InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Aangeboren afwijking

Aangeboren afwijking

Aangeboren afwijking Een aangeboren afwijking ontstaat tijdens de ontwikkeling van de vrucht. Het kind wordt reeds geboren met de aandoening. Deze kan erfelijk zijn of het gevolg zijn van een ontwikkelingsstoornis. We onderscheiden ruim 2.000 erfelijk aangeboren afwijkingen. Ontwikkelingsstoornissen ontstaan tijdens de zwangerschap, vaak al vlak na de bevruchting. Hierdoor ontstaan er één of meerdere aangeboren afwijkingen. Het syndroom van down is hier een bekend voorbeeld van. Een aangeboren afwijking kan soms goed behandeld worden.

Aangeboren afwijkingen

Congenitale afwijkingen, zo worden aangeboren afwijkingen ook wel genoemd. Het is een verzamelnaam voor alle aandoeningen die bij de geboorte al aanwezig zijn. De baby is dus met een of meerdere aandoeningen geboren. Bij ongeveer 5 procent van alle levend geboren baby's komt een lichte tot zware handicap voor. Dit kan geestelijk of lichamelijk zijn.

Erfelijk aangeboren

Bij erfelijk aangeboren afwijkingen ontstaat de afwijking in het DNA. Er zijn ongeveer 2000 erfelijke aandoeningen bekend. Een bekende is de bloederziekte en kleurenblindheid. Deze ziektes komen voornamelijk bij mannen voor, omdat de genen voor bloedstolling en kleuren zien alleen voorkomen op het vrouwelijke geslachtshormoon (het X-chromosoom). Het mannelijke geslachtschromosoom Y heeft deze genen niet. Wanneer bij de vrouw één van de twee X-chromosomen een stoornis in de genen bevat, dan zal bij de helft van haar zonen bloederziekte of kleurenblindheid optreden. Van haar dochters zal de helft gezond zijn en de andere helft drager zijn voor bloederziekte of kleurenblindheid. Het Syndroom van Klinefelter is een erfelijk aangeboren afwijking van de geslachtsorganen die alleen bij mannen voorkomt. Ook het syndroom van Noonan is erfelijk aangeboren en komt over het algemeen meer bij mannen voor.

Wanneer in een familie erfelijke ziektes voorkomen dan neemt de kans op het krijgen van deze ziekten toe naarmate de ouders nauwer met elkaar verwant zijn. Bij sommige aandoeningen kan men in de zwangerschap al vast stellen of het ongeboren kind ook deze aandoening zal hebben, d.m.v. vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Deze test wordt tegenwoordig aangeboden aan alle zwangere vrouwen die de leeftijd van 37 jaar bereikt hebben. Met het ouder worden neemt de kans op aangeboren afwijking namelijk sterk toe. Zo komt het syndroom van down vaker voor bij kinderen waarvan de moeder boven de 30 jaar oud is. Een vrouw van 25 jaar heeft een kans van 1 op 1.000 om een kind met het downsyndroom te krijgen. Voor een vrouw van 45 jaar is deze kans toegenomen tot 1 op 27. Het syndroom van down is voor een klein gedeelte erfelijk maar valt grotendeels onder de aanlegstoornissen oftewel de ontwikkelingsstoornissen.

Ontwikkelingsstoornissen

Tijdens de zwangerschap kan de normale ontwikkeling van de vrucht ook verstoord worden, waardoor er aangeboren afwijkingen kunnen ontstaan. Een bekend voorbeeld zijn de oogafwijkingen en hartgebreken. Dit komt voor bij kinderen van wie de moeder in de eerste drie maanden van de zwangerschap rode hond heeft gehad. Bij syfilis die onvoldoende behandeld is kunnen ook afwijkingen ontstaan. Ook bepaalde geneesmiddelen kunnen de ontwikkeling verstoren. Bepaalde chemische stoffen en röntgenstraling zijn ook niet ongevaarlijk. De afwijkingen kunnen divers zijn, zoals een vormafwijking: hierbij is het uiterlijk misvormd zoals bij een hazenlip, dwerggroei of extra vingers of tenen. Functieafwijkingen die aangeboren zijn bestaan veelal uit bloedafwijkingen en stofwisselingsstoornissen. Soms zijn functieafwijkingen het gevolg van vormafwijkingen, zoals bij de aangeboren heupontwrichting.

Behandeling

Een aangeboren afwijking is soms goed te behandelen. Dit hangt mede af van de ernst van de situatie. Zo kan een hazenlip tegenwoordig goed behandeld worden middels een operatieve ingreep. Kinderen die hiervoor behandeld zijn kunnen over het algemeen prima functioneren. Dwerggroei is soms succesvol te behandelen met behulp van medicijnen (hormonen).

Aangeboren hartafwijkingen worden vaak al vroegtijdig opgemerkt. Hoe eerder gestart wordt met behandeling hoe beter de prognose is. In bepaalde gevallen kan er zelfs al tijdens de zwangerschap ingegrepen worden.

Niet altijd is een aangeboren afwijking te behandelen. Zo zal er aan aangeboren doofheid of kleurenblindheid weinig gedaan kunnen worden. Behandeling richt zich dan meer op het omgaan met de handicap. Het kind zal gericht therapie krijgen en eventueel hulpmiddelen aangereikt krijgen. Soms is speciaal onderwijs noodzakelijk. Zo zal een aangeboren geestelijke afwijking of handicap ook speciale zorg vereisen. Niet alleen met de dagelijkse verzorging, maar ook door het volgen van speciaal onderwijs. Begeleid wonen of aangepast werk is op latere leeftijd mogelijk.
© 2009 - 2019 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Genetisch advies of preconceptiezorgGenetisch advies of preconceptiezorgGenetisch advies of genetische informatie is het verstrekken van informatie aan paren die een kindje willen, maar om een…
Focomelie, aangeboren misvormingFocomelie, aangeboren misvormingFocomelie is een aangeboren afwijking waarbij het ontbreken van een arm, been of meerdere ledematen centraal staat. Soms…
Bijoortje: symptomen, oorzaak en behandeling van een bijoorBijoortje: symptomen, oorzaak en behandeling van een bijoorEen bijoortje wordt ook wel een 'preauriculair aanhangsel' genoemd. Een bijoortje is een papeltje voor het oor, die mees…
Het verschil tussen een stoornis, beperking en een handicapHet verschil tussen een stoornis, beperking en een handicapIn de maatschappij wordt veel gesproken over mensen met stoornissen, beperkingen en handicaps. Vaak wordt de definitie v…
Aangeboren genitale afwijkingen bij de vrouwHoewel aangeboren genitale afwijkingen bij de vrouw zelden voorkomen, komen ze wel degelijk voor. Een genitale afwijking…

Reageer op het artikel "Aangeboren afwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Bibiana
Laatste update: 12-06-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!