Hemofilie A en B

Een verwonding stopt gewoonlijk binnen tien minuten met bloeden, zolang deze niet ernstig is. Bij mensen met hemofilie kan een wond uren of dagen lang bloeden en soms zijn er spontane bloedingen. In de westerse wereld komt hemofilie bij 1 op de 10.000 mannen voor; dit betreft hemofilie A (75%) en B (25%) samen. Beide ziekten komen alleen bij mannen voor.

De oorzaken

Hemofilie A en B worden beide veroorzaaky door een deficiëntie van een eiwit dat nodig is voor de bloedstolling. Bij hemofilie A is factor VIII het deficiënte eiwit, bij hemofilie B factor IX. Bij beide ziekten is een defect gen de oorzaak van de deficiëntie. Bij beide vormen van hemofilie is het defecte gen recessief en zit het op het X-chromosoom. Vrouwen krijgen de ziekte zelf niet, maar kunnen hetdefecte gen aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft een kans van een op twee om het defectegen te erven, maar alleen bij mannen uit de ziekte zich, niet bij vrouwen. In eenderde van de gevallen is de ziekte het gvolg van een genmutatie en heeft verder niemand in de familie hemofilie.

De symptomen

Deze kunnen noagl variëren de ernst hangt af van hoeveel factoor VIII of IX er nog wordt geproduceerd. Ze komen meestal tijdens de kindertijd op:

• Snel blauwe plekken krijgen, ook na licht stoten;
• Plotseling pijnlijk zwellen van de spieren en gewrichten door interne bloedingen;
• Aanhoudend bloeden na een verwonding of een kleine operatie;
• Bloed in de urine.

Zonder behandelin kunnen langdruige bloedingen in de gewrichten tot blijvende schade en uiteindelijk tot misvorming van de gewrichten leiden.

De behandeling

De arts zal testen laten doen om te zien hoe lang het duurt voor het bloed stolt en hoeveel factor VIII of IX er is. De behandeling is erop gericht de stollingsfactoren op een voldoende hoog niveau te houden om aanhoudend bloeden te voorkomen. Bij een ernstige vorm van de ziekten worden regelmatig injecties met factor VIII of IX gegeven. Bij een lichte vorm van hemofilie zijn injecties alleen na een verwonding of voor een operatie noodzakelijk. Soms wordt desmopressine voorgeschreven, dat een hypofysehormoon bevat, om de hoeveelheid factor VIII in het bloed te verhogen.

Sommige mensen ontwikkelen antilichamen tegen factor VIII-supplementen, waardoor behandeling moeilijk wordt. Die mensen krijgen een immunosoppressief middel om de antilichamen te vernietigen.

De prognose

Mensen met hemofilie A of B kunnen een actief leven leiden, maar moeten verwondingen zien te vermijden. Zwemmen, rennen en wanderlen is geen probleem, maar contactsporten als worstelen en voetbal kunnen beter vermeden worden of er moeten tevoren stollingsfactoren worden toegediend. Goede tandverzorging is ook belangrijk om het risico van bloeden van ontstoken tandvlees te voorkomen. Als een van de twee ziekten in uw familie voorkomt, is het verstandig medisch adves in te winnen als u van plan bent een gezin te gaan stichten.

In het verleden heeft een aantal mensen met hemofilie hepatitis of hiv opgelopen,nadat ze sollingsfactoren hadden gekregen die besmet waren met hepatitis B- of C-virus of hiv. De factoren zijn thans virusvrij.