Anorectale malformatie: Ontlasting kan lichaam niet verlaten

In de vroege zwangerschap ontwikkelen de anus en/of endeldarm (rectum) zich mogelijk niet goed of ontbreken ze. In medische termen is dan sprake van een anorectale malformatie. Bij deze aangeboren afwijking kan de ontlasting van de baby het lichaam niet passeren via de natuurlijke uitgang (anus), maar gebeurt dit via andere openingen of anders hoopt de ontlasting zich op en ontstaat een verstopping van de darmen. De arts moet een anorectale malformatie chirurgisch repareren.

• Synoniemen van anorectale malformatie
• Epidemiologie van imperforate anus
• Incidentie en prevalentie wereldwijd
• Geslachtsverschil
• Regionale verschillen in prevalentie
• Soorten afwijkingen aan anus
• Mechanisme
• Embryonale ontwikkeling van het anale kanaal
• Typen anorectale malformatie
• Genetische en omgevingsfactoren
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Aandoeningen
• Geslacht
• Risicogroepen
• Etnische en geografische factoren
• Familiale gevallen van anorectale malformatie
• Zwangeren met een risicofactor
• Symptomen: Ontlasting kan het lichaam niet (goed) verlaten
• Alarmsymptomen
• Geen doorgang voor ontlasting
• Abnormale anuslocatie
• Vervorming of uitstulping van de anus
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren afwijking
• Contactgroep van anorectale malformatie
• Prognose
• Chirurgisch herstel en uitkomsten
• Mogelijke complicaties op lange termijn
• Psychosociale ontwikkeling
• Complicaties
• Preventie
• Prenatale zorg en vroege detectie
• Genetisch advies voor risicofamilies
• Zorg voor zwangeren met risicofactoren
• Praktische tips voor het omgaan met anorectale malformatie
• Volg de medische behandelingsplannen nauwkeurig
• Behandel constipatie en darmproblemen effectief
• Gebruik hulpmiddelen voor continentie indien nodig
• Zorg voor passende postoperatieve zorg
• Bied psychologische ondersteuning aan het kind en de familie
• Houd rekening met seksuele gezondheid en voortplantingsproblemen
• Volg een gezond voedingspatroon voor een goede darmfunctie
• Plan voor lange-termijnzorg en opvolging
• Zorg voor aangepaste hygiënepraktijken
• Zoek ondersteuning bij educatieve en sociale aanpassingen
• Houd de mentale en fysieke gezondheid in balans

Synoniemen van anorectale malformatie

Enkele synoniemen zijn bekend voor een anorectale malformatie, met name:

• anale atresie
• anusatresie
• atresia ani
• imperforate anus

Epidemiologie van imperforate anus

Anorectale malformatie (ARM) is een aangeboren aandoening die voorkomt wanneer de ontwikkeling van de anus en het rectum niet normaal verloopt. Deze aandoening kan variëren van een gedeeltelijke obstructie tot een complete afwezigheid van een anus. Het komt voor bij een op de 5000 tot 7000 levendgeborenen, maar de incidentie kan per regio variëren. In dit gedeelte worden de epidemiologische gegevens over anorectale malformatie uitgebreid besproken.

Incidentie en prevalentie wereldwijd

De incidentie van anorectale malformatie varieert afhankelijk van geografische locatie, etnische achtergrond en genetische factoren. Wereldwijd wordt aangenomen dat de prevalentie van ARM ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen bedraagt, hoewel sommige regio's een hogere of lagere incidentie kunnen rapporteren. In westerse landen is de prevalentie vaak in overeenstemming met deze cijfers, maar in ontwikkelingslanden kan de diagnose later worden gesteld, wat de incidentie en prevalentie beïnvloedt.

Geslachtsverschil

ARM komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 2:1. Dit geslachtsverschil kan variëren afhankelijk van de specifieke subtype van de aandoening. Bij jongens komen vaak complexere vormen van anorectale malformatie voor, zoals rectovaginale fistels of rectourethrale fistels, terwijl meisjes vaak een mildere vorm vertonen.

Regionale verschillen in prevalentie

In sommige delen van de wereld, zoals Azië, Afrika en Zuid-Amerika, kan de prevalentie van anorectale malformatie variëren door genetische en omgevingsfactoren. In landen met beperkte toegang tot prenatale zorg kan de diagnose later worden gesteld, wat de waargenomen incidentie kan beïnvloeden. In sommige gevallen kan de diagnose zelfs pas na de geboorte of later in het leven plaatsvinden.

Soorten afwijkingen aan anus

Er zijn verschillende problemen mogelijk aan de anus:

• de darmen zijn niet aangesloten op de anus
• een dichtzittende anus
• een te kleine anus
• een verkeerde locatie van de anus (meer naar voren dan normaal)
• een vlies over de anus
• het rectum mondt uit op plasbuis of de geslachtsdelen

Mechanisme

Het mechanisme achter anorectale malformatie betreft afwijkingen in de embryonale ontwikkeling van het anale kanaal en rectum. Tijdens de embryonale ontwikkeling migreren cellen om de darmstructuren te vormen, maar in sommige gevallen kunnen deze processen verstoord raken, wat leidt tot een anorectale malformatie. Dit kan resulteren in een blokkade of abnormale verbinding tussen het rectum en andere organen.

Embryonale ontwikkeling van het anale kanaal

De ontwikkeling van het anale kanaal begint in de vroege stadia van de embryonale groei, rond de zesde week van de zwangerschap. Wanneer de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de anus en het rectum niet goed migreren of zich niet goed differentiëren, kan een anorectale malformatie ontstaan. Dit defect kan verschillende vormen aannemen, afhankelijk van het moment van de verstoring in de ontwikkeling.

Typen anorectale malformatie

Er zijn verschillende soorten anorectale malformatie, waaronder:

• Perineale fistels: Een opening in de huid nabij de anus.
• Rectovaginale fistels: Een abnormale verbinding tussen het rectum en de vagina, die voorkomt bij meisjes.
• Rectourethrale fistels: Een verbinding tussen het rectum en de urinebuis bij jongens.
• Anorectale obstructies: Volledige blokkades van het anale kanaal.

Genetische en omgevingsfactoren

Hoewel de meeste gevallen van anorectale malformatie sporadisch zijn, zijn er gevallen waarbij genetische factoren een rol spelen. Meerdere genetische syndromen, zoals het VACTERL-syndroom, kunnen anorectale malformatie veroorzaken. Bovendien kunnen omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen of infecties tijdens de zwangerschap, bijdragen aan de ontwikkeling van deze aandoening.

Oorzaken

Bij een anorectale malformatie hebben de anus en/of endeldarm van een ongeboren baby zich in de vroege zwangerschap op de verkeerde manier ontwikkeld. De meeste patiënten krijgen sporadisch te maken met deze afwijking; een oorzaak is dan niet gekend. Zeer sporadisch komen familiale vormen van anusatresie tot uiting. Door deze anorectale aandoening kan de ontlasting het lichaam niet (goed) verlaten.

Risicofactoren

Aandoeningen

Anale atresie is geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen zoals bijvoorbeeld:

• andere atresieën (afwijkingen met een slechte of geen opening) zoals slokdarmatresie
• het caudaal regressiesyndroom.
• het Down-syndroom
• het Edwards-syndroom
• het Pallister-Hall-syndroom (aangeboren aandoening met afwijkingen aan skelet en hersenen)
• het Patau-syndroom

Geslacht

Een imperforate anus komt tevens vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Risicogroepen

Er zijn bepaalde groepen die een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met anorectale malformatie. Dit kan verband houden met genetische, etnische of omgevingsfactoren. In dit gedeelte worden de risicogroepen die een verhoogde kans hebben op deze aandoening besproken.

Etnische en geografische factoren

Zoals eerder genoemd, varieert de incidentie van anorectale malformatie wereldwijd, waarbij bepaalde etnische groepen een hoger risico lopen. Zo blijkt uit studies dat Afro-Amerikaanse en Aziatische baby's een hogere prevalentie van anorectale malformatie vertonen dan andere etnische groepen. Geografische verschillen kunnen deels worden verklaard door genetische variaties en toegang tot gezondheidszorg.

Familiale gevallen van anorectale malformatie

Gezinnen met een kind dat een anorectale malformatie heeft, hebben een verhoogd risico op het krijgen van een tweede kind met dezelfde aandoening. Dit kan wijzen op een genetische component die de kans op herhaling verhoogt, zelfs als het niet specifiek binnen een syndroom valt.

Zwangeren met een risicofactor

Vrouwen die eerder een kind met anorectale malformatie hebben gehad, vrouwen boven de 35 jaar, of vrouwen die bekend zijn met genetische aandoeningen, hebben een verhoogd risico om opnieuw een kind met de aandoening te krijgen. Dit benadrukt het belang van genetisch advies en prenatale zorg voor risicogroepen.

Symptomen: Ontlasting kan het lichaam niet (goed) verlaten

Ontlastingsproblemen
Bij de geboorte heeft een baby geen anus. De poep kan hierdoor niet via de anus naar buiten waardoor de baby zich binnen 24-48u na de geboorte nog steeds niet heeft kunnen ontlasten. Mogelijk veroorzaakt de aandoening een verstopping in de darmen (darmobstructie). De ontlasting verlaat bij anderen het lichaam via de plasbuis of via de vagina. Voedingsproblemen en een gezwollen buik zijn andere frequente problemen.

Andere aangeboren problemen
Verder komen baby’s af en toe ter wereld met andere aangeboren afwijkingen aan bijvoorbeeld het hart, de ledematen, de slokdarm, de nieren, de urinewegen en/of de wervelkolom en het ruggenmerg.

Alarmsymptomen

Bij pasgeborenen is het belangrijk om alert te zijn op symptomen die kunnen wijzen op anorectale malformatie. Vroege herkenning en behandeling zijn essentieel om complicaties te voorkomen. Dit gedeelte bespreekt de alarmsymptomen die kunnen optreden bij kinderen met deze aandoening.

Geen doorgang voor ontlasting

Het meest voor de hand liggende symptoom van anorectale malformatie is het onvermogen van de baby om ontlasting uit te scheiden. Dit kan optreden binnen de eerste 24 tot 48 uur na de geboorte. Het ontbreken van ontlasting, samen met een gezwollen buik, kan wijzen op een ernstige obstructie.

Abnormale anuslocatie

Bij sommige gevallen van anorectale malformatie is de anus niet goed gepositioneerd. De opening kan zich hoger in het perineum bevinden of zelfs volledig ontbreken. Dit kan moeilijk te herkennen zijn, maar het moet onmiddellijk worden geëvalueerd door een arts.

Vervorming of uitstulping van de anus

In sommige gevallen kan de anus er anders uitzien dan normaal, bijvoorbeeld door een gedeeltelijke opening of een onregelmatige structuur die naar buiten steekt. Dit kan ook een teken zijn van anorectale malformatie.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts onderzoekt de pasgeboren baby en merkt op dat er geen normale anus zichtbaar is bij de baby. Verder kan de ontlasting het lichaam niet (goed) verlaten. Ook zijn er mogelijk tekenen van een darmobstructie aanwezig zoals buikpijn en braken.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert diverse onderzoeken uit om de aandoening te diagnosticeren en het subtype te bepalen. Daarnaast zijn deze testen nodig om andere aangeboren afwijkingen op te sporen.

• een echografie van de buik
• een MRI-scan van de buik
• een röntgenfoto van de buik

Behandeling van aangeboren afwijking

De arts behandelt anusatresie via chirurgie. Hiervoor bestaan er diverse operatietechnieken. Soms voert de chirurg een operatie uit om de anus en darm te verbinden. Bij andere baby’s is een anoplastie nodig om de anus naar de juiste locatie te verplaatsen. Verder krijgen veel baby’s een colostomie om een deel van de darm aan een opening in de buikwand te bevestigen zodat de poep in een zakje buiten het lichaam kan passeren.

Contactgroep van anorectale malformatie

De Vereniging Anusatresie is bedoeld voor patiënten met anorectale malformatie, en diens ouders en familieleden. De vereniging geeft informatie en biedt ondersteuning.

Prognose

De prognose van anorectale malformatie hangt af van de ernst van de aandoening, de tijdigheid van de diagnose en de kwaliteit van de chirurgische ingreep. Dit gedeelte bespreekt de mogelijke uitkomsten van de aandoening en de verwachtingen voor de lange termijn.

Chirurgisch herstel en uitkomsten

Na chirurgische correctie van anorectale malformatie kunnen de meeste kinderen een normale levensduur verwachten. Het herstel hangt af van de ernst van de aandoening en de timing van de operatie. Vroege ingrepen verbeteren de kans op een goed functionerende anus en een normaal spijsverteringssysteem.

Mogelijke complicaties op lange termijn

Hoewel de meeste kinderen succesvol worden behandeld, kunnen er op lange termijn complicaties optreden. Dit kan onder meer constipatie, incontinentie of problemen met de seksuele functie omvatten. Regelmatige follow-up is essentieel om deze complicaties tijdig op te sporen en te behandelen.

Psychosociale ontwikkeling

Kinderen die behandeld zijn voor anorectale malformatie kunnen uitdagingen ervaren in hun psychosociale ontwikkeling, vooral als er langdurige medische zorg of follow-up nodig is. Het is belangrijk om te zorgen voor passende ondersteuning om de psychologische gevolgen van de aandoening te minimaliseren.

Complicaties

Complicaties kunnen onder meer omvatten: aanhoudende constipatie, fecale incontinentie, en problemen met de controle over de darmfunctie. In sommige gevallen kunnen kinderen bijkomende problemen ontwikkelen, zoals infecties of andere anatomische afwijkingen die aanvullende behandeling vereisen.

Preventie

Hoewel de meeste gevallen van anorectale malformatie niet te voorkomen zijn, kunnen bepaalde preventieve maatregelen helpen het risico te verkleinen, vooral wanneer de aandoening wordt beïnvloed door omgevings- of genetische factoren. Dit gedeelte bespreekt de mogelijkheden voor preventie en vroege detectie.

Prenatale zorg en vroege detectie

Vroegtijdige prenatale zorg en echografie kunnen helpen bij het opsporen van anorectale malformatie vóór de geboorte. Bij sommige gevallen kan de aandoening al in het tweede trimester worden gedetecteerd, wat kan helpen bij het plannen van de juiste zorg en behandeling na de geboorte.

Genetisch advies voor risicofamilies

Voor gezinnen met een geschiedenis van anorectale malformatie of genetische syndromen die de aandoening veroorzaken, kan genetisch advies helpen bij het plannen van toekomstige zwangerschappen. Dit kan helpen bij het identificeren van risicofactoren en het bieden van ondersteuning aan de ouders.

Zorg voor zwangeren met risicofactoren

Vrouwen met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met anorectale malformatie moeten zorgvuldige zwangerschapszorg krijgen. Dit kan onder meer het vermijden van schadelijke omgevingsfactoren, het monitoren van de ontwikkeling van de baby en het overwegen van vroege prenatale tests omvatten.

Praktische tips voor het omgaan met anorectale malformatie

Anorectale malformatie is een aangeboren aandoening waarbij de anus en het rectum niet op de juiste manier zijn ontwikkeld of gepositioneerd. Dit kan variëren van een kleine opening tot een volledige afwezigheid van de anus, en soms zijn er ook andere afwijkingen in de urinewegen of voortplantingsorganen. Behandeling van anorectale malformatie vereist vaak meerdere operaties en een levenslange zorgaanpak. Hier volgen praktische tips voor het omgaan met anorectale malformatie, gericht op zowel medische zorg als het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Volg de medische behandelingsplannen nauwkeurig

De behandeling van anorectale malformatie omvat meestal een operatie om de anus en het rectum op de juiste plaats te brengen, gevolgd door voortdurende medische controle. Het is essentieel om het behandelingsplan strikt te volgen, inclusief het opvolgen van operaties, controles en eventuele aanvullende behandelingen. Regelmatige bezoeken aan een kinderarts of chirurg zijn nodig om de voortgang te monitoren en complicaties zoals infecties of obstipatie vroegtijdig op te sporen.

Behandel constipatie en darmproblemen effectief

Kinderen en volwassenen met anorectale malformatie kunnen last hebben van constipatie of darmproblemen, zelfs na correctieve chirurgie. Het is belangrijk om een goed darmzorgplan te ontwikkelen, inclusief het volgen van een vezelrijk dieet, voldoende hydratatie en het gebruik van laxeermiddelen indien nodig. Raadpleeg een gastro-enteroloog voor advies over het beheer van darmgezondheid, en overweeg de mogelijkheid van darmtrainingstechnieken om een regelmatige stoelgang te bevorderen.

Gebruik hulpmiddelen voor continentie indien nodig

Sommige mensen met anorectale malformatie hebben moeite met continentie, zelfs na chirurgie. In dergelijke gevallen kunnen hulpmiddelen zoals anale sphinctertraining, biofeedback of het gebruik van continentieproducten nuttig zijn. Een gespecialiseerde verpleegkundige of continentie-adviseur kan helpen bij het kiezen van de juiste hulpmiddelen en technieken voor het verbeteren van de controle over de blaas en darmen.

Zorg voor passende postoperatieve zorg

Na een operatie voor anorectale malformatie is postoperatieve zorg essentieel om infecties te voorkomen en het herstel te bevorderen. Het kan nodig zijn om de wond dagelijks schoon te maken, pijnbestrijding toe te passen en te zorgen voor voldoende rust. Het is belangrijk om onmiddellijk contact op te nemen met een arts bij tekenen van infectie, zoals roodheid, zwelling of koorts.

Bied psychologische ondersteuning aan het kind en de familie

Anorectale malformatie kan niet alleen fysieke maar ook emotionele uitdagingen met zich meebrengen, vooral als het gaat om lichaamsbeeld en zelfvertrouwen. Het is belangrijk om het kind of de volwassene te ondersteunen bij het omgaan met de emotionele gevolgen van de aandoening. Het zoeken van psychologische ondersteuning, zoals therapie of deelname aan een steungroep, kan helpen om gevoelens van onzekerheid of angst te verminderen.

Houd rekening met seksuele gezondheid en voortplantingsproblemen

In sommige gevallen kunnen mensen met anorectale malformatie problemen ervaren met seksuele gezondheid of voortplanting. Het is belangrijk om met een arts te bespreken of er specifieke zorgen zijn op dit gebied, zoals moeilijkheden met vruchtbaarheid of seksuele disfunctie. Vroege begeleiding van een arts of gespecialiseerde zorgverlener kan helpen om deze kwesties aan te pakken en de patiënt goed te ondersteunen.

Volg een gezond voedingspatroon voor een goede darmfunctie

Een evenwichtig voedingspatroon met voldoende vezels, groenten, fruit en water is belangrijk om de darmfunctie te bevorderen en obstipatie te voorkomen. Specifieke voedingsaanpassingen kunnen helpen om de stoelgang te reguleren, en het is aan te raden om samen te werken met een diëtist die ervaring heeft met het beheren van darmproblemen die gepaard gaan met anorectale malformatie.

Plan voor lange-termijnzorg en opvolging

Na de initiële behandeling en operaties is langdurige opvolging noodzakelijk. Het is belangrijk om een zorgplan op te stellen voor de lange termijn, zodat eventuele complicaties, zoals darmproblemen of verdere chirurgie, tijdig worden behandeld. Regelmatige afspraken met een gespecialiseerde arts kunnen helpen om op de hoogte te blijven van de gezondheidstoestand en om snel in te grijpen als dat nodig is.

Zorg voor aangepaste hygiënepraktijken

Mensen met anorectale malformatie kunnen baat hebben bij speciale hygiënepraktijken om ongemak of infecties te voorkomen. Het dagelijks reinigen van het perianale gebied met water en een milde zeep kan helpen bij het behouden van een goede hygiëne. In sommige gevallen kan het nodig zijn om speciale producten of technieken te gebruiken, zoals het inbrengen van een katheter om de blaas te legen of het gebruik van een anale reinigingsmethode.

Zoek ondersteuning bij educatieve en sociale aanpassingen

Kinderen met anorectale malformatie kunnen moeite hebben met sociale en educatieve aanpassingen, vooral als er sprake is van fysieke beperkingen of zelfbeeldproblemen. Het is belangrijk om samen te werken met onderwijsprofessionals om te zorgen voor de juiste ondersteuning op school. Dit kan inhouden dat je zorgt voor passende aanpassingen in de leeromgeving of dat er meer aandacht wordt besteed aan het sociaal-emotionele welzijn van het kind.

Houd de mentale en fysieke gezondheid in balans

Naast fysieke zorg is het belangrijk om aandacht te besteden aan de algehele mentale gezondheid van de patiënt. Het omgaan met een chronische aandoening kan psychologische stress veroorzaken, en het is belangrijk om stressverminderingstechnieken te overwegen, zoals meditatie, yoga of ademhalingsoefeningen. Het combineren van fysieke zorg met emotionele ondersteuning kan bijdragen aan een betere levenskwaliteit.

Lees verder

• Anorectale aandoeningen: Problemen rond anus en rectum