InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen

Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen

Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen Ectrodactylie is een genetische aandoening waarbij sommige vingers en/of tenen afwezig zijn of gedeeltelijk ontbreken. Daarnaast ontstaat een splijting in de handen of voeten. Verder zijn de vingers of tenen soms samengesmolten (syndactylie). Deze afwijkingen leiden tot een krabachtig uiterlijk van de handen en/of voeten. Deze zeldzame aangeboren afwijking behoeft niet altijd een medische behandeling, maar in sommige gevallen is correctieve chirurgie wel noodzakelijk. Indien de aandoening geïsoleerd optreedt, is de prognose goed.

Synoniemen ectrodactylie

  • Volgende synoniemen zijn bekend voor ectrodactylie:
  • ectrodactilie van de hand
  • ektrodactylie van de hand
  • gespleten hand / voet afwijking
  • gespleten -hand / voet misvorming
  • Lobster Claw afwijking

Epidemiologie van aangeboren aandoening

Ectrodactylie treft evenveel mannen als vrouwen. De frequentie bedraagt naar schatting 1 op de 90.000-150.000 pasgeborenen.

Oorzaken

Geïsoleerd: Genetische mutatie

Ectrodactylie wordt geërfd als een autosomaal dominante eigenschap in sommige families en geërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap in andere families. Soms ontstaat de afwijking ook door een willekeurige (sporadische) mutatie. Wanneer één ledemaat aangetast is, is dit vaak te wijten aan een nieuwe genmutatie (genetische verandering). Wanneer vier ledematen getroffen zijn, is vaak sprake van een erfelijke genmutatie. Er zijn vijf verschillende abnormale genen geassocieerd zijn met niet-syndromale ectrodactylie, die allen te wijten zijn aan veranderingen in chromosoom 7q.

Onderdeel van syndroom

Soms is ectrodactylie onderdeel van een syndroom zoals van:
  • focale dermale hypoplasie
  • gespleten hand en/of gespleten voet-malformatie
  • het acro-cardio-faciaal syndroom
  • het acrorenaal syndroom
  • het ADULT-syndroom (Propping Zerres-syndroom)
  • het Cornelia de Lange-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
  • het EEG-syndroom (ectrodactylie-ectrodermale dysplasie-splijting syndroom)
  • het Gollop-Wolfgangcomplex
  • het Hartsfield-Bixler-Demyersyndroom
  • het Karsch-Neugebauer-syndroom
  • het Lewis-Pashayansyndroom
  • het Roberts-syndroom
  • het Russell Silver-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
  • het Viljoen-Smartsyndroom (MMEP-syndroom)

Ook komt de aandoening soms voor bij een hazenlip / gespleten gehemelte (schisis).

Symptomen

Er zijn veel soorten en combinaties van misvormingen die mogelijk zijn bij ectrodactylie. De aangeboren afwijking varieert sterk in ernst, zelfs bij leden van dezelfde familie. De misvorming komt alleen tot stand of is mogelijk een onderdeel van een syndroom met andere kenmerken. Meestal zijn de handen getroffen, maar soms zijn ook de voeten aangetast.

Bij de patiënt ontbreekt meestal de derde vinger of teen. Op de plaats van de ontbrekende derde vinger of teen bevindt zich een kegelvormige splijting die naar de pols toe smaller wordt en de hand in twee delen verdeelt. De resulterende misvormde hand lijkt op een krabbenhand. De overblijvende vingers of delen van vingers aan elke kant van de splijting zijn vaak samengesmolten (vergroeid), hetgeen in medische termen bekend staat als 'syndactylie'. Wanneer een splijting aanwezig is, is deze meestal in beide handen aanwezig. Een soortgelijke misvorming komt vaak voor in de voeten. Bij een andere soort die vaak optreedt bij ectrodactylie, is enkel de vijfde vinger of teen aanwezig en is er geen splijting. Er is ook een vorm van ectrodactylie geassocieerd met doofheid.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van ectrodactylie is gebaseerd op de typische fysieke kenmerken die bij de geboorte aanwezig zijn. Een röntgenfoto biedt aanvullende informatie over de skeletafwijkingen. Moleculair genetische testen door DNA-analyse zijn beschikbaar voor ectrodactylie type 4, veroorzaakt door een mutatie in het TP63-gen. Mutaties in het TP63-gen zijn verantwoordelijk voor slechts ongeveer 10% van alle patiënten met ectrodactylie.

Behandeling

Sommige patiënten leren omgaan met hun beperking en dan is een medische behandeling niet nodig. De arts voert soms reconstructieve chirurgie uit bij patiënten met ectrodactylie, en dan vooral bij pijn, ernstig functieverlies of cosmetische problemen. Diverse prothesen zijn beschikbaar om een normale functie te bereiken. Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend bedoeld.

Prognose

Personen met ectrodactylie hebben meestal een normale levensduur en intelligentie. Afhankelijk van de ernst van de misvorming, ontstaan functionele problemen met de handen en/of voeten.
© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie is een aandoening waarbij tenen en vingers vanaf de geboorte met elkaar vergroeid zijn of waarbij één of m…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Athelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borstAthelie: Ontbrekende tepel of afwezige tepels aan borstAthelie is een erg zeldzame aangeboren aandoening waarbij borstklierweefsel aanwezig is bij de patiënt, maar de tepel of…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Aurélie & Sylvain Mulard, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
  • Geraadpleegd op 8 januari 2019:
  • Cleft Hand | Symptoms & Causes, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/cleft-hand/symptoms-and-causes
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Ectrodactylie, https://en.wikipedia.org/wiki/Ectrodactyly
  • Ectrodactyly, https://radiopaedia.org/articles/ectrodactyly
  • Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome associated with p63 mutation and an uncommon phenotype., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20180707
  • Split Hand/Split Foot Malformation, https://rarediseases.org/rare-diseases/split-handsplit-foot-malformation/

Reageer op het artikel "Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Vinger- en teenafwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!