Erytropoëtische Protoporphyrie (EPP)

Erytropoëtische Protoporphyrie (EPP) Erytropoëtische Protoporfhyrie is een zeer zeldzame lichtziekte, die bij slechts 250-300 mensen in Nederland voorkomt. Hoe ontstaat deze zeldzame ziekte en wat is het?

Wat is Erytropoëtische Protoporfhyrie

Bij deze ziekte zijn mensen allergisch voor het zichtbare gedeelte van het licht, namelijk het paarse en groene gedeelte. Dit in tegenstelling tot lichtallergie en zonneallergie, waarbij mensen allergisch zijn voor het onzichtbare (ultraviolette) licht. Mensen met Erytropoëtische Protoporfhyrie (afgekort EPP) komen zeer zelden voor: gemiddeld 250-300 patiënten in Nederland lijden aan deze ziekte. Dit is ook de reden dat de ziekte ook vaak niet herkend wordt, omdat er maar zeer weinig artsen zijn die met EPP in aanraking komen. De huid reageert allergisch op het groene en paarde gedeelte van het licht. Uit de zon blijven is geen optie, omdat dit licht ook door glas gaat en reflecteert op parasols en andere beschermende middelen. EPP is een stofwisselingsziekte, waarin de rode bloedlichaampjes een rol spelen. Het is erfelijk bepaald.

Diagnose

De diagnose van EPP is niet makkelijk: vooral omdat veel artsen nog nooit met deze ziekte te maken hebben gekregen of er zelfs nog niet eerder van gehoord hebben. Omdat er slechts 250-300 patiënten in Nederland zijn, is het wel voor te stellen dat er niet veel bekend is over deze ziekte. In het Academisch Ziekenhuis in Utrecht doet men onderzoek naar EPP, men kan ook het beste worden doorverwezen naar dit ziekenhuis. Er zal gekeken worden naar de huid en de reacties op het licht, er kan ook bloedonderzoek worden gedaan.

Symptomen

Patiënten waarvan de huid wordt blootgesteld aan het (zon)licht, vertonen een allergische reactie. Dit kan in de vorm van blaren zijn, die sterk jeuken en pijn doen.

Behandeling

Bij lichtallergie kan men lichtgewenning toepassen; langzaam opbouwen van blootstelling van licht aan de huid. Bij EPP is dit niet te doen: een aangeboren afwijking kan men niet herstellen. De huid kan daardoor niet aan licht wennen. Een enkele patiënt heeft er wel baat bij, maar dit komt heel weinig voor. Bepaalde zalven kunnen de klachten verlichten of verminderen. Bij sommige patiënten werkt het beschermingsmiddel bètacaroteen. Filters die het paarse licht tegen houden zijn er in de vorm van crèmes of folie. Er is ook UV-beschermende kleding in de handel.

Sociale leven

Omdat er weinig bekend is over de ziekte, denken veel mensen dat het aanstellerij is en dat het allemaal wel meevalt. Er komt weinig erkenning, ook van artsen uit is het moeilijk. Dit heeft niks met onwillendheid te maken, maar met onwetendheid. Omdat deze ziekte ook niet te genezen is, zal het hele sociale leven aangepast moeten worden. En dit gedurende het hele leven van de patiënt. Beschermende kleding en goede behandelingen kunnen de klachten wel verminderen, maar nooit doen verdwijnen. Het is daarom belangrijk dat vrienden en familie goed worden voorgelicht over deze ziekte, en hoe ze de patiënt kunnen helpen. Contacten zijn voor iedereen belangrijk, met name voor patiënten van EPP, die toch al wat meer afgezonderd worden en beperkt worden in hun dagelijkse doen en laten. Sport en werk moeten worden aangepast zodat de patiënt zo min mogelijk met zonlicht in aanraking komt.
© 2009 - 2020 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Lichtallergie: beperkt in het levenLichtallergie: beperkt in het levenChronische Polymorfe Licht Dermatose, een hele mondvol. Kortweg: lichtallergie. Mensen die in ernstige mate allergisch z…
Zonneallergie: wat is zonne-of lichtallergie?Zonneallergie: wat is zonne-of lichtallergie?Mensen met een licht- of zonneallergie zijn niet zo blij met de zomer. Ook zullen ze niet afreizen naar tropische oorden…
Wat te doen bij zonneallergie?Wat is zonneallergie? Zonneallergie is een abnormale reactie van de huid wanneer deze wordt blootgesteld aan zonlicht. Z…
Zonneallergie spray: zonneblaasjes voorkomen met DermaForteZonneallergie spray: zonneblaasjes voorkomen met DermaForteZonneblaasjes door zonneallergie treden op na blootstelling aan ultraviolette stralen (uv-licht). De uitslag bij zonneal…

Lymfeklierkanker: symptomen Hodgkin-lymfoom en behandelingLymfeklierkanker: symptomen Hodgkin-lymfoom en behandelingDe symptomen van lymfeklierkanker (het Hodgkinlymfoom) kunnen bestaan uit een voelbare zwelling van één of meer lymfekli…
Zonneallergie (PMLE): voorkomen, symmptomen, behandelingZonneallergie (PMLE): voorkomen, symmptomen, behandelingZonneallergie komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen. Het is een vrij zeldzame aandoening, die op iedere leeftij…
Bronnen en referenties
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Lichtovergevoeligheid

Reageer op het artikel "Erytropoëtische Protoporphyrie (EPP)"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Benoy, 08-03-2019 13:57 #2
Ik vraag me af of EPP reeds problemen oplevert vanaf de geboorte, aangezien er in dit artikel vermeld wordt dat EPP een stofwisselingsziekte is? Of kan EPP zich ook manifesteren rond de leeftijd van 50j? Is er ondertussen reeds meer geweten over het ontstaan van deze aandoening? En op welke manier kan de diagnose worden gesteld? Meer bepaald vraag ik me af welke biologische parameters vertonen afwijkingen. Behalve dan de duidelijke symptomen van de lichtallergie. Maar die symptomen kunnen naar mijn mening toch ook een andere lichtallergie zijn dan EPP. Bijkomende vraag is dan ook hoe stelt men dan uiteindelijk de differentiaal diagnose? Ik zou zeer dankbaar zijn moest ik een antwoord kunnen krijgen op mijn vragen ik ben ook bereid om nog bijkomende info te bezorgen over onze case indien hiervoor interesse is omdat de ziekte zo uitzonderlijk is
Vriendelijke groeten Benoy Stephanie

Thysca Fender, 30-06-2016 10:00 #1
Deze ziekte kruiste mijn pad. En omdat ik zelf door een andere reden niet of niet lang in direct licht kan/mag heb ik een tip die ik even door wou geven hier, daar het mijn leven enorm verbeterde.

Donkere UV-werende folie voor ramen is onbetaalbaar: 300 per ruit. Maar Action heeft 's zomers Duitse autoruitfolie.

UV-werend en iets verduisterend voor minder dan 5 euro. Zeker de moeite van het proberen waard! Met water en spons aan te brengen en zeker 3 jaar blijft het goed. Ik heb het pas sinds een jaar of 7 na tien jaar met gordijnen dicht. Onverwacht prettig bijverschijnsel: ik kreeg naast een grotere wereld ook meer energie! Al werkt het maar voor nog 1 iemand dan was mijn zoeken naar jullie niet voor niets.

Infoteur: Bibiana
Laatste update: 15-09-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!