Visluchtsyndroom: Aandoening met verspreiding van visgeur

Patiënten met het visluchtsyndroom (trimethylaminurie) verspreiden een geur van rotte vis. Deze erfelijke stofwisselingsaandoening is het gevolg van een defect in een enzym dat normaal trimethylamine afbreekt. Dit leidt tot een sterke sociale en emotionele impact, hoewel de aandoening zelf geen andere lichamelijke symptomen veroorzaakt. Behandelingen zoals medicatie, voedingsaanpassingen en leefstijlveranderingen kunnen helpen om de klachten te verminderen. Hoewel de ziekte niet levensbedreigend is, kan de rottende vislucht aanzienlijke sociale en psychologische problemen met zich meebrengen.

• Epidemiologie van visluchtsyndroom
• Oorzaken: Afbraak van trimethylamine lukt niet
• Aangeboren vorm
• Verworven vorm
• Symptomen: Stinkende visgeur
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aandoening met rotte vislucht
• Prognose van verspreiding van lucht die lijkt op rotte vis
• Complicaties van de ziekte
• Preventie

Epidemiologie van visluchtsyndroom

Het visluchtsyndroom treft vaker vrouwen dan mannen. Dit kan mogelijk te maken hebben met hormonale factoren die de symptomen verergeren. De aandoening is zeldzaam, en de incidentie in België of Nederland is niet goed gedocumenteerd. In de Verenigde Staten zijn er ongeveer 200.000 bekende gevallen van deze aandoening.

Oorzaken: Afbraak van trimethylamine lukt niet

Aangeboren vorm

De meeste gevallen van het visluchtsyndroom zijn het gevolg van mutaties in het FMO3-gen. Dit gen codeert voor een enzym dat trimethylamine afbreekt. Trimethylamine wordt geproduceerd in de darmen bij de afbraak van bepaalde voedingsmiddelen zoals eieren, lever, peulvruchten, vis en sommige groenten. Bij een defect in het FMO3-gen werkt het enzym niet goed, waardoor trimethylamine niet adequaat wordt afgebroken. Dit leidt tot de karakteristieke vislucht in zweet, urine en adem.

Verworven vorm

In sommige gevallen kan het visluchtsyndroom ontstaan door een verhoogd niveau van trimethylamine in de urine, veroorzaakt door een overgroei van trimethylamine-producerende bacteriën in de darmen. Dit kan ook worden verergerd door een dieet dat rijk is aan voedingsmiddelen die trimethylamine produceren.

Symptomen: Stinkende visgeur

De belangrijkste symptomen van het visluchtsyndroom zijn een visachtige geur die optreedt wanneer overtollig trimethylamine wordt uitgescheiden via zweet, urine, voortplantingsvloeistoffen en adem. Trimethylamine heeft een geur die doet denken aan rottende vis, rotte eieren of rottend afval.

Sommige patiënten ervaren een constante sterke geur, terwijl anderen een variabele geur hebben die in intensiteit kan fluctueren, bijvoorbeeld tijdens de menstruatie. Lichaamsbeweging, stress en emotionele problemen kunnen de geur verergeren.

Patiënten hebben doorgaans geen andere fysieke symptomen en lijken vaak gezond. De geur kan echter aanzienlijke sociale en psychologische problemen veroorzaken, zoals depressie. Andere symptomen die soms optreden zijn:

• Brain fog (hersenmist)
• Concentratieproblemen (concentratieproblemen), vergeetachtigheid
• Darmklachten (darmklachten)
• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Anemie (anemie)
• Terugkerende longontsteking (longontsteking)
• Vergrote milt (splenomegalie)
• Verlaagd aantal neutrofielen (neutrofielen, neutropenie)
• Versnelde hartslag (tachycardie)
• Maagklachten
• Vermoeidheid (vermoeidheid)

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van visluchtsyndroom wordt vaak vermoed op basis van de kenmerkende geur en symptomen. Het stellen van de diagnose kan een uitdaging zijn vanwege de zeldzaamheid van de aandoening. Bevestiging gebeurt door een urineonderzoek en genetische testen. De urinetest meet de hoge niveaus van trimethylamine in de urine. Soms wordt een choline-dosering via de mond gegeven om de diagnose te bevestigen. Genetisch onderzoek kan helpen bij het opsporen van mutaties in het FMO3-gen.

Behandeling van aandoening met rotte vislucht

Er is geen volledig bewezen behandeling voor het visluchtsyndroom, maar verschillende benaderingen kunnen helpen om de geur te verminderen:

• Lage Doses Antibiotica (antibiotica): Verminderen de productie van trimethylamine door darmbacteriën.
• Laxeermiddelen (laxeermiddelen): Versnellen de passage van voedsel door de darmen, wat de productie van trimethylamine kan verminderen.
• Vermijden van Oorzaken: Lichaamsbeweging, stress en emotionele stoornissen vermijden om overmatig zweten en geur te voorkomen.
• Riboflavine (Vitamine B2): Kan de activiteit van het FMO3-enzym verbeteren.
• Voedingsmiddelen Vermijden: Voorkom voedingsmiddelen die rijk zijn aan trimethylamine, choline, lecithine en trimethylamine N-oxide. Voorbeelden zijn eieren, lever, en zeevruchten.
• Voedingssupplementen: Actieve kool, koperchlorofylline en probiotica kunnen helpen de concentratie van trimethylamine te verlagen.
• Zepen met Gemiddelde pH: Zepen met een pH tussen 5,5 en 6,5 kunnen helpen trimethylamine van de huid te verwijderen.
• Patiënten die worstelen met depressieve gevoelens en andere psychische symptomen kunnen baat hebben bij gedragstherapie.

Prognose van verspreiding van lucht die lijkt op rotte vis

De prognose voor patiënten met visluchtsyndroom is over het algemeen goed. De levensverwachting van patiënten is normaal en de aandoening leidt meestal niet tot andere ernstige gezondheidsproblemen buiten de onaangename geur.

Complicaties van de ziekte

Hoewel de aandoening zelf geen directe gezondheidscomplicaties veroorzaakt, kan de onaangename geur leiden tot aanzienlijke sociale en psychologische problemen. Dit omvat sociale isolatie, depressie, en problemen op school, werk of in persoonlijke relaties.

Preventie

• Genetische expertise: Voor stellen met een familiegeschiedenis van visluchtsyndroom kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het krijgen van een kind met de aandoening te beoordelen. Dit kan helpen bij het maken van geïnformeerde keuzes tijdens de zwangerschap.
• Voedingsmaatregelen: Vermijd voedingsmiddelen die rijk zijn aan trimethylamine of die de productie ervan in de darmen bevorderen. Dit omvat het beperken van consumptie van eieren, lever, peulvruchten, vis, en sommige groenten zoals spruitjes en bloemkool.
• Probiotica: Het gebruik van probiotica kan helpen om de balans van darmbacteriën te verbeteren, wat kan bijdragen aan het verlagen van de productie van trimethylamine.
• Gezonde leefstijl: Stressvermijding en regelmatige lichaamsbeweging kunnen helpen om de symptomen te verminderen door de impact van de aandoening op het lichaam te verlagen.
• Regelmatige medische controle: Regelmatige controle bij een specialist kan helpen bij het monitoren van de symptomen en het aanpassen van de behandeling indien nodig.
• Ondersteuning en educatie: Het verkrijgen van psychosociale ondersteuning en educatie over de aandoening kan patiënten helpen om beter om te gaan met de sociale en psychologische uitdagingen die gepaard gaan met visluchtsyndroom.

Lees verder

• Urine met visgeur: Plas met stinkende vislucht