InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Wat is het Rett syndroom?

Wat is het Rett syndroom?

Wat is het Rett syndroom? Het Rett syndroom zal de meeste mensen weinig zeggen. Als je vraagt wat een syndroom is, zullen ook hier maar weinig mensen een uitleg bij kunnen geven. Daarom nu eerst de betekenis van het woord syndroom. Een syndroom is een verzameling van van medische verschijnselen en symptomen die samen voorkomen bij een persoon. Als een symptoom apart wordt genomen, valt er vaak geen oorzaak aan te wijzen. Maar door meerdere symptomen samen te voegen, wordt het al duidelijk dat het om een syndroom gaat.

Het Rett syndroom

Een kind wordt volledig gezond geboren, maar toch blijkt er na een maand of 18 iets mis te zijn. De ontwikkeling van het kind stagneert of gaat zelfs achteruit. Er treed een ontwikkelingsachterstand op, vertraagde groei van de schedelomtrek en mentaal loop het kind ook vast op een bepaald punt. Een lichamelijk en verstandelijke handicap. Er volgen vele onderzoeken en dan blijkt ineens dat het tot nog toe gezonde kind het Rett syndroom heeft.

De chromosoom-afwijking

De afwijking zit hem in het x-chromosoom en komt vrijwel alleen bij vrouwen voor (een enkele uitzondering daar gelaten). De afwijking komt maar bij zeven tot tien vrouwen op de 100.000 voor. Jaarlijks zijn dit er ongveer etien kinderen in Nederland. De chromosomen zijn altijd in paren terug te vinden in het lichaam. Deze chromosomen zorgen er in verdere levensjaren voor, dat er aanmaak is van proteïne die betrokken is bij de regulatie van genexpressie. Tijdens de ontwikkeling van een kind groeien er een grote hoeveelheid genen in verschillende weefsels in het lichaam op verschillende tijden en plaatsen. Wanneer hier een storing ontstaat, werkt het allemaal niet meer zoals het hoort en raakt de ontwikkeling verstoord.

Kenmerken van Rett

Het belangrijkste kenmerk en daarbij de hoofdoorzaak van alle andere kenmerken is dat het brein niet volgroeid is. De automatische bewegingen van het lichaam zijn opeens niet meer zo automatisch. Een normaal mens kan ademen, zich voort bewegen, heeft een normale stoelgang en het hart doet gewoon wat het hoort te doen. Dit alles is niet van belang bij een kind met het Rett syndroom. Het lichaam heeft veel meer sturing nodig, niets gaan autmatisch zoals het hoort. Een aantal andere kenmerken zijn:
  • In de handen klappen, wringen en in de mond stoppen
  • Scoliose (vergroeiing rugwervel)
  • Epilepsie
  • Spasticiteit
  • Autisme
  • Gillen en schreeuwen
  • Tanden knarsen
  • Klein hoofd omtrek
  • Niet kunnen lopen of zitten
  • Spierverslapping
  • Obstipatie
  • Eet- en slaapproblemen
  • Geen spraak
© 2007 - 2019 Ellenm87, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van RettSyndroom van RettHet syndroom van Rett is een zeer zeldzame aandoenig die gekenmerkt wordt door een aanvankelijk schijnbaar normale ontwi…
Pervasieve ontwikkelingsstoornissen: inleidingPervasieve ontwikkelingsstoornissen: inleidingPervasieve ontwikkelingsstoornissen zijn stoornissen waarbij de ontwikkeling ernstig verstoord is op het gebied van soci…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Het Rett syndroom: behandeling & therapieHet Rett syndroom: behandeling & therapieIn een ander artikel staat geschreven wat het Rett syndroom nou eigenlijk is, met de daarbij horende symptomen. In dit a…
Pervasieve ontwikkelingsstoornissen (Autisme/ASS)Autisme (ook wel ASS, Autisme Spectrum Stoornis) genoemd, is een verzamelnaam voor verschillende pervasieve ontwikkeling…
Bronnen en referenties

Reageer op het artikel "Wat is het Rett syndroom?"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Sanne, 23-10-2017 12:14 #1
Welke organen zijn betrokken bij het syndroom van rett?

Infoteur: Ellenm87
Gepubliceerd: 16-07-2007
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!