Mutaties: een verandering in genotype van de cel

Mutatie is een plotselinge verandering in het genotype van een cel. Mutaties kunnen grootse uitwerking hebben als ze optreden in cellen die zich veelvuldig delen zoals gelachtscellen of embryonale cellen.

Wat is mutatie en wat zijn de gevolgen?

Bij een mutatie is de volgorde van stikstofbasen in een DNA-molecuul gewijzigd. Het gevolg hiervan is dat er een RNA-keten wordt gevormd met een andere volgorde stikstofbasen. In de ribosomen komt dit neer op een verandering in de aminozuurvolgorde bij de eiwitsynthese. Dit hoeft nog geen merkbare gevolgen te hebben. Alleen bij enzymmoleculen ontstaat een merkbaar verschil als deze aminozuurvolgorde afwijkt bij of in het actieve centrum van een molecuul. De werkzaamheid van deze aminozuurmoleculen zal hiermee snel afnemen. Zelfs nu hoeft dit niet te betekenen dat er ernstige gevolgen zijn. De meeste mutaties treden op in één van de chromosomen in een chromosomenpaar. Het homologe chromosoom van dit paar verandert niet. Het genenpaar bestaat nu dus uit een gemuteerde en een ongemuteerde allel, langs het ongemuteerde allel gaat de synthese gwewoon zonder problemen verder. In de ribosomen kunnen nog steeds ongewijzigde, werkzame enzymmoleculen gesynthetiseerd worden. Bij een heterozygoot individu komt dit dan ook niet tot uiting in het fenotype. De meeste gemuteerde allelen zijn recessief.

Mutagene stoffen

De mutatiefrequentie wordt verhoogd door mutagene stoffen en kortgolvige straling. Een mutagene stof bouwt zich in in het DNA, waardoor er na enkele celdelingen dochtercellen ontstaan met een afwijkend basenpaar in hun DNA. UV-straling is een voorbeeld van een mutagene stof, de energie hiervan kan door de DNA-moleculen worden opgevangen en benut worden bij het maken van een covalente binding tussen twee naast elkaar gelegen thyminebasen. In de celkern werken enzymen die dit soort dingen opsporen en ze verwijderen op de beschadigde plek de nucleotiden. Ze zorgen er daarna voor dat de DNA-reparerende enzymen ervoor zorgen dat er nieuwe nucleotiden worden ingebouwd. Als de reparerende enzymen echter niet snel genoeg werken heeft zonnestraling een mutagene werking. Dit geldt vooral bij mensen bij wie deze enzymen gebrekkig functioneren.
Ook radioactieve straling heeft zo'n vergelijkbare werking. Bij deze mutatie zijn slechts één of twee stikstofbasen in het DNA betrokken, dit type mutatie heeft puntmutatie of genmutatie.

Chromossommutatie en genoommutatie

Het andere soort mutatie is chromosoommutatie, hierbij is een deel van een chromosomen dat bestaat uit meerdere genen gemuteerd. Een deel kan zo afbreken en zich gaan hechten aan een ander chromosoom. Hij kan zich ook hechten aan het chromosoom waar het vanaf gekomen is, maar dan aan een andere plek. Het kan als derde mogelijkheid ook nog vrij in het kernplasma liggen. Zo'n chromosoommutatie is in vergelijking tot de genmutatie wel te zien onder de microscoop.
Chromosomen hebben gransposonsen, dit zijn verplaatsbare delen. Deze kunnen van chromosoom naar chromosoom springen.

Bij genoommutaties, ook wel ploïdiemutaties genoemd is het aantal chromosomen in de cel veranderd. Onder invloed van de stof colchicine worden bij een mitose de eiwitdraden in een kernspoel afgebroken, de cellen delen zich hierdoor niet. Als de chromotiden uit elkaar zijn gegaan ontstaat er een celkern waarin het chromosomenpaar dubbel voorkomt, dit wordt ook wel tetraploïde genoemd. Dit kan na meiose diploïde gameten opleveren wat weer kan versmelten met een haploïde gameet. Hierdoor ontstaat een triploïde zygote. Het aantal chromosomen kan ook veranderen door non-disjunctie, dit is bijvoorbeeld zo bij het Syndroom van Down. Mensen met het syndroom van Down hebben 3 dezelfde chromosomen(in plaats van 2) en daarom hebben ze een 'afwijking'.