Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen

Ectrodactylie is een genetische aandoening waarbij sommige vingers en/of tenen afwezig zijn of gedeeltelijk ontbreken. Daarnaast ontstaat een splijting in de handen of voeten. Verder zijn de vingers of tenen soms samengesmolten (syndactylie). Deze afwijkingen leiden tot een krabachtig uiterlijk van de handen en/of voeten. Deze zeldzame aangeboren afwijking behoeft niet altijd een medische behandeling, maar in sommige gevallen is correctieve chirurgie wel noodzakelijk. Indien de aandoening geïsoleerd optreedt, is de prognose goed.

• Synoniemen ectrodactylie
• Epidemiologie van aangeboren aandoening
• Oorzaken
• Geïsoleerd: Genetische mutatie
• Onderdeel van syndroom
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen ectrodactylie

• Volgende synoniemen zijn bekend voor ectrodactylie:
• ectrodactilie van de hand
• ektrodactylie van de hand
• gespleten hand / voet afwijking
• gespleten -hand / voet misvorming
• Lobster Claw afwijking

Epidemiologie van aangeboren aandoening

Ectrodactylie treft evenveel mannen als vrouwen. De frequentie bedraagt naar schatting 1 op de 90.000-150.000 pasgeborenen.

Oorzaken

Geïsoleerd: Genetische mutatie

Ectrodactylie wordt geërfd als een autosomaal dominante eigenschap in sommige families en geërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap in andere families. Soms ontstaat de afwijking ook door een willekeurige (sporadische) mutatie. Wanneer één ledemaat aangetast is, is dit vaak te wijten aan een nieuwe genmutatie (genetische verandering). Wanneer vier ledematen getroffen zijn, is vaak sprake van een erfelijke genmutatie. Er zijn vijf verschillende abnormale genen geassocieerd zijn met niet-syndromale ectrodactylie, die allen te wijten zijn aan veranderingen in chromosoom 7q.

Onderdeel van syndroom

Soms is ectrodactylie onderdeel van een syndroom zoals van:

• focale dermale hypoplasie
• gespleten hand en/of gespleten voet-malformatie
• het acro-cardio-faciaal syndroom
• het acrorenaal syndroom
• het ADULT-syndroom (Propping Zerres-syndroom)
• het Cornelia de Lange-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
• het EEG-syndroom (ectrodactylie-ectrodermale dysplasie-splijting syndroom)
• het Gollop-Wolfgangcomplex
• het Hartsfield-Bixler-Demyersyndroom
• het Karsch-Neugebauer-syndroom
• het Lewis-Pashayansyndroom
• het Roberts-syndroom
• het Russell Silver-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
• het Viljoen-Smartsyndroom (MMEP-syndroom)

Ook komt de aandoening soms voor bij een hazenlip / gespleten gehemelte (schisis).

Symptomen

Er zijn veel soorten en combinaties van misvormingen die mogelijk zijn bij ectrodactylie. De aangeboren afwijking varieert sterk in ernst, zelfs bij leden van dezelfde familie. De misvorming komt alleen tot stand of is mogelijk een onderdeel van een syndroom met andere kenmerken. Meestal zijn de handen getroffen, maar soms zijn ook de voeten aangetast.

Bij de patiënt ontbreekt meestal de derde vinger of teen. Op de plaats van de ontbrekende derde vinger of teen bevindt zich een kegelvormige splijting die naar de pols toe smaller wordt en de hand in twee delen verdeelt. De resulterende misvormde hand lijkt op een krabbenhand. De overblijvende vingers of delen van vingers aan elke kant van de splijting zijn vaak samengesmolten (vergroeid), hetgeen in medische termen bekend staat als 'syndactylie'. Wanneer een splijting aanwezig is, is deze meestal in beide handen aanwezig. Een soortgelijke misvorming komt vaak voor in de voeten. Bij een andere soort die vaak optreedt bij ectrodactylie, is enkel de vijfde vinger of teen aanwezig en is er geen splijting. Er is ook een vorm van ectrodactylie geassocieerd met doofheid.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van ectrodactylie is gebaseerd op de typische fysieke kenmerken die bij de geboorte aanwezig zijn. Een röntgenfoto biedt aanvullende informatie over de skeletafwijkingen. Moleculair genetische testen door DNA-analyse zijn beschikbaar voor ectrodactylie type 4, veroorzaakt door een mutatie in het TP63-gen. Mutaties in het TP63-gen zijn verantwoordelijk voor slechts ongeveer 10% van alle patiënten met ectrodactylie.

Behandeling

Sommige patiënten leren omgaan met hun beperking en dan is een medische behandeling niet nodig. De arts voert soms reconstructieve chirurgie uit bij patiënten met ectrodactylie, en dan vooral bij pijn, ernstig functieverlies of cosmetische problemen. Diverse prothesen zijn beschikbaar om een normale functie te bereiken. Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend bedoeld.

Prognose

Personen met ectrodactylie hebben meestal een normale levensduur en intelligentie. Afhankelijk van de ernst van de misvorming, ontstaan functionele problemen met de handen en/of voeten.