Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)
Polydactylie betekent letterlijk "veel vingers of tenen hebben." Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) heeft een patiënt bijgevolg zes of meer vingers of tenen. Bij de meeste patiënten komt deze afwijking spontaan voor, maar het kan ook onderdeel zijn van een aandoening of syndroom. Het is een niet-pijnlijke afwijking die soms chirurgisch moet worden verwijderd, hoewel het mogelijk is dat een extra vinger of teen een normale functie heeft met botontwikkeling. Na de geboorte onderzoekt de arts zorgvuldig de extra vingers of tenen om te bepalen of een behandeling nodig is.- Synoniemen polydactylie
- Epidemiologie extra vinger (vingers) of teen (tenen)
- Mechanisme
- Oorzaken extra (slecht) ontwikkelde vingers of tenen: Spontaan of onderdeel van een aandoening of syndroom
- Risicofactoren
- Risicogroepen
- Symptomen: Eén of meer extra vingers of tenen
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling: Eventueel een operatie
- Prognose aangeboren afwijking
- Complicaties van polydactylie
- Preventie polydactylie
- Praktische tips voor het omgaan met polydactylie
- Regelmatige medische controle en opvolging
- Zorg voor een gezond en actief leven
- Overweeg chirurgische ingrepen indien nodig
- Pas je dagelijkse activiteiten aan
- Mentale gezondheid en zelfvertrouwen
- Zorg voor emotionele steun
- Let op de fysieke gezondheid van je handen en voeten
- Overweeg genetisch advies
- Ondersteuning van een specialist
- Misvattingen rond polydactylie
- Polydactylie is altijd erfelijk
- Polydactylie heeft geen invloed op de functie van de handen of voeten
- Polydactylie vereist altijd een operatie
- Polydactylie komt alleen voor bij de vingers
- Polydactylie veroorzaakt altijd pijn
- Polydactylie is een zeldzame aandoening
- Polydactylie heeft altijd een genetische oorzaak
Synoniemen polydactylie
Polydactylie is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:- bijkomende tenen en vingers
- hyperdactylie
- overtollige tenen en vingers
Epidemiologie extra vinger (vingers) of teen (tenen)
Polydactylie is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen, waarbij patiënten worden geboren met extra vingers of tenen. Het komt wereldwijd voor, maar de prevalentie varieert sterk afhankelijk van genetische, geografische en etnische factoren.Globale prevalentie
De geschatte wereldwijde prevalentie van polydactylie varieert tussen 1 op de 500 en 1 op de 3.000 geboorten, afhankelijk van de populatie. Het komt vaker voor in bepaalde etnische groepen, zoals Afrikaanse populaties, waar het meer dan tweemaal zo vaak wordt waargenomen als in Europese populaties.
Regionale verschillen
In sub-Sahara Afrika komt postaxiale polydactylie (extra vingers aan de pinkzijde) significant vaker voor dan in andere regio’s. In Aziatische landen is er daarentegen een hogere prevalentie van preaxiale polydactylie (extra vingers aan de duimzijde).
Geslachtsverdeling
Hoewel polydactylie bij beide geslachten voorkomt, is er in sommige onderzoeken een licht verhoogde prevalentie bij mannen gerapporteerd. Deze verschillen zijn echter niet consistent aangetoond in alle populaties.
Genetische factoren
De erfelijkheid van polydactylie speelt een belangrijke rol in de epidemiologie. Familiale gevallen met een autosomaal dominante overerving worden vaker gemeld bij patiënten met een specifieke etnische achtergrond, wat wijst op de invloed van genetische predispositie.
Mechanisme
Polydactylie ontstaat door verstoringen in de embryonale ontwikkeling van de ledematen. Tijdens de vroege stadia van de zwangerschap worden fouten in het patroon van ledemaatvorming geïntroduceerd, wat leidt tot de ontwikkeling van extra vingers of tenen.Embryonale ontwikkeling
De ledemaatontwikkeling begint rond de vierde week van de embryonale groei. Signaalroutes zoals de Sonic Hedgehog (SHH)-route spelen een cruciale rol bij het bepalen van het aantal en de positie van de vingers en tenen. Overmatige activatie van deze route kan resulteren in extra ledematenstructuren.
Genetische mutaties
Polydactylie wordt vaak in verband gebracht met mutaties in genen zoals GLI3, SHH, en ZRS. Deze genen reguleren de interacties tussen mesenchymale en ectodermale cellen, die essentieel zijn voor een normale ledemaatvorming.
Syndromale en niet-syndromale vormen
Polydactylie kan zowel geïsoleerd (niet-syndromaal) als in combinatie met andere afwijkingen (syndromaal) voorkomen. Syndromale polydactylie komt vaak voor bij aandoeningen zoals het Pallister-Hall-syndroom en Ellis-van Creveld-syndroom, waarbij meerdere systemen van het lichaam zijn aangetast.
Oorzaken extra (slecht) ontwikkelde vingers of tenen: Spontaan of onderdeel van een aandoening of syndroom
Polydactylie treedt meestal spontaan op, maar kan ook het gevolg zijn van een aandoening of syndroom waarbij polydactylie een symptoom is. In de meeste gevallen is een genetische aandoening niet de oorzaak, omdat polydactylie vaak de novo (medische term voor "spontaan") optreedt. Mogelijke aandoeningen en syndromen die polydactylie veroorzaken, omvatten:- familiale polydactylie
- het acrocallosale syndroom
- het Apert-syndroom (afwijkingen aan schedel en gezicht)
- het Biemond-syndroom
- het Bloom-syndroom (afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht)
- het Carpenter-syndroom (afwijkingen aan schedel en skelet)
- het Cat Eye Syndroom (iriscoloboom en andere symptomen)
- het Ellis-van Creveld-syndroom (chondroectodermale dysplasie: botaandoening)
- het Feingold-syndroom
- het Filippi-syndroom (afwijkingen aan gezicht, vingers en/of tenen)
- het Greig-syndroom (afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen)
- het Jackson-Weiss-syndroom (afwijkingen aan gezicht en voeten)
- het Klippel-Trénaunay syndroom (ziekte met wijnvlek, reuzengroei en spataderen)
- het Laurence-Moon-Biedl-syndroom (Bardet-Biedl-syndroom) (afwijkingen aan skelet, gezicht en ogen)
- het Legius-syndroom (symptomen aan huid, gezicht en hoofd)
- het McKusick-Kaufman syndroom
- het Meckel-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
- het Mohr-syndroom
- het Pallister-Hall syndroom (afwijkingen aan skelet en hersenen)
- het Rubinstein-Taybi-syndroom
- het Smith-Lemli-Opitz syndroom
- trisomie 13 (het syndroom van Patau: ernstige aangeboren aandoening)
- verstikkende thoracale dystrofie
Risicofactoren
Verschillende risicofactoren dragen bij aan de kans op het ontwikkelen van polydactylie, waaronder genetische, omgevings- en demografische factoren.Genetische aanleg
Familiaire voorgeschiedenis is een van de sterkste risicofactoren voor polydactylie. Autosomaal dominante overerving met variabele expressie wordt vaak waargenomen, vooral in niet-syndromale gevallen.
Etnische achtergrond
Zoals eerder genoemd, zijn bepaalde etnische groepen meer vatbaar voor polydactylie. Postaxiale polydactylie komt bijvoorbeeld vaker voor bij patiënten van Afrikaanse afkomst.
Omgevingsfactoren
Hoewel genetica een primaire rol speelt, kunnen externe factoren zoals maternale ziekten, medicatiegebruik of blootstelling aan toxines tijdens de zwangerschap een risicofactor vormen.
Risicogroepen
Bepaalde groepen lopen een verhoogd risico op polydactylie, gebaseerd op genetische en demografische factoren.Kinderen van ouders met polydactylie
Kinderen met een ouder die polydactylie heeft, hebben een verhoogde kans om de aandoening te erven. De exacte kans hangt af van het type overerving en de betrokken genen.
Bevolkingsgroepen met een hoge prevalentie
Populaties in regio's zoals sub-Sahara Afrika en delen van Zuid-Azië tonen een hogere incidentie van polydactylie, wat wijst op zowel genetische als omgevingsfactoren.
Symptomen: Eén of meer extra vingers of tenen
Extra vingers en tenen kunnen slecht ontwikkeld zijn, waardoor de patiënt slechts een klein aanhangsel heeft. De extra vingers of tenen kunnen voorkomen aan één of beide handen of voeten. Soms heeft een patiënt zowel polydactylie aan de handen als aan de voeten, maar de aangeboren afwijking kan ook beperkt zijn tot één van beide. Meestal bestaat de extra vinger of teen uit een klein stukje zacht weefsel zonder bot, maar soms bevat deze wel botontwikkeling, waardoor de extra vinger of teen functioneel kan zijn. Bij de meeste patiënten is de extra vinger of teen kleiner dan normaal, hoewel ook grotere extra vingers en tenen zijn gemeld. De meeste patiënten hebben een extra vinger aan de pinkzijde (ulnaire polydactylie). Een duimduplicatie (radiale polydactylie) komt minder vaak voor. Het minst vaak zien artsen een extra vinger in het midden van de hand (centrale polydactylie). Polydactylie is niet pijnlijk, maar kan wel sociaal afwijkend zijn, waardoor een operatie soms gewenst is.Alarmsymptomen
Hoewel polydactylie meestal geen ernstige gezondheidsrisico's met zich meebrengt, kunnen bepaalde symptomen wijzen op een syndromale vorm die verdere opvolging vereist.Abnormale structuur van extra digits
Wanneer de extra vingers of tenen afwijkende structuren vertonen, zoals versmelting van botten of beperkte functionaliteit, kan dit wijzen op een onderliggende genetische aandoening.
Geassocieerde afwijkingen
Polydactylie in combinatie met andere aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen of groeivertraging, kan een teken zijn van een syndromale aandoening en vereist uitgebreid onderzoek.
Diagnose en onderzoeken
Prenataal kan polydactylie door de arts worden vastgesteld met behulp van echografie. Dit gebeurt in de eerste drie maanden van de zwangerschap, meestal rond de zesde of zevende week. Bij de geboorte wordt in het ziekenhuis een uitgebreid lichamelijk onderzoek uitgevoerd, omdat de afwijking visueel waarneembaar is. De arts kan genetisch onderzoek, een enzymonderzoek, metabolische onderzoeken en een radiografisch onderzoek uitvoeren om de diagnose te bevestigen en verder te onderzoeken of er sprake is van een onderliggende aandoening.Behandeling: Eventueel een operatie
Een orthopedisch en/of plastisch chirurg verwijdert meestal slecht ontwikkelde vingers en tenen. Wanneer deze slecht ontwikkelde vingers geen bot bevatten, is het mogelijk om de vinger af te binden met een strak koord. De vinger valt dan na verloop van tijd af. Bij goed ontwikkelde extra vingers of tenen kan de patiënt mogelijk goed functioneren, maar bij grotere vingers en tenen is een operatie vaak nodig om deze te verwijderen.Prognose aangeboren afwijking
De prognose van polydactylie is afhankelijk van de vorm (geïsoleerd of syndromaal) en de behandelingsopties.Niet-syndromale polydactylie
Bij geïsoleerde gevallen is de prognose doorgaans uitstekend. Correctie door middel van chirurgie biedt goede functionele en cosmetische resultaten, vooral wanneer de ingreep vroeg wordt uitgevoerd.
Syndromale polydactylie
De prognose is complexer bij syndromale gevallen, omdat deze vaak gepaard gaan met andere gezondheidsproblemen. De uitkomst hangt af van de ernst van de onderliggende aandoening.
Complicaties van polydactylie
Complicaties van polydactylie zijn zeldzaam, maar kunnen optreden als de extra vinger of teen functioneel is en niet correct is uitgelijnd, wat kan leiden tot problemen met de motoriek. Chirurgische verwijdering kan ook complicaties met zich meebrengen, zoals infectie of een verminderde functie van de hand of voet.Preventie polydactylie
Hoewel polydactylie niet altijd te voorkomen is, kunnen bepaalde maatregelen de risico's verminderen.Genetisch advies
Koppels met een familiale voorgeschiedenis van polydactylie kunnen baat hebben bij genetisch advies om de erfelijke risico's te begrijpen en mogelijke preventieve stappen te overwegen.
Prenatale zorg
Regelmatige prenatale controles en echografieën kunnen helpen bij het vroegtijdig identificeren van polydactylie. Dit biedt ouders de mogelijkheid om geïnformeerde beslissingen te nemen over de behandeling na de geboorte.
Met gerichte zorg en opvolging kan de impact van polydactylie op het leven van patiënten worden geminimaliseerd.
Praktische tips voor het omgaan met polydactylie
Polydactylie is een aangeboren aandoening waarbij iemand extra vingers of tenen heeft. Deze extra ledematen kunnen volledig of gedeeltelijk ontwikkeld zijn. Het is belangrijk om je goed te informeren over de aandoening en de mogelijke behandelingsopties om goed voor jezelf te zorgen.Regelmatige medische controle en opvolging
Het is belangrijk om regelmatig controleafspraken te maken bij je arts om de voortgang van de polydactylie te volgen. Je arts kan je adviseren over de beste manier om de extra vingers of tenen te behandelen, bijvoorbeeld via beeldvormende onderzoeken. Dit kan helpen om te bepalen of er complicaties zijn die verdere behandeling vereisen.Zorg voor een gezond en actief leven
Als je extra vingers of tenen hebt, is het belangrijk om een actieve levensstijl te behouden. Het kan zijn dat je fysieke activiteiten moet aanpassen, afhankelijk van hoe de extra ledematen je bewegingen beïnvloeden. Zorg ervoor dat je een evenwichtig voedingspatroon volgt om je algehele gezondheid te ondersteunen en om je energie op peil te houden voor dagelijkse activiteiten.Overweeg chirurgische ingrepen indien nodig
In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn om extra vingers of tenen te verwijderen of aan te passen. Dit kan helpen om de functionaliteit van je handen of voeten te verbeteren. Als je arts een operatie aanbeveelt, bespreek dan de voordelen en mogelijke risico’s van de ingreep. Zorg ervoor dat je goed geïnformeerd bent, zodat je een weloverwogen beslissing kunt nemen.Pas je dagelijkse activiteiten aan
Polydactylie kan invloed hebben op je vermogen om bepaalde dagelijkse taken uit te voeren. Dit kan bijvoorbeeld gaan om het vasthouden van voorwerpen of het dragen van schoenen. Het is belangrijk om aanpassingen te maken om comfortabel en efficiënt door het leven te gaan. Werk samen met je arts of een ergotherapeut om praktische oplossingen te vinden die je helpen.Mentale gezondheid en zelfvertrouwen
Het hebben van polydactylie kan invloed hebben op je zelfvertrouwen en mentale welzijn. Het is belangrijk om je mentaal welzijn te ondersteunen door jezelf te omarmen zoals je bent. Als je merkt dat je moeite hebt om met de aandoening om te gaan, kan het nuttig zijn om met een therapeut te praten. Het ontwikkelen van zelfacceptatie en vertrouwen kan je helpen om je beter te voelen over jezelf.Zorg voor emotionele steun
Het is belangrijk om een ondersteunend netwerk van familie en vrienden te hebben. Polydactylie kan soms emotioneel belastend zijn, vooral als je je zorgen maakt over hoe anderen je aandoening zien. Praat openlijk met je dierbaren over je gevoelens en zorg ervoor dat ze je emotioneel steunen. Dit kan je helpen om met meer vertrouwen door het leven te gaan.Let op de fysieke gezondheid van je handen en voeten
Als je extra vingers of tenen hebt, is het belangrijk om goed voor je handen en voeten te zorgen. Zorg ervoor dat je regelmatig je handen en voeten inspecteert op eventuele letsels of ongemakken. Dit kan helpen om problemen vroegtijdig te identificeren en te behandelen.Overweeg genetisch advies
Polydactylie kan erfelijk zijn, dus als je kinderen wilt, kan het nuttig zijn om genetisch advies in te winnen. Een genetisch adviseur kan je meer vertellen over de kans op polydactylie bij je nakomelingen en je informeren over mogelijke genetische tests.Ondersteuning van een specialist
Het is raadzaam om een specialist te raadplegen voor polydactylie, vooral als je merkt dat de aandoening je dagelijkse leven beïnvloedt. Een chirurg, arts of een specialist in genetische aandoeningen kan je helpen bij het kiezen van de juiste behandeling of therapieën die je het beste kunnen ondersteunen.Door goed voor jezelf te zorgen, regelmatig medische controles te ondergaan en aanpassingen te maken waar nodig, kun je de impact van polydactylie op je leven minimaliseren en je gezondheid en welzijn ondersteunen.
