Anorectale malformatie: Ontlasting kan lichaam niet verlaten

In de vroege zwangerschap ontwikkelen de anus en/of endeldarm (rectum) zich mogelijk niet goed of ontbreken ze. In medische termen is dan sprake van een anorectale malformatie. Bij deze aangeboren afwijking kan de ontlasting van de baby het lichaam niet passeren via de natuurlijke uitgang (anus), maar gebeurt dit via andere openingen of anders hoopt de ontlasting zich op en ontstaat een verstopping van de darmen. De arts moet een anorectale malformatie chirurgisch repareren.

• Synoniemen van anorectale malformatie
• Epidemiologie van imperforate anus
• Soorten afwijkingen aan anus
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Aandoeningen
• Geslacht
• Symptomen: Ontlasting kan het lichaam niet (goed) verlaten
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren afwijking
• Contactgroep van anorectale malformatie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van anorectale malformatie

Enkele synoniemen zijn bekend voor een anorectale malformatie, met name:

• anale atresie
• anusatresie
• atresia ani
• imperforate anus

Epidemiologie van imperforate anus

Anorectale malformatie is een zeldzame aangeboren aandoening die bij ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen voorkomt. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes en kan variëren in ernst van mild tot ernstig. Deze aandoening komt vaak voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen zoals afwijkingen van het urinestelsel en het voortplantingsstelsel.

Soorten afwijkingen aan anus

Er zijn verschillende problemen mogelijk aan de anus:

• de darmen zijn niet aangesloten op de anus
• een dichtzittende anus
• een te kleine anus
• een verkeerde locatie van de anus (meer naar voren dan normaal)
• een vlies over de anus
• het rectum mondt uit op plasbuis of de geslachtsdelen

Oorzaken

Bij een anorectale malformatie hebben de anus en/of endeldarm van een ongeboren baby zich in de vroege zwangerschap op de verkeerde manier ontwikkeld. De meeste patiënten krijgen sporadisch te maken met deze afwijking; een oorzaak is dan niet gekend. Zeer sporadisch komen familiale vormen van anusatresie tot uiting. Door deze anorectale aandoening kan de ontlasting het lichaam niet (goed) verlaten.

Risicofactoren

Aandoeningen

Anale atresie is geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen zoals bijvoorbeeld:

• andere atresieën (afwijkingen met een slechte of geen opening) zoals slokdarmatresie
• het caudaal regressiesyndroom.
• het Down-syndroom
• het Edwards-syndroom
• het Pallister-Hall-syndroom (aangeboren aandoening met afwijkingen aan skelet en hersenen)
• het Patau-syndroom

Geslacht

Een imperforate anus komt tevens vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Symptomen: Ontlasting kan het lichaam niet (goed) verlaten

Ontlastingsproblemen
Bij de geboorte heeft een baby geen anus. De poep kan hierdoor niet via de anus naar buiten waardoor de baby zich binnen 24-48u na de geboorte nog steeds niet heeft kunnen ontlasten. Mogelijk veroorzaakt de aandoening een verstopping in de darmen (darmobstructie). De ontlasting verlaat bij anderen het lichaam via de plasbuis of via de vagina. Voedingsproblemen en een gezwollen buik zijn andere frequente problemen.

Andere aangeboren problemen
Verder komen baby’s af en toe ter wereld met andere aangeboren afwijkingen aan bijvoorbeeld het hart, de ledematen, de slokdarm, de nieren, de urinewegen en/of de wervelkolom en het ruggenmerg.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van anorectale malformatie bij pasgeborenen kunnen omvatten: een opgezette buik, het ontbreken van een zichtbare anus, en een gebrek aan ontlasting. Bij oudere kinderen kunnen symptomen zoals pijn bij het poepen, chronische constipatie, en mogelijk fecale incontinentie optreden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts onderzoekt de pasgeboren baby en merkt op dat er geen normale anus zichtbaar is bij de baby. Verder kan de ontlasting het lichaam niet (goed) verlaten. Ook zijn er mogelijk tekenen van een darmobstructie aanwezig zoals buikpijn en braken.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert diverse onderzoeken uit om de aandoening te diagnosticeren en het subtype te bepalen. Daarnaast zijn deze testen nodig om andere aangeboren afwijkingen op te sporen.

• een echografie van de buik
• een MRI-scan van de buik
• een röntgenfoto van de buik

Behandeling van aangeboren afwijking

De arts behandelt anusatresie via chirurgie. Hiervoor bestaan er diverse operatietechnieken. Soms voert de chirurg een operatie uit om de anus en darm te verbinden. Bij andere baby’s is een anoplastie nodig om de anus naar de juiste locatie te verplaatsen. Verder krijgen veel baby’s een colostomie om een deel van de darm aan een opening in de buikwand te bevestigen zodat de poep in een zakje buiten het lichaam kan passeren.

Contactgroep van anorectale malformatie

De Vereniging Anusatresie is bedoeld voor patiënten met anorectale malformatie, en diens ouders en familieleden. De vereniging geeft informatie en biedt ondersteuning.

Prognose

De prognose voor kinderen met anorectale malformatie hangt af van de ernst van de aandoening en de kwaliteit van de chirurgische interventie. Veel kinderen herstellen goed na behandeling, hoewel sommigen blijvende darmproblemen kunnen ervaren. Regelmatige opvolging en mogelijk verdere chirurgie kunnen nodig zijn om complicaties te beheren en de darmfunctie te verbeteren.

Complicaties

Complicaties kunnen onder meer omvatten: aanhoudende constipatie, fecale incontinentie, en problemen met de controle over de darmfunctie. In sommige gevallen kunnen kinderen bijkomende problemen ontwikkelen, zoals infecties of andere anatomische afwijkingen die aanvullende behandeling vereisen.

Preventie

Preventie van anorectale malformatie is beperkt vanwege de onbekende exacte oorzaak van de aandoening. Vrouwen die zwanger zijn, kunnen echter hun risico verlagen door het volgen van een gezonde levensstijl, het vermijden van schadelijke stoffen, en het krijgen van prenatale zorg om vroege tekenen van aangeboren afwijkingen te monitoren.

Lees verder

• Anorectale aandoeningen: Problemen rond anus en rectum