Klippel-Trénaunay syndroom: Aandoening met wijnvlek

Het Klippel-Trénaunay syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft met name een wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataders en reuzengroei van botten en zachte weefsels. De wijnvlek presenteert zich reeds bij de geboorte terwijl de andere symptomen in de kindertijd optreden. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht waarbij steunkousen, medicatie en een operatie mogelijk zijn. De meeste patiënten hebben een uitstekende prognose. In Nederland en België is een contactgroep rond het Klippel-Trénaunay syndroom actief.

• Synoniemen het Klippel-Trénaunay syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken aandoening
• Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie
• Prognose
• Complicaties van de multisystemische ziekte
• Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay syndroom (SKTN)

• Synoniemen het Klippel-Trénaunay syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken aandoening
• Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie
• Prognose
• Complicaties van de multisystemische ziekte
• Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay syndroom (SKTN)

Synoniemen het Klippel-Trénaunay syndroom

Het Klippel-Trénaunay syndroom (KTS) is ook gekend onder deze synoniemen

• Aangeboren dysplastische angiopathie
• Angio-osteohypertrofie (syndroom)
• Hemangiectasia hypertrophicans
• Klippel-Trénaunay-Weber-syndroom
• KTW syndroom
• Nevus varicosus osteohypertrophicus syndroom
• Nevus verucosus hypertrophicans
• Ziekte van Klippel-Trénaunay

Epidemiologie

Naar schatting is 1 op 100.000 patiënten wereldwijd getroffen door deze zeldzame aandoening. Het Klippel-Trénaunay syndroom kent geen raciale of seksuele voorliefde. Veelal stelt de arts de diagnose wanneer de patiënt gemiddeld vier jaar oud is.

Oorzaken aandoening

Mogelijk is deze aandoening erfelijk, maar hierover is nog weinig informatie bekend. Bij de meeste patiënten ontstaat het Klippel-Trénaunay syndroom de novo (spontaan).

Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen

Wijnvlek

De lichtroze tot diep kastanjebruine platte wijnvlek (roze of paarse verkleuring van huid) is reeds bij de geboorte zichtbaar en bevindt zich meestal op de armen of benen. Deze ontstaat door zwelling van kleine bloedvaten nabij het huidoppervlak. Naarmate de leeftijd vordert, verkleurt de wijnvlek soms. Bij sommige patiënten ontstaan tevens sporadisch kleine rode blaasjes die openbreken en gemakkelijk bloeden.

Reuzengroei

Een kind met het Klippel-Trénaunay syndroom ontwikkelt reeds reuzengroei van botten en zachte weefsels. Dit gebeurt veel bij één lichaamsonderdeel, bijvoorbeeld een been. Maar soms zijn ook de armen getroffen. De patiënt heeft hierdoor pijn, een zwaar gevoel en zijn bewegingen zijn beperkt.

Spataderen
Daarnaast treden spataderen (uitgezette aders) op wat reeds zichtbaar is in de kindertijd, veelal aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Spataderen verhogen tevens het risico op het krijgen van een diep veneuze trombose. Dit is een verstopping van een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen. De patiënt heeft ontstekingsverschijnselen (zwelling aan het been, pijn, roodheid, warmte en functieverlies). Hierbij treedt pijn op aan de kuiten en bij het bewegen van de tenen naar boven. Longembolie (afsluiting van slagader in longen) is een verwikkeling van deze diep veneuze trombose. Symptomen van een longembolie zijn kortademigheid, pijn op de borst en bloed opspuwen. Af en toe komt een patiënt door een longembolie te overlijden.

Bijkomende symptomen

Soms heeft de patiënt bloed in de urine (hematurie) of komt er bloed uit het rectum. Het Klippel-Trénaunay syndroom gaat af en toe gepaard met polydactylie (bijkomende vingers en tenen), macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en syndactylie (medische term voor "fusie van bepaalde vingers of tenen").

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt de lichamelijke symptomen van deze aandoening met name de overmatige groei van botten en zacht weefsel. Dit presenteert zich meestal in de benen, maar soms ook de armen, het gezicht, het hoofd, of de inwendige organen.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een echografie, radiografie, MRI-scan en angiografie uit voor het diagnosticeren van het syndroom.

Differentiële diagnose

De arts verwart het syndroom soms met het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen).

Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie

De patiënt krijgt medicijnen en ijzersupplementen. Bovendien zijn steunkousen nodig om pijn en zwelling te verminderen. Een chirurgische ingreep bij spataders is mogelijk. Ook bij een beenlengteverschil van minstens twee centimeter is een operatie aanbevolen.

Prognose

Voor de meeste patiënten met het Klippel-Trénaunay syndroom is de prognose goed, hoewel het uiterlijk vaak wel is aangetast door de aandoening. Hierdoor ontstaan soms psychologische problemen.

Complicaties van de multisystemische ziekte

Cellulitis is een mogelijke complicatie. Dit is een huidaandoening waarbij het onderhuidse bindweefsel ontstoken is wat resulteert in een pijnlijke, rode en gezwollen huid. Ook zwelling is mogelijk, veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem). Daarnaast treden soms inwendige bloedingen op uit abnormale bloedvaten.

Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay syndroom (SKTN)

De Stichting Klippel-Trénaunay Nederland (SKTN) behartigt de belangen van (ouders van) patiënten. De contactgroep organiseert geregeld contactdagen en verspreidt via de website, infobladen en een nieuwsbrief informatie rond het syndroom. De vereniging is niet alleen in Nederland maar ook in België actief:

Lees verder

• Wijnvlekken: Roze of paarse verkleuring van huid op gezicht