InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Jacobsen-syndroom

Jacobsen-syndroom

Jacobsen-syndroom Het Jacobsen-syndroom is een aangeboren aandoening die het gevolg is van een ontbrekend stuk chromosoom (deletie). Hierdoor variëren de symptomen zeer sterk. De meeste getroffen patiënten hebben een vertraagde ontwikkeling en afwijkingen aan het gedrag, het gezicht en het bloed. Daarnaast zijn tal van andere symptomen mogelijk. De ziekte werd door de arts Jacobsen voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1973.

Synoniemen Jacobsen-syndroom

Het Jacobsen-syndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:
  • 11q schrapping stoornis
  • 11q schrapping syndroom
  • 11q-syndroom, gedeeltelijk
  • 11q23 deletie stoornis
  • Del (11) (q23.3)
  • Del (11) (qter)
  • Deletie 11q-syndroom, gedeeltelijk
  • Distale 11q monosomie
  • Distale 11q-syndroom
  • Distale deletie 11q
  • Distale monosomie 11q
  • Gedeeltelijke monosomie van de lange arm van chromosoom 11
  • Jacobsen trombocytopenie
  • Monosomie 11q gedeeltelijk
  • Monosomie 11qter
  • Telomeren deletie 11q
  • Terminale deletie 11q

"JBS" vormt de afkorting van deze aandoening.

Epidemiologie syndroom van Jacobsen

Het Jacobsen-syndroom is zeer zeldzaam. 1 op 100.000 pasgeborenen is aangetast door de ziekte. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele honderden patiënten getroffen. Ongeveer twee keer zoveel mannen als vrouwen komen ter wereld met het syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid: Deletie van genetisch materiaal

Het syndroom ontstaat wanneer genetisch materiaal in chromosoom 11 ontbreekt. Mogelijk zijn 340 genen getroffen die nodig zijn voor de ontwikkeling van de normale lichaamsfuncties. Omdat deze deletie (verwijdering) plaatsvindt aan het uiteinde (terminus) van de lange (q) arm van chromosoom 11, is het Jacobsen-syndroom ook bekend als terminale deletie 11q. In de meeste gevallen is de aandoening niet erfelijk. Tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder gebeurt een fout bij de reproductieve celdeling.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, bloed en centraal zenuwstelsel

Het Jacobsen syndroom veroorzaakt uiteenlopende symptomen. Vooral de ontwikkeling is aangetast. Daarnaast ontstaan afwijkingen aan het gezicht en het bloed.

Centraal zenuwstelsel

Het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) is aangetast bij pasgeboren patiënten. De patiënt heeft bijgevolg een verminderde intelligentie, en ontwikkelingsproblemen en een motorische achterstand. Getroffen kinderen hebben bijgevolg problemen om te spreken, lopen, staan, en normaal te zitten. Later ontstaan gedragsproblemen. De meest voorkomende problemen zijn een dwangmatig gedrag, een korte aandachtsspanne en gemakkelijk afgeleid. Vaak krijgen kinderen met het Jacobsen-syndroom de diagnose ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

Gezicht

De patiënt heeft schedelafwijkingen waardoor deze een groot hoofd (macrocefalie) of een puntig voorhoofd (trigonocefalie) heeft. Andere vaak voorkomende afwijkingen aan het gezicht zijn:
  • een brede neusbrug
  • een dunne bovenlip
  • een kleine onderkaak
  • een V-vormige mond
  • gebitsafwijkingen
  • hangende oogleden (ptosis)
  • huid die de binnenste ooghoeken bedekt (epicanthale plooien)
  • kleine laagstaande oren die naar achter gedraaid zijn
  • ver uit elkaar staande ogen (medische term: hypertelorisme)

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Bloed
Ook hebben bijna alle patiënten bij de geboorte de bloedziekte "Paris-Trousseau syndroom". De patiënt presenteert zich dan met een abnormale functie van de bloedplaatjes, waardoor trombocytopenie of pancytopenie (verlaagd aantal van alle bloedcellen) meestal aanwezig zijn bij de geboorte. Door deze bloedplaatjesaandoening is het bloed niet in staat om te stollen waardoor de patiënt problemen krijgt met overmatige bloedingen en snel blauwe plekken krijgt.

Andere symptomen

Andere veel voorkomende problemen zijn onder meer:
  • afwijkingen aan de genitaliën
  • afwijkingen aan het gezichtsvermogen waaronder iriscoloboom: oogziekte waarbij een deel van het oog ontbreekt en een lui oog (amblyopie)
  • afwijkingen aan het gehoor
  • afwijkingen aan het immuunsysteem
  • eczeem (chronische huidziekte met droge en jeukende huid)
  • gastro-intestinale afwijkingen
  • hartafwijkingen
  • hormonale afwijkingen
  • nierafwijkingen
  • otitis media (een middenoorontsteking), frequente oorinfecties, sinusitis en terugkerende luchtweginfecties
  • slaapproblemen
  • skeletafwijkingen waaronder clinodactylie (afwijking in de stand van een of meer vingers of tenen door zijwaartse verkromming) en syndactylie (aangeboren vergroeiing van vingers of tenen), klompvoeten en contracturen, scoliose (vooral tijdens de adolescentie)
  • voedingsproblemen met hierdoor een slechte groei en gewicht

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose gebeurt meestal bij de geboorte of in de vroege kindertijd. De gezichtsafwijkingen zijn meteen zichtbaar. Verder voert de arts een uitgebreid lichamelijk en neurologisch onderzoek uit.

Diagnostisch onderzoek

De slechte werking van de bloedplaatjes is ook een kenmerkend symptoom van de aandoening, en daarom is een bloedonderzoek nodig voor de diagnose. Verder is nog een gehooronderzoek, oogonderzoek, een endocrien onderzoek en een immunologisch onderzoek nodig. Een cytogenetische analyse (chromosoomonderzoek) bevestigt de diagnose. Prenatale diagnostiek is ook mogelijk door middel van een cytogenetische analyse. Hierbij neemt de arts een monster van het vruchtwater uit de placenta van de zwangere vrouw of voert hij een vlokkentest uit.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken mogelijk op de grote variatie van symptomen van het Jacobsen-syndroom:
  • Het Kabuki-syndroom (Afwijkingen aan hoofd, gezicht, hersenen en skelet)
  • Het Noonan-syndroom
  • Het Turner-syndroom
  • Verworven trombocytopenie als gevolg van sepsis (bloedvergiftiging: overdreven reactie van het immuunsysteem op ziektekiemen)

Behandeling

Het Jacobsen-syndroom kent geen effectief bewezen behandeling. Een ondersteunende behandeling waarbij kinderartsen, neurologen, oogartsen, orthopedisch specialisten, pediatrische cardiologen en andere zorgverstrekkers samenwerken, is nodig. Deze behandelingen zetten de artsen zo snel mogelijk in om een zo goed mogelijk resultaat te bereiken. Bij voedingsproblemen krijgt de patiënt sondevoeding. Een hartoperatie is nodig bij ernstige hartafwijkingen, wat meestal in de neonatale periode gebeurt. De patiënt krijgt hierbij standaard antibiotica. Voorts krijgt de patiënt regelmatig een bloedonderzoek. Bij elke operatie is mogelijk een bloedtransfusie nodig. Verder krijgt de patiënt regelmatig medicatie bij infecties. Een patiënt met oogproblemen krijgt een bril, contactlenzen of een oogoperatie. Afwijkingen aan de gewrichten, pezen, spieren en botten zijn te behandelen met orthopedische technieken, eventueel in combinatie met chirurgie. Fysiotherapie verbetert de coördinatie en mobiliteit. Voor de vertraagde ontwikkeling krijgt de patiënt fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. Voorts is speciaal onderwijs en psychologische ondersteuning voorhanden.

Prognose

De prognose is voor ongeveer 20% van de patiënten met het-Jacobsen syndroom somber. Zij overlijden nog voor de leeftijd van twee jaar als gevolg van hartproblemen, en minder vaak ook bloedingen. De levensverwachting van patiënten met het Jacobsen-syndroom is niet bekend, maar sommige patiënten overleven de volwassenheid.

Lees verder

© 2016 - 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtChristianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtHet Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebo…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenenClinodactylie: Kromming van de vingers of tenenBij clinodactylie treedt een zijwaartse verkromming op aan één of meer vingers of tenen. Door deze afwijking is de vinge…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomenCri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomenHet cri-du-chat-syndroom is een aangeboren autosomaal chromosoomdefect wat gepaard gaat met gezichts- en schedelmisvormi…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Chromosome 11, Partial Monosomy 11q, http://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-11-partial-monosomy-11q/, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Concerns and Recommendations, http://www.11qusa.org/whatis/recommendations.htm, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Jacobsen syndrome - Genetics Home Reference, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Jacobsen syndrome, http://healthtools.aarp.org/health/jacobsen-syndrome, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Jacobsen syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2308, geraadpleegd op 14 juli 2015
  • Jacobsen syndrome, Orphanet J Rare Dis. 2009 Mar 7;4:9. doi: 10.1186/1750-1172-4-9., Mattina T1, Perrotta CS, Grossfeld P., http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Jacobsen-syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-11-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!