InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten

Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten

Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep aandoeningen waarbij het bindweefsel getroffen is. Het bindweefsel is belangrijk voor de ondersteuning van de huid, de bloedvaten, het bot en vele andere organen en weefsels. Door een genetisch defect in de bindweefsels, ontstaan allerlei symptomen zoals onder andere zeer losse gewrichten en een hyperelastische (zeer rekbare) huid die gemakkelijk beschadigde bloedvaten en kneuzingen met zich meebrengt. Voor de meeste artsen vormt de diagnose van het Ehlers-Danlos syndroom een uitdaging. De behandeling van EDS is ondersteunend en symptomatisch gericht. EDS bestaat in diverse vormen en één zeldzame vormt leidt tot ernstige complicaties. In andere gevallen is de levensduur meestal normaal.

Synoniemen Ehlers-Danlos-syndroom

Het Ehlers-Danlos-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • mesenchymose
  • ziekte van Ehlers-Danlos

De gebruikte afkorting van deze ziekte is "EDS".

Epidemiologie bindweefselaandoening

Ongeveer 1 op 400.000 patiënten wereldwijd lijdt aan het Ehlers-Danlos syndroom, al is het moeilijk om de ware prevalentie te bepalen. Mogelijk is de frequentie hoger omdat patiënten met milde symptomen vaak geen juiste diagnose krijgen. De meest voorkomende types zijn het hypermobiliteitstype en het klassieke type. De ziekte kent voorts geen raciale, etnische of seksuele voorliefde.

Oorzaken: Genetische mutatie

Verschillende genveranderingen (mutaties) veroorzaken problemen met collageen. Dit is het materiaal dat de sterkte en de structuur verleent aan de aderen, het bot, de huid en de interne organen. Het abnormale collageen leidt tot de symptomen van EDS. In sommige vormen van het syndroom, treedt een scheuring van inwendige organen op of zijn abnormale hartkleppen aanwezig. Het hebben van een familielid met EDS verhoogt het risico op de ziekte.

Soorten EDS

EDS bestaat in zes soorten
  • het klassieke type
  • het type arthrochalasia
  • het type dermatosparaxis
  • het type hypermobiliteit
  • het type kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom)
  • het vasculaire type

De types onderscheiden zich door de klachten en symptomen, de onderliggende genetische oorzaken, en het overervingspatroon. Daarnaast zijn enkele bijkomende vormen beschreven, maar deze zijn (uiterst) zeldzaam.

Symptomen: Huid en gewrichten

De symptomen van de bindweefselaandoening zijn zeer gevarieerd en variëren tevens van mild tot ernstig. De huid- en gewrichtsproblemen zijn typisch aan alle types van Ehlers-Danlos, maar ook andere symptomen komen voor.

Gewrichten

De patiënt lijdt aan hypermobiliteit (pijn aan gewrichten en spieren en vermoeidheid). Hierdoor ontstaan losse, onstabiele gewrichten die gevoelig zijn voor frequente dislocaties (ontwrichtingen) en/of subluxaties (onvolkomen ontwrichtingen). Gewrichtspijn en een vroeg begin van artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) zijn eveneens mogelijke symptomen

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Huid
De patiënt heeft een zachte, fluweelachtige en elastische huid. De huid is wel erg fragiel voor barsten of anders ontwikkelt de patiënt snel blauwe plekken (soms ernstige kneuzingen). Daarnaast zijn ernstige littekens mogelijk. Een een slechte en langzame wondgenezing is ook kenmerkend aan het Ehlers-Danlos syndroom. Patiënten ervaren een zogenaamd “vissenbeklitteken”, een typisch aspect van de genezen huid na een open wonde

Andere symptomen

Bijkomende symptomen van het Ehlers-Danlos syndroom omvatten:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek toont een scheuring van de darmen, de baarmoeder of de oogbol (zeldzaam en is enkel zichtbaar bij vasculaire EDS). Ook heeft de patiënt nog een zichtbare tandvleesontsteking (parodontitis), overmatig losse gewrichten en gewrichtshypermobiliteit en een zachte, dunne of zeer rekbare huid (hyperelastische huid). Daarnaast bemerkt de arts nog andere, bijkomende symptomen die kenmerkend zijn voor het bewuste type EDS.

Diagnostisch onderzoek

Het opsporen van het Ehlers-Danlos syndroom gebeurt via een aantal onderzoeken zoals:
  • Collageen typen (uitgevoerd via een huidbiopsie waarbij de arts een stukje huid wegneemt)
  • Collageen genmutatietesten
  • Een echocardiogram (hartechografie: onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven)
  • Een lysylhydroxylase of oxidase-activiteit (om de vorming van collageen te controleren)
  • Een oogonderzoek

De diagnose is meestal wel te vormen aan de hand van deze onderzoeken. De onderzoeken onthullen mogelijk een niet goed sluitende mitralisklep in het hart (mitralisklepprolaps). Daarnaast bemerkt de oogarts tijdens een oogonderzoek soms een misvormd oogoppervlak (cornea). Dit zijn kenmerken die tot een zeldzame vorm van het Ehlers-Danlos syndroom behoren.

Differentiële diagnose

De diagnose van het Ehlers-Danlos syndroom vormt een uitdaging voor de meeste artsen. Hij verwart dit daarom soms met andere aandoeningen met een gelijkaardig klinisch beeld als van EDS. Deze differentiële diagnoses zijn daarom mogelijk:

Behandeling is ondersteunend

Voor het Ehlers-Danlos syndroom is geen genezing mogelijk, maar de arts bekijkt wel de aanwezige symptomen en behandelt deze. Fysiotherapie of revalidatietherapie is vaak nodig. Soms is chirurgie nodig bij ernstige of terugkerende gewrichtsdislocaties. De bloeddruk laag houden via medicijnen is een andere behandelingsvorm. Tot slot zijn pijnstillers of sterkere geneesmiddelen nodig om de pijnklachten te verminderen.

Prognose: Bepaald type ernstig, rest niet

Patiënten met het Ehlers-Danlos syndroom hebben over het algemeen een normale levensverwachting waarbij de intelligentie niet aangetast is. Patiënten met de zeldzame vasculaire vorm van EDS lopen een groter risico op het openscheuren van een vitaal orgaan of een bloedvat. Deze patiënten hebben een hoog risico op een plotse dood.

Complicaties

Mogelijke complicaties van de bindweefselaandoening zijn:
  • chronische pijn in de gewrichten
  • een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
  • een scheuring van de grote bloedvaten, waardoor een gescheurde aorta-aneurysma ontstaat (alleen in vasculaire EDS)
  • een scheuring van de oogbol
  • een scheuring van een hol orgaan, zoals de baarmoeder of darmen (alleen bij vasculaire EDS)
  • een shock
  • ernstige, progressieve kromming van de wervelkolom wat resulteert in ademhalingsproblemen
  • het openblijven van chirurgische wonden
  • inwendige bloedingen
  • langdurig gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
  • vroege ontwikkeling van artritis (gewrichtsontsteking)

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnoseEDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnoseDe diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische sc…
Het vasculaire type van Ehlers DanlosHet Ehlers Danlos Syndroom (EDS) is een syndroom waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed is aangelegd. De gevol…
Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening van het bindweefsel. Veel mensen met deze aandoening hebben last van hyp…
EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Waar…
EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIEDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel IIHet Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij onge…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 2 november 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1114004-differential-diagnoses#showall , geraadpleegd op 2 november 2016
  • Ehlers-Danlos syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 2 november 2016
  • Ehlers-Danlos syndrome, https://medlineplus.gov/ency/article/001468.htm, geraadpleegd op 2 november 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1114004-overview#showall, geraadpleegd op 2 november 2016
  • Overview, http://www.nhs.uk/Conditions/ehlers-danlos-syndrome/Pages/Introduction.aspx , geraadpleegd op 2 november 2016
  • Treatment & Drugs, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/treatment/con-20033656 , geraadpleegd op 2 november 2016
  • What is Ehlers-Danlos Syndrome?, http://ehlers-danlos.com/what-is-eds/, geraadpleegd op 2 november 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 03-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!