Desmoïdtumor: Goedaardige tumor binnen of buiten buikgebied

Een desmoïdtumor is een hard, peesachtig bindweefselgezwel dat zowel in als buiten het buikgebied kan voorkomen. Hoewel deze tumor goedaardig is, vertoont hij lokaal agressief gedrag, wat betekent dat hij snel omliggende weefsels kan infiltreren. Pijn is een kenmerkend symptoom van deze zeldzame tumor. Andere klachten hangen af van de locatie en grootte van de tumor. Bij tumoren in de buik kan een darmobstructie optreden, terwijl tumoren buiten de buik kunnen leiden tot een beperkt bewegingsbereik en gewrichtsproblemen. Vanwege de agressieve infiltratie is een eveneens agressieve behandeling noodzakelijk, meestal chirurgie, maar soms ook in combinatie met radiotherapie en/of chemotherapie. De vooruitzichten kunnen variëren; de tumor keert vaak terug en kan bij sommige patiënten ernstige misvormingen veroorzaken.

• Andere benamingen desmoïdtumor
• Epidemiologie van desmoïdtumoren
• Oorzaken van desmoïdtumoren
• Desmoïdtumoren en andere aandoeningen
• Locatie van gezwellen: Binnen of buiten het buikgebied
• Symptomen: Pijn en beperkt bewegingsbereik
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Chirurgie, radiotherapie en medicatie
• Prognose van desmoïdtumoren
• Complicaties
• Preventie

Andere benamingen desmoïdtumor

Desmoïdtumoren worden ook wel aangeduid met de volgende termen:

• agressieve fibromatose
• desmoïd fibromatose
• diep fibromatose
• erfelijke desmoïd ziekte
• familiale infiltratieve fibromatose
• musculoaponeurotic fibromatose

Epidemiologie van desmoïdtumoren

Desmoïdtumoren komen wereldwijd voor bij ongeveer 1 tot 2 per 500.000 mensen, wat deze tumoren relatief zeldzaam maakt. Ongeveer 0,03% van alle gezwellen zijn desmoïdtumoren. Deze goedaardige tumoren kunnen zowel sporadisch optreden als in combinatie met andere aandoeningen, maar de meeste patiënten hebben te maken met de sporadische vorm. Vrouwen, vooral na de bevalling, zijn vaker getroffen dan mannen, waarbij vrouwen ongeveer twee keer zo vaak worden getroffen. Bij kinderen komt de ziekte even vaak voor bij jongens als bij meisjes. De meeste patiënten met desmoïdtumoren zijn tussen de tien en veertig jaar oud, hoewel ook jongere kinderen en ouderen kunnen worden getroffen.

Oorzaken van desmoïdtumoren

Desmoïdtumoren kunnen ontstaan door verschillende factoren, waaronder trauma, hormonale invloeden (zoals tijdens of na de zwangerschap en de afname na de menopauze), of een genetische predispositie. Desmoïdtumoren behoren tot de categorie van weke-delen tumoren.

Genetische mutaties

Desmoïdtumoren ontstaan vaak door mutaties in het CTNNB1-gen of het APC-gen. Mutaties in het CTNNB1-gen komen voor bij ongeveer 85% van de sporadische desmoïdtumoren. Mutaties in het APC-gen worden aangetroffen bij desmoïdtumoren die geassocieerd zijn met familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en komen voor bij 10 tot 15% van de sporadische gevallen.

Overervingspatroon

De meeste desmoïdtumoren ontstaan sporadisch en worden niet van een ouder geërfd. Deze sporadische mutaties ontstaan gedurende het leven van de patiënt (somatische mutaties).

Desmoïdtumoren en andere aandoeningen

Desmoïdtumoren worden vaak gezien bij patiënten met een erfelijke vorm van dikkedarmkanker, bekend als familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Ze worden ook geassocieerd met het Gardner-syndroom, dat zich kenmerkt door gezwellen op de huid, in de botten en poliepen in de darmen. Deze patiënten ontwikkelen vaak intra-abdominale desmoïdtumoren, naast de vorming van poliepen en kankerachtige tumoren in de dikke darm. Desmoïdtumoren kunnen echter ook sporadisch optreden, zonder betrokkenheid bij andere (erfelijke) aandoeningen.

Locatie van gezwellen: Binnen of buiten het buikgebied

Desmoïdtumoren kunnen zich overal in het lichaam bevinden. Meestal heeft een patiënt één desmoïdtumor, hoewel meerdere gezwellen mogelijk zijn. Intra-abdominale tumoren bevinden zich in de buikstructuren, terwijl extra-abdominale tumoren zich buiten het buikorgaan bevinden, zoals in de schouders, bovenarmen en bovenbenen.

Symptomen: Pijn en beperkt bewegingsbereik

Desmoïdtumoren veroorzaken vaak een pijnloze zwelling. Wanneer het gezwel druk uitoefent op bloedvaten, organen en/of zenuwen, kunnen symptomen optreden. Pijn is een van de meest voorkomende symptomen van een desmoïdtumor. De soort klachten die een patiënt ervaart, hangt af van de grootte en locatie van de tumor. Tumoren in het buikgebied kunnen leiden tot een darmobstructie, wat kan resulteren in verstopping (constipatie). Tumoren buiten het buikgebied kunnen leiden tot een beperkt bewegingsbereik van gewrichten of problemen met de armen en benen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van desmoïdtumoren wordt vaak gesteld met behulp van een CT-scan en MRI-scan, die ook worden gebruikt om de voortgang en eventuele terugkeer van de tumor te volgen. De bevestiging van de diagnose gebeurt via een biopsie, waarbij een stukje weefsel van de tumor wordt verwijderd en microscopisch wordt onderzocht.

Behandeling: Chirurgie, radiotherapie en medicatie

Afwachtend beleid

Bij patiënten zonder of met minimale symptomen kan de arts besluiten een afwachtend beleid te volgen. Hierbij worden regelmatig MRI-scans uitgevoerd om de tumorgroei te monitoren, zonder onmiddellijke behandeling. Dit kan gekozen worden omdat behandelingen complicaties met zich mee kunnen brengen en de tumor vaak snel terugkeert.

Chirurgie

De voorkeursbehandeling voor symptomatische desmoïdtumoren is chirurgie. Een agressieve, brede chirurgische verwijdering van de tumor verhoogt de kans op genezing en vermindert de kans op terugkeer. Deze ingreep kan echter ingrijpende gevolgen hebben, zoals het verwijderen van een aanzienlijk deel van een ledemaat.

Radiotherapie

Radiotherapie kan worden toegepast voor of na een operatie, of als enige behandeling bij een terugkeer van de tumor. Het kan ook helpen om complicaties als gevolg van chirurgische verwijdering, zoals verminkingen, te voorkomen.

Medicatie en chemotherapie

Medicijnen zoals anti-oestrogenen en prostaglandineremmers kunnen worden voorgeschreven, waarbij ongeveer de helft van de patiënten goed reageert en de tumor krimpt. Chemotherapie kan ook worden ingezet, vooral bij herhaalde tumoren buiten het buikgebied of na een terugkeer van de tumor. Bij gezwellen in het buikgebied kan chemotherapie worden gecombineerd met gerichte therapie, vooral bij complicaties door de tumor.

Patiënten ondergaan regelmatig MRI-scans om een mogelijke tumorrecidief (terugkeer van het gezwel) tijdig op te sporen.

Prognose van desmoïdtumoren

Hoewel de meeste desmoïdtumoren goedaardig zijn en zich niet naar andere lichaamsdelen verspreiden, kunnen ze agressief binnen omliggend weefsel groeien, wat de verwijdering bemoeilijkt. De tumoren keren in ongeveer 70% van de gevallen terug, zelfs na een volledige chirurgische verwijdering. Dit soort tumoren wordt daarom in medische termen vaak aangeduid als een 'borderline tumor'.

Complicaties

Desmoïdtumoren kunnen leiden tot ernstige complicaties, zoals misvormingen, functionele beperkingen, en in sommige gevallen een verkorte levensduur door drukeffecten en obstructies van vitale structuren en organen.

Preventie

Preventie van desmoïdtumoren is beperkt. Het vermijden van bekende risicofactoren zoals trauma en hormonale veranderingen kan mogelijk helpen. Regelmatige medische controles zijn belangrijk voor mensen met een verhoogd risico, vooral bij erfelijke aandoeningen zoals familiale adenomateuze polyposis (FAP). Vroege opsporing en behandeling zijn cruciaal om de kans op complicaties en terugkeer van de tumor te minimaliseren.