Vasculaire malformaties: Soorten misvormingen van bloedvaten

Vasculaire malformatie is een brede term. Het vasculaire systeem van het lichaam omvat zowel bloed- als lymfevaten, waardoor bloed en andere stoffen in een zeer specifiek patroon kunnen stromen. Soms ontwikkelen deze bloedvaten zich verkeerd voor de geboorte, wat leidt tot een vasculaire malformatie (misvorming van de bloedvaten). Er bestaan diverse soorten arterioveneuze malformaties. De symptomen zijn afhankelijk van het type en de locatie van deze goedaardige afwijkingen bestaan uit onder andere hoofdpijn en problemen met het gezichtsvermogen. De behandelingsopties zijn ook afhankelijk van het type en de locatie van de vasculaire malformatie, maar de mogelijke behandelingen bestaan uit chirurgie, een embolisatie, Gamma Knife radiochirurgie en sclerotherapie. De vooruitzichten zijn goed indien de arts dit behandelt, al is het blijven de misvormingen meestal wel aanwezig.

• Epidemiologie
• Oorzaken van misvormingen van bloedvaten
• Risicofactoren
• Soorten vasculaire malformaties
• Arterioveneuze malformaties (AVM)
• Capillaire teleangiëctasieën (CTS)
• Durale arterioveneuze fistel
• Lymfatische malformatie
• Veneuze malformatie
• Symptomen
• Hersenen
• Huid
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwijkingen aan bloedstroom
• Embolisatie
• Chirurgie
• Gamma Knife radiochirurgie
• Sclerotherapie
• Prognose van vasculaire malformatie
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Vasculaire malformaties zijn aangeboren afwijkingen van de bloedvaten die optreden tijdens de embryonale ontwikkeling. De prevalentie van deze malformaties varieert, afhankelijk van het type en de locatie. Schattingen suggereren dat vasculaire malformaties bij ongeveer 1 op de 500 tot 1.000 mensen voorkomen. Ze kunnen optreden bij zowel volwassenen als kinderen, hoewel sommige malformaties pas later in het leven symptomen beginnen te vertonen. De prevalentie van bepaalde types, zoals arterioveneuze malformaties, kan hoger zijn bij specifieke populaties, zoals mensen met een familiale voorgeschiedenis van dergelijke aandoeningen.

Oorzaken van misvormingen van bloedvaten

De meeste vasculaire malformaties zijn sporadisch (toevallig), hoewel sommige familiaal overgeërfd zijn als een autosomaal dominant kenmerk. Autosomaal dominant betekent dat één gen nodig is om de aandoening tot uiting te brengen. Het gen wordt doorgegeven van ouder op kind met een 50/50 risico voor elke zwangerschap. De precieze oorzaak van deze misvormingen is nog onbekend anno oktober 2020. Zowel mannen als vrouwen zijn even vaak aangetast door vasculaire malformaties.

Risicofactoren

Risicofactoren voor vasculaire malformaties omvatten genetische predisposities en familiale geschiedenis van de aandoening. Daarnaast kunnen omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap, zoals blootstelling aan bepaalde medicijnen of infecties, bijdragen aan het risico op vasculaire malformaties. Hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn, kunnen bepaalde syndromen die vasculaire malformaties omvatten, erfelijk zijn.

Soorten vasculaire malformaties

Er zijn veel verschillende soorten vasculaire malformaties. Ze kunnen door het hele lichaam voorkomen en zijn opgebouwd uit (een combinatie van) slagaders, aders, lymfevaten. Enkele veel voorkomende vasculaire malformaties die optreden in de hersenen en/of het ruggenmerg zijn onder andere
arterioveneuze malformaties (AVM): slagaders die direct verbonden zijn met aders zonder tussenliggende haarvaten

• capillaire telangiëctasieën (CTS)
• caverneuze malformatie
• durale arterioveneuze fistel
• lymfatische malformatie (LM)
• veneuze malformatien
• venolymfatische malformaties (VLM)

Arterioveneuze malformaties (AVM)

Bij een arterioveneuze malformatie is er een wirwar van bloedvaten, waarbij slagaders direct verbonden zijn met aderen. Hierdoor scheuren de vaten die de AVM vormen sneller, wat bijzonder gevaarlijk is wanneer dit in de hersenen optreedt.

Capillaire teleangiëctasieën (CTS)

Clusters van minuscule bloedvaten (haarvaten) zijn verwijd (groter dan normaal) bij capillaire teleangiëctasieën.

Caverneuze malformatie
Een abnormale verzameling van bloedvaten die vollopen met bloed is kenmerkend van een caverneuze malformatie.

Durale arterioveneuze fistel

Een durale artrioveneuze fistel is vergelijkbaar met een AVM. Hierbij is een ader in het membraan die de hersenen en het ruggenmerg (dura mater) bedekt, direct verbonden met een ader in de hersenen.

Lymfatische malformatie

Lymfatische malformaties vormen zich wanneer overtollig vocht zich ophoopt in de lymfevaten.

Veneuze malformatie

Aders die zich niet goed vormen, zijn kenmerkend bij een veneuze malformatie. Deze kunnen zich uitstrekken en functionaliteit verliezen in de loop van de tijd.

Symptomen

Vasculaire malformaties beginnen zich te ontwikkelen vóór de geboorte en treden op wanneer bloed en/of lymfevaten niet goed worden gevormd. Niet alle patiënten ervaren symptomen. Als dit wel het geval is, zijn de kenmerken afhankelijk van het type, de ernst en/of de locatie van de vasculaire malformatie.

Hersenen

Vasculaire malformaties in de hersenen hebben vergelijkbare symptomen. Enkele symptomen van vasculaire malformaties in de hersenen zijn:

• cognitieve problemen
• een beroerte
• een hersenbloeding
• epileptische aanvallen
• geheugenproblemen
• hoofdpijn
• problemen met het gehoorvermogen
• problemen met het gezichtsvermogen
• spierzwakte
• spraakproblemen
• verlamming van spieren

Huid

De meest voorkomende symptomen zijn pijn, een huidverkleuring in het gebied van de misvorming en zwelling. De huid boven een vasculaire malformatie voelt voorts warm aan. Bovendien kan de huid mogelijk gemakkelijk bloeden of ontstaat snel een kneuzing.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van vasculaire malformaties kunnen variëren afhankelijk van de locatie en het type malformatie. Symptomen kunnen bestaan uit ongebruikelijke zwellingen, pijn, veranderingen in huidkleur, of bloedingen. In ernstige gevallen kunnen symptomen zoals toevallen, neurologische problemen, of cardiovasculaire complicaties optreden. Het is belangrijk om bij het optreden van dergelijke symptomen medische hulp te zoeken voor een juiste diagnose en behandeling.

Diagnose en onderzoeken

Vasculaire malformaties diagnosticeert de arts door middel van een medische geschiedenis, een lichamelijk onderzoek en een aantal beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan, een MRI-scan en een echografie. Af en toe is ook een angiografie nodig om een goed behandelplan op te kunnen stellen.

Behandeling van afwijkingen aan bloedstroom

Als de vasculaire malformatie asymptomatisch is en verder geen problemen veroorzaakt, is een afwachtend beleid vaak voldoende. Als de arts echter van mening is dat een behandeling noodzakelijk is, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar. De arts kiest de geschikte procedure op basis van het type, de grootte en de locatie van de vasculaire malformatie. Daarnaast houdt hij rekening met de persoonlijke voorkeur en gezondheidsstatus van de patiënt.

Embolisatie

Tijdens een embolisatieprocedure injecteert de arts een synthetische stof in de bloedvaten om een bloedstroom door de vasculaire malformatie te voorkomen. Dit is vaak een minimaal invasieve procedure, waarbij slechts een kleine incisie (chirurgische snede) vereist is op een plaats zoals de binnenkant van de dij. De arts leidt een katheter naar de malformatieplaats, injecteert het materiaal en de sluit de incisie nadat de katheter is verwijderd. Het voordeel van deze procedure is dat het bloed niet door de malformatie stroomt, waardoor scheuren van de bloedvaten worden voorkomen.

Chirurgie

Soms is een operatie de meest effectieve methode om een vasculaire malformatie aan te pakken. Voor vasculaire malformaties in de hersenen is het soms nodig dat de chirurg een craniotomie uitvoert om toegang te krijgen tot het gebied. De chirurg verwijdert hierbij een klein deel van de schedel om de malformatie te verwijderen of te herstellen. Het bot wordt vervangen en de incisieplaats wordt gesloten met hechtingen of nietjes. Een ziekenhuisopname van maximaal één week is meestal vereist, gevolgd door vier tot acht weken herstel thuis.

Gamma Knife radiochirurgie

Gamma Knife radiochirurgie is geen operatietechniek, maar wel een geavanceerde vorm van radiotherapie. De procedure is minimaal invasief en vereist geen ziekenhuisopname of langdurig herstel. De meeste patiënten zijn binnen één à twee dagen volledig hersteld. Met behulp van bijna 200 individuele bundels met een lage dosis straling, behandelt de chirurg de vasculaire malformatie. Deze behandelingsoptie is vergelijkbaar met chirurgie maar hierbij maakt de chirurg dan geen enkele incisie. Dit maakt Gamma Knife radiochirurgie een uitstekende behandelingsoptie voor patiënten met vasculaire malformaties in niet-operabele gebieden, voor patiënten die om gezondheidsredenen geen operatie kunnen ondergaan of voor patiënten die een minimaal invasieve behandelingsoptie prefereren.

Sclerotherapie

Sclerotherapie behandelt veneuze en lymfatische malformaties. De arts injecteert een substantie door de huid in de misvorming. Deze stof irriteert de wand van het vat, zodat en bloedstolsel ontstaat. De bloedstroom in het gebied stopt hierdoor. Een ontsteking van de binnenwand vernietigt vervolgens de misvormingen, die het lichaam vervangt door littekenweefsel dat sclerose wordt genoemd.

Prognose van vasculaire malformatie

Hoewel deze letsels altijd bij de geboorte aanwezig zijn, zijn ze mogelijk pas weken of zelfs jaren later pas zichtbaar. Deze afwijkingen groeien typisch in verhouding tot de groei van het kind, wat betekent dat de misvorming gestaag groeit gedurende de kindertijd. Sommige malformaties vergroten door de uitbreiding van de bestaande abnormale vaten, wat meestal tot stand komt bij groeispurten, bijvoorbeeld bij de puberteit. Vasculaire malformaties verdwijnen niet na verloop van tijd, zelfs niet met een chirurgische of medische behandeling.

Complicaties

Complicaties van vasculaire malformaties kunnen ernstig zijn en variëren afhankelijk van de aard en locatie van de malformatie. Mogelijke complicaties zijn onder andere bloedingen, infecties, hart- en vaatproblemen, en neurologische schade. In sommige gevallen kunnen langdurige problemen zoals pijn, functieverlies, of cosmetische veranderingen optreden. Het beheer van complicaties vereist vaak een multidisciplinaire aanpak en voortdurende medische zorg.

Preventie

Preventie van vasculaire malformaties is moeilijk omdat veel gevallen aangeboren zijn en het resultaat van complexe genetische en ontwikkelingsfactoren. Het minimaliseren van risicofactoren tijdens de zwangerschap, zoals het vermijden van schadelijke stoffen en het zorgen voor een gezonde zwangerschap, kan helpen om het risico op sommige malformaties te verminderen. Genetisch advies kan nuttig zijn voor families met een geschiedenis van vasculaire malformaties om de risico's te begrijpen en mogelijke preventieve maatregelen te overwegen.