InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Desmoïdtumor: Goedaardige tumor binnen of buiten buikgebied

Desmoïdtumor: Goedaardige tumor binnen of buiten buikgebied

Desmoïdtumor: Goedaardige tumor binnen of buiten buikgebied Een desmoïdtumor is een hard, peesachtig bindweefselgezwel. Deze tumor is zowel in als buiten het buikgebied mogelijk. De tumoren zijn goedaardig, maar ze zijn wel lokaal agressief waardoor ze snel omringende weefsels binnenvallen. Pijn is kenmerkend voor de zeldzame tumor. De andere klachten hangen af van de locatie en grootte van de tumor, maar een verstopping van de darmen (tumor in de buik), een beperkt bewegingsbereik en gewrichtsproblemen (tumor buiten de buik) zijn enkele typische klachten. Door de agressieve infiltratie is een eveneens agressieve behandeling vereist, bij voorkeur chirurgie, maar soms ook gecombineerd met radiotherapie en/of chemotherapie. De vooruitzichten zijn variabel maar de tumor keert snel terug en veroorzaakt bij sommigen ernstige misvormingen.

Andere benamingen desmoïdtumor

Voor desmoïdtumoren zijn ook enkele synoniemen bekend zoals:
  • agressieve fibromatose
  • desmoïd fibromatose
  • diep fibromatose
  • erfelijke desmoïd ziekte
  • familiale infiltratieve fibromatose
  • musculoaponeurotic fibromatose

Epidemiologie zeldzame aandoening

Wereldwijd treffen desmoïdtumoren circa 1 tot 2 per 500.000 mensen, waardoor dit soort gezwellen vrij zeldzaam is. Ongeveer 0,03% van alle soorten gezwellen is een desmoïdtumor. Deze goedaardige tumor ontstaat zowel sporadisch als in combinatie met een andere aandoening, maar de meeste patiënten hebben te maken met de sporadische vorm. Vrouwen na de bevalling krijgen het vaakst te maken met desmoïdtumoren. Vrouwen zijn dubbel zo vaak als mannen getroffen door dit type bindweefselgezwel, terwijl bij kinderen de ziekte even vaak bij jongens als bij meisjes optreedt. De meeste patiënten met een desmoïdtumor zijn tussen de tien en veertig jaar oud maar ook jongere kinderen en ouderen zijn gekend.

Oorzaken desmoïdtumor

De oorzaak van desmoïdtumoren is mogelijk te wijten aan een trauma, hormonale factoren (tijdens of na de zwangerschap, afname na de menopauze), of ze hebben een genetische associatie. Een desmoïdtumor is een vorm van een weke delen tumor.

Genetische mutaties

Door wijzigingen (mutaties) in het CTNNB1-gen of het APC-gen ontstaat een desmoïdtumor. Wijzigingen in het eerste gen komen voor bij ongeveer 85 procent van sporadische desmoïdtumoren. Door APC-genmutaties ontstaan desmoïdtumoren die gepaard gaan met familiaire adenomateuze polyposis en 10 tot 15 procent van de sporadische desmoïdtumoren.

Overervingspatroon

Meestal ontstaat een sporadische vorm van een desmoïdtumor die een patiënt niet erft van een ouder. De sporadische genmutaties komen tot stand tijdens het leven van een patiënt (somatische mutaties).

Desmoïdtumoren en aandoeningen

Desmoïdtumoren presenteren zich vaak bij patiënten met een erfelijke vorm van dikkedarmkanker, die bekend staat onder 'familiaire adenomateuze polyposis (FAP)'. Daarnaast is een desmoïdtumor geassocieerd met het Gardner-syndroom (gezwellen op huid en in bot, en poliepen in darm). Meestal ontwikkelen deze patiënten intra-abdominale desmoïdtumoren (gezwellen in de buik) naast de vorming van poliepen en kankerachtige tumoren in het colon (dikke darm). Maar desmoïdtumoren komen ook sporadisch voor; ze maken dan geen deel uit van en andere (erfelijke) aandoening.

Locatie gezwellen: Binnen of buiten buikgebied

De meeste patiënten hebben één desmoïdtumor, maar af en toe presenteert een patiënt zich met meerdere gezwellen. Overal in het lichaam bevinden zich mogelijk dergelijke tumoren. Intra-abdominale tumoren bevinden zich in de buikstructuren, terwijl extra-abdominale desmoïdtumoren buiten het buikorgaan gelegen zijn, zoals bijvoorbeeld in de schouders, de bovenarmen en de bovenbenen.

Symptomen: Pijn en beperkt bewegingsbereik

De tumor veroorzaakt een pijnloze zwelling, maar wanneer het gezwel druk uitoefent op bloedvaten, organen en/of zenuwen, resulteert dit wel in symptomen. Pijn is het bekendste en meest voorkomende symptoom van een desmoïdtumor. Vaak veroorzaakt de groei van de tumor in het omliggende weefsel ook nog problemen, maar het soort klachten dat een patiënt ervaart, is afhankelijk van de grootte en locatie van het gezwel. Wanneer een tumor zich in het buikgebied bevindt, dan ontstaat mogelijk een darmobstructie waardoor verstopping (constipatie) ontstaat. Een beperkt bewegingsbereik van gewrichten of bewegingsproblemen met de armen of benen zijn enkele voorbeelden van klachten die tot stand komen bij desmoïdtumoren buiten het buikgebied.

Diagnose en onderzoeken

De arts gebruikt een CT-scan en MRI-scan voor het stellen van de diagnose van de desmoïdtumoren, en later ook voor het bewaken van (een terugkeer van) de tumor. Het bevestigen van de diagnose gebeurt met behulp van een biopsie. Hierbij verwijdert de arts via een eenvoudige chirurgische ingreep een stukje weefsel van de desmoïdtumor en dit laat hij dan microscopisch onderzoeken.

Behandeling via chirurgie, radiotherapie en/of medicatie

Afwachtend beleid

Af en toe heeft een patiënt geen of slechts minimale symptomen en dan hanteert de arts een waakzaam beleid, waarbij hij via een MRI-scan wel de tumorgroei opvolgt maar verder geen behandeling toepast. Hiervoor kiest hij mogelijk omdat een behandeling aanzienlijk wat complicaties met zich meebrengt en de tumor ook snel terugkeert.

Chirurgie

De voorkeursbehandeling voor een desmoïdtumor waarbij een patiënt symptomen ervaart, bestaat uit chirurgie. De arts moet een agressieve, brede chirurgische verwijdering van de tumor uitvoeren, want dit verhoogt de kans op genezing en vermindert de kans op een terugkeer van de desmoïdtumor. Dit brengt soms wel ingrijpende gevolgen voor de patiënt met zich mee, omdat de arts bijvoorbeeld een heel deel van een been moet verwijderen.

Radiotherapie

Radiotherapie is mogelijk voor of na een operatie of als enige behandeling. Radiotherapie is mogelijk bij een terugkeer van een tumor maar ook inzetbaar om complicaties als gevolg van de chirurgische verwijdering (verminkingen) te voorkomen.

Medicatie en chemotherapie

Daarnaast zet de arts mogelijk medicijnen in (anti-oestrogenen en prostaglandineremmers) waarop ongeveer de helft van de patiënten goed reageert zodat de tumor krimpt. Af en toe is chemotherapie inzetbaar, en dan vooral bij herhaalde tumoren buiten het buikgebied waarbij een operatie niet mogelijk is of na een terugkeer van de tumor. In sommige gevallen krijgt een patiënt met een gezwel in het buikgebied chemotherapie en dan vooral bij complicaties als gevolg van de tumor en dit dan vaak in combinatie met gerichte therapie.

De patiënt krijgt voorts regelmatig een MRI-scan om een tumorrecidief (terugkeer van het gezwel) tijdig op te sporen.

Prognose van goedaardige gezwellen variabel

De meeste desmoïdtumoren zijn benigne (goedaardig) omdat ze zich niet naar andere lichaamsdelen verspreiden. Wel vallen ze soms agressief binnen in het omliggende weefsel waardoor het voor de arts lastig is deze te verwijderen. Ook keren de tumoren in 70% van de gevallen terug, zelfs nadat de arts deze chirurgisch volledig verwijderd heeft. Door de gedragingen van de tumor, is deze in medische termen eveneens gekend als een 'borderline tumor'.

Complicaties

De zeldzame goedaardige tumor resulteert mogelijk in misvormingen, ziekten en soms zelfs een sneller overlijden als gevolg van drukeffecten en mogelijke obstructie van vitale structuren en organen.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Goedaardige oorcysten: Soms pijn en voorts geen symptomenGoedaardige oorcysten: Soms pijn en voorts geen symptomenBenigne oorcysten zijn goedaardige knobbeltjes of gezwellen in het oor. De grote meerderheid van deze knobbeltjes die me…
Glomustumor, goedaardig of kwaadaardig gezwelGlomustumor, goedaardig of kwaadaardig gezwelEen gezwel wordt ook wel een tumor genoemd. Dit kan goedaardig of kwaadaardig zijn. Bij een kwaadaardige tumor spreken w…
Wat zijn wekedelentumoren en zijn ze gevaarlijk?Wekedelentumoren zijn een vorm van kanker. Net als andere soorten van kanker, kan er ook bij deze soort sprake zijn van…
Feochromocytoom: symptomen, diagnose, behandeling, prognoseFeochromocytoom: symptomen, diagnose, behandeling, prognoseWanneer er sprake is van een tumor die ontstaat in het merg van een bijnier is er sprake van een feochromocytoom. Het ge…
Osteochondroom: Tumor van kraakbeen en bot bij groeiplaatOsteochondroom: Tumor van kraakbeen en bot bij groeiplaatEen osteochondroom is een overmatige groei van kraakbeen en bot, aan het einde van het bot bij de groeiplaat. Meestal zi…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 24 maart 2017:
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1060887-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Desmoid tumor, http://www.webmd.com/cancer/desmoid-tumor
  • Desmoid tumor, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/desmoid-tumor#synonyms
  • Desmoid tumor, https://radiopaedia.org/articles/desmoid-tumour
  • Desmoid Tumor, https://rarediseases.org/rare-diseases/desmoid-tumor/
  • Desmoid tumor, https://www.ziekenhuis.nl/forum/oncologie/desmoid-tumor/item16674
  • Desmoidtumor, https://www.contactgroepsarcoma.nl/sarcomen/wekedelentumoren/desmoidtumor/
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1060887-overview#showall
  • Treatment, http://emedicine.medscape.com/article/1060887-treatment#showall
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/1060887-workup#showall

Reageer op het artikel "Desmoïdtumor: Goedaardige tumor binnen of buiten buikgebied"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 15-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Darmproblemen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!