes te produceren in het beenmerg, lever, en milt. Het beenmerg raakt vergroot door de hoge activiteit, wat tot verdikking van de beenderen van schedel en gezicht kan leiden. de lever en milt raken ook vergroot door de prodctie en de milt vernietigt grote aantallen abnormale rode bloedlichaampjes. Thalassemie komt vooral voor bij mensen uit het meditterane gebied, Midden-Oosten, Zuidoost-Azië en Afrika.

De oorzaken

Een normaal hemoglobinemolecl bevat vier eiwitketens (globineketens): Twee alfa- en twee béta-globine. Voor elk type keten is een ander gen verantwoordelijk. Thalassemie is het gevolg van een of meer genestische defecten en uit zich in een onvermogen om voldoende alfa-of béta-globine te maken. Thalassemie met abnormaal béta-globine komt het meeste voor. Als een defect gen voor béta-thalassemie van één ouder wordt geërfd, hoeven er geen symptomen te zijn. Als het defecte gen van beide oders wordt geërfd, is de aandoening ernstiger.

Er zijn vier genen verantwoordelijk voor de alfa-globinie van hemoglobine. Mensen met een tot drie abnormale genen voor alfa-thalassemie hebben meestal geen of alleen milde symptomen, maar een foetus met vier defecte genen zal voor de geboorte sterven.

Kan thalassemie voorkomen worden?

In gemeenschappen waar thalassemie veel voorkomt, knnen paren die kinderen willen nemen hun genetisch materiaal laten testen. Als er een defect gen wordt gevonden, is overleg met deskundigen over de kans dat uw kind de ziekte krijgt, aan te raden. als een vrouw of haar partner de ziekte heeft, kan er een test gedaan worden om te kijken of de foetus het defecte gen heeft geërfd.

De symptomen

Bij niet fatale-thalassemie zijn er meestal geen of alleen milde symptomen. ook bij een milde vorm van béta-thalassemia hoeven er geen symptomen op te treden. Maar als iemand het defecte gen voor béta-thalassemie van beide ouders erft, verschijnen op een leeftijd van vier tot zes maanden symptomen van een ernstige anemie. Dat zijn:

• Bleke huid;
• Kortademigheid na lichte inspanning;
• Opgezwollen onderlichaam door de vergrote milt en lever.

Kinderen met ernstige thalassemie groeien langzaam en de seksuele ontwikkeling wordt vertraagd. De beenderen van de schedel en het gezicht kunnen verdikken door de vergroting van het beenmerg.

De behandeling
Als de arts thalassemie vermoedt, zal hij of zij diverse bloedtesten laten doen. Als de thalassemie mild is, is een behandeling niet nodg, al kan een foliumsupplement de productie van rode bloedlichaampjes stimuleren. Als het om een ernstige vorm gaat, zal de patiënt de rest van zijn leven regelmatig bloedtransfusies moeten ondergaan. Het regelmatig krijgen van bloedtransfusies kan echter leiden tot de accumulatie van ijzer in het hart, de lever en de pancreas, met toenemende schade als gevolg. Daarom is een continue behandeling met deferoxamine nodig, een medicijn dat ervoor zorgt dat de nieren meer ijzer dan normaal uitscheiden. De arts kan tot verwijdering van de milt besluiten als die vergroot is. Een ernstige thalassemie kan genezen worden met een beenmergtransplantatie.

De prognose

Mensen met milde thalassemie hebben een normale levensverwachting. Sommige mensen met ernstige thalassemie sterven als kind, bij anderen wordt de levensverwachting aanzienleijk verbeterd door regelmatige bloedtransfusies.