Wat is het 18q-syndroom of De Grouchy-syndroom precies?

Wat is het 18q-syndroom of De Grouchy-syndroom precies? Het 18q-syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking die voorkomt bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Dit houdt in dat er in Nederland anno 2019 zo'n 1 tot 2 kinderen per jaar worden geboren met deze aandoening. De aandoening is niet te genezen en bestaat uit het bestrijden en/of zo goed mogelijk behandelen van de symptomen. Oorzaak van deze aandoening is een missend stukje erfelijk materiaal op chromosoom 18. Er zijn veel symptomen die gepaard gaan met deze aandoening, het voorkomen en de ernst van de symptomen verschilt van patiënt tot patiënt.

Inhoud


Andere benamingen

Het 18q-syndroom staat ook bekend onder de volgende namen:
  • 18q deletie syndroom
  • 18q-deletie
  • 18q-syndroom
  • 18q-deletion syndrome
  • Monosomie 18q
  • De Grouchy syndroom
  • Grouchy syndroom
  • 18q-syndrome
  • Monosomy 18q
  • De Grouchy syndrome
  • 18q-microdeletiesyndroom
  • Distal 18q deletion syndrome
  • Partiële monosomie 18q

Wat is het 18q-syndroom?

Het 18q-syndroom is een aangeboren, chromosomale afwijking. Het is een zeldzame afwijking die een ontwikkelingsachterstand veroorzaakt in combinatie met één of meer andere aangeboren afwijkingen. De oorzaak is altijd het missen van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 18.

Verschillende varianten

Er bestaan verschillende varianten van het 18q-syndroom. Elk type kan in ernst verschillen.

18q-microdeletie syndroom

Kinderen die het 18q-microdeletie syndroom hebben, missen een klein stukje van chromosoom 18. Het missen van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel een deletie genoemd, en ‘micro’ betekent letterlijk ‘klein’. Bij deze variant mist er dus een klein stukje van chromosoom 18. Hoeveel er precies van dit chromosoom mist, verschilt van patiënt tot patiënt. Elk chromosoom 18 heeft een korte en een lange arm. De korte arm wordt aangeduid met de letter p, de lange arm met de letter q. Patiënten die een groter stuk van de lange arm missen, hebben vaak meer symptomen en klachten dan de kinderen die een korter stuk van de lange arm missen.

18q-syndroom

Kinderen met dit type missen een stuk van de lange arm van chromosoom 18.

Monosomie 18q

Hiermee wordt bedoeld dat er maar één chromosoom 18 aanwezig is, of in ieder geval dat bij één van de chromosomen de lange arm (q) compleet ontbreekt. Doordat het vaak gaat om de afwezigheid van de lange arm, terwijl de rest van chromosoom 18 wel aanwezig is, wordt er ook wel gesproken van partiële monosomie 18.

De Grouchy-syndroom

De arts die deze aandoening voor het eerst beschreef, heette De Grouchy. Vandaar dat het syndroom ook wel naar hem vernoemd wordt.

Symptomen

Kinderen die geboren worden met 18q-syndroom vertonen vaak een variatie aan symptomen. Deze symptomen bij elkaar opgeteld kunnen duiden op dit syndroom. De meest voorkomende symptomen van 18q-syndroom zijn:
  • Spierslapte (hypotonie)
  • Problemen met het gehoor
  • Lage duiminplant
  • Achterblijven in groei van middelste gedeelte van het gezicht, wat een onderbeet veroorzaakt
  • Diverse hartafwijkingen
  • Verstandelijke beperking in diverse gradaties
  • Gestoorde spraak/taalontwikkeling, ook wel dysfasie genoemd
  • Voedingsproblemen door te slappe spieren
  • Leerproblemen
  • Gedragsproblemen als hyperactiviteit en agressie
  • Epilepsie
  • Standsafwijkingen aan handen en/of voeten
  • Ver uit elkaar staande ogen
  • Een verkleinde hoofdomtrek
  • Mondhoeken staan naar beneden gericht
  • Oren zijn lager op het hoofd geplaatst
  • De mond kan breder zijn dan normaal
  • Schisis (lip- of gehemeltespleet)
  • Oogaandoeningen
  • Afwijkingen aan de geslachtsorganen
  • Nierproblemen (nierreflux)
  • Huidproblemen
  • Gevoelig voor infecties

Niet alle patiënten ervaren dezelfde symptomen. Maar de patiënten met 18q-syndroom vertonen wel minstens vijf van bovenstaande symptomen.

Diagnose

De diagnose kan niet alleen aan de hand van voorkomende symptomen gesteld worden. Wanneer het vermoeden bestaat dat iemand het 18q-deletiesyndroom heeft, wordt er vaak genetisch onderzoek gedaan. Dit wordt gedaan door middel van bloedonderzoek.

Behandeling

De behandeling van het 18q-syndroom bestaat uit symptoombestrijding. Zo kunnen er bijvoorbeeld hormonen ingezet worden om de groei van het kind te stimuleren, of zal er een operatie plaatsvinden om de gehemeltespleet te sluiten. Aan sommige dingen, zoals een verstandelijke beperking, kan helaas niets gedaan worden. Ook worden er regelmatig medicijnen voorgeschreven om bijvoorbeeld de klachten van epilepsie of hartaandoeningen te verminderen of te voorkomen.

Kan 18q-syndroom genezen worden?

Helaas kan het 18q-syndroom niet genezen worden, omdat een deel van het erfelijk materiaal mist.

Hoe ontstaat de aandoening?

Het 18q-syndroom ontstaat in de meeste gevallen spontaan. Dit houdt in dat het in het kind zelf ontstaan is, tijdens de ontwikkeling in de buik bij de moeder. In zeldzamere gevallen heeft het kind deze aandoening van zijn ouders geërfd, dit is bijvoorbeeld mogelijk wanneer één van de ouders of beide ouders dit syndroom zelf hebben.

Hoe vaak komt het 18q-syndroom voor?

Het 18q-syndroom is erg zeldzaam. Hoeveel patiënten deze aandoening precies hebben, is onduidelijk. Naar schatting wordt 1 op de 40.000 baby’s geboren met dit syndroom. In Nederland houdt dit in dat er jaarlijks zo’n 2 kinderen met dit syndroom geboren worden.

Wie kan het krijgen?

Deze aandoening komt zowel bij jongens als meisjes voor. Om nog onduidelijke redenen komt anno 2019 de aandoening wel vaker voor bij meisjes dan bij jongens. (zo’n 60 om 40 procent).

Is de aandoening erfelijk?

In de meeste gevallen is het 18q-syndroom niet erfelijk. Er bestaan wel aanwijzingen dat de aandoening bij sommige families een erfelijke variant betreft. Echter is hier nog geen uitsluitsel over te geven, onderzoek wordt hiernaar nog steeds gedaan.
© 2019 - 2020 Infodebster, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het Sotos syndroomHet Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmer…
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Aangeboren afwijkingAangeboren afwijkingEen aangeboren afwijking ontstaat tijdens de ontwikkeling van de vrucht. Het kind wordt reeds geboren met de aandoening.…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?

Paracetamol: Medicijn voor behandeling van koorts en pijnParacetamol: Medicijn voor behandeling van koorts en pijnParacetamol (N-acetyl para-aminophenol, Acetaminophen) is een vrij verkrijgbare pijnstiller waarmee een patiënt pijn en…
Acalculeuze cholecystitis: Galblaasontsteking zonder stenenAcalculeuze cholecystitis: Galblaasontsteking zonder stenenAcalculeuze cholecystitis is een zeldzame maar ernstige galblaasaandoening waarbij de wand van de galblaas ontstoken is.…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Dr. Laughlin Dawes, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
  • https://www.mcl.nl/patient/specialismen-en-centra/klinische-genetica/medisch-abc/ziektebeelden/deletie%2018p
  • http://nl.wikisage.org/wiki/18q-syndroom
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/18q-syndroom
  • https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/18q%20deletie.php
  • https://erfelijkheid.nl/ziektes/18q-deletie-syndroom

Reageer op het artikel "Wat is het 18q-syndroom of De Grouchy-syndroom precies?"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Infodebster
Laatste update: 15-06-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!