Duchenne spierdystrofie

De spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte raken alle spieren in het lichaam ernstig verzwakt. Voordat het kind het tweede levensjaar bereikt zijn meestal alle verschijnselen al aanwezig. De spierziekte Duchenne spierdystrofie komt bij één op de vierduizend pasgeboren jongens in Nederland voor. Na verloop van tijd slaat de spierziekte zo dusdanig toe dat de meeste jongens tussen hun 8e en 12e jaar in een rolstoel belanden.

Duchenne spierdystrofie

Helaas is Duchenne spierdystrofie nog niet te genezen. Behandeling van Duchenne spierdystrofie is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Het geneesmiddel Prednison kan een positief effect hebben op de spierkracht. Meestal worden kinderen behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. Soms kan een patiënt geopereerd worden aan een verkromming van de wervelkolom. Op een gegeven moment kunnen de ademhalingsspieren verzwakken, wanneer dat gebeurt kan de ademhaling ´s nachts worden ondersteund door beademing via een neuskapje of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Het is ook heel belangrijk om regelmatig de hartspier te laten controleren. Artsen kunnen daar waar het noodzakelijk is ondersteuning bieden aan het hart. Meestal kijkt een arts naar het functioneren van het hart vanaf tien jarige leeftijd.

Wetenschappelijk onderzoek

Er zijn volop wetenschappelijke ontwikkelingen op het gebied van behandelingen van Duchenne. Gentherapie is gericht op het inbrengen van een ´gezond´ dystrofine-gen. Onderzoekers proberen ook een manier te vinden om cellen in te brengen die dystrofine kunnen aanmaken. Gelukkig is er de laatste paar jaren wat meer geld vrijgekomen om onderzoeken naar deze spierziekte te ondersteunen. Toch blijkt gentherapie nog steeds gevoelig te liggen bij de politiek.

Oorzaak

Meestal kunnen kinderen met Duchenne vaak voor het eerst zelfstandig lopen na achttien maanden. De beenspieren blijven lang erg zwak, ze hebben moeite met opstaan en duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. De motorische ontwikkeling blijft sterk achter en traplopen is een moeizaam gebeuren. Qua lichaamshouding is het opvallend dat kinderen met Duchenne vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Meestal staan de voeten in een spits stand en de kuiten voelen hard en geforceerd aan.

Een fout in de dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.

Bron: VSN

Het Leids Universitair Medisch Centrum

Het Leids Universitair Medisch Centrum heeft zich o.a. speciaal toegelegd op de spierziekte Duchenne. Op hun site staan informatieve zaken over Duchenne en onderzoeken die momenteel in Leiden worden gedaan of worden opgestart.

Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.

© 2009 - 2020 Dorybos, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.

Gerelateerde artikelen

De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren n…

Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…

Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…

Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemenBecker spierdystrofie is een erfelijke progressieve aandoening waarbij de patiënt geleidelijk aan spierzwakte van de ben…

De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij…

Bronnen en referenties

Vereniging Spierziekten Nederland. http://www.scorenvoorduchenne.nl

Reageer op het artikel "Duchenne spierdystrofie"

Reacties

J. Kruithof, 12-10-2011 15:23 #2
In 30% treed de aandoening spontaan op.Wat wordt er bedoeld met, dat deze ziekte van duchenne weer kan worden over gedragen.Op welke manier kan dit dan gebeuren?

Koning De, 01-05-2011 00:25 #1
Wat voor klachten kunnen o.a. vallen onder deze ziekte, en kan er iedere keer andere klachten ontstaan op latere leeftijd, bijv.verzwakte oogspieren.
Mijn kind heeft o.a. al een aantal spierverzwakkingen gehad in zijn kortere leeftijd van 13 jaar, hij heeft een moeilijke start gehad, ik wil namelijk weten hoe ik hier dan mee om kan gaan als hij ermee te maken heeft.Gaarne wil ik meer info.

Infoteur: Dorybos
Gepubliceerd: 29-03-2009
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2

Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.

Schrijf mee!