InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Klippel-Trénaunay syndroom

Klippel-Trénaunay syndroom

Klippel-Trénaunay syndroom Het Klippel-Trénaunay syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft met name een wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataders en reuzengroei van botten en zachte weefsels. De wijnvlek presenteert zich reeds bij de geboorte terwijl de andere symptomen in de kindertijd optreden. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht waarbij steunkousen, medicatie en een operatie mogelijk zijn. De meeste patiënten hebben een uitstekende prognose. In Nederland en België is een contactgroep rond het Klippel-Trénaunay syndroom actief.

Synoniemen het Klippel-Trénaunay syndroom

Het Klippel-Trénaunay syndroom (KTS) is ook gekend onder deze synoniemen
  • Aangeboren dysplastische angiopathie
  • Angio-osteohypertrofie (syndroom)
  • Hemangiectasia hypertrophicans
  • Klippel-Trénaunay-Weber-syndroom
  • KTW syndroom
  • Nevus varicosus osteohypertrophicus syndroom
  • Nevus verucosus hypertrophicans
  • Ziekte van Klippel-Trénaunay

Epidemiologie

Naar schatting is 1 op 100.000 patiënten wereldwijd getroffen door deze zeldzame aandoening. Het Klippel-Trénaunay syndroom kent geen raciale of seksuele voorliefde. Veelal stelt de arts de diagnose wanneer de patiënt gemiddeld vier jaar oud is.

Oorzaken aandoening

Mogelijk is deze aandoening erfelijk, maar hierover is nog weinig informatie bekend. Bij de meeste patiënten ontstaat het Klippel-Trénaunay syndroom de novo (spontaan).

Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen

Wijnvlek

De lichtroze tot diep kastanjebruine platte wijnvlek is reeds bij de geboorte zichtbaar en bevindt zich meestal op de armen of benen. Deze ontstaat door zwelling van kleine bloedvaten nabij het huidoppervlak. Naarmate de leeftijd vordert, verkleurt de wijnvlek soms. Bij sommige patiënten ontstaan tevens sporadisch kleine rode blaasjes die openbreken en gemakkelijk bloeden.

Reuzengroei

Een kind met het Klippel-Trénaunay syndroom ontwikkelt reeds reuzengroei van botten en zachte weefsels. Dit gebeurt veel bij één lichaamsonderdeel, bijvoorbeeld een been. Maar soms zijn ook de armen getroffen. De patiënt heeft hierdoor pijn, een zwaar gevoel en zijn bewegingen zijn beperkt.

Pijn op de borst komt voor bij embolie, een complicatie van een trombose / Bron: Freestocks.org, PexelsPijn op de borst komt voor bij embolie, een complicatie van een trombose / Bron: Freestocks.org, Pexels
Spataderen
Daarnaast treden spataderen (uitgezette aders) op wat reeds zichtbaar is in de kindertijd, veelal aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Spataderen verhogen tevens het risico op het krijgen van een diep veneuze trombose. Dit is een verstopping van een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen. De patiënt heeft ontstekingsverschijnselen (zwelling aan het been, pijn, roodheid, warmte en functieverlies). Hierbij treedt pijn op aan de kuiten en bij het bewegen van de tenen naar boven. Longembolie (afsluiting van slagader in longen) is een verwikkeling van deze diep veneuze trombose. Symptomen van een longembolie zijn kortademigheid, pijn op de borst en bloed opspuwen. Af en toe komt een patiënt door een longembolie te overlijden.

Bijkomende symptomen

Soms heeft de patiënt bloed in de urine (hematurie) of komt er bloed uit het rectum. Het Klippel-Trénaunay syndroom gaat af en toe gepaard met polydactylie (bijkomende vingers en tenen), macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en syndactylie (medische term voor "fusie van bepaalde vingers of tenen").

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt de lichamelijke symptomen van deze aandoening met name de overmatige groei van botten en zacht weefsel. Dit presenteert zich meestal in de benen, maar soms ook de armen, het gezicht, het hoofd, of de inwendige organen.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een echografie, radiografie, MRI-scan en angiografie uit voor het diagnosticeren van het syndroom.

Differentiële diagnose

De arts verwart het syndroom soms met het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen).

Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie

De patiënt krijgt medicijnen en ijzersupplementen. Bovendien zijn steunkousen nodig om pijn en zwelling te verminderen. Een chirurgische ingreep bij spataders is mogelijk. Ook bij een beenlengteverschil van minstens twee centimeter is een operatie aanbevolen.

Prognose

Voor de meeste patiënten met het Klippel-Trénaunay syndroom is de prognose goed, hoewel het uiterlijk vaak wel is aangetast door de aandoening. Hierdoor ontstaan soms psychologische problemen.

Complicaties van de multisystemische ziekte

Cellulitis is een mogelijke complicatie. Dit is een huidaandoening waarbij het onderhuidse bindweefsel ontstoken is wat resulteert in een pijnlijke, rode en gezwollen huid. Ook zwelling is mogelijk, veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem). Daarnaast treden soms inwendige bloedingen op uit abnormale bloedvaten.

Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay syndroom (SKTN)

De Stichting Klippel-Trénaunay Nederland (SKTN) behartigt de belangen van (ouders van) patiënten. De contactgroep organiseert geregeld contactdagen en verspreidt via de website, infobladen en een nieuwsbrief informatie rond het syndroom. De vereniging is niet alleen in Nederland maar ook in België actief:

Stichting Klippel-Trénaunay
p/a Heidewegel 20
B- 9180 Moerbeke-Waas
België
E-mail: info@sktn.eu
Website: http://www.sktn.eu/
Facebook: https://www.facebook.com/sktn.nl
© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Wijnvlek, naevus flammeusDe medische term voor een wijnvlek is een naevus flammeus. In het Engels wordt het ook wel een "port-wine stain" genoemd…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Macrodactylie: Abnormaal grote vingers en/of tenenMacrodactylie: Abnormaal grote vingers en/of tenenMacrodactylie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij reuzengroei (hypertrofie) optreedt van de vingers of tenen.…
Wijnvlek of vuurvlek bij baby en volwasseneWijnvlek of vuurvlek bij baby en volwasseneEen wijnvlek wordt ook wel een vuurvlek genoemd. Het komt bij 1 op de 250 baby's voor. De oorzaak is te vinden in een ve…
Klippel-Feil-syndroom: Fusie van twee of meer nekwervelsKlippel-Feil-syndroom: Fusie van twee of meer nekwervelsHet Klippel-Feil syndroom is een aangeboren botaandoening waarbij afwijkingen ontstaan aan de nek en rug. Dit is te wijt…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Genetics of Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/945760-differential? GERAADPLEEGD OP 8 mei 2016
  • Genetics of Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Treatment & Management, http://emedicine.medscape.com/article/945760-treatment#showall, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Genetics of Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Workup, http://emedicine.medscape.com/article/945760-workup#showall, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS), http://my.clevelandclinic.org/services/heart/disorders/arterial-and-vascular-disease/klippel-trenaunay-syndrome, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Klippel-Trenaunay syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome , geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Klippel-Trenaunay syndrome, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000150.htm, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Klippel-Trénaunay syndroom: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen bij patiënt
  • Lid worden van SKTN, http://www.sktn.eu/lid-worden-van-sktn-doe-je-zo/, geraadpleegd opà 8 mei 2016
  • Over de stichting, http://www.sktn.eu/stichting/, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Stichting Klippel-Trénaunay, https://www.facebook.com/sktn.nl, geraadpleegd op 8 mei 2016
  • Afbeelding bron 1: Freestocks.org, Pexels

Reageer op het artikel "Klippel-Trénaunay syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 16-10-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!