EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel II

Ehlers-Danlos Syndroom
Hypermobiliteit is een klacht die vaak voorkomt en dus goed bekend is bij de huisarts. Soms is deze hypermobiliteit familiair. Complicaties als gewrichtsluxaties kunnen voorkomen en patiënten klagen vaak over moeheid. De klachten komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van klinische kenmerken. Het klassieke type van Ehlers-Danlos Syndroom wordt vooral gekenmerkt door overrekbaarheid en hypermobiliteit van de gewrichten. Bij het hypermobiliteitstype is de hypermobiliteit algemeen. Het vaattype uit zich onder meer in een dunneen doorzichtige huid en de patiënt krijgt snel blauwe plekken; de grote vaten, darmen en baarmoeder zijn gevoelig voor scheuren.
Kenmerken en typen
Het Ehlers-Danlossyndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij ongeveer één op de 5.000 mensen voorkomen. Een aantal verschijnselen is kenmerkend:Het klassieke type
Het klassieke type stond vroeger bekend als type I en II, waarbij II een mildere variant van I was. Het klassieke type wordt gekenmerkt door overrekbaarheid van de huid en brede littekens die een sigarettenpapieraspect hebben. Er is hypermobiliteit van de gewrichten. De huid kan fluweelachtig zacht aanvoelen en er kan sprake zijn van abnormale littekenvorming (pseudo-tumoren). Bij de hypermobiliteit kunnen complicaties optreden, zoals verzwikkingen en het uit de kom gaan van gewrichten. Er ontstaan makkelijk blauwe plekken. De huidkenmerken kunnen variëren in ernst. Moeheid is een vaak gehoorde klacht. Oorzaak van het klassieke type is een abnormale pro-alfa-1-(V)-keten of pro-alfa-2-(V)-keten van het type-V-collageen, dat gecodeerd wordt door de genen COL5A1 en COL5A2.Het hypermobiliteitstype (vroeger type III)
Er bestaat een algehele hypermobiliteit en regelmatig gaan gewrichten uit de kom. De patiënt heeft chronische pijnklachten. De huid is betrokken, overrekbaar of zacht fluwelig. De littekenvorming kan een sigarettenpapierachtig aspect hebben, net als bij het klassieke type. Bij het hypermobiele type komt bekkeninstabiliteit tijdens en na een zwangerschap vaak voor.Het vaattype (vroeger type IV)
De huid is dun en doorzichtig en er ontstaan makkelijk blauwe plekken. De grote vaten, de darmen en de baarmoeder zijn gevoelig voor scheuren, die aanleiding kunnen geven tot ernstige complicaties. Aan het gelaat worden typische kenmerken gezien: een wat spitse neus en diepliggende ogen met blauwige sclerae. Er kunnen vroeg spataderen optreden, er kunnen pees- en spierverscheuringen ontstaan en het tandvlies trekt makkelijk terug. In de familieanamnese kan het plotseling overlijden van een familielid een belangrijke aanwijzing zijn voor het vaattype. Oorzaak van het vaattype is een defect in de pro-alfa-1-(III)-keten van het collegeentype III, gecodeerd door het COL3A1-gen.Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij het klassieke en hypermobiele type worden vooral aan de huid en aan de gewrichten kenmerken gezien. De diagnose is gebaseerd op deze klinische kenmerken. Een eenvoudige screeninglijst kan helpen om de diagnose te stellen:Eenvoudige klinische screeningtest voor de diagnose van EDS
Gewrichtshypermobiliteit (voor ieder kenmerk 1 punt)
[/TH][TH]De huid in het midden van de strekzijde van de onderarm pakken: | |
---|---|
Punten | Opgerekte huid |
0 | < 4 cm |
1 | 4 cm |
2 | 5 cm |
3 | 6 cm |
4 | 7 cm |
5 | 8 cm of meer |
Punten | Kenmerken |
---|---|
0 | geen positieve anamnese |
1 | milde blauwe plekken, nu niet te zien |
2 | matig ernstige blauwe plekken, anamnestisch |
3 | matig ernstige blauwe plekken, bij onderzoek |
4 | ernstige opvallende blauwe plekken |
5 | zeer ernstig opvallende blauwe plekken |