Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen

Ectrodactylie: Ontbrekende vingers met krabachtige handen Ectrodactylie is een genetische aandoening waarbij sommige vingers en/of tenen afwezig zijn of gedeeltelijk ontbreken. Deze aandoening kan ook leiden tot een splijting van de handen of voeten. In sommige gevallen kunnen de vingers of tenen samengesmolten zijn (syndactylie). Deze afwijkingen veroorzaken een krabachtig uiterlijk van de handen en/of voeten. Ectrodactylie is een zeldzame aangeboren afwijking die niet altijd medische behandeling vereist, hoewel correctieve chirurgie soms noodzakelijk kan zijn. Wanneer de aandoening geïsoleerd voorkomt, is de prognose doorgaans goed.

Synoniemen van ectrodactylie

  • De volgende synoniemen worden gebruikt voor ectrodactylie:
  • Ectrodactilie van de hand
  • Ektrodactylie van de hand
  • Gespleten hand-/voetafwijking
  • Gespleten hand-/voetmisvorming
  • Lobster claw afwijking

Epidemiologie van de aandoening

Ectrodactylie treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. De frequentie van deze aandoening wordt geschat op 1 op de 90.000 tot 150.000 pasgeborenen.

Oorzaken

Geïsoleerd: Genetische mutatie

Ectrodactylie wordt geërfd als een autosomaal dominante eigenschap in sommige families en als een X-gebonden recessieve eigenschap in andere families. In sommige gevallen ontstaat de afwijking door een spontane (sporadische) mutatie. Wanneer één ledemaat is aangetast, is dit vaak te wijten aan een nieuwe genmutatie. Als vier ledematen zijn aangetast, is meestal sprake van een erfelijke genmutatie. Vijf verschillende abnormale genen zijn geassocieerd met niet-syndromale ectrodactylie, die alle te maken hebben met veranderingen op chromosoom 7q.

Onderdeel van een syndroom

Ectrodactylie kan ook deel uitmaken van verschillende syndromen, waaronder:
  • Focale dermale hypoplasie
  • Gespleten hand- en/of gespleten voet-malformatie
  • Acro-cardio-faciaal syndroom
  • Acrorenaal syndroom
  • ADULT-syndroom (Propping-Zerres-syndroom)
  • Cornelia de Lange-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
  • EEG-syndroom (ectrodactylie-ectrodermale dysplasie-splijtingsyndroom)
  • Gollop-Wolfgangcomplex
  • Hartsfield-Bixler-Demyersyndroom
  • Karsch-Neugebauer-syndroom
  • Lewis-Pashayansyndroom
  • Roberts-syndroom
  • Russell-Silver-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
  • Viljoen-Smartsyndroom (MMEP-syndroom)
Ectrodactylie komt soms ook voor bij een hazenlip/gespleten gehemelte (schisis).

Symptomen

De symptomen van ectrodactylie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en kunnen sterk verschillen, zelfs binnen dezelfde familie. De afwijkingen kunnen zich alleen voordoen of samen met andere kenmerken van een syndroom. De handen zijn meestal aangetast, maar ook de voeten kunnen betroffen zijn.

De meest voorkomende symptomen zijn:

Ontbreken van de derde vinger of teen, waarbij de plek van de ontbrekende vinger of teen wordt gekenmerkt door een kegelvormige splijting die naar de pols toe smaller wordt en de hand in twee delen verdeelt.
De resulterende misvorming van de hand vertoont een krabachtig uiterlijk.
De overblijvende vingers of delen van vingers aan elke kant van de splijting kunnen vaak samengesmolten zijn, een aandoening die in medische termen 'syndactylie' wordt genoemd.
Wanneer een splijting aanwezig is, is deze meestal in beide handen zichtbaar.
Een soortgelijke misvorming komt vaak voor in de voeten.
Bij sommige vormen van ectrodactylie is alleen de vijfde vinger of teen aanwezig, zonder splijting.
Ectrodactylie kan ook worden geassocieerd met doofheid in bepaalde gevallen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van ectrodactylie wordt gesteld op basis van de karakteristieke fysieke kenmerken die bij de geboorte zichtbaar zijn. Aanvullende informatie over skeletafwijkingen kan worden verkregen door middel van röntgenfoto's. Moleculair genetische tests door DNA-analyse zijn beschikbaar voor ectrodactylie type 4, dat wordt veroorzaakt door een mutatie in het TP63-gen. Mutaties in het TP63-gen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 10% van alle gevallen van ectrodactylie.

Behandeling

In veel gevallen kunnen patiënten leren omgaan met de beperkingen van ectrodactylie zonder medische behandeling. Indien nodig kan de arts reconstructieve chirurgie uitvoeren, vooral in gevallen van pijn, ernstig functieverlies of cosmetische problemen. Diverse prothesen zijn beschikbaar om de functie te verbeteren. Andere behandelingen zijn gericht op symptoombestrijding en ondersteuning.

Prognose

Personen met ectrodactylie hebben meestal een normale levensduur en intelligente capaciteiten. De functionele problemen met de handen en/of voeten variëren afhankelijk van de ernst van de misvorming. In gevallen waarbij de afwijkingen ernstig zijn, kunnen dagelijkse activiteiten en mobiliteit worden beïnvloed.

Complicaties

Bij ectrodactylie kunnen de volgende complicaties optreden:
  • Functionele beperkingen: Afhankelijk van de ernst van de afwijkingen kunnen dagelijkse activiteiten moeilijker worden.
  • Psychosociale impact: Patiënten kunnen last hebben van sociale en emotionele uitdagingen door de zichtbare misvormingen.
  • Huid- en gewrichtsproblemen: De aanhoudende druk en frictie op de aangetaste ledematen kunnen leiden tot huid- en gewrichtsproblemen.
  • Problemen met het behoud van evenwicht: Misvormingen aan de voeten kunnen het evenwicht beïnvloeden en leiden tot moeilijkheden bij het lopen.

Preventie van ectrodactylie

Ectrodactylie is een genetische aandoening waarvan de preventie lastig is vanwege de erfelijke aard. Er zijn echter enkele maatregelen die genomen kunnen worden om het risico te minimaliseren:
  • Genetische counseling: Voorstellen aan paren met een familiegeschiedenis van ectrodactylie of andere genetische aandoeningen om de kans op het doorgeven van de aandoening te beoordelen en te begrijpen.
  • Prenatale diagnostiek: Dit kan helpen bij het identificeren van de aandoening bij de foetus als er een verhoogd risico is, vooral bij gezinnen met een bekende genetische belasting.
  • Ondersteuning van ouders: Educatie over de aandoening en de mogelijkheden voor vroege interventie kan helpen bij het beheren van de aandoening zodra deze wordt vastgesteld.

Hoewel ectrodactylie niet volledig kan worden voorkomen, kunnen deze stappen helpen bij het beter voorbereiden van gezinnen en het verbeteren van de zorg voor het kind.
© 2019 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenenEctrodactylie is een aandoening waarbij tenen en vingers vanaf de geboorte met elkaar vergroeid zijn of waarbij één of m…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom vertonen patiënten afwijkingen aan de vingers en tenen, evenals aan het hoofd en gezich…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk "veel vingers of tenen hebben." Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) he…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen, waaronder de oogafwi…

Schimmel huidinfecties: Huidinfectie door schimmelsSchimmel huidinfecties: Huidinfectie door schimmelsSchimmels zijn levende organismen die andere levende dingen voeden. Schimmels groeien vaak in warme, vochtige omgevingen…
Vasculaire malformaties: Soorten misvormingen van bloedvatenVasculaire malformaties: Soorten misvormingen van bloedvatenVasculaire malformatie is een brede term. Het vasculaire systeem van het lichaam omvat zowel bloed- als lymfevaten, waar…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Aurélie & Sylvain Mulard, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
  • Geraadpleegd op 8 januari 2019:
  • Cleft Hand | Symptoms & Causes, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/cleft-hand/symptoms-and-causes
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Ectrodactylie, https://en.wikipedia.org/wiki/Ectrodactyly
  • Ectrodactyly, https://radiopaedia.org/articles/ectrodactyly
  • Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome associated with p63 mutation and an uncommon phenotype., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20180707
  • Split Hand/Split Foot Malformation, https://rarediseases.org/rare-diseases/split-handsplit-foot-malformation/
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.