Aangeboren afwijking

Een aangeboren afwijking ontstaat tijdens de ontwikkeling van de vrucht. Het kind wordt reeds geboren met de aandoening. Deze kan erfelijk zijn of het gevolg zijn van een ontwikkelingsstoornis. Wat een aangeboren afwijking precies is, wordt hier besproken.

Aangeboren afwijkingen

Congenitale afwijkingen, zo worden aangeboren afwijkingen ook wel genoemd. Het is een verzamelnaam voor alle aandoeningen die bij de geboorte al aanwezig zijn. De baby is dus met een of meerdere aandoeningen geboren. Bij ongeveer 5 procent van alle levend geboren baby's komt een lichte tot zware handicap voor. Dit kan geestelijk of lichamelijk zijn.

Erfelijk aangeboren

Bij erfelijk aangeboren afwijkingen ontstaat de afwijking in het DNA. Er zijn ongeveer 2000 erfelijke aandoeningen bekend. Een bekende is de bloederziekte en kleurenblindheid. Deze ziektes komen voornamelijk bij mannen voor, omdat de genen voor bloedstolling en kleuren zien alleen voorkomen op het vrouwelijke geslachtshormoon. (Het x-chromosoom) Het mannelijke geslachtschromosoom Y heeft deze genen niet. Wanneer bij de vrouw één van de twee x-chromosomen een stoornis en de genen bevat, dan zal bij de helft van haar zonen bloederziekte of kleurenblindheid optreden. Van haar dochters zal de helft gezond zijn en de andere helft drager zijn voor bloederziekte of kleurenblindheid. Wanneer in een familie erfelijke ziektes voorkomen dan neemt de kans op het krijgen van deze ziekten toe naarmate de ouders nauwer met elkaar verwant zijn. Bij sommige aandoeningen kan men in de zwangerschap al vast stellen of het ongeboren kind ook deze aandoening zal hebben, d.m.v vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Ontwikkelingsstoornissen

Tijdens de zwangerschap kan de normale ontwikkeling van de vrucht ook verstoord worden, waardoor er aangeboren afwijkingen kunnen ontstaan. Een bekend voorbeeld zijn de oogafwijkingen en hartgebreken. Dit komt voor bij kinderen van wie de moeder in de eerste drie maanden van de zwangerschap rode hond heeft gehad. Bij syfilis die onvoldoende behandeld is, kunnen ook afwijkingen ontstaan. Ook bepaalde geneesmiddelen kunnen de ontwikkeling verstoren. Bepaalde chemische stoffen en röntgenstraling zijn ook niet ongevaarlijk. De afwijkingen kunnen divers zijn, zoals een vormafwijking: hierbij is het uiterlijk misvormd zoals bij een hazenlip, dwerggroei of extra vingers of tenen. Functieafwijkingen die aangeboren zijn bestaan veelal uit bloedafwijkingen en stofwisselingsstoornissen. Soms zijn functieafwijkingen het gevolg van vormafwijkingen, zoals bij het aangeboren heupontwrichting.