Caverneuze malformatie: misvorming bloedvaten in de hersenen

Bij cerebrale caverneuze malformatie (CCM) is er sprake van een misvorming van bloedvaten die in de hersenen of het ruggenmerg lopen. Niet in alle gevallen behoeft deze aandoening een operatieve ingreep, maar bij veel klachten kan een operatie nodig zijn, bijvoorbeeld wanneer de misvorming zich in de hersenstam bevindt. Mogelijke klachten zijn onder andere dubbelzien, geruis in het oor, hoofdpijn, concentratieproblemen en tintelingen in de armen en benen.

Cerebrale caverneuze malformatie

• Wat is een cerebrale caverneuze malformatie?
• Aanverwante aandoeningen
• Symptomen caverneuze malformatie
• Behandeling

Wat is een cerebrale caverneuze malformatie?

Bij een cerebrale caverneuze malformatie (CCM) is er sprake van een misvorming van bloedvaten of aderen in de hersenen of het ruggenmerg. Wanneer door middel van een angiografie met contrastvloeistof geprobeerd wordt een beeld te krijgen dan is dit erg lastig weer te geven. Daaraan dankt de aandoening haar bijnaam occulte of cryptische vaatmisvorming. Het is uiteindelijk vaak een MRI-scan die uitsluitsel moet geven. Niet zelden wordt een malformatie bij toeval ontdekt wanneer een patiënt om een andere reden een scan moet ondergaan.

CCM bestaat in verschillende varianten. Het kan voorkomen als enkelvoudige of meervoudige misvorming. Daarnaast bestaat er ook nog familiaire CCM. Dit is een aangeboren variant van de aandoening, maar is erg zeldzaam. Over de oorzaak ervan is nog weinig bekend. Wetenschappers hebben wel een verband gelegd met de genen Ccm1, Ccm2, en Ccm3. Een malformatie kan ook voorkomen op andere plaatsen in het lichaam zoals de lever, nieren of het oog.

CCM komt voor bij circa 0,5% van de bevolking maar circa de helft van hen ontwikkelt nooit klachten. De aandoening komt even vaak voor bij mannen als vrouwen en ook lijkt niet een specifieke bevolkingsgroep vaker getroffen te worden. Uitzondering hierop is de familiare vorm. In Amerika is gebleken dat deze vorm van CCM relatief vaker voorkomt bij latino's.

Aanverwante aandoeningen

Bij een aneurysma van de Galeno-slagader bevindt zich een malformatie in het centrum van de hersenen en het gevolg hiervan is dat bloed direct van de slagaderen naar de aderen stroomt. Dit is een ernstige aangeboren afwijking die tot hartfalen leidt. Kinderen die geboren worden met deze afwijking hebben slechts een beperkt verstandelijk vermogen.

Onterecht wordt weleens naar de aandoening verwezen als zijnde een cavernoom. Dit is onterecht, een cavernoom is namelijk een type tumor.

Symptomen caverneuze malformatie

De voornaamste symptomen van een caverneuze malformatie zijn epileptische aanvallen en neurologische uitval. Deze verschijnselen treden meestal op bij mensen tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar. Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn:

• Dubbelzien en wazig zien
• Problemen met taal en spraak
• Geheugenverlies
• Concentratieproblemen
• Lichte tot zware hoofdpijn
• Zwakte of tintelingen in de armen en benen
• Evenwichtsstoornissen
• Duizeligheid
• Geruis in het oor (souflle)

Behandeling

Het is niet altijd nodig of mogelijk een caverneuze malformatie te behandelen. Dit hangt af van een aantal factoren zoals de ernst van de klachten, de leeftijd van de patiënt, de precieze locatie van de misvorming, en de algemene lichamelijke en neurologische toestand van de patiënt. Bij mensen met geen tot weinig klachten zal er in de meerderheid van gevallen voor gekozen worden om de aandoening zorgvuldig te monitoren en niet in te grijpen. Zijn de klachten ernstiger en bestaat er de mogelijkheid dan zal gekozen worden voor een operatieve ingreep. Behandelingen met medicijnen of zoiets als neurovasculaire interventie heeft bij deze aandoening geen bewezen nut.

Amerikaans onderzoek heeft uitgewezen dat de aandoening in de toekomst mogelijk behandeld kan worden met een medicijn dat ook gebruikt wordt om een hoog cholesterolgehalte tegen te gaan. De werking ervan is aangetoond bij proeven met ratten. Voor deze methode ook bij mensen getest kan worden zijn echter eerst meer onderzoeksresultaten nodig.

Lees verder

• Hersenstaminfarct: symptomen, oorzaken en behandeling