InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Downsyndroom: oorzaak, symptomen, bloedtest, NIPT

Downsyndroom: oorzaak, symptomen, bloedtest, NIPT

Downsyndroom: oorzaak, symptomen, bloedtest, NIPT Downsyndroom wordt ook wel syndroom van Down of trisomie 21 genoemd. Het is een chromosoomafwijking die invloed heeft op de geestelijke groei en het uiterlijk. Het is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt. Door een medische vinding lijkt de kans op genezing groter geworden. In het vakblad Nature wordt door genetici van de Universiteit Massachusetts beschreven hoe ze de derde kopie van het chromosoom effectief kunnen uitschakelen. Vanaf 1 april 2014 kunnen zwangere vrouwen in Nederland een nieuwe bloedtest (NIPT) laten uitvoeren (bij acht universitaire medische centra), waarmee onder andere het syndroom van Down kan worden opgespoord.

Inhoud artikel


Downsyndroom

Een syndroom is het samengaan van symptomen waarvan men weet of vermoedt dat ze allemaal uit één oorzaak voorkomen. Zo bestaat het Downsyndroom uit een aantal min of meer vaste verschijnselen, die allemaal worden veroorzaakt door één chromosoomafwijking. Kinderen met Downsyndroom hebben een kenmerkend uiterlijk en zijn verstandelijk gehandicapt.

Oorzaak Downsyndroom

Het Downsyndroom treedt meestal op doordat het kindje drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van twee. Dit betekent dat er in totaal 47 chromosomen in plaats van 46 zijn. Meestal erf het kindje het extra chromosoom over van de moeder door een fout van de deling van chromosomen in de eicel. Maar een extra chromosoom dat van de vader komt, is ook mogelijk. Het gaat dan om een afwijking van de zaadcel, maar dit komt niet zo vaak voor. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans wordt op een kind met Downsyndroom. Word je op je twintigste moeder dan heb je ongeveer kans van 1 op de 1500. Ben je zevenendertig jaar, dan is de kans 1 op 100. Heb je al een kindje met Downsyndroom, dan is de kans dat je bij een volgende zwangerschap opnieuw een kind krijgt met het syndroom iets groter.

Symptomen Downsyndroom

Veel van de kenmerken zijn al bij de geboorte aanwezig.
  • Armen en benen hangen slap;
  • De handen zijn iets breder en korter;
  • In de handpalmen kun je maar één enkele plooi zien;
  • Het gezichtje is rond van vorm en de wangen ogen vol;
  • De tong is groter en kan iets buiten de mond hangen;
  • De ogen staan iets schuin;
  • Het achterhoofd is iets afgeplat;
  • Een verdikte nekplooi;
  • Kinderen met het Downsyndroom hebben meestal een lage intelligentie: een IQ tussen de vijfendertig en de zeventig.

Verder hebben mensen met het syndroom vaak last van:

  • Hartproblemen: meestal gaat het om een gat in de wand tussen de linker- en rechterkant van het hart;
  • Oorontstekingen of vocht achter het oor: hier heeft een kind met het Downsyndroom eerder last van en het kan leiden tot slechthorendheid;
  • Losse gewrichten;
  • Soms is er sprake van overbeweeglijkheid van de hals (opletten bij belastende sporten);
  • Afwijkingen van het spijsverteringskanaal: het kanaal kan te smal worden of zelfs geblokkeerd raken;
  • Problemen met de spraak;
  • Problemen met de schildklier: meer risico op een schildklier die te traag werkt;
  • Een verhoogde kans op acute leukemie: kanker van de witte bloedlichaampjes;
  • Vanaf het vijftigste levensjaar is er meer kans op de ziekte van Alzheimer.

Seksuele ontwikkeling en vruchtbaarheid

De seksuele ontwikkeling gaat hetzelfde als bij andere tieners en op dezelfde leeftijd. Denk aan borstontwikkeling, schaamhaar, menstrueren. De vruchtbaarheid bij meisjes is normaal, jongens zijn verminderd vruchtbaar.

Diagnose Downsyndroom

Zwangere vrouwen kunnen een tripeltest (bloedonderzoek) laten doen om te kijken of er een verhoogde kans bestaat op een kindje met Downsyndroom. Mocht de test dit uitwijzen dan kan er een vruchtwaterpunctie worden gedaan (kleine kans op miskraam). Vanaf 1 april 2014 is er de mogelijkheid voor een nieuwe test, zie onder het kopje: bloedtest NIPT. Rond zestien weken kan er een echo worden gemaakt om te kijken of er sprake is van aangeboren afwijkingen zijn. Meestal wordt Downsyndroom bij de geboorte opgemerkt, men ziet het vaak aan het gezichtje. Het bloed wordt nagekeken op de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Heeft een kindje moeite met de voeding of zijn er problemen met de ontlasting dan zal gekeken worden of er sprake is van een afsluiting van de darm.

Behandeling Downsyndroom

Er is gelukkig veel veranderd in de loop der jaren. Vroeger kwamen veel kinderen met Downsydroom terecht in een inrichting, vaak al op jonge leeftijd. Nu worden kinderen met het syndroom gestimuleerd en krijgen ze de kans om optimaal gebruik te maken van hun mogelijkheden. Lichamelijke problemen worden zoveel mogelijk voorkomen. Meestal is het tegenwoordig mogelijk om thuis te blijven wonen en een gezin krijgt steun van professionals. Ook op het gebied van onderwijs wordt er steeds meer aangeboden in de vorm van speciale onderwijsprogramma's. Bij een afwijking aan hart of darmen, zal er meestal geopereerd worden. Als de tong van een kind erg groot is, kan er gekozen worden voor plastische chirurgie.

Prognose Downsyndroom

Kinderen met het Downsyndroom hebben meestal een lage intelligentie: een IQ tussen de vijfendertig en de zeventig, maar met stimuleringsprogramma's kan veel bereikt worden. Er zijn kinderen met Downsyndroom die leren lezen en schrijven en genoeg vaardigheden opdoen om later te kunnen gaan werken. Het is wel moeilijk voor iemand met Downsyndroom om zelfstandig te wonen, meestal zal gekozen worden voor onder toezicht wonen bij ouders of in een gezinsvervangend tehuis. Mensen met Downsyndroom kunnen heel oud worden, maar de gemiddelde leeftijd die wordt gehaald is zestig jaar. De dood wordt meestal veroorzaakt door een aangeboren hartafwijking. Sommige mensen met Downsyndroom krijgen Alzheimer na hun vijftigste jaar.

Bloedtest: NIPT

  • Vanaf 1 april 2014 kunnen zwangere vrouwen in Nederland een nieuwe bloedtest laten uitvoeren (bij acht universitaire medische centra), waarmee onder meer het syndroom van Down kan worden opgespoord. De test wordt in eerste instantie voor twee jaar aangeboden. Minister Edith Schippers (Volksgezondheid) heeft dat besloten, in reactie op een positief advies van de Gezondheidsraad. De test zou simpeler, goedkoper en nauwkeuriger zijn dan de huidige methoden. Het gaat om een niet-invasieve prenatale test (NIPT). Het bloedonderzoek is mogelijk vanaf acht weken zwangerschap.
  • Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Het DNA van de foetus dat hierin aanwezig is, wordt getest op chromosoomafwijkingen. In tegenstelling tot de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie brengt de test geen risico op een miskraam met zich mee. Of de test ook vergoed gaat worden is nog niet zeker.
  • De ziekenhuizen bieden de test alleen aan bij vrouwen bij wie een verhoogd risico is vastgesteld op een baby met bijvoorbeeld Down. De test wordt vergoed. Mogelijk dat in de toekomst alle zwangere vrouwen in aanmerking komen voor de test.

Stichting Downsyndroom (SDS)

De stichting werd in 1988 opgericht. Het initiatief kwam van een paar ouders met jonge kinderen met Downsyndroom. Ze wilden graag de hiaten opvullen die er waren wat betreft de informatievoorziening over Downsyndroom. Je kunt op de website (downsyndroom.nl) heel veel informatie vinden. Bijvoorbeeld over behandelmethoden, begeleidingsvormen voor kinderen en volwassenen met het syndroom. Je kunt ook gebruik maken van een forum op de website.

Doorbraak Downsyndroom

De kans op genezing lijkt ineens veel groter door een medische vinding. In het vakblad Nature wordt door genetici van de Universiteit Massachusetts beschreven hoe ze de derde kopie van chromosoom 21 kunnen uitschakelen. Ze gebruiken een gen met de naam XIST: the X-inactivation gene. Het gen schakelt chromosomen uit door ze te bedekken met een laagje. XIST is van nature aanwezig in het lichaam van de mens, bij vrouwen reguleert het de genetische huishouding. De Amerikanen hebben het gebruikt bij proefdieren maar ook op menselijk genetisch materiaal. Ze staan echter pas aan het begin van het ontwikkelen van een behandeling tegen Downsyndroom. Het gaat nog jaren duren voor de aandoening kan worden genezen. De methode zou ook gebruikt kunnen worden tegen bepaalde vormen van dementie.

Lees verder

© 2013 - 2019 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
NIPT-test bij zwangere vrouwen bepaalt syndroom van DownNIPT-test bij zwangere vrouwen bepaalt syndroom van DownDe NIPT of de niet-invasieve prenatale test is een bloedtest die wordt afgenomen bij zwangere vrouwen om te bepalen of d…
Het syndroom van DownHet syndroom van Down of Downsyndroom is de meestvoorkomende levensvatbare aangeboren chromosoomafwijking in Nederland.…
Trisomie 18 (Edwards syndroom)Trisomie 18 (ook wel het Edwards sydnroom genoemd) is een zeldzame chromosoomafwijking. In 1960 is deze afwijking door d…
Wat is het syndroom van Down?Franse onderzoekers hebben een 1500 jaar oud skelet ontdekt van een vijf- tot zevenjarig kind dat aan downsyndroom leed.…
Trisomie 13 (Patausyndroom)Trisomie 13 (Patausyndroom)Trisomie 13 wordt ook wel het Patausyndroom genoemd, vernoemd naar Klaus Patau die er in 1960 achter kwam dat de ziekte…
Bronnen en referenties
  • NRC.nl
  • Prenatalescreening.nl
  • Downsyndroom.nl
  • De Grote Oosthoek
  • Het Medisch Handboek
  • Metro

Reageer op het artikel "Downsyndroom: oorzaak, symptomen, bloedtest, NIPT"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 29-03-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!