Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenen

Ectrodactylie is een aandoening waarbij tenen en vingers vanaf de geboorte met elkaar vergroeid zijn of waarbij één of meerdere vingers of tenen of enkele kootjes daarvan ontbreken. De beperking die dit oplevert varieert van minimaal tot ernstig, afhankelijk van het aantal ledematen dat is aangedaan en de mate waarin dit het geval is. De aandoening is zeldzaam. Het kan geïsoleerd voorkomen of samen met een syndroom of andere aandoeningen zoals een gespleten verhemelte of hazenlip.

Ectrodactylie

• Verschijningsvormen van ectrodactylie
• Mutatie in chromosoom 7q
• Ectrodactylie in combinatie met syndroom
• Behandeling van ectrodactylie
• Beroemde personen met ectrodactylie

Verschijningsvormen van ectrodactylie

Ectrodactylie kan zich op verschillende manieren openbaren. Zo kan het voorkomen in beide handen en voeten, alleen de handen, alleen de voeten of een hand en een voet aan één zijde van het lichaam. Vaak is er sprake van een zogeheten 'cleft hand', ook wel krabbenhand genoemd waarbij er een splitsing in de hand lijkt te zijn die doet denken aan de scharen van een krab. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen een typisch en een a-typisch voorkomen van de krabbenhand.

Typisch is een hand waarbij de middelvinger geheel of gedeeltelijk ontbreekt, de splijting een V vormt en de aandoening ten minste twee ledematen aandoet. Bij een a-typische presentatie ontbreken meerdere vinger geheel of gedeeltelijk, kan er sprake zijn van een U-vormige splijting in de hand en zijn de voeten niet aangedaan.

Mutatie in chromosoom 7q

De aandoening kan om verschillende redenen optreden. De meest voorkomende oorzaak is een mutatie in chromosoom 7q. Mutaties in dit chromosoom worden ook vaak in verband gebracht met aandoeningen van het gehoor. Om die reden hebben relatief veel patiënten met ectrodactylie ook problemen met hun gehoor. Andere aandoeningen die in verband worden gebracht met mutaties in chromosoom 7q zijn syndroom van Gilles de la Tourette, Wilmstumoren, taaislijmziekte, Ziekte van Becker, ziekte van Thomsen, Syndroom van Williams en autisme.

Ectrodactylie in combinatie met syndroom

Ectrodactylie is vaak een bijkomstigheid van een syndroom. Het wordt in verband gebracht met de volgende aandoeningen:

• Acro-cardio-faciaal syndroom
• Acrorenaal syndroom
• ADULT-syndroom (Propping Zerres-syndroom)
• Ectrodactylie–ectodermaal dysplasie syndroom (EEC syndroom)
• Focale dermale hypoplasie
• Gespleten hand of/en gespleten voet-malformatie
• Gollop-Wolfgangcomplex
• Hartsfield-Bixler-Demyersyndroom
• Lewis-Pashayansyndroom
• Syndroom van Russell-Silver
• Syndroom van Cornelia de Lange (Amsterdam dwarf)
• Viljoen-Smartsyndroom (MMEP-syndroom)

Behandeling van ectrodactylie

Kinderen die geboren worden met ectrodactylie hoeven helemaal niet achter te lopen op hun leeftijdsgenoten. Omdat ze van jongs af aan leren omgaan met hun 'gebreken' ontwikkelen deze kinderen vaak een eigen manier om te doen wat een kind van die leeftijd normaal ook doet. Kinderen met een ernstige vorm van ectrodactylie die bijvoorbeeld helemaal geen grijpkracht in hun handen hebben ontwikkelen vaak manieren om taken van de hand indien mogelijk over te nemen met de voeten.

Soms wordt besloten tot een chirurgische ingreep, bijvoorbeeld bij afwezigheid van een duim aan één of beide handen of omdat door vergroeiing pijnklachten of een verdere restrictie van andere vingers kun ontstaan. Ook kan voor een operatie gekozen worden vanuit cosmetisch oogpunt. Wanneer er sprake is van progressieve malformaties dan kan ervoor gekozen worden al op jonge leeftijd te opereren. Cosmetische operaties worden meestal pas uitgevoerd wanneer iemand is uitgegroeid.

Bekende operatiemethoden die worden toegepast bij mensen met ectrodactylie zijn Snow-Littler, Ueba, Miura en Komada.

Beroemde personen met ectrodactylie

Er zijn een aantal voorbeelden van beroemde personen die lijden aan ectrodactylie:

• Bree Walker (Amerikaanse talkshow host)
• Mikhail Tal (wereldkampioen schaken)
• Lee Hee-ah (pianiste met vier vingers)

Lees verder

• Poland syndroom: eenzijdige afwijking borstspier en hand
• Fibulaire hemimelie: aangeboren afwijking aan kuitbeenderen