Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?

Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos? Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening van het bindweefsel. Veel mensen met deze aandoening hebben last van hypermobiliteit, hyperflexibiliteit of rekbaarheid van de gewrichten en/of de huid. Niet iedereen die erg lenig is lijdt aan het syndroom van Ehlers Danlos, maar het kan wel een indicatie zijn. Omdat het bindweefsel- of collageendefect ook van invloed kan zijn op de vaten verdient het de aanbeveling een arts te raadplegen wanneer men vermoedt te lijden aan het syndroom van Ehlers Danlos.

Het Syndroom van Ehlers Danlos

Ehlers-Danlos syndroom (ook wel bekend als EDS of "Cutis hyperelastica") is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen, die worden veroorzaakt door een defect in de synthese van het collageen (een proteïne in het bindweefsel). Het collageen in bindweefsel helpt het weefsel om deformatie tegen te gaan (het zorgt ervoor dat het niet te elastisch wordt). In de huid, spieren, gewrichtsbanden, bloedvaten en organen speelt collageen een zeer belangrijke rol. Bij mensen met het Syndroom van Ehlers Danlos is er dus een mutatie opgetreden in het gen dat hiervoor verantwoordelijk is.

Afhankelijk van het soort mutatie kan de ernst van de mutatie mild tot levensbedreigend zijn. Er is geen genezing mogelijk. Behandeling concentreert zich op het stabiliseren van gewrichten door braces, medical taping, silver splints of andere technieken. Wanneer er problemen zijn met bloedvaten is een medische controle nodig, en wellicht operatieve ingrepen. Vanwege de manier waarop littekens helen bij patiënten, en ook de kans op het ontstaan van doorligplekken bij een lange ziekenhuisopname, worden deze ingrepen met veel terughoudendheid ingezet.

Wat zijn de symptomen?

Ehlers-Danlos kent een hele reeks van symptomen. Niet alle symptomen zijn op alle types van toepassing. Maar de volgende symptomen kunnen voorkomen bij mensen die lijden aan EDS:

Veel voorkomende symptomen en complicaties:
  • Zeer flexible vingers en tenen
  • Losse, onstabiele gewrichten die gemakkelijk verrekken, overstrekken, uit de kom gaan of gedeeltelijk luxeren
  • Platvoeten
  • Hoog en smal verhemelte waardoor tanden weinig ruimte hebben
  • Vaak blauwe plekken hebben
  • Fragiele bloedvaten
  • Rekbare en fluweelachtige huid
  • Abnormale wondgenezing en lelijke littekens
  • Lage spierspanning en spierzwakte
  • Vroeg beginnende osteoarthritis
  • Verzwakking van de hartklep
  • Fibromyalgie symptomen: myalgie en arthralgie

Minder voorkomende symptomen en complicaties:
  • Osteopenia (lage botdichtheid)
  • Talipes equinovarus (klompvoeten)
  • Deformaties van de rug (zoals scoliosis, kyphosis, Tethered spinal cord syndrome, occipitoatlantoaxiale hypermobiliteit en Arnold-Chiari malformatie)
  • Darmfunctieproblemen (functionele gastritis, prikkelbaar darmsyndroom)
  • Zenuwverdrukking (carpaal tunnel syndroom, acroparesthesie, neuropathie)
  • Vasculaire huidaandoeningen (Raynaud's fenomeen, Livedo reticularis, Van Lohuizen syndroom)
  • Gehoorverlies (otosclerosis)
  • Membraanscheuring tijdens een zwangerschap
  • Open verhemelte
  • Scheuringen in bloedvaten, ingewanden en de baarmoeder
  • Zwanennekdeformatie van de vingers

De verschillende typen van het Ehlers Danlos Syndroom

Het Syndroom kent verschillende types. Dit zijn de volgenden:

Type 1 en 2: klassiek

Deze aandoening komt voor bij circa 3 op de 100.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant mechanisme en heeft effect op het type-I en type-V collageen. Type 1 uit zich vrijwel uitsluitend in huidproblemen. De huid is dan zeer rekbaar, scheurt makkelijk en littekens helen slechts. Type 2 uit zich ook in huidproblemen, maar in mindere mate.

Type 3: hypermobiliteit

Dit is het meest voorkomende type en treft 1 op de 10.000 tot 15.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal domant óf autosomaal recessief mechanisme. Het belangrijkste kenmerk van dit type is hypermobiliteit en hyperflexibiliteit van de gewrichten. Zo kun bijvoorbeeld knie, schouders en vingers makkelijk uit de kom schieten (luxaties). Regelmatig gaat dit type ook gepaard met chronische vermoeidheid. Er zijn criteria opgesteld om het syndroom bij klinisch onderzoek te kunnen vaststellen. Zo moet bijvoorbeeld de duim plat tegen de pols gedrukt kunnen worden, moeten de handen plat de grond kunnen raken zonder de knieën te buigen en moet er een zekere rekbaarheid van de huis zijn op verschillende plaatsen op het lichaam.

Type 4: vasculair

Dit is een autosomaal dominant defect in het type-III collageen. Ongeveer 1 op de 200.000 lijdt aan deze aandoening. Het vasculaire type is een van de meeste ernstige vormen van Ehlers-Danlos. Bij dit zijn de bloedvaten en organen kwetsbaar voor rupturen (scheuringen), en deze kunnen fatale gevolgen hebben, bijvoorbeeld wanneer het de aorta treft. Patienten met dit type kunnen vaak onderscheiden worden door opvallende eigenschappen van het gelaat (grote ogen, kleine kin, smalle neus en lippen en ronde oren). Patiënten zijn ook klein en smal gebouwd, en hebben vaak een dunne en bleke huid, soms zelfs bijna dorschijnend (bloedvaten kunnen vooral goed doorschijnen op buik en borst). Ongeveer 25% van de patiënten krijgt rond zijn of haar 20ste te maken met zware gezondheidsproblemen en meer dan 80% ontwikkeld levensbedreigende complicaties voor de leeftijd van 40.

Type 6: kyphoscoliosis

Dit is een autosomaal dominante variant die ontstaat door een tekort aan het enzyme lysyl hydroxylase. Wereldwijd zijn er maar circa 60 gevallen van bekend. Het kyphoscoliosis type karakteriseerd zich door een progressieve curve van de ruggengraat (scoliose), fragiele ogen en ernstige spierzwakte.

Type 7A en B: arthrochalasis

Ook deze vorm is zeer zeldzaam, en er zijn wereldwijd maar circa 30 gevallen van bekend. Het betreft een mutatie im het type-I collageen. Het arthrochalasia type kenmerkt zich door zeer soepele gewrichten. Zo schieten heupen al uit de kom bij het omdraaien in bed, en kan door een simpele kauwbeweging de kaak al luxeren.

Type 8: dermatosparaxis

Van het dermatosparaxis type zijn slechts 10 gevallen bekend. Bij dit type is er sprake van extreem losse, kwetsbare en verzakte huid.

*Type 5, 9 en 10, evenals types als Beasly-Cohen en progeroïde zijn overgeslagen omdat het cross-over types betreft of de types inmiddels zijn geschaard onder andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen.

Actief met Ehlers Danlos

EDS is geen excuus om helemaal niet meer te bewegen. Het sterker maken van de spieren kan de klachten zelfs verminderen omdat deze de gewrichten zo beter kunnen ondersteunen. Vanwege de verhoogde kans op blessures is het echter vaak niet erg verstandig om met Ehlers Danlos aan contactsporten te doen of sporten die door veel draaien, springen, rekken en strekken veel vergen van de gewrichten. Een veel betere optie zou het zijn om te gaan zwemmen of wandelen. Kies je er wel voor om een wat meer risicovolle sport te gaan beoefenen dan is het raadzaam om instabiele gewrichten goed in te tapen of middels een brace te voorzien van extra bescherming. Denk hierbij vooral aan de enkels, knieën, polsen, ellebogen, schouders en vingers.

Lees verder

© 2010 - 2020 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het vasculaire type van Ehlers DanlosHet Ehlers Danlos Syndroom (EDS) is een syndroom waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed is aangelegd. De gevol…
EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Waar…
EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIEDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIHet Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij onge…
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidHyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…

Breuken en een second opinionBreuken en een second opinionBotbreuken zijn veelgehoorde aandoeningen. In ieders omgeving zijn mensen te vinden die ooit een botbreuk hebben opgelop…
Rodehond: symptomen, behandeling en vaccinatie bijwerkingenRodehond: symptomen, behandeling en vaccinatie bijwerkingenRodehond symptomen zijn vaak zo mild dat ze moeilijk worden opgemerkt, vooral bij kinderen. Rodehond of rubella is een r…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Valelopardo, Pixabay
  • Universiteit van Washington - http://www.orthop.washington.edu/uw/ehlersdanlos/tabID__3376/ItemID__32/PageID__1/Articles/Default.aspx

Reageer op het artikel "Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Francinia, 21-06-2015 03:18 #3
We zijn een paar jaar verder. EDS is opnieuw ingedeeld. En de regels van de ziektekosten zijn gewijzigd.
Nu staat er in de lijst van Chronische aandoeningen: "Collageenziekten" En EDS ontstaat uit een fout in het Collageen. Dus… kan ik met EDS onbeperkt naar de fysiotherapeut? Het zou zo veel pijn schelen!

Ik hoop dat iemand dit nog leest.

Liefs, Reactie infoteur, 28-06-2015
Hallo Francinia,

Of je met EDS recht hebt op aanvullende behandelingen bij de fysiotherapie met vergoeding uit de basisverzekering weet ik niet zeker. Hiervoor kun je het beste informeren bij je zorgverzekeraar. Zij kunnen je dan vertellen aan welke eisen je moet voldoen om hiervoor in aanmerking te komen. Hiervoor kan bijvoorbeeld gevraagd worden dat de aandoening middels laboratoriumonderzoek onomstotelijk is komen vast te staan. EDS is namelijk een diagnose die nogal een gesteld wordt op basis van uitsluitend klinisch onderzoek.

Groet,
Dessal

Kristien, 06-06-2010 14:45 #2
Hallo

mijn echtgenoot heeft ehlers-danlos overlapping naar marfan
hij heeft de lengte en uiterlijk van marfan maar de rest van de symtonen zijn het ehlers danlos
in het uz Gent hebben ze zijn type nog nooit niet gezien
ze denken aan type 8 maar dat kunnen ze niet echt zeggen omdat zijn gen nog steeds niet gevonden is
gr kristien

Waxje (infoteur), 02-06-2010 17:33 #1
De types 1 en 2(het klassieke tpe) van Ehlers Danlos uiten zich niet enkel op vlak van overrekbare huid maar ook op vlak van hypermobiliteit. Voor zover ik weet zijn er maar 6 types waar jouw onderverdeling in thuis horen Reactie infoteur, 03-06-2010
Hoi,

Dank voor je opmerking. Ik heb me echter gebaseerd op onderzoeken van twee Amerikaanse universeiten. Zij maken ook nog melding van een type 8 en 10, en enkele aandoeningen die eerder benoemd zijn als een type Ehlers-Danlos, waarvan men later toch heeft geconcludeerd dat ze ergens anders moeten worden ondergebracht.

Mvg,
Pero

Infoteur: Dessal
Laatste update: 18-05-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 2
Reacties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!