Ziekte van Stargardt: Oogziekte (vorm van maculadegeneratie)
De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van erfelijke juveniele maculadegeneratie. De ziekte treft meestal beide ogen, start rond de kinderleeftijd, is progressief en heeft vooral invloed op de gezichtsscherpte bij patiënten. Een afwijking van een gen is de oorzaak van deze oogaandoening. Wetenschappers buigen zich nog over een behandeling voor de ziekte van Stargardt. De oogziekte van Stargardt werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Duitse oogarts Karl Stargardt in 1909.
Epidemiologie ziekte van Stargardt
De prevalentie bedraagt naar schatting 1 op de 10.000 mensen. Evenveel mannen als vrouwen hebben de oogziekte.
Symptomen oogaandoening
Patiënten hebben last van
kleurenblindheid,
nachtblindheid, een verminderde
gezichtsscherpte en vervormde beelden (
metamorfopsie). Daarnaast is er ook een abnormale “vlek” in het centrale gezichtsveld.
Verloop oogziekte
De ziekte van Stargardt tast vooral de kegeltjes (lichtgevoelige cellen) in de macula aan (centrale deel van het netvlies). De fotoreceptoren zorgen voor de gezichtsscherpte, het kleurenzien, gezichten herkennen en lezen. Een patiënt ervaart hiermee bijgevolg problemen. Het netvlies bevindt zich achter het oog waardoor de ziekte van buitenaf niet zichtbaar is.
Prognose van vorm van maculadegeneratie
Nooit volledig blind
Daar het ziekteverloop zich bij iedereen anders manifesteert, is een prognose moeilijk. De gezichtsscherpte daalt als de kegeltjes in de macula ernstig zijn aangetast. Patiënten met de ziekte van Stargardt hebben meestal een goed gezichtsveld maar ze zien wel veel minder scherp. In principe worden patiënten nooit volledig blind.
Leeftijd
Bij jongere patiënten (< 20 jaar) met deze
netvliesaandoening is de prognose minder goed daar zij meestal na de diagnostisering binnen de tien jaar een forse daling van de gezichtsscherpte ervaren wat resulteert in een gezichtsscherpte van minder dan 10%. Bij iets oudere patiënten (> 20 jaar) treedt deze verslechtering binnen gemiddeld twintig jaar op waardoor zij een iets betere prognose hebben. De gezichtsscherpte is echter bij vrijwel iedereen minder dan 50% in beide ogen voor hun 50ste.
Diagnose en onderzoeken
De oogarts gebruikt verder een
fundoscopie, wat de
medische term is voor "oogspiegelonderzoek") zodat hij volgende tekens van de ziekte herkent:
Macula
Verdunning van het netvlies in gevorderde gevallen. De kegeltjes en omliggende structuren zijn daar namelijk afgestorven.
Netvlies
Bij patiënten die lijden aan de ziekte van Stargardt zijn er typische witgele vlekjes het netvlies; dit zijn abnormale afvalstofophopingen. Het afwijkende gen heeft een tekort aan eiwit, waardoor deze de stof “all-trans-retinal” en andere afbraakproducten niet uit de staafjes en kegeltjes verwijdert. Daarom hebben patiënten karakteristieke witgele vlekjes in het netvlies.
De oogarts detecteert de oogziekte echter niet steeds direct. Hij brengt de ziekte in kaart door middel van een
fluorescentieangiogram. Daarnaast voert hij meestal een
elektroretinografie uit.
Erfelijkheid
Een afwijking in het ABCA4-gen is de oorzaak van de ziekte van Stargardt; het gen zorgt voor de
stofwisseling in het netvlies. De overerving gebeurt autosomaal recessief. Dit houdt in dat het een afwijking is op het gen op één van de lichaamsbepalende chromosomen dat slechts tot uiting komt als het tweemaal aanwezig is. Beide ouders moeten bijgevolg drager zijn van het afwijkend gen. Elk kind van ouders met een aangetast gen heeft 25% kans op het overerven van beide afwijkende genen en dus het krijgen van de ziekte. Een klinisch geneticus biedt meer informatie over de overerving van deze aandoening. Hij voert een DNA-onderzoek uit voor het detecteren van mutaties in een gen. Het DNA-onderzoek gebeurt via een bloedafname.
Behandeling
Voor de ziekte van Stargardt is nog geen behandeling gevonden. De patiënt krijgt het advies om regelmatig een oogarts te bezoeken. Op die manier volgt de oogarts het ziekteverloop beter op.
Leeshulpmiddelen en mobiliteitshulpmiddelen bieden wel soelaas. Verder helpen een andere bril, eventueel in combinatie met getinte glazen en/of een pet of klep. In de toekomst is gentherapie wellicht mogelijk; hierbij brengt de arts een gezond stukje DNA in het oog om het probleem met de eiwitten te verhelpen. Voorlopig is deze methode echter nog niet van toepassing op mensen.
In Nederland is de
MaculaVereniging actief.
MaculaVereniging
Postbus 2034
3500 GA Utrecht
- Telefoon: 030-2980707
- Bereikbaar: maandag t/m donderdag van 10.00 tot 15.30 uur
- E-mail: info@maculavereniging.nl
Voor informatie over giften, schenkingen e.d. voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voorlichtingsactiviteiten op het gebied van maculadegeneratie kunt u contact opnemen met:
Stichting MaculaFonds
Postbus 2410
3500 GK Utrecht
- Telefoon: 030-2966999
- E-mail: info@maculafonds.nl
- Website: http://maculavereniging.nl
Expertisecentra
Er zijn drie expertisecentra van de ziekte van Stargardt bekend in Nederland:
- AMC: Ophthalmogenetica – erfelijke oogaandoeningen
- Erasmus MC: Kinderoogheelkunde
- Radboud UMC: Oogheelkunde
Lees verder