Desmoïdtumor: Goedaardige tumor binnen of buiten buikgebied

Een desmoïdtumor is een hard, peesachtig bindweefselgezwel dat zowel in als buiten het buikgebied kan voorkomen. Hoewel deze tumor goedaardig is, vertoont hij lokaal agressief gedrag, wat betekent dat hij snel omliggende weefsels kan infiltreren. Pijn is een kenmerkend symptoom van deze zeldzame tumor. Andere klachten hangen af van de locatie en grootte van de tumor. Bij tumoren in de buik kan een darmobstructie optreden, terwijl tumoren buiten de buik kunnen leiden tot een beperkt bewegingsbereik en gewrichtsproblemen. Vanwege de agressieve infiltratie is een eveneens agressieve behandeling noodzakelijk, meestal chirurgie, maar soms ook in combinatie met radiotherapie en/of chemotherapie. De vooruitzichten kunnen variëren; de tumor keert vaak terug en kan bij sommige patiënten ernstige misvormingen veroorzaken.

• Andere benamingen desmoïdtumor
• Epidemiologie van desmoïdtumoren
• Mechanisme
• Oorzaken van desmoïdtumoren
• Desmoïdtumoren en andere aandoeningen
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Locatie van gezwellen: Binnen of buiten het buikgebied
• Symptomen: Pijn en beperkt bewegingsbereik
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Chirurgie, radiotherapie en medicatie
• Prognose van desmoïdtumoren
• Complicaties
• Preventie

Andere benamingen desmoïdtumor

Desmoïdtumoren worden ook wel aangeduid met de volgende termen:

• agressieve fibromatose
• desmoïd fibromatose
• diep fibromatose
• erfelijke desmoïd ziekte
• familiale infiltratieve fibromatose
• musculoaponeurotic fibromatose

Epidemiologie van desmoïdtumoren

De desmoïdtumor, ook wel agressieve fibromatosis genoemd, is een zeldzame tumor die zich voornamelijk vormt uit bindweefsel. Deze tumor heeft een lage maligniteitsgraad, maar kan lokaal invasief zijn, wat betekent dat het omliggende weefsel wordt aangetast. De epidemiologie van desmoïdtumoren wijst op een relatief zeldzaam voorkomend ziektebeeld, met een incidentie die wereldwijd wordt geschat op ongeveer 2-5 gevallen per miljoen mensen per jaar.
De meeste gevallen van desmoïdtumoren komen voor bij volwassenen tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook kan voorkomen bij kinderen en ouderen. Vrouwen lijken iets vaker getroffen te worden dan mannen, met een verhouding van ongeveer 2:1.
De tumoren ontwikkelen zich vaak in de buikwand, maar kunnen ook voorkomen in de ledematen, schouders, borstkas en andere delen van het lichaam. Hoewel desmoïdtumoren in principe niet uitzaaiën naar andere organen, kunnen ze aanzienlijk invloed hebben op de kwaliteit van leven door hun lokale invasiviteit.

Leeftijd en geslacht

Zoals eerder genoemd, komen desmoïdtumoren vaker voor bij vrouwen, met een piekincidentie tussen de 30 en 40 jaar. Bij kinderen zijn desmoïdtumoren zeldzamer, maar wanneer ze zich ontwikkelen, is de locatie vaak anders, bijvoorbeeld in de buikregio of het peritoneum.
In oudere patiënten kunnen desmoïdtumoren zich ook ontwikkelen, vaak met een andere klinische presentatie en mogelijk met andere onderliggende gezondheidsproblemen die de behandeling compliceren.

Locatie van de tumoren

De desmoïdtumor ontwikkelt zich voornamelijk in het bindweefsel van de buikwand, maar andere frequente locaties zijn de schoudergordel, de bovenarm en de dij. Het weefsel kan zich in de fascia of de spieren bevinden, wat invloed heeft op de behandelingsopties.

Mechanisme

De desmoïdtumor ontstaat uit myofibroblasten, een type cel dat verantwoordelijk is voor de vorming van bindweefsel. De tumoren zijn gekarakteriseerd door een abnormale proliferatie van deze cellen. Ondanks dat de desmoïdtumor over het algemeen als goedaardig wordt beschouwd, vertonen ze een agressief lokaal gedrag, waarbij ze omliggende structuren kunnen infiltreren en beschadigen.
De tumorcellen bevatten vaak genetische mutaties, zoals een verandering in de β-catenine-genen, wat leidt tot een verstoorde regulatie van de celgroei en apoptose. Deze veranderingen dragen bij aan de karakteristieke groei en invasiviteit van de desmoïdtumor.

Genetische veranderingen

De belangrijkste genetische afwijkingen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van desmoïdtumoren omvatten mutaties in de APC/β-catenine-signalering, wat leidt tot een verhoogde celdeling. Deze afwijkingen kunnen ook de respons van de tumor op behandeling beïnvloeden. De genetische veranderingen zijn vaak specifiek voor desmoïdtumoren en onderscheiden deze tumoren van andere soorten bindweefselgezwellen.

Morfologie van de tumor

Desmoïdtumoren hebben een solide, fibrotische structuur die zich kenmerkt door dichte bindweefsels. De cellen binnen de tumor vertonen myofibroblastische kenmerken, wat betekent dat ze een gemengde eigenschap vertonen van zowel spier- als bindweefselcellen.

Oorzaken van desmoïdtumoren

Desmoïdtumoren kunnen ontstaan door verschillende factoren, waaronder trauma, hormonale invloeden (zoals tijdens of na de zwangerschap en de afname na de menopauze), of een genetische predispositie. Desmoïdtumoren behoren tot de categorie van weke-delen tumoren.

Genetische mutaties

Desmoïdtumoren ontstaan vaak door mutaties in het CTNNB1-gen of het APC-gen. Mutaties in het CTNNB1-gen komen voor bij ongeveer 85% van de sporadische desmoïdtumoren. Mutaties in het APC-gen worden aangetroffen bij desmoïdtumoren die geassocieerd zijn met familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en komen voor bij 10 tot 15% van de sporadische gevallen.

Overervingspatroon

De meeste desmoïdtumoren ontstaan sporadisch en worden niet van een ouder geërfd. Deze sporadische mutaties ontstaan gedurende het leven van de patiënt (somatische mutaties).

Desmoïdtumoren en andere aandoeningen

Desmoïdtumoren worden vaak gezien bij patiënten met een erfelijke vorm van dikkedarmkanker, bekend als familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Ze worden ook geassocieerd met het Gardner-syndroom, dat zich kenmerkt door gezwellen op de huid, in de botten en poliepen in de darmen. Deze patiënten ontwikkelen vaak intra-abdominale desmoïdtumoren, naast de vorming van poliepen en kankerachtige tumoren in de dikke darm. Desmoïdtumoren kunnen echter ook sporadisch optreden, zonder betrokkenheid bij andere (erfelijke) aandoeningen.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van een desmoïdtumor zijn niet altijd duidelijk, maar er zijn enkele goed gedefinieerde invloeden die de kans op het ontwikkelen van deze tumoren kunnen verhogen.

Genetische predispositie

Patiënten met de genetische aandoening familiaire adenomatose polyposis (FAP) lopen een aanzienlijk hoger risico om een desmoïdtumor te ontwikkelen. Deze aandoening is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van vele poliepen in de dikke darm. De kans op het ontwikkelen van desmoïdtumoren is verhoogd bij deze patiënten, vooral na darmchirurgie.

Hormonen

Hormonale invloeden spelen een rol bij het ontstaan van desmoïdtumoren. Er zijn aanwijzingen dat hormonale veranderingen, bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap, de groei van deze tumoren kunnen bevorderen. Dit verklaart mogelijk het hogere aantal gevallen van desmoïdtumoren bij vrouwen.

Trauma of chirurgie

Er is ook een verband tussen de ontwikkeling van desmoïdtumoren en eerdere traumatische verwondingen of chirurgische ingrepen, vooral in de buik- of borstwand. Het lijkt erop dat deze tumoren zich vaak ontwikkelen op de plaats van eerder trauma of postoperatieve littekens.

Risicogroepen

Er zijn verschillende risicogroepen die vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van een desmoïdtumor. De meest opvallende groepen zijn patiënten met genetische aandoeningen en hormonale invloeden.

Familiair voorkomende gevallen

Patiënten die lijden aan familiaire adenomatose polyposis (FAP) hebben een verhoogd risico om een desmoïdtumor te ontwikkelen, vaak op jonge leeftijd. Deze patiënten kunnen al vroeg in hun leven worden geïdentificeerd door genetisch onderzoek, wat het mogelijk maakt om vroegtijdig te beginnen met monitoring voor de ontwikkeling van desmoïdtumoren.

Vrouwen in de vruchtbare leeftijd

Vrouwen die zich in de vruchtbare leeftijd bevinden, vooral tijdens de zwangerschap, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van desmoïdtumoren. De hormonale veranderingen die optreden tijdens de zwangerschap kunnen mogelijk bijdragen aan de tumorgroei.

Locatie van gezwellen: Binnen of buiten het buikgebied

Desmoïdtumoren kunnen zich overal in het lichaam bevinden. Meestal heeft een patiënt één desmoïdtumor, hoewel meerdere gezwellen mogelijk zijn. Intra-abdominale tumoren bevinden zich in de buikstructuren, terwijl extra-abdominale tumoren zich buiten het buikorgaan bevinden, zoals in de schouders, bovenarmen en bovenbenen.

Symptomen: Pijn en beperkt bewegingsbereik

Desmoïdtumoren veroorzaken vaak een pijnloze zwelling. Wanneer het gezwel druk uitoefent op bloedvaten, organen en/of zenuwen, kunnen symptomen optreden. Pijn is een van de meest voorkomende symptomen van een desmoïdtumor. De soort klachten die een patiënt ervaart, hangt af van de grootte en locatie van de tumor. Tumoren in het buikgebied kunnen leiden tot een darmobstructie, wat kan resulteren in verstopping (constipatie). Tumoren buiten het buikgebied kunnen leiden tot een beperkt bewegingsbereik van gewrichten of problemen met de armen en benen.

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van desmoïdtumoren zijn vaak subtiel, en de tumor kan lange tijd onopgemerkt blijven. Wanneer symptomen optreden, zijn deze vaak gerelateerd aan de locatie van de tumor.

Lokaal zwelling of massa

Het meest voorkomende symptoom van een desmoïdtumor is de aanwezigheid van een pijnloze massa of zwelling, meestal in de buikwand, schouder of dij. Deze massa kan langzaam groter worden en druk uitoefenen op omliggende structuren.

Pijn of ongemak

Hoewel desmoïdtumoren vaak pijnloos zijn, kan de groei van de tumor leiden tot pijn of ongemak, vooral wanneer de tumor zich in de buurt van zenuwen of andere gevoelige structuren bevindt.

Bewegingsbeperkingen

In sommige gevallen kan de groei van een desmoïdtumor leiden tot bewegingsbeperkingen, afhankelijk van de locatie van de tumor. Bijvoorbeeld, wanneer de tumor zich in de schoudergordel of dij bevindt, kan het de normale beweging van het lidmaat beïnvloeden.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van desmoïdtumoren wordt vaak gesteld met behulp van een CT-scan en MRI-scan, die ook worden gebruikt om de voortgang en eventuele terugkeer van de tumor te volgen. De bevestiging van de diagnose gebeurt via een biopsie, waarbij een stukje weefsel van de tumor wordt verwijderd en microscopisch wordt onderzocht.

Behandeling: Chirurgie, radiotherapie en medicatie

Afwachtend beleid

Bij patiënten zonder of met minimale symptomen kan de arts besluiten een afwachtend beleid te volgen. Hierbij worden regelmatig MRI-scans uitgevoerd om de tumorgroei te monitoren, zonder onmiddellijke behandeling. Dit kan gekozen worden omdat behandelingen complicaties met zich mee kunnen brengen en de tumor vaak snel terugkeert.

Chirurgie

De voorkeursbehandeling voor symptomatische desmoïdtumoren is chirurgie. Een agressieve, brede chirurgische verwijdering van de tumor verhoogt de kans op genezing en vermindert de kans op terugkeer. Deze ingreep kan echter ingrijpende gevolgen hebben, zoals het verwijderen van een aanzienlijk deel van een ledemaat.

Radiotherapie

Radiotherapie kan worden toegepast voor of na een operatie, of als enige behandeling bij een terugkeer van de tumor. Het kan ook helpen om complicaties als gevolg van chirurgische verwijdering, zoals verminkingen, te voorkomen.

Medicatie en chemotherapie

Medicijnen zoals anti-oestrogenen en prostaglandineremmers kunnen worden voorgeschreven, waarbij ongeveer de helft van de patiënten goed reageert en de tumor krimpt. Chemotherapie kan ook worden ingezet, vooral bij herhaalde tumoren buiten het buikgebied of na een terugkeer van de tumor. Bij gezwellen in het buikgebied kan chemotherapie worden gecombineerd met gerichte therapie, vooral bij complicaties door de tumor.

Patiënten ondergaan regelmatig MRI-scans om een mogelijke tumorrecidief (terugkeer van het gezwel) tijdig op te sporen.

Prognose van desmoïdtumoren

De prognose van desmoïdtumoren is vaak goed, vooral als de tumor vroegtijdig wordt ontdekt en adequaat behandeld. Omdat desmoïdtumoren meestal niet metastaseren, blijft de belangrijkste zorg de lokale invasiviteit van de tumor.

Kans op lokale terugkeer

Desmoïdtumoren hebben de neiging om lokaal terug te keren, zelfs na chirurgie. Het recidiefpercentage kan variëren van 25% tot 40% afhankelijk van de locatie en grootte van de tumor, evenals de gebruikte behandelingsmethode.

Langetermijnoverleving

Desmoïdtumoren hebben over het algemeen een goede langetermijnprognose. De meeste patiënten kunnen volledig herstellen van de tumor met de juiste behandeling, hoewel er risico op terugkeer bestaat.

Complicaties

Desmoïdtumoren kunnen leiden tot ernstige complicaties, zoals misvormingen, functionele beperkingen, en in sommige gevallen een verkorte levensduur door drukeffecten en obstructies van vitale structuren en organen.

Preventie

Omdat de exacte oorzaak van desmoïdtumoren vaak onbekend is, zijn preventieve maatregelen moeilijk vast te stellen. Er zijn echter enkele algemene benaderingen die het risico op het ontwikkelen van deze tumoren kunnen verlagen.

Vermijden van trauma

Het vermijden van traumatische verwondingen aan de buikwand en andere risicogebieden kan helpen om de kans op het ontwikkelen van een desmoïdtumor te verkleinen. Dit is vooral belangrijk voor patiënten die eerder chirurgische ingrepen hebben ondergaan.

Genetisch advies

Voor patiënten met een familiegeschiedenis van familiaire adenomatose polyposis kan genetisch advies en vroege screening bijdragen aan het identificeren van risicopatiënten en het tijdig behandelen van tumoren.

Bewaking tijdens de zwangerschap

Vrouwen die zwanger zijn en een geschiedenis hebben van desmoïdtumoren, kunnen baat hebben bij regelmatige controle en monitoring, aangezien hormonale veranderingen het risico op terugkeer kunnen verhogen.