Rubinstein-Taybi syndroom: symptomen, oorzaak en behandeling

Het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS), ook bekend als dikke-duim-halluxsyndroom of syndroom van Rubinstein, is een erfelijk bepaalde aandoening. Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek gezicht (een klein hoofd), brede duimen en brede grote tenen en een verstandelijke handicap die varieert in ernst. In 1963 werd dit syndroom voor het eerst beschreven door Rubinstein en Taybi. In Nederland worden gemiddeld twee kinderen per jaar met dit syndroom geboren.

• Wat is het Rubinstein-Taybi syndroom?
• Erfelijke genetische aandoening
• Orgaanproblemen en kanker
• Rubinstein-Taybi syndroom oorzaak
• Symptomen: brede grote tenen, gebogen duimen
• Verschijnselen
• Overige symptomen
• Rubinstein-Taybi syndroom diagnose
• Behandeling: verminderen van de kenmerken
• Multidisciplinaire behandeling
• Operatieve ingrepen
• Complicaties van RTS
• Mogelijke complicaties
• Soms complicaties vanaf de babytijd

Wat is het Rubinstein-Taybi syndroom?

Erfelijke genetische aandoening

Het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is een erfelijke genetische aandoening. De kenmerken verschillen per persoon en bestaan uit brede, grote tenen en gebogen duimen. De zuigeling heeft moeite met drinken en ongeveer één op de drie heeft een hartafwijking en sporadisch treedt een nierafwijking op. Daarnaast hebben ze een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.

Orgaanproblemen en kanker

Het Rubinstein-Taybi syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een kort gestalte, matige tot ernstige verstandelijke beperking, onderscheidende gelaatstrekken, en brede duimen en tenen. De aandoening kan ook onder meer gepaard gaan met oogafwijkingen, problemen met hart en nieren, gebitsproblemen, en obesitas. Deze symptomen variëren tussen de betrokken individuen. Mensen met deze aandoening hebben een verhoogd risico op zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren, waaronder bepaalde soorten hersentumoren. Leukemie komt ook vaker voor bij mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom.

Rubinstein-Taybi syndroom oorzaak

Bij grofweg de helft van de mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom is verandering in het DNA bekend. Het gaat om mutaties in het CREBBP en EP300-gen. Meestal is iemand met dit syndroom de eerste en enige in een familie als gevolg van een nieuwe mutatie en vervolgens erft het syndroom autosomaal dominant over. Bij de andere helft is vooralsnog geen oorzaak gevonden.

Symptomen: brede grote tenen, gebogen duimen

Verschijnselen

Mogelijke symptomen zijn onder meer:

• brede, grote tenen en gebogen duimen;
• obstipatie;
• overmatige haargroei (hirsutisme);
• hartafwijkingen;
• verstandelijke handicap;
• epileptische aanvallen;
• kort gestalte, dat is merkbaar na de geboorte;
• regelmatige infecties van de luchtwegen en oren;
• trage ontwikkeling van cognitieve vaardigheden;
• trage ontwikkeling van motorische vaardigheden, wat gepaard gaat met een lage spierspanning.

Overige symptomen

Andere symptomen kunnen bestaan uit:

• afwezigheid van nier(en) of extra nieren, en andere problemen met nier of blaas;
• de ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme);
• de neusbrug is breed, snavelvormig of groot;
• de onderkaak kan ongewoon klein zijn (micrognathie);
• macrocefalie (te groot hoofd) of microcefalie (te klein hoofd);
• de buitenste ooghoeken wijzen naar beneden;
• misvormde oren;
• hangend ooglid (ptosis);
• staar;
• coloboma of kattenoog;
• extra vingers (polydactyly)
• dikke en gebogen wenkbrauwen met lange wimpers;
• een niet ingedaalde testis (cryptorchidisme) of andere testiculaire problemen.

Bij Rubinstein-Taybi syndroom verloopt de ontwikkeling van het bewegen, de groei en het praten meestal traag. Er is een lichte tot meer ernstige verstandelijke beperking en op latere leeftijd kunnen gedragsproblemen ontstaan. Volwassenen hebben een groter risico op osteoporose (botontkalking).

Rubinstein-Taybi syndroom diagnose

De arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Bloedonderzoek en röntgenfoto's kunnen ook worden uitgevoerd. De diagnose kan soms met genetisch onderzoek bevestigd worden.

Behandeling: verminderen van de kenmerken

Multidisciplinaire behandeling

Het Rubinstein-Taybi syndroom is niet te genezen. De behandeling is op maat en richt zich op het verminderen van de kenmerken en het kind leren omgaan met zijn of haar beperkingen. De behandeling is multidisciplinair gericht, waarbij onder meer een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en een psycholoog bij betrokken kunnen zijn.

Het brede spectrum van klinische verschijnselen vereist ziektemanagement dat specifiek is afgestemd op de problemen van de individuele patiënt. Fysiotherapie, spraak- en voedingstherapie, en speciaal onderwijs zijn belangrijke ondersteunende maatregelen in de kindertijd.

Operatieve ingrepen

Chirurgische behandeling vindt plaats op basis van de specifieke klachten van de patiënt. Zo kan bij een patiënt met een aangeboren hartafwijking een cardiothoracale interventie nodig zijn.

Complicaties van RTS

Mogelijke complicaties

Complicaties zijn afhankelijk van welk deel van het lichaam wordt beïnvloed. Complicaties kunnen bestaan uit:

• voedingsproblemen bij baby's (door weinig en langzaam drinken, spugen);
• herhaalde oorontstekingen en gehoorverlies;
• hartafwijkingen;
• abnormale hartslag;
• (soms) levensbedreigende infecties.

Soms complicaties vanaf de babytijd

In zeldzame gevallen kan het Rubinstein-Taybi syndroom al van jongs af aan voor ernstige complicaties zorgen, zoals een ernstige 'groeiachterstand', waarbij het gewicht en de groeisnelheid van het kind ver achterblijft bij wat deze zouden moeten zijn, en levensbedreigende infecties. Kinderen met zo’n ernstige vorm van het syndroom, hebben een slechte prognose.

Lees verder

• Tintelende voeten en handen: oorzaken van tintelingen
• Tintelende tenen & vingers: oorzaken & symptomen tintelingen
• Pijn in de tenen: oorzaken van pijnlijke tenen of teenpijn