EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnose
De diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische screeningstest voor de diagnose van EDS. Indien U het vermoeden heeft dat uw klachten gerelateerd kunnen zijn aan EDS, wordt geadviseerd een doorverwijzing bij de huisarts te vragen, naar de klinische geneticus. Test uwzelf aan de hand van dit artikel, maar laat de definitieve diagnose over aan de specialist.
Diagnose Ehlers-Danlos Syndroom
EDS wordt aangemerkt als een zeldzame aandoening. Ongeveer 3.000 mensen zouden in Nederland aan dit Sydroom lijden. In de praktijk is echter gebleken, dat de diagnose zelden correct en/of tijdig wordt gesteld. Hierdoor lijden mogelijk meerdere mensen aan dit syndroom en ervaren dagelijks de hiermee gepaarde klachten, zonder te beseffen wat hen daadwerkelijk mankeert. Indien een aandoening niet of niet correct wordt gesteld, is er wellicht sprake van een onbekende aandoening in plaats van een zeldzame aandoening. Doordat EDS 50% erfelijk is, mag worden verondersteld, dat de mogelijkheid bestaat, dat vele patiënten nog in afwachting zijn van de juiste diagnose en de zeldzaamheid van EDS in twijfel mag worden gebracht.Iedere huisarts zou op de hoogte moeten zijn van de klinische screeningtest voor de diagnose van het Ehlers-Danlos Syndroom, zodat een tijdige doorverwijzing naar de klinische geneticus kan worden bevorderd.
Eenvoudige klinische screeningtest voor de diagnose van EDS
Gewrichtshypermobiliteit (voor ieder kenmerk 1 punt)- dorsale flexie van de pink > 90°
- passieve oppositie van de duim tegen de onderarm
- hyperextensie van de elleboog >10°
- met gestrekte benen vooroverbuigen en de handpalmen op de grond leggen
- hyperextensie van de knie > 10°
Huidelasticiteit
| De huid in het midden van de strekzijde van de onderarm pakken: | |
|---|---|
| Punten | Opgerekte huid |
| 0 | < 4 cm |
| 1 | 4 cm |
| 2 | 5 cm |
| 3 | 6 cm |
| 4 | 7 cm |
| 5 | 8 cm of meer |
Sigarettenpapierlittekens (1 punt per item) op:
- de linker elleboog en onderarm
- de rechter elleboog en onderarm
- de linkerknie
- de rechterknie
- het voorhoofd
Blauwe Plekken:
| Punten | Kenmerken |
|---|---|
| 0 | geen positieve anamnese |
| 1 | milde blauwe plekken, nu niet te zien |
| 2 | matig ernstige blauwe plekken, anamnestisch |
| 3 | matig ernstige blauwe plekken, bij onderzoek |
| 4 | ernstige opvallende blauwe plekken |
| 5 | zeer ernstig opvallende blauwe plekken |
Een score van 7 of meer geeft een waarschijnlijkheid van 99% op EDS
Indien sprake is van een score van 7 of meer naar aanleiding van bovenstaande test, wordt geadviseerd naar de huisarts te gaan voor een doorverwijzing naar de klinische geneticus is het ziekenhuis.Gerelateerde artikelen
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid verwijst naar een ongewoon rekbare huid, wat een symptoom kan zijn van verschillende aandoening…
EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Waar…
EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIHet Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij onge…
Parkinsonpatienten: het belang van juiste medicatietijdstipVoor patienten met de ziekte van Parkinson is het heel belangrijk dat zij hun medicatie op precies de juiste tijd krijge…
Jeugddiabetes, een toenemend probleemHet aantal kinderen in de wereld dat geconfronteerd wordt met de ongeneeslijke ziekte diabetes neemt sterk toe. Naast as…Reactie
C. Hoekstra, 08-10-2007
Ik mis toch veel dingen die je bij de test kunt melden. De test van hypermobiliteit, voeten, vingers/handen, rugklachten, holle rug. Wat zijn cigaretpapierlittekens? Scherpe rechte littekenstreepjes?
Ik ben door reumatologe doorverwezen naar een klinisch geneticus die gespecialiseerd is op gebied van eds,
waarschijnlijk in Haarlem of Amsterdam, geen naam bekend, dus erg moeilijk zoeken. Wie weet hier meer van?
Reactie infoteur, 08-10-2007
Geachte C. Hoekstra,
De test van hypermobiliteit wordt als eerste vermeld: 'gewrichtshypermobiliteit'. De test betreft een aantal factoren, waaraan zou kunnen worden afgeleid dat er sprake is van EDS.
De test bespreekt geenszins alle symptomen van EDS. Derhalve vindt u niet alle zaken terug zoals u in uw bericht vermeld. In de artikelen 'EDS: zeldzaam of onbekend?' & 'EDS artikel II' vindt u meer informatie.
Voorbeelden en foto's van cigaretpapierlittekens zijn online terug te vinden. Het betreft een ernstige afwijking aan het bindweefsel in de huid, waardoor een zeer rimpelige en ruime huid ontstaat. Vaak uit zich dit het meest bij gewrichten zoals de knie en elleboog. De littekens zijn dusdanig, dat zij direct worden opgemerkt, anders dan de scherpe rechte littekenstreepjes zoals u vermeld.
Voor wat betreft de klinisch geneticus: Niet ieder ziekenhuis heeft een kg. In het AMC te Amsterdam is een klinisch geneticus aanwezig; mevrouw drs. Maas.
Met vriendelijke groeten,
Alexandra
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.