InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?

EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?

EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend? Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Waar steun gegeven moet worden in het lichaam, zit bindweefsel of steunweefsel. Het is dus een belangrijk bestanddeel van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op de plaats moeten houden. Naar schatting lijden in Nederland 3000 mensen aan EDS. Hier zou je uit kunnen concluderen dat het zeldzame ziekte betreft. Maar is dat ook echt zo?

Verschillende typen

TypeHoofdcriteriaVerdere criteria
Klassieke TypeGegeneraliseerde hypermobiliteit, Hyperelastische huid, afwijkende littekens(Sub)luxaties gewrichten, Zachte huid, molluscoïde pseudotumoren, hematomen, spierzwakte als klein kind
HypermobiliteitstypeGegeneraliseerde hypermobiliteit, zachtaanvoelende huid(sub)luxaties gewrichten, algehele gewrichtspijn, vermoeidheid
VaattypeDunne, doorschijnende huid, weefselfragiliteit, hematomen, karakteristiek gelaathypermobiliteit, platvoeten
Kyfoscoliose typeGegeneraliseerde hypermobiliteit, spierslapte, zwak buitenste omhulsel van oogbolweefselzwakte, bloeduitstortingen, vaatscheuringen
Artrochalasia typeGegeneraliseerde hypermobiliteit, aangeboren heupluxatie, spierslaptenavel- en/of liesbreuk, vroeggeboorte
Dermatosparaxis typeKwetsbare, als deeg aanvoelende huid, extra huidplooien-

EDS in de praktijk

Overal in het lichaam waar steun gegeven moet worden, zit bindweefsel om voor steun te zorgen. Bindweefsel geeft steun aan o.a. banden, spieren, gewrichten, huid en vaten. Het is een belangrijk bestanddeel van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op de plaats moeten houden. Maar bindweefsel zorgt er ook voor dat de huid aan de onderliggende laag vast zit en dat tanden in de kassen blijven zitten.

In de praktijk betekent dit, dat bij mensen met EDS voor het gevoel, de banden en spieren extra hard moeten werken om de gewrichten op de plaats te houden, ze zijn hyperflexibel en hypermobiel. Bij mensen met EDS schieten gewrichten snel (gedeeltelijk) uit de kom, zoals bijvoorbeeld de heup en schouder. Doordat de banden en spieren extra hard moeten werken om de gewrichten op de plaats te houden, zijn ze vaak overbelast en pijnlijk over het gehele lichaam. Ondanks dat er relatief weinig over EDS bekend is, is het van belang voor de patiënt zoveel mogelijk informatie te achterhalen met het oog op complicaties. Zo werkt bijvoorbeeld verdoving vaak niet bij EDS-patiënten, scheuren hechtingen vaak uit, genezen verwondingen slecht en kunnen gewrichten uit de kom raken bij operaties onder narcose. Daarnaast is het van belang te weten, dat de aandoening erfelijk is, wat van belang is bij een kinderwens. Wil je een kind geboren laten worden met de ziekte die zoveel negatieve invloed heeft op het plezier in het leven? Doordat de bekken van EDS-patiënten instabiel zijn, kan een zwangerschap voor ernstige complicaties zorgen. De bekkeninstabiliteit kan dusdanig verergeren dat de zwangerschap ervoor zorgt dan de patiënt voor het verdere leven in een rolstoel belandt.

Tijdig een diagnose stellen bij EDS-patiënten is van zeer groot belang. Helaas blijkt in de praktijk dat de diagnose bij de meeste patiënten na het 30ste levensjaar wordt vastgesteld.

Zeldzaam of onbekend?

Naar schatting lijden in Nederland 3000 mensen aan het Ehlers-Danlos Syndroom. De lichamelijke klachten manifesteren zich vaak al op jonge leeftijd. De diagnose wordt echter meestal pas op latere leeftijd vastgesteld, terwijl het een aangeboren ziekte betreft. De meeste EDS-patiënten zijn ouder dan 30, als de juiste diagnose wordt gesteld. Doordat de ziekte vrij onbekend is en artsen niet op de hoogte zijn van de te herkennen symptomen, wordt EDS niet tijdig herkend. De patiënt leeft in onzekerheid en wordt van specialist naar specialist doorgestuurd. Niet zelden blijft een correcte diagnose geheel uit.

Als EDS niet of niet tijdig wordt herkend en de correcte diagnose uitblijft, is het aantal mensen dat geregistreerd aan Ehlers-Danlos syndroom lijdt, realistisch? EDS; Zeldzaam of onbekend?

Ehlers-Danlos Syndroom

Een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. De oorzaak van EDS is meestal een afwijking in het collageen, dat wordt gemaakt door bindweefselcellen. Een bindweefselcel weet hoe collageen moet worden aangemaakt, doordat een code ligt opgeslagen in de collageen-genen. Door een fout in de genetische code voor collageen, wordt door de bindweefselcel afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen komt vervolgens in het bindweefsel terecht en zorgt voor een abnormale samenstelling. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren en is het overrekbaar.

Onderzoek naar EDS

Doordat het een zogeheten zeldzame ziekte betreft, wordt geen onderzoek op grote schaal gedaan naar EDS. Er is geen specialist in het ziekenhuis die informatie kan geven over de gevolgen of complicaties. EDS-patiënten kunnen nergens terecht.
Door een gebrek aan correcte diagnose blijft de ziekte zeldzaam genoemd. Hoeveel patiënten lopen reeds jaren van de ene specialist naar de andere specialist, zonder resultaat en zonder correcte diagnose, met blijvende klachten en ernstige complicaties?

Waar kan ik terecht voor een juiste diagnose?

Indien het vermoeden bestaat dat er sprake is van de aandoening Ehlers-Danlos, wordt tot op heden geadviseerd te vragen naar een doorverwijzing naar de klinisch geneticus in het ziekenhuis. De diagnose kan worden gesteld na dna-onderzoek, mogelijk gecombineerd met een erfelijkheidsonderzoek met behulp van familieleden.
Er bestaat geen specialist voor deze aandoening. Vaak word je als patiënt naar een revalidatiearts doorverwezen of een specialist op het gebied van één van de symptomen van de aandoening. Ehlers-Danlos wordt een syndroom genoemd, doordat het een combinatie betreft van meerdere symptomen.
Het is aan te raden, alvorens diverse specialisten te bezoeken voor de diverse symptomen, zich te laten doorverwijzen naar de klinisch geneticus van het ziekenhuis, voor een correcte diagnose. De klinisch geneticus is meestal tevens meer op de hoogte van mogelijkheden en kan meestal meer informatie verstrekken, dan een revalidatiearts, orthopeed of fysiotherapeut. Omdat een onjuiste diagnose en een onjuiste behandeling voor ernstige complicaties en vergergering van de klachten kan zorgen, is het van belang het juiste traject te volgen.
Dit traject begint bij de klinisch geneticus. Verzoek uw huisarts om een correcte verwijzing naar de klinisch geneticus, alvorens u zich laat doorverwijzen naar een specialist op het gebied van uw symptomen.

Er is behoefte aan een Ehlers-Danlos Specialist. Wanneer is het zo ver?

Lees verder

© 2007 - 2017 Alex, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Hyperelastische huidHyperelastische huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…
EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnoseEDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnoseDe diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische sc…
Het vasculaire type van Ehlers DanlosHet Ehlers Danlos Syndroom (EDS) is een syndroom waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed is aangelegd. De gevol…
Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening van het bindweefsel. Veel mensen met deze aandoening hebben last van hyp…
EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIEDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIHet Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij onge…
Bronnen en referenties
  • Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten

Reageer op het artikel "EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Reacties

S., 01-02-2014 21:37 #6
Erg bedankt voor dit artikel, ik wist eerst nooit welk type EDS ik had, maar nu is het allemaal erg duidelijk! Ik ben 15 jaar, en gelukkig is mijn EDS niet heel erg, ik zit niet in een rolstoel! wel vaak dingen breken enzo…

Mw L. de Jonge, 28-01-2012 17:42 #5
Ik wordt verdacht van het hebben van Ehlers Danlos syndroom. Mijn huisarts wil mij doorsturen naar een dermatoloog terwijl ik veel meer gewrichtsklachten heb. Waar moet ik zijn? wie stelt de juiste diagnose?

Kim, 17-07-2011 16:15 #4
Hallo,

mijn dochter van bijna 5 jaar heeft net de diagnose EDS gekregen, na vele onderzoeken zijn we blij dat we nu weten wat het is maar we vallen wel in een diep gat.
iemand enig idee of er ook vergoedingen bestaan voor het aanpassen van je huis enzo? we hebben 3 kinderen en zoals het er naar uitziet hebben er 2 EDS namelijk. en alles is zo duur qua hulpmiddelen, we willen onze kinderen een goed leven geven maar helaas hadden we niet op dit gerekent… Reactie infoteur, 23-07-2011
Hi Kim,

Bij de gemeente kan er middels de wmo een vergoeding worden aangevraagd voor de benodigde aanpassingen in huis.

Sterkte en succes gewenst.

Ria, 09-06-2011 18:06 #3
Hoi Brenda,
Welkom in de wereld die Ehlers Danlos heet. Je wordt zot van al die gasten. Lidmaatschap van het VED (Vereniging voor Ehlers Danlos patienten) kan handig zijn. De artsen en contactpersonen kunnen je wellicht helpen met dit soort dingen. Ik weet dat voor collageenziekten langdurige fysio wordt vergoed. Dat is bij Ehlers Danlos het geval. Wel is het zo dat als je naar de fysio gaat je de eerste keer langdurige fysio aan moet vragen, anders gaat het idd per mankement. Omdat je niet weet of je later in het jaar nog fysio nodig zult hebben lijkt het raar maar wel de enige oplossing.

Brenda Hagen, 12-04-2011 11:29 #2
Hi. Ik heb zelf EDS en kom telkens voor verrassingen te staan qua ziektenkostendeclaraties ed. Hebben meer mensen dit probleem? ik heb een basisvergoeding en vind dat EDS een chronische ziekte is waarbij de eerste behandelingen dan wettelijk geregeld zijn en daarna gewoon verder gedeclareerd kan worden. Verzekering zegt dat het per mankement gaat. Dus pols 1e 12 keer zelf betalen, knie hetzelfde jaar 1e 12 keer zelf betalen enz enz. Zelf heb ik al weinig energie en de discussies met de ziektekostenverzekeraars zijn net energievampiers. heeft iemand een concrete oplossing? Alvast bedankt voor het meedenken

G. C. Greven, 07-06-2009 10:46 #1
L.S. Bij mijn oudste zoon (dec, 84) is op ongeveer 5 jarige leefttijd door de kinderarts dr. van Pelt in het Sint Anthonius in Nieuwegein EDS en de ziekte van Van Willibrand vastgesteld. Een paar jaar later zijn wij naar Nijkerk verhuisd en zowel in Amersfoort als in Harderwijk werd er niets gedaan. Nu wonen wij sinds 2 jaar in Friesland en zoeken een goede EDS Specialist, omdat de ziekte zwaar terugkomt. Branderige ogen, doorgezakte voeten. moeite met autorijden en fietsen enz. Nieuwe huisarts verwees hem naar Fisio, maar dat lijkt niet voldoende. Wie kan ons helpen?

Infoteur: Alex
Laatste update: 08-03-2010
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: EDS
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!