EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?

Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Waar steun gegeven moet worden in het lichaam, zit bindweefsel of steunweefsel. Het is dus een belangrijk bestanddeel van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op de plaats moeten houden. Naar schatting lijden in Nederland 3000 mensen aan EDS. Hier zou je uit kunnen concluderen dat het zeldzame ziekte betreft. Maar is dat ook echt zo?

Verschillende typen

EDS in de praktijk

Overal in het lichaam waar steun gegeven moet worden, zit bindweefsel om voor steun te zorgen. Bindweefsel geeft steun aan o.a. banden, spieren, gewrichten, huid en vaten. Het is een belangrijk bestanddeel van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op de plaats moeten houden. Maar bindweefsel zorgt er ook voor dat de huid aan de onderliggende laag vast zit en dat tanden in de kassen blijven zitten.

In de praktijk betekent dit, dat bij mensen met EDS voor het gevoel, de banden en spieren extra hard moeten werken om de gewrichten op de plaats te houden, ze zijn hyperflexibel en hypermobiel. Bij mensen met EDS schieten gewrichten snel (gedeeltelijk) uit de kom, zoals bijvoorbeeld de heup en schouder. Doordat de banden en spieren extra hard moeten werken om de gewrichten op de plaats te houden, zijn ze vaak overbelast en pijnlijk over het gehele lichaam. Ondanks dat er relatief weinig over EDS bekend is, is het van belang voor de patiënt zoveel mogelijk informatie te achterhalen met het oog op complicaties. Zo werkt bijvoorbeeld verdoving vaak niet bij EDS-patiënten, scheuren hechtingen vaak uit, genezen verwondingen slecht en kunnen gewrichten uit de kom raken bij operaties onder narcose. Daarnaast is het van belang te weten, dat de aandoening erfelijk is, wat van belang is bij een kinderwens. Wil je een kind geboren laten worden met de ziekte die zoveel negatieve invloed heeft op het plezier in het leven? Doordat de bekken van EDS-patiënten instabiel zijn, kan een zwangerschap voor ernstige complicaties zorgen. De bekkeninstabiliteit kan dusdanig verergeren dat de zwangerschap ervoor zorgt dan de patiënt voor het verdere leven in een rolstoel belandt.

Tijdig een diagnose stellen bij EDS-patiënten is van zeer groot belang. Helaas blijkt in de praktijk dat de diagnose bij de meeste patiënten na het 30ste levensjaar wordt vastgesteld.

Zeldzaam of onbekend?

Naar schatting lijden in Nederland 3000 mensen aan het Ehlers-Danlos Syndroom. De lichamelijke klachten manifesteren zich vaak al op jonge leeftijd. De diagnose wordt echter meestal pas op latere leeftijd vastgesteld, terwijl het een aangeboren ziekte betreft. De meeste EDS-patiënten zijn ouder dan 30, als de juiste diagnose wordt gesteld. Doordat de ziekte vrij onbekend is en artsen niet op de hoogte zijn van de te herkennen symptomen, wordt EDS niet tijdig herkend. De patiënt leeft in onzekerheid en wordt van specialist naar specialist doorgestuurd. Niet zelden blijft een correcte diagnose geheel uit.

Als EDS niet of niet tijdig wordt herkend en de correcte diagnose uitblijft, is het aantal mensen dat geregistreerd aan Ehlers-Danlos syndroom lijdt, realistisch? EDS; Zeldzaam of onbekend?

Ehlers-Danlos Syndroom

Een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. De oorzaak van EDS is meestal een afwijking in het collageen, dat wordt gemaakt door bindweefselcellen. Een bindweefselcel weet hoe collageen moet worden aangemaakt, doordat een code ligt opgeslagen in de collageen-genen. Door een fout in de genetische code voor collageen, wordt door de bindweefselcel afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen komt vervolgens in het bindweefsel terecht en zorgt voor een abnormale samenstelling. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren en is het overrekbaar.

Onderzoek naar EDS

Doordat het een zogeheten zeldzame ziekte betreft, wordt geen onderzoek op grote schaal gedaan naar EDS. Er is geen specialist in het ziekenhuis die informatie kan geven over de gevolgen of complicaties. EDS-patiënten kunnen nergens terecht.
Door een gebrek aan correcte diagnose blijft de ziekte zeldzaam genoemd. Hoeveel patiënten lopen reeds jaren van de ene specialist naar de andere specialist, zonder resultaat en zonder correcte diagnose, met blijvende klachten en ernstige complicaties?

Waar kan ik terecht voor een juiste diagnose?

Indien het vermoeden bestaat dat er sprake is van de aandoening Ehlers-Danlos, wordt tot op heden geadviseerd te vragen naar een doorverwijzing naar de klinisch geneticus in het ziekenhuis. De diagnose kan worden gesteld na dna-onderzoek, mogelijk gecombineerd met een erfelijkheidsonderzoek met behulp van familieleden.
Er bestaat geen specialist voor deze aandoening. Vaak word je als patiënt naar een revalidatiearts doorverwezen of een specialist op het gebied van één van de symptomen van de aandoening. Ehlers-Danlos wordt een syndroom genoemd, doordat het een combinatie betreft van meerdere symptomen.
Het is aan te raden, alvorens diverse specialisten te bezoeken voor de diverse symptomen, zich te laten doorverwijzen naar de klinisch geneticus van het ziekenhuis, voor een correcte diagnose. De klinisch geneticus is meestal tevens meer op de hoogte van mogelijkheden en kan meestal meer informatie verstrekken, dan een revalidatiearts, orthopeed of fysiotherapeut. Omdat een onjuiste diagnose en een onjuiste behandeling voor ernstige complicaties en vergergering van de klachten kan zorgen, is het van belang het juiste traject te volgen.
Dit traject begint bij de klinisch geneticus. Verzoek uw huisarts om een correcte verwijzing naar de klinisch geneticus, alvorens u zich laat doorverwijzen naar een specialist op het gebied van uw symptomen.

Er is behoefte aan een Ehlers-Danlos Specialist. Wanneer is het zo ver?