Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten

Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen die invloed hebben op de sterkte en elasticiteit van het bindweefsel. Bindweefsel is essentieel voor de ondersteuning van de huid, bloedvaten, botten en andere organen en weefsels. Bij EDS ontstaan door genetische defecten afwijkingen in het bindweefsel, wat leidt tot symptomen zoals extreem losse gewrichten en een hyperelastische huid die gemakkelijk beschadigd raakt. De diagnose van EDS kan een uitdaging vormen voor veel artsen, en de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het ondersteunen van de patiënt. EDS kent verschillende vormen, waarvan sommige zeldzaam zijn en ernstige complicaties kunnen veroorzaken. In andere gevallen is de levensduur doorgaans normaal.

• Synoniemen van het Ehlers-Danlos syndroom
• Epidemiologie van bindweefselaandoeningen
• Oorzaken: Genetische mutaties
• Vormen van EDS
• Symptomen: Huid en gewrichten
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Ondersteunend en symptomatisch
• Prognose: Variërend per type
• Complicaties van EDS

Synoniemen van het Ehlers-Danlos syndroom

Het Ehlers-Danlos syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• mesenchymose
• ziekte van Ehlers-Danlos

De gangbare afkorting voor deze aandoening is "EDS".

Epidemiologie van bindweefselaandoeningen

Het Ehlers-Danlos syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 400.000 mensen. Het is echter moeilijk om de exacte prevalentie te bepalen, aangezien mildere gevallen vaak niet gediagnosticeerd worden. De meest voorkomende vormen van EDS zijn het hypermobiliteitstype en het klassieke type. Er zijn geen significante raciale, etnische of seksuele voorkeuren voor de aandoening.

Oorzaken: Genetische mutaties

EDS wordt veroorzaakt door genetische mutaties die invloed hebben op de productie of structuur van collageen, een eiwit dat de sterkte en structuur verleent aan huid, bloedvaten, botten en organen. Deze mutaties leiden tot de symptomen van EDS. In sommige vormen van het syndroom kunnen scheuringen van inwendige organen of afwijkingen aan hartkleppen optreden. Het hebben van een familielid met EDS verhoogt het risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Vormen van EDS

Het Ehlers-Danlos syndroom bestaat uit verschillende typen, elk met specifieke symptomen en genetische oorzaken:

• klassiek type
• arthrochalasia type
• dermatosparaxis type
• hypermobiliteitstype
• kyfoscoliose type
• vasculair type

De verschillende types onderscheiden zich door hun symptomen, de betrokken genen en het overervingspatroon. Er zijn ook enkele extra zeldzame vormen van EDS beschreven.

Symptomen: Huid en gewrichten

De symptomen van EDS variëren sterk in ernst en manifesteren zich vaak op verschillende manieren. Zowel huid- als gewrichtsproblemen zijn kenmerkend voor alle types van EDS, maar andere symptomen kunnen ook optreden.

Gewrichten

Patiënten met EDS ervaren vaak hypermobiliteit, wat leidt tot losse, instabiele gewrichten die gevoelig zijn voor frequente ontwrichtingen (dislocaties) en/of subluxaties (onvolkomen ontwrichtingen). Gewrichtspijn en vroegtijdige artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen) komen ook vaak voor.

Huid

De huid van patiënten met EDS is vaak zacht, fluweelachtig en elastisch, maar ook extreem fragiel. Dit kan leiden tot frequente blauwe plekken (kneuzingen) en ernstige littekens. Wondgenezing is vaak traag en kan leiden tot een kenmerkend “vissenbeklitteken” na genezing van een open wond.

Andere symptomen

Aanvullende symptomen van het Ehlers-Danlos syndroom kunnen zijn:

• duizeligheid
• een verhoogde hartslag (tachycardie) bij rechtstaan
• extra tanden
• extreme vermoeidheid
• langdurig gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
• platvoeten
• problemen met het gezichtsvermogen
• rugpijn
• spijsverteringsproblemen zoals brandend maagzuur of constipatie
• stressincontinentie (lekkage van urine door beweging)
• zwakke spierspanning (hypotonie): Bij baby's kan de ontwikkeling van motorische vaardigheden (zitten, staan en lopen) vertraagd zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kunnen symptomen zoals scheuringen van de darmen, de baarmoeder of de oogbol (zelden, vooral bij vasculaire EDS) worden opgemerkt. Andere kenmerken zijn een tandvleesontsteking (parodontitis), overmatige gewrichtshypermobiliteit en een zachte, dunne of zeer rekbare huid (hyperelastische huid). De arts zal ook andere symptomen evalueren die specifiek zijn voor het type EDS.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van EDS wordt vaak bevestigd door een combinatie van onderzoeken, waaronder:

• Collageentypen (via een huidbiopsie waarbij een huidmonster wordt genomen)
• Genetische tests voor collageenmutaties
• Een echocardiogram (onderzoek van het hart met geluidsgolven)
• Lysylhydroxylase of oxidase-activiteitstest (om de vorming van collageen te beoordelen)
• Een oogonderzoek

Deze onderzoeken kunnen ook afwijkingen zoals een niet goed sluitende mitralisklep in het hart (mitralisklepprolaps) of een misvormd oogoppervlak (cornea) onthullen, wat kan wijzen op een zeldzame vorm van EDS.

Differentiële diagnose

De diagnose van EDS kan moeilijk zijn vanwege de overlapping van symptomen met andere aandoeningen. Mogelijke differentiële diagnoses zijn:

• cutis laxa (elastolysis) (losse huid en afwijkingen aan organen)
• Loeys-Dietz syndroom
• het Turner-syndroom (aandoening door gemiste genen)
• kindermishandeling
• kraakbeen-haar hypoplasie syndroom
• pseudoxanthoma elasticum (bindweefselaandoening)
• spierhypotonie (bij kyfoscoliotische type)

Behandeling: Ondersteunend en symptomatisch

Er is momenteel geen genezing voor het Ehlers-Danlos syndroom, maar de behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit kan onder andere omvatten:

• Fysiotherapie of revalidatietherapie om de mobiliteit en kracht te verbeteren.
• Chirurgie kan nodig zijn bij ernstige of terugkerende gewrichtsdislocaties.
• Medicijnen om de bloeddruk te reguleren en pijn te verlichten.
• Pijnstillers of andere pijnmedicatie kunnen nodig zijn voor pijnbestrijding.

Prognose: Variërend per type

Patiënten met Ehlers-Danlos syndroom hebben doorgaans een normale levensverwachting en hun intelligentie is niet aangetast. Echter, patiënten met de zeldzame vasculaire vorm van EDS lopen een verhoogd risico op ernstige complicaties, zoals het openscheuren van vitale organen of bloedvaten, wat kan leiden tot een verhoogd risico op plotselinge dood.

Complicaties van EDS

Mogelijke complicaties van Ehlers-Danlos syndroom zijn:

• chronische pijn in de gewrichten
• beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen)
• scheuring van grote bloedvaten, wat kan leiden tot een gescheurde aorta-aneurysma (alleen bij vasculaire EDS)
• scheuring van de oogbol
• scheuring van holle organen, zoals de baarmoeder of darmen (alleen bij vasculaire EDS)
• shock
• ernstige, progressieve kromming van de wervelkolom, wat kan leiden tot ademhalingsproblemen
• het openblijven van chirurgische wonden
• inwendige bloedingen
• langdurig gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
• vroegtijdige ontwikkeling van artritis (gewrichtsontsteking)