EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel II
Het Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij ongeveer 1:5.000 mensen voorkomen. Hypermobiliteit is een klacht die vaak voorkomt en dus goed bekend is bij de huisarts. Soms is deze hypermobiliteit familiair. Complicaties als gewrichtsluxaties kunnen voorkomen en patiënten klagen vaak over moeheid. In dit tweede artikel over EDS meer informatie.
Ehlers-Danlos Syndroom
Hypermobiliteit is een klacht die vaak voorkomt en dus goed bekend is bij de huisarts. Soms is deze hypermobiliteit familiair. Complicaties als gewrichtsluxaties kunnen voorkomen en patiënten klagen vaak over moeheid. De klachten komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van klinische kenmerken. Het klassieke type van Ehlers-Danlos Syndroom wordt vooral gekenmerkt door overrekbaarheid en hypermobiliteit van de gewrichten. Bij het hypermobiliteitstype is de hypermobiliteit algemeen. Het vaattype uit zich onder meer in een dunneen doorzichtige huid en de patiënt krijgt snel blauwe plekken; de grote vaten, darmen en baarmoeder zijn gevoelig voor scheuren.
Kenmerken en typen
Het Ehlers-Danlossyndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij ongeveer één op de 5.000 mensen voorkomen. Een aantal verschijnselen is kenmerkend:- overrekbaarheid van de huid
- gewrichtshypermobiliteit
- abnormale littekenvorming
Er zijn verschillende typen van EDS beschreven EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend? : 90% van de patiënten heeft het klassieke ofwel het hypermobiele type. Ongeveer 10% heeft het vaattype. Dit type wordt met laboratoriumdiagnostiek bevestigd in gespecialiseerde laboratoria. De overige typen worden vooral klinisch gediagnosticeerd.
Het klassieke type
Het klassieke type stond vroeger bekend als type I en II, waarbij II een mildere variant van I was. Het klassieke type wordt gekenmerkt door overrekbaarheid van de huid en brede littekens die een sigarettenpapieraspect hebben. Er is hypermobiliteit van de gewrichten. De huid kan fluweelachtig zacht aanvoelen en er kan sprake zijn van abnormale littekenvorming (pseudo-tumoren). Bij de hypermobiliteit kunnen complicaties optreden, zoals verzwikkingen en het uit de kom gaan van gewrichten. Er ontstaan makkelijk blauwe plekken. De huidkenmerken kunnen variëren in ernst. Moeheid is een vaak gehoorde klacht. Oorzaak van het klassieke type is een abnormale pro-alfa-1-(V)-keten of pro-alfa-2-(V)-keten van het type-V-collageen, dat gecodeerd wordt door de genen COL5A1 en COL5A2.Het hypermobiliteitstype (vroeger type III)
Er bestaat een algehele hypermobiliteit en regelmatig gaan gewrichten uit de kom. De patiënt heeft chronische pijnklachten. De huid is betrokken, overrekbaar of zacht fluwelig. De littekenvorming kan een sigarettenpapierachtig aspect hebben, net als bij het klassieke type. Bij het hypermobiele type komt bekkeninstabiliteit tijdens en na een zwangerschap vaak voor.Het vaattype (vroeger type IV)
De huid is dun en doorzichtig en er ontstaan makkelijk blauwe plekken. De grote vaten, de darmen en de baarmoeder zijn gevoelig voor scheuren, die aanleiding kunnen geven tot ernstige complicaties. Aan het gelaat worden typische kenmerken gezien: een wat spitse neus en diepliggende ogen met blauwige sclerae. Er kunnen vroeg spataderen optreden, er kunnen pees- en spierverscheuringen ontstaan en het tandvlies trekt makkelijk terug. In de familieanamnese kan het plotseling overlijden van een familielid een belangrijke aanwijzing zijn voor het vaattype. Oorzaak van het vaattype is een defect in de pro-alfa-1-(III)-keten van het collegeentype III, gecodeerd door het COL3A1-gen.Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij het klassieke en hypermobiele type worden vooral aan de huid en aan de gewrichten kenmerken gezien. De diagnose is gebaseerd op deze klinische kenmerken. Een eenvoudige screeninglijst kan helpen om de diagnose te stellen:Eenvoudige klinische screeningtest voor de diagnose van EDS
Gewrichtshypermobiliteit (voor ieder kenmerk 1 punt)
- dorsale flexie van de pink > 90°
- passieve oppositie van de duim tegen de onderarm
- hyperextensie van de elleboog >10°
- met gestrekte benen vooroverbuigen en de handpalmen op de grond leggen
- hyperextensie van de knie > 10°
Huidelasticiteit
| De huid in het midden van de strekzijde van de onderarm pakken: | |
|---|---|
| Punten | Opgerekte huid |
| 0 | < 4 cm |
| 1 | 4 cm |
| 2 | 5 cm |
| 3 | 6 cm |
| 4 | 7 cm |
| 5 | 8 cm of meer |
Sigarettenpapierlittekens (1 punt per item) op:
- de linker elleboog en onderarm
- de rechter elleboog en onderarm
- de linkerknie
- de rechterknie
- het voorhoofd
Blauwe Plekken:
| Punten | Kenmerken |
|---|---|
| 0 | geen positieve anamnese |
| 1 | milde blauwe plekken, nu niet te zien |
| 2 | matig ernstige blauwe plekken, anamnestisch |
| 3 | matig ernstige blauwe plekken, bij onderzoek |
| 4 | ernstige opvallende blauwe plekken |
| 5 | zeer ernstig opvallende blauwe plekken |
Een score van 7 of meer geeft een waarschijnlijkheid van 99% op EDS.
Ehlers-Danlossyndroom en zwangerschap
Als een vrouw EDS heeft, is het belangrijk om -liefst tevoren- haar situatie tijdens een eventuele zwangerschap en bevalling te bespreken. Bij het klassieke en hypermobiele type zijn gewrichtslaxiteit beschreven en complicaties zoals- excessieve bloeding
- cervixscheuren
- perineale scheuren
- uterusprolaps
Gynaecoloog Jan Lind deed een onderzoek onder vrouwen die bekend waren bij de EDS-patiëntenvereniging en zwanger waren geweest.Hij evalueerde alle gegevens van de vrouwen, hun zwangerschappen en de geboren kinderen. In totaal onderzocht hij de gegevens van 46 vrouwen met EDS. Hij stelde vast dat een aantal obstetrische afwijkingen vaker voorkwamen bij vrouwen met EDS:
- een premature bevalling
- een afwijkende ligging
- postpartum nabloeden met trombocytopathie
- een derdegraadsruptuur
- Bij het hypermobiele type werd vaak bekkeninstabiliteit gezien
- Bij het vasculaire type zijn serieuze complicaties rondom de zwangerschap vastgesteld:
- darmruptuur
- uterusruptuur
- aortoruptuur
- ernstige bloeding
- Zelfs moederlijke sterfte is beschreven
Er is bij vrouwen met EDS dus een indicatie voor begeleiding door de gynaecoloog, die zich bewust moet zijn van de klinische kenmerken en potentiële risico's. Liefst wordt preconceptioneel met de vrouw besproken of zij specifieke verhoogde risico's heeft.
Lees verder
Gerelateerde artikelen
EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnoseDe diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische sc…
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…
Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichtenHet Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep aandoeningen waarbij het bindweefsel getroffen is. Het bindweefsel is bela…
Parkinsonpatienten: het belang van juiste medicatietijdstipVoor patienten met de ziekte van Parkinson is het heel belangrijk dat zij hun medicatie op precies de juiste tijd krijge…
Jeugddiabetes, een toenemend probleemHet aantal kinderen in de wereld dat geconfronteerd wordt met de ongeneeslijke ziekte diabetes neemt sterk toe. Naast as…Bronnen en referenties
- Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten
- Erfelijkheid.nl
Reageer op het artikel "EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel II"
Reacties
Joke, 26-02-2014 17:07 #12
Mijn dochter klaagt al van kleins af aan over pijn in gewrichten darmklachten misselijk zijn om de haverklap en altijd moe
Dokters vinden niets wel heeft arts een keer verteld dat zij flexsibelitijd heb nu is zij 25 jaar enz echt vaak ik voel me 80jaar oud
Zou het kunnen dat zij onderzocht moet worden op e.d.s
Met vr Gr mevrouw vermeer
Anonieeem, 01-02-2014 22:03 #11
@anoniempje
ik ben een meisje van 14 en heb EDS, zolang als ik me kan herinneren. Ik heb dezelfde symptomen, alleen ook vaak dingen uit de kom en gebroken enz. Als je weet dat je het hebt valt er mee te leven, je moet oppassen met verschillende activiteiten zoals gym en sporten, ook misschien bescherming dragen. Fysio kan ook dingen helpen verminderen. Het is vooral irritant dat je gewoon niet alles kan en dat is wel jammer… Het is helaas niet te genezen :(. je kan het alleen maar verminderen dus door fysio. Bij mij komt EDS bij m;n moeder en zus voor, maar het kan zijn dat iemand uit je familie het heeft, maar nooit is 'gezien'. het hoeft trouwens niet per se in de familie te zitten. Veel succes! en ik hoop dat je geen EDS hebt!
Anoniempje, 03-07-2012 09:20 #10
Hallo,
Ik ben een meisje van 13 jaar en ik vraag me af of ik EDS heb. IK heb een ver uitrekbare huid. Heb vaak gewrichten gekneusd. Maar ik heb geen abnormale littekenvorming. Mijn huid is ook fluweel zacht. Verder heeft niemand bij mij in de familie zo'n ver uitrekbare huid.
En stel je voor dat ik het wel zou hebben wat dan? Is het 'te genezen'? En wat kan je er tegen doen? En wat heeft EDS voor invloed op je leven?
Groetjes anoniempje
Knipoogje, 16-06-2012 21:08 #9
Beste,
ik ben 35 jaar. Ik heb al jaren last van pijnlijke gewrichten. Het begon met scheenbeenvliesontsteking. Dit kwam zogezegd van blokkage in de heup. Die werd telkens gekraakt maar telkens was die na één week terug geblokkeerd. Tot 2 maal toe 1 maand in gipsverband na manipuleren. Vanaf dan altijd maar meer klachten over mijn volledige lichaam. Vorig jaar kijkoperatie heup want die heeft dysplasie en begint te verslijten. Ik had ook aangeboren heupluxatie. AL meerdere keren cystes op pols en vingergewricht. Moeilijk te genezen littekens, en veel blauwe plekken. Ik heb uitgesproken kippenborst en ben mager. Ik knap heel veel in heup en knieen. Eén knie is ook al beschadigd aan kraakbeen. De laatste tijd heb ik vooral pijn aan mijn dikke teen en duim. Precies of die gewrichten niet meer scharnieren. Mijn dochtertje had ook heupdysplasie en had al elleboog uit de kom. Ze heeft ook vaak blauwe plekken en heeft nachtelijke pijnen aan één knie. Zijn dit kenmerken van EDS?
Misschien toch eens genetisch onderzoek laten doen? Ik heb al verschrikkelijk veel dokters, specialisten en professoren opgezocht. De één zegt "mee leren leven", de ander zegt "fybromialgie", nog een ander zegt " slechte gewrichten" en de rugspecialist lachte me gewoon uit als ik ging met zorgen over die kippenborst die verergert.
Rianne, 29-10-2011 17:21 #8
@ Fenanda:
Hoi Fenanda, ik weet niet of je nog altijd opzoek bent naar iemand die EDS heeft voor je opdracht? Want ik heb EDS en ben over 2 maandjes klaar met mijn opleiding tot verpleegkundige. Ik heb EDS door mijn hele lichaam heen, en heb ook veel klachten.
Als je informatie nodig hebt voor je studie. Zou je mij gerust mogen mailen.
Fenanda, 11-05-2011 16:03 #7
Hallo, Ik ben leerling verpleegkundige. En ik wil graag mijn presentatie doen over dit onderwerp. Ik wilde graag weten Hoe kan een verpleegkundige het beste om met een zorgvrager die EDS heeft? En welke tips kunt u mij geven?
Jennifer, 27-04-2010 16:29 #6
Hoi ik ben Jennifer en mijn achternicht, met EDS type 3,heeft tegen mij gezegd dat ik waarschijnlijk EDS type 3 heb. Ik heb pijn in de gewrichten en snel blauwe plekken en ik ben licht hypermobiel en zo nog een paar kenmerken. Maar ik weet het niet of het zo is. Kan iemand me hier mee verder helpen?
Ik hoop een reactie te ontvangen
Groetjes Jennifer
Reactie infoteur, 27-04-2010
Geachte Jennifer,
Via de dokter een verwijzing naar de klinisch geneticus vragen,
is een goed begin. Daar kan dan verder onderzoek
gedaan worden.
Succes!
Jannette, 29-07-2009 13:15 #5
Ik heb een vraag: Wat is een 'betrokken' huid?
(Ik heb in de st. Maartenskliniek de diagnose EDS3 gekregen, maar mijn huid is niet rekbaar, en voelt ook niet fluweelzacht.)
Nanny, 09-06-2009 15:59 #4
Hallo, ik, vrouw van 51, las dat er abnormale littekenvorming (pseudo-tumoren)optreden bij EDS. Ik heb HMS en mijn vraag is:
Deze pseudo-tumoren, komen die alleen op de huid voor?
Ik vraag dat omdat mijn hele lijf vol kalkspatjes zit. Ik weet dat dit komt na een ontsteking. (verkalkte eileiders etc.)Toch was er afgelopen jaar veel commotie toen men van die spatjes vond in mijn borst. Gevolg meerdere punties maar gelukkig goedaardig.
Zou een en ander met elkaar te maken hebben zoals ik vermoed?
Heel graag een reactie owerzijds
Groet
Nanny
Machteld, 16-01-2009 11:13 #3
Ik ben machteld, ik ben 14 en een moeder van een vriendin die zegt dat ik een soort EDS heb. Ik kan mijn beide wangen en zeg maar mijn hoofd ertussen 15 cm uitrekken. Dit is niet normaal maar volgensmij heb ik nou ook weer niet EDS. Ik krijg wel snel littekens en ik heb een erg dunne huid, maar ik heb geen last van gewrichtspijn, ik zou het niet weten.
Reactie infoteur, 16-01-2009
Beste Machteld,
De omschrijving van je huid, geeft symptonen van type 4 van EDS. Het hoeft niet te betekenen dat je EDS hebt, maar het is wel belangrijk dit te laten onderzoeken. Type 4 is middels dna-onderzoek door de klinisch geneticus te onderzoeken en te bevinden. Het is dus wel verstandig je door je huisarts te laten doorverwijzen naar de klinisch geneticus in het ziekenhuis.
Als het wel zo zou zijn dat je EDS hebt, is het van belang dit te weten, zodat je er rekening mee kunt houden.
In het artikel http://mens-en-gezondheid.infonu.nl/ziekten/8891-eds-ehlers-danlos-syndroom-test-jezelf-diagnose.html staan nog meer kenmerken met betrekking tot de rekbaarheid van de huid, die je bij jezelf kunt controleren.
De dunne huid en rekbaarheid van de huid, zijn symptonen, maar om met zekerheid een diagnose te kunnen stellen, is de klinisch geneticus op dit moment de beste optie.
Het is beter om het te weten, dan af te wachten. Bovendien als blijkt dat het niet zo is, hoef je niet langer te twijfelen en onzeker te zijn. Dus gewoon even een afspraak maken via de huisarts. En niet accepteren als je huisarts geen doorverwijzing wil geven, dat is hij/zij verplicht en dat moet je dan ook eisen.
Veel succes gewenst.
Gerdien Santé, 24-06-2008 20:43 #2
In 4 weken tijd 2 kinderen op school waarbij het vermoeden van EDS is uitgesproken. Beide kinderen worden nog verder onderzocht o.a. door een klinisch geneticus. Wat zijn de mogelijkheden en beperkingen voor deze kinderen in het reguliere basisonderwijs? Hun verstandelijk vermogen is goed tot zeer goed en hun doorzettingsvermogen is opzienbarend. Graag tips of verwijzingen naar sites.
Reactie infoteur, 24-06-2008
Geachte mevrouw Santé,
De vereniging van Ehlers-Danlos patiënten kan vooralsnog de meest bekende informatie verstrekken. De échte specialisten zijn echter de EDS patiënten zélf, als ervaringsdeskundigen. Met name de informatie inzake alle belangrijke aspecten die fout zijn gegaan, is van belang. Het internet doorzoeken naar persoonlijke websites en fora, kan belangrijke informatie verstrekken. Zo is er een prikbord van startpagina over EDS en zijn er meerdere websites waar lotgenoten informatie verstrekken. Betreffende informatie is vaak van meer waarde dan de gemiddelde informatie van een 'specialist'. Helaas is en blijft de aandoening onbekend en worden geen financiële middelen ter beschikking gesteld voor gedegen onderzoek.
De klinisch geneticus stelt een diagnose aan de hand van een onderzoek volgens een gesteld schema. In het artikel III vindt u het onderzoeksschema terug. Dan weet u wat de kinderen te wachten staat. Daarnaast volgt onderzoek van DNA en familie-geschiedenis. Echter, het meest voorkomende type (hypermobiliteit III) is niet met onderzoek van DNA te constateren.
Het gaat vooralsnog vaak mis met het stellen van de diagnose. Bovendien is een gebrek aan gedegen kennis bij 'specialisten' aan de orde. U dient derhalve altijd bij iedere diagnose en met name bij iedere 'behandeling' zelf vraagtekens te zetten.
Alle behandelingen zijn experimenteel, aangezien gedegen kennis ontbreekt.
De gevolgen inzake mogelijkheden en beperkingen voor kinderen in het reguliere basisonderwijs zouden nihil kunnen zijn. Dit is sterk afhankelijk van de mate van fysieke klachten als gevolg van EDS. Indien men niet in staat is te concentreren door de constante aanwezigheid van pijn, zou een beperking kunnen ontstaan voor regulier basisonderwijs.
Echter, indien men goed kan meekomen en over doorzettingsvermogen beschikt, zou er geen reden zijn om het regulier basisonderwijs te verlaten. Wel dient men met bijvoorbeeld gymles de leraar te wijzen op de beperkingen van EDS, zodat men hier rekening mee kan houden. Denk hierbij aan 'apenkooien' of 'touwklimmen' waarbij een schouder uit de kom kan schieten bij onjuist handelen. Dergelijke gymlessen die geen toegevoegde waarde hebben, kunnen beter worden vermeden. De kinderen moeten leren met name goed naar het eigen lichaam te luisteren en hier naar te handelen. Volwassenen moeten hen dit leren en hier op toe zien.
Overig advies:
Voorkom overgewicht bij de kinderen.
Zwemmen is een goede vorm van conditie opbouwen én spieren versterken, zónder te overbelasten. Ga met de kinderen zwemmen, bij voorkeur 2x per week. Naast vrijzwemmen (zonder kantklimmen) is een aantal baantjes zwemmen (snelheid niet van belang) zeer goed.
Door jong de spieren sterk te houden en zo min mogelijk óver te belasten, zal de rest van het leven een bijdrage leveren aan het voorkomen van pijn. Sporten die men leuk vindt én zonder veel klachten kan doen, vooral stimuleren.
Des te beter de conditie van de spieren, des te minder de klachten op latere leeftijd.
Indien u meer gerichte vragen heeft, kunt u deze hier stellen.
Succes gewenst.
Met vriendelijke groet,
Alexandra
Niels Kiljan, 02-12-2007 14:21 #1
Goed artikel. Geeft inzicht in diagnostiek en van daaruit aangrijpingspunten voor therapie.
Laatste update: 08-03-2010
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: EDS
Bronnen en referenties: 2
Reacties: 12
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.