Wat is het Rett syndroom?

Het Rett syndroom zal de meeste mensen weinig zeggen. Als je vraagt wat een syndroom is, zullen ook hier maar weinig mensen een uitleg bij kunnen geven. Daarom nu eerst de betekenis van het woord syndroom. Een syndroom is een verzameling van van medische verschijnselen en symptomen die samen voorkomen bij een persoon. Als een symptoom apart wordt genomen, valt er vaak geen oorzaak aan te wijzen. Maar door meerdere symptomen samen te voegen, wordt het al duidelijk dat het om een syndroom gaat.

Het Rett syndroom

Een kind wordt volledig gezond geboren, maar toch blijkt er na een maand of 18 iets mis te zijn. De ontwikkeling van het kind stagneert of gaat zelfs achteruit. Er treed een ontwikkelingsachterstand op, vertraagde groei van de schedelomtrek en mentaal loop het kind ook vast op een bepaald punt. Een lichamelijk en verstandelijke handicap. Er volgen vele onderzoeken en dan blijkt ineens dat het tot nog toe gezonde kind het Rett syndroom heeft.

De chromosoom-afwijking

De afwijking zit hem in het x-chromosoom en komt vrijwel alleen bij vrouwen voor (een enkele uitzondering daar gelaten). De afwijking komt maar bij zeven tot tien vrouwen op de 100.000 voor. Jaarlijks zijn dit er ongveer etien kinderen in Nederland. De chromosomen zijn altijd in paren terug te vinden in het lichaam. Deze chromosomen zorgen er in verdere levensjaren voor, dat er aanmaak is van proteïne die betrokken is bij de regulatie van genexpressie. Tijdens de ontwikkeling van een kind groeien er een grote hoeveelheid genen in verschillende weefsels in het lichaam op verschillende tijden en plaatsen. Wanneer hier een storing ontstaat, werkt het allemaal niet meer zoals het hoort en raakt de ontwikkeling verstoord.

Kenmerken van Rett

Het belangrijkste kenmerk en daarbij de hoofdoorzaak van alle andere kenmerken is dat het brein niet volgroeid is. De automatische bewegingen van het lichaam zijn opeens niet meer zo automatisch. Een normaal mens kan ademen, zich voort bewegen, heeft een normale stoelgang en het hart doet gewoon wat het hoort te doen. Dit alles is niet van belang bij een kind met het Rett syndroom. Het lichaam heeft veel meer sturing nodig, niets gaan autmatisch zoals het hoort. Een aantal andere kenmerken zijn:

• In de handen klappen, wringen en in de mond stoppen
• Scoliose (vergroeiing rugwervel)
• Epilepsie
• Spasticiteit
• Autisme
• Gillen en schreeuwen
• Tanden knarsen
• Klein hoofd omtrek
• Niet kunnen lopen of zitten
• Spierverslapping
• Obstipatie
• Eet- en slaapproblemen
• Geen spraak