InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Diversen > Mutaties: een verandering in genotype van de cel

Mutaties: een verandering in genotype van de cel

Mutatie is een plotselinge verandering in het genotype van een cel. Mutaties kunnen grootse uitwerking hebben als ze optreden in cellen die zich veelvuldig delen zoals gelachtscellen of embryonale cellen.

Wat is mutatie en wat zijn de gevolgen?

Bij een mutatie is de volgorde van stikstofbasen in een DNA-molecuul gewijzigd. Het gevolg hiervan is dat er een RNA-keten wordt gevormd met een andere volgorde stikstofbasen. In de ribosomen komt dit neer op een verandering in de aminozuurvolgorde bij de eiwitsynthese. Dit hoeft nog geen merkbare gevolgen te hebben. Alleen bij enzymmoleculen ontstaat een merkbaar verschil als deze aminozuurvolgorde afwijkt bij of in het actieve centrum van een molecuul. De werkzaamheid van deze aminozuurmoleculen zal hiermee snel afnemen. Zelfs nu hoeft dit niet te betekenen dat er ernstige gevolgen zijn. De meeste mutaties treden op in één van de chromosomen in een chromosomenpaar. Het homologe chromosoom van dit paar verandert niet. Het genenpaar bestaat nu dus uit een gemuteerde en een ongemuteerde allel, langs het ongemuteerde allel gaat de synthese gwewoon zonder problemen verder. In de ribosomen kunnen nog steeds ongewijzigde, werkzame enzymmoleculen gesynthetiseerd worden. Bij een heterozygoot individu komt dit dan ook niet tot uiting in het fenotype. De meeste gemuteerde allelen zijn recessief.

Mutagene stoffen

De mutatiefrequentie wordt verhoogd door mutagene stoffen en kortgolvige straling. Een mutagene stof bouwt zich in in het DNA, waardoor er na enkele celdelingen dochtercellen ontstaan met een afwijkend basenpaar in hun DNA. UV-straling is een voorbeeld van een mutagene stof, de energie hiervan kan door de DNA-moleculen worden opgevangen en benut worden bij het maken van een covalente binding tussen twee naast elkaar gelegen thyminebasen. In de celkern werken enzymen die dit soort dingen opsporen en ze verwijderen op de beschadigde plek de nucleotiden. Ze zorgen er daarna voor dat de DNA-reparerende enzymen ervoor zorgen dat er nieuwe nucleotiden worden ingebouwd. Als de reparerende enzymen echter niet snel genoeg werken heeft zonnestraling een mutagene werking. Dit geldt vooral bij mensen bij wie deze enzymen gebrekkig functioneren.
Ook radioactieve straling heeft zo'n vergelijkbare werking. Bij deze mutatie zijn slechts één of twee stikstofbasen in het DNA betrokken, dit type mutatie heeft puntmutatie of genmutatie.

Chromossommutatie en genoommutatie

Het andere soort mutatie is chromosoommutatie, hierbij is een deel van een chromosomen dat bestaat uit meerdere genen gemuteerd. Een deel kan zo afbreken en zich gaan hechten aan een ander chromosoom. Hij kan zich ook hechten aan het chromosoom waar het vanaf gekomen is, maar dan aan een andere plek. Het kan als derde mogelijkheid ook nog vrij in het kernplasma liggen. Zo'n chromosoommutatie is in vergelijking tot de genmutatie wel te zien onder de microscoop.
Chromosomen hebben gransposonsen, dit zijn verplaatsbare delen. Deze kunnen van chromosoom naar chromosoom springen.

Bij genoommutaties, ook wel ploïdiemutaties genoemd is het aantal chromosomen in de cel veranderd. Onder invloed van de stof colchicine worden bij een mitose de eiwitdraden in een kernspoel afgebroken, de cellen delen zich hierdoor niet. Als de chromotiden uit elkaar zijn gegaan ontstaat er een celkern waarin het chromosomenpaar dubbel voorkomt, dit wordt ook wel tetraploïde genoemd. Dit kan na meiose diploïde gameten opleveren wat weer kan versmelten met een haploïde gameet. Hierdoor ontstaat een triploïde zygote. Het aantal chromosomen kan ook veranderen door non-disjunctie, dit is bijvoorbeeld zo bij het Syndroom van Down. Mensen met het syndroom van Down hebben 3 dezelfde chromosomen(in plaats van 2) en daarom hebben ze een 'afwijking'.
© 2009 - 2020 Mellie, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Mutaties in onze genen: DNA veranderingMutaties in onze genen: DNA veranderingOns DNA is voortdurend onderhevig aan allerlei factoren van buitenaf. Af en toe gaat er wat fout in de DNA-structuur, er…
Mutaties in het DNA; verandering van het erfelijk materiaalMutaties in het erfelijk materiaal kunnen ernstige ziekten veroorzaken. Slechts een kleine verandering van het DNA kan e…
Mutaties in het erfelijk materiaalMutaties zijn veranderingen in de DNA-structuur die bij celdeling aan de volgende generaties worden doorgegeven. Er zijn…
DNA, hoe werkt dat?DNA, hoe werkt dat?Er zijn ontzettend veel manieren om ziek te worden. Vrijwel iedereen kent het bestaan van virussen en bacteriën die ziek…
HemostaseparametersHemostase is belangrijk bij het vloeibaarhouden van bloed in de circulatie en bij het stoppen van bloeden bij een wond.

Reageer op het artikel "Mutaties: een verandering in genotype van de cel"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Isa, 12-03-2013 18:18 #1
Ik vind deze info echt super nuttig, het helpt niet alleen met een schoolproject, maar is ook super interessant!

Infoteur: Mellie
Laatste update: 28-10-2009
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Diversen
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!