Anorectale malformatie: Ontlasting kan lichaam niet verlaten
In de vroege zwangerschap ontwikkelen de anus en/of endeldarm (rectum) zich mogelijk niet goed of ontbreken ze. In medische termen is dan sprake van een anorectale malformatie. Bij deze aangeboren afwijking kan de ontlasting van de baby het lichaam niet passeren via de natuurlijke uitgang (anus), maar gebeurt dit via andere openingen of anders hoopt de ontlasting zich op en ontstaat een verstopping van de darmen. De arts moet een anorectale malformatie chirurgisch repareren.- Synoniemen van anorectale malformatie
- Epidemiologie van imperforate anus
- Incidentie en prevalentie wereldwijd
- Geslachtsverschil
- Regionale verschillen in prevalentie
- Soorten afwijkingen aan anus
- Mechanisme
- Embryonale ontwikkeling van het anale kanaal
- Typen anorectale malformatie
- Genetische en omgevingsfactoren
- Oorzaken
- Risicofactoren
- Aandoeningen
- Geslacht
- Risicogroepen
- Etnische en geografische factoren
- Familiale gevallen van anorectale malformatie
- Zwangeren met een risicofactor
- Symptomen: Ontlasting kan het lichaam niet (goed) verlaten
- Alarmsymptomen
- Geen doorgang voor ontlasting
- Abnormale anuslocatie
- Vervorming of uitstulping van de anus
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van aangeboren afwijking
- Contactgroep van anorectale malformatie
- Prognose
- Chirurgisch herstel en uitkomsten
- Mogelijke complicaties op lange termijn
- Psychosociale ontwikkeling
- Complicaties
- Preventie
- Prenatale zorg en vroege detectie
- Genetisch advies voor risicofamilies
- Zorg voor zwangeren met risicofactoren
- Praktische tips voor het omgaan met anorectale malformatie
- Volg de medische behandelingsplannen nauwkeurig
- Behandel constipatie en darmproblemen effectief
- Gebruik hulpmiddelen voor continentie indien nodig
- Zorg voor passende postoperatieve zorg
- Bied psychologische ondersteuning aan het kind en de familie
- Houd rekening met seksuele gezondheid en voortplantingsproblemen
- Volg een gezond voedingspatroon voor een goede darmfunctie
- Plan voor lange-termijnzorg en opvolging
- Zorg voor aangepaste hygiënepraktijken
- Zoek ondersteuning bij educatieve en sociale aanpassingen
- Houd de mentale en fysieke gezondheid in balans
- Misvattingen rond anorectale malformatie
- Anorectale malformatie wordt altijd direct na de geboorte ontdekt
- Een operatie herstelt de functie volledig
- Anorectale malformatie heeft geen invloed op andere organen
- Kinderen met anorectale malformatie hebben geen voedingsaanpassingen nodig
- Alle patiënten met anorectale malformatie hebben dezelfde symptomen
- Anorectale malformatie verhoogt het risico op infecties
- Volwassenen met anorectale malformatie hebben geen verdere medische opvolging nodig
Synoniemen van anorectale malformatie
Enkele synoniemen zijn bekend voor een anorectale malformatie, met name:- anale atresie
- anusatresie
- atresia ani
- imperforate anus
Epidemiologie van imperforate anus
Anorectale malformatie (ARM) is een aangeboren aandoening die voorkomt wanneer de ontwikkeling van de anus en het rectum niet normaal verloopt. Deze aandoening kan variëren van een gedeeltelijke obstructie tot een complete afwezigheid van een anus. Het komt voor bij een op de 5000 tot 7000 levendgeborenen, maar de incidentie kan per regio variëren. In dit gedeelte worden de epidemiologische gegevens over anorectale malformatie uitgebreid besproken.Incidentie en prevalentie wereldwijd
De incidentie van anorectale malformatie varieert afhankelijk van geografische locatie, etnische achtergrond en genetische factoren. Wereldwijd wordt aangenomen dat de prevalentie van ARM ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen bedraagt, hoewel sommige regio's een hogere of lagere incidentie kunnen rapporteren. In westerse landen is de prevalentie vaak in overeenstemming met deze cijfers, maar in ontwikkelingslanden kan de diagnose later worden gesteld, wat de incidentie en prevalentie beïnvloedt.Geslachtsverschil
ARM komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 2:1. Dit geslachtsverschil kan variëren afhankelijk van de specifieke subtype van de aandoening. Bij jongens komen vaak complexere vormen van anorectale malformatie voor, zoals rectovaginale fistels of rectourethrale fistels, terwijl meisjes vaak een mildere vorm vertonen.Regionale verschillen in prevalentie
In sommige delen van de wereld, zoals Azië, Afrika en Zuid-Amerika, kan de prevalentie van anorectale malformatie variëren door genetische en omgevingsfactoren. In landen met beperkte toegang tot prenatale zorg kan de diagnose later worden gesteld, wat de waargenomen incidentie kan beïnvloeden. In sommige gevallen kan de diagnose zelfs pas na de geboorte of later in het leven plaatsvinden.Soorten afwijkingen aan anus
Er zijn verschillende problemen mogelijk aan de anus:- de darmen zijn niet aangesloten op de anus
- een dichtzittende anus
- een te kleine anus
- een verkeerde locatie van de anus (meer naar voren dan normaal)
- een vlies over de anus
- het rectum mondt uit op plasbuis of de geslachtsdelen
Mechanisme
Het mechanisme achter anorectale malformatie betreft afwijkingen in de embryonale ontwikkeling van het anale kanaal en rectum. Tijdens de embryonale ontwikkeling migreren cellen om de darmstructuren te vormen, maar in sommige gevallen kunnen deze processen verstoord raken, wat leidt tot een anorectale malformatie. Dit kan resulteren in een blokkade of abnormale verbinding tussen het rectum en andere organen.Embryonale ontwikkeling van het anale kanaal
De ontwikkeling van het anale kanaal begint in de vroege stadia van de embryonale groei, rond de zesde week van de zwangerschap. Wanneer de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de anus en het rectum niet goed migreren of zich niet goed differentiëren, kan een anorectale malformatie ontstaan. Dit defect kan verschillende vormen aannemen, afhankelijk van het moment van de verstoring in de ontwikkeling.Typen anorectale malformatie
Er zijn verschillende soorten anorectale malformatie, waaronder:- Perineale fistels: Een opening in de huid nabij de anus.
- Rectovaginale fistels: Een abnormale verbinding tussen het rectum en de vagina, die voorkomt bij meisjes.
- Rectourethrale fistels: Een verbinding tussen het rectum en de urinebuis bij jongens.
- Anorectale obstructies: Volledige blokkades van het anale kanaal.
Genetische en omgevingsfactoren
Hoewel de meeste gevallen van anorectale malformatie sporadisch zijn, zijn er gevallen waarbij genetische factoren een rol spelen. Meerdere genetische syndromen, zoals het VACTERL-syndroom, kunnen anorectale malformatie veroorzaken. Bovendien kunnen omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen of infecties tijdens de zwangerschap, bijdragen aan de ontwikkeling van deze aandoening.Oorzaken
Bij een anorectale malformatie hebben de anus en/of endeldarm van een ongeboren baby zich in de vroege zwangerschap op de verkeerde manier ontwikkeld. De meeste patiënten krijgen sporadisch te maken met deze afwijking; een oorzaak is dan niet gekend. Zeer sporadisch komen familiale vormen van anusatresie tot uiting. Door deze anorectale aandoening kan de ontlasting het lichaam niet (goed) verlaten.Risicofactoren
Aandoeningen
Anale atresie is geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen zoals bijvoorbeeld:- andere atresieën (afwijkingen met een slechte of geen opening) zoals slokdarmatresie
- het caudaal regressiesyndroom.
- het Down-syndroom
- het Edwards-syndroom
- het Pallister-Hall-syndroom (aangeboren aandoening met afwijkingen aan skelet en hersenen)
- het Patau-syndroom
Geslacht
Een imperforate anus komt tevens vaker voor bij jongens dan bij meisjes.Risicogroepen
Er zijn bepaalde groepen die een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met anorectale malformatie. Dit kan verband houden met genetische, etnische of omgevingsfactoren. In dit gedeelte worden de risicogroepen die een verhoogde kans hebben op deze aandoening besproken.Etnische en geografische factoren
Zoals eerder genoemd, varieert de incidentie van anorectale malformatie wereldwijd, waarbij bepaalde etnische groepen een hoger risico lopen. Zo blijkt uit studies dat Afro-Amerikaanse en Aziatische baby's een hogere prevalentie van anorectale malformatie vertonen dan andere etnische groepen. Geografische verschillen kunnen deels worden verklaard door genetische variaties en toegang tot gezondheidszorg.Familiale gevallen van anorectale malformatie
Gezinnen met een kind dat een anorectale malformatie heeft, hebben een verhoogd risico op het krijgen van een tweede kind met dezelfde aandoening. Dit kan wijzen op een genetische component die de kans op herhaling verhoogt, zelfs als het niet specifiek binnen een syndroom valt.Zwangeren met een risicofactor
Vrouwen die eerder een kind met anorectale malformatie hebben gehad, vrouwen boven de 35 jaar, of vrouwen die bekend zijn met genetische aandoeningen, hebben een verhoogd risico om opnieuw een kind met de aandoening te krijgen. Dit benadrukt het belang van genetisch advies en prenatale zorg voor risicogroepen.Symptomen: Ontlasting kan het lichaam niet (goed) verlaten
OntlastingsproblemenBij de geboorte heeft een baby geen anus. De poep kan hierdoor niet via de anus naar buiten waardoor de baby zich binnen 24-48u na de geboorte nog steeds niet heeft kunnen ontlasten. Mogelijk veroorzaakt de aandoening een verstopping in de darmen (darmobstructie). De ontlasting verlaat bij anderen het lichaam via de plasbuis of via de vagina. Voedingsproblemen en een gezwollen buik zijn andere frequente problemen.
Andere aangeboren problemen
Verder komen baby’s af en toe ter wereld met andere aangeboren afwijkingen aan bijvoorbeeld het hart, de ledematen, de slokdarm, de nieren, de urinewegen en/of de wervelkolom en het ruggenmerg.
Alarmsymptomen
Bij pasgeborenen is het belangrijk om alert te zijn op symptomen die kunnen wijzen op anorectale malformatie. Vroege herkenning en behandeling zijn essentieel om complicaties te voorkomen. Dit gedeelte bespreekt de alarmsymptomen die kunnen optreden bij kinderen met deze aandoening.Geen doorgang voor ontlasting
Het meest voor de hand liggende symptoom van anorectale malformatie is het onvermogen van de baby om ontlasting uit te scheiden. Dit kan optreden binnen de eerste 24 tot 48 uur na de geboorte. Het ontbreken van ontlasting, samen met een gezwollen buik, kan wijzen op een ernstige obstructie.Abnormale anuslocatie
Bij sommige gevallen van anorectale malformatie is de anus niet goed gepositioneerd. De opening kan zich hoger in het perineum bevinden of zelfs volledig ontbreken. Dit kan moeilijk te herkennen zijn, maar het moet onmiddellijk worden geëvalueerd door een arts.Vervorming of uitstulping van de anus
In sommige gevallen kan de anus er anders uitzien dan normaal, bijvoorbeeld door een gedeeltelijke opening of een onregelmatige structuur die naar buiten steekt. Dit kan ook een teken zijn van anorectale malformatie.Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoekDe arts onderzoekt de pasgeboren baby en merkt op dat er geen normale anus zichtbaar is bij de baby. Verder kan de ontlasting het lichaam niet (goed) verlaten. Ook zijn er mogelijk tekenen van een darmobstructie aanwezig zoals buikpijn en braken.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert diverse onderzoeken uit om de aandoening te diagnosticeren en het subtype te bepalen. Daarnaast zijn deze testen nodig om andere aangeboren afwijkingen op te sporen.
