Gentherapie, knock out genen

De Nobelprijzen Geneeskunde en Fysiologie zijn in 2007 voor Mario Capecchi, Oliver Smithies en Martin Evans. Zij maken hiermee de genmodificatie, gentherapie en vooral de zogenaamde knock out muis wereldberoemd.

Gentherapie en eiwitten

De eiwitten in ons lichaam zijn van vitaal belang. Ze zorgen er niet alleen voor dat chemische reacties correct verlopen en dat bindweefsel en bot stevig zijn. Ze vervoeren essentiële stoffen, communiceren tussen cellen en zo verder. De truc is nu dat alle genen samen onze lichamelijke eigenschappen bepalen, maar elke cel alleen de informatie oppikt die hij echt nodig heeft. Wat hij nodig heeft schakelt de cel als het ware aan, de rest niet. Zo komt het hemoglobine bijvoorbeeld alleen in rode bloedcellen voor, ook al kunnen alle cellen in ons menselijk lichaam in beginsel beschikken over dit hemoglobine-gen. Hier komen we aan de essentiële karakterisering van wat in de gentherapie Knock Out betekent. Geen buiten bewustzijn, maar juist een bewust aan of uit schakelen van eigenschappen.

Transgenese

We weten alleen nog niet zo goed wat er allemaal aan en uit geschakeld wordt in ons lichaam. Om daar achter de functie van een gen te komen, kunnen we proberen om in een lichaam wijzigingen aan te brengen, om vervolgens nauwgezet te bestuderen wat er daardoor verandert. Dit noemen we gemodificatie via trangenese. Als proefdier wordt vaak een muis gebruikt.

De promotor van een gen

De promotor van een gen is stukje DNA dat zich vóór het gen bevindt, en dat bepaalt of, wanneer en in welke mate een gen aan staat. Het is ook mogelijk dat een promotor niet werkt. Om hier meer duidelijkheid in te krijgen wordt de bewuste promotor gekoppeld aan een gen dat een groen fluorescerend eiwit aanmaakt. Daardoor is de aanmaak goed is te volgen en kun je zien of de promotor wel of niet juist werkt.

Het laboratorium

We weten dat erfelijke ziekten worden veroorzaakt door gemuteerde of uitgeschakelde genen. Graag willen wetenschappers ook kunnen aantonen aan welke knoppen je precies moet draaien om een ziekte terug te draaien. In het laboratorium worden daartoe foute Knock Out genen geïsoleerd, om ze vervolgens in te brengen in een zeer jong muizenembryo. Zo ontstaat in de draagmoedermuis een zogenaamde chimere muis. Dat wil zeggen een muis die gedeeltelijk bestaat uit cellen met het Knock Out gen en gedeeltelijk uit normale cellen. Door verder te kruisen ontstaat vervolgens een muis met alleen bepaalde knock out genen.

Nobelprijzen

De Nobelprijs voor de Geneeskunde gaat in 2007 naar de Amerikaanse biologen Mario Capecchi en Oliver Smithies en de Brit Martin J. Evans. Zij nu ontwikkelden de techniek om individuele genen in een proefdier aan en uit te schakelen. Door deze techniek werd klonen en genetische modificatie mogelijk, en werd de weg naar succesvolle gentherapie verder open gezet. © 2007 - 2009 Zeemeeuw, gepubliceerd in Ziekten (Mens en Gezondheid) op 09-10-2007, laatst gewijzigd op 10-10-2007. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Zeemeeuw is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• Gentherapie maakt goede vorderingen, Nobelprijzen: Met gentherapie worden steeds meer successen geboekt. De Nobelprijzen Geneeskunde en Fysiologie in verband met Genetische Modificatie aan Mario Capecchi, Ol…
• De Nobelprijswinnaars in 2007: De Nobelprijzen voor 2007 zijn bekend. Allemaal ontvangen ze een medaille, een persoonlijk certificaat, een flink geldbedrag en eeuwige roem. In dit artikel een overzichtelijke…
• Wat is kiembaangentherapie?: Wat houdt gentherapie en kiembaangentherapie precies in? Het heeft te maken met de genen van de mens. De genen zijn de erfelijke bagage van de mens. Dit artikel gaat over wat gen…
• Winnaars Nobelprijs Geneeskunde 2008 (1977 - 2008): De Nobelprijs voor de Geneeskunde wordt toegekend aan degenen die zich op dit gebied verdienstelijk hebben gemaakt. De Nobelprijs Geneeskunde 2008 is toege…
• Gentherapie of gendoping: De wetenschap heeft ons veel vooruitgang gebracht. Via geneeskundig onderzoek zijn we bijvoorbeeld veel meer over het menselijk lichaam te weten gekomen en kunnen we vele ongemakken…

Bronnen en/of referenties

• Capecchi:Universiteit van Utah in Salt Lake City
• Smithies: Universiteit van North Carolina in Chapel Hill
• Evans : Universiteit van Cardiff