InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenen

Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenen

Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenen Ectrodactylie is een aandoening waarbij tenen en vingers vanaf de geboorte met elkaar vergroeid zijn of waarbij één of meerdere vingers of tenen of enkele kootjes daarvan ontbreken. De beperking die dit oplevert varieert van minimaal tot ernstig, afhankelijk van het aantal ledematen dat is aangedaan en de mate waarin dit het geval is. De aandoening is zeldzaam. Het kan geïsoleerd voorkomen of samen met een syndroom of andere aandoeningen zoals een gespleten verhemelte of hazenlip.

Ectrodactylie


Verschijningsvormen van ectrodactylie

Ectrodactylie kan zich op verschillende manieren openbaren. Zo kan het voorkomen in beide handen en voeten, alleen de handen, alleen de voeten of een hand en een voet aan één zijde van het lichaam. Vaak is er sprake van een zogeheten 'cleft hand', ook wel krabbenhand genoemd waarbij er een splitsing in de hand lijkt te zijn die doet denken aan de scharen van een krab. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen een typisch en een a-typisch voorkomen van de krabbenhand.

Typisch is een hand waarbij de middelvinger geheel of gedeeltelijk ontbreekt, de splijting een V vormt en de aandoening ten minste twee ledematen aandoet. Bij een a-typische presentatie ontbreken meerdere vinger geheel of gedeeltelijk, kan er sprake zijn van een U-vormige splijting in de hand en zijn de voeten niet aangedaan.

Mutatie in chromosoom 7q

De aandoening kan om verschillende redenen optreden. De meest voorkomende oorzaak is een mutatie in chromosoom 7q. Mutaties in dit chromosoom worden ook vaak in verband gebracht met aandoeningen van het gehoor. Om die reden hebben relatief veel patiënten met ectrodactylie ook problemen met hun gehoor. Andere aandoeningen die in verband worden gebracht met mutaties in chromosoom 7q zijn syndroom van Gilles de la Tourette, Wilmstumoren, taaislijmziekte, Ziekte van Becker, ziekte van Thomsen, Syndroom van Williams en autisme.

Ectrodactylie in combinatie met syndroom

Ectrodactylie is vaak een bijkomstigheid van een syndroom. Het wordt in verband gebracht met de volgende aandoeningen:
  • Acro-cardio-faciaal syndroom
  • Acrorenaal syndroom
  • ADULT-syndroom (Propping Zerres-syndroom)
  • Ectrodactylie–ectodermaal dysplasie syndroom (EEC syndroom)
  • Focale dermale hypoplasie
  • Gespleten hand of/en gespleten voet-malformatie
  • Gollop-Wolfgangcomplex
  • Hartsfield-Bixler-Demyersyndroom
  • Lewis-Pashayansyndroom
  • Syndroom van Russell-Silver
  • Syndroom van Cornelia de Lange (Amsterdam dwarf)
  • Viljoen-Smartsyndroom (MMEP-syndroom)

Behandeling van ectrodactylie

Kinderen die geboren worden met ectrodactylie hoeven helemaal niet achter te lopen op hun leeftijdsgenoten. Omdat ze van jongs af aan leren omgaan met hun 'gebreken' ontwikkelen deze kinderen vaak een eigen manier om te doen wat een kind van die leeftijd normaal ook doet. Kinderen met een ernstige vorm van ectrodactylie die bijvoorbeeld helemaal geen grijpkracht in hun handen hebben ontwikkelen vaak manieren om taken van de hand indien mogelijk over te nemen met de voeten.

Soms wordt besloten tot een chirurgische ingreep, bijvoorbeeld bij afwezigheid van een duim aan één of beide handen of omdat door vergroeiing pijnklachten of een verdere restrictie van andere vingers kun ontstaan. Ook kan voor een operatie gekozen worden vanuit cosmetisch oogpunt. Wanneer er sprake is van progressieve malformaties dan kan ervoor gekozen worden al op jonge leeftijd te opereren. Cosmetische operaties worden meestal pas uitgevoerd wanneer iemand is uitgegroeid.

Bekende operatiemethoden die worden toegepast bij mensen met ectrodactylie zijn Snow-Littler, Ueba, Miura en Komada.

Beroemde personen met ectrodactylie

Er zijn een aantal voorbeelden van beroemde personen die lijden aan ectrodactylie:
  • Bree Walker (Amerikaanse talkshow host)
  • Mikhail Tal (wereldkampioen schaken)
  • Lee Hee-ah (pianiste met vier vingers)

Lees verder

© 2014 - 2019 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Apert: ongewone schedelvorm hoofd en aangezichtSyndroom van Apert: ongewone schedelvorm hoofd en aangezichtVia overerving kan het kind een genetische afwijking hebben, waardoor de verharding van botten lokaal te snel verloopt.…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Unsplash, Pixabay
  • Orphanet - http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=NL
  • Wikipedia

Reageer op het artikel "Ectrodactylie: vergroeiing en ontbreken vingers en tenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Dessal
Laatste update: 01-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Afwijkingen ledematen
Bronnen en referenties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!