Het vasculaire type van Ehlers Danlos

Het Ehlers Danlos Syndroom (EDS) is een syndroom waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed is aangelegd. De gevolgen hiervan zijn vooral merkbaar in de huid (overmatig rekbaar, erg kwetsbaar, slecht genezende wonden, snel blauwe plekken) en gewrichten (hypermobiliteit, luxaties), maar ook interne problemen komen voor. Heel vervelend tot ronduit invaliderend, maar "je kan er wel honderd mee worden." Voor één type EDS gaat dit laatste echter niet op: het vaat- of vasculaire type.

De verschijnselen

Het vasculaire type van EDS is tevens het zeldzaamst: ongeveer 7,5% van alle mensen met EDS lijdt eraan. De hoofdverschijnselen zijn:

• Dunne, doorschijnende huid
• Broze vaten; scheuren van vaten, darmen en baarmoeder
• Snel en veel blauwe plekken
• Bepaalde gelaatskenmerken: een spitse neus, grote ogen, dunne lippen, vlakke wangen, ontbreken van oorlellen

Daarnaast kan er sprake zijn van de volgende nevenverschijnselen:

• Hypermobiliteit, met name van de kleine gewrichten
• Platvoeten
• Aangeboren klompvoeten
• Het scheuren van pezen en spieren
• Voor de leeftijd oud uitziende handen en voeten
• Spataderen op relatief jonge leeftijd
• Klaplong
• Terugtrekkend tandvlees

Met name de kwetsbaarheid van de vaten en van de holle organen kan levensbedreigend zijn: als deze scheuren, leidt dat tot bloedingen die de dood tot gevolg kunnen hebben. De gemiddelde levensverwachting van mensen met vasculaire EDS ligt tussen de 40 en 50 jaar.

De oorzaak

Het vasculaire type van EDS wordt veroorzaakt door een defect van het COL3A1-gen, waardoor er een tekort aan collageen III ontstaat. Dit type bindweefsel geeft stevigheid en elasticiteit aan huid, bloedvaten en interne organenen; bij vasculaire EDS treden dan ook juist hierin problemen op.

De diagnose

De aangewezen persoon om de diagnose EDS te stellen is de klinisch geneticus. Als deze aanwijzingen heeft dat het vasculaire type in het spel kan zijn, zet hij DNA-onderzoek in. Hiervoor wordt onder plaatselijke verdoving een huidbiopt genomen dat vervolgens op genniveau wordt onderzocht. Ook DNA uit bloed kan voor dit onderzoek worden gebruikt, al geeft dat een iets minder betrouwbare uitslag.

Erfelijkheid

Het vaattype van EDS is, net als de meeste andere EDS-typen, autosomaal dominant erfelijk. Dit houdt in dat een kind van iemand met vasculaire EDS 50% kans heeft om de aandoening zelf ook te hebben.

Zwangerschap en vasculaire Ehlers Danlos

Een zwangerschap bij een vrouw met vasculaire Ehlers Danlos is niet zonder risico's. Naar schatting 12-25% overlijdt zelfs aan complicaties tijdens of vlak na de zwangerschap of bevalling. Deze complicaties zijn onder andere:

• Het scheuren van de aorta
• Het scheuren van baarmoeder of darmen
• Aderlijke bloedingen

Specialisten kunnen een vrouw met vasculaire EDS wijzen op de risico's die ze loopt en inschatten hoe groot die in haar geval zijn. Niet iedere patiënt heeft eenzelfde ernstige vorm, dus of een zwangerschap verantwoord is, moet per geval worden bekeken.

Afgezien van de risico's die de vrouw zelf loopt, is er natuurlijk ook nog een kans van 50% dat het kind de aandoening heeft. Voor vrouwen die dat willen, is er de mogelijkheid om in de zwangerschap te onderzoeken of de foetus is aangedaan.

Voorzorgsmaatregelen

Ehlers Danlos is niet te genezen of te behandelen. Om complicaties bij het vasculaire type zoveel mogelijk te voorkomen, kunnen wel bepaalde voorzorgsmaatregelen in acht worden genomen. Voorbeelden daarvan zijn:

• Geen sporten beoefenen die de druk op de vaten vergroten (duiken, gewichtheffen, intensieve duursporten); geen contactsporten;
• Invasieve onderzoeken, zoals scopieën, zoveel mogelijk vermijden en daarvoor in de plaats kiezen voor niet-invasieve onderzoeken, zoals echo en MRI.