Brachydactylie: Korte vingers en/of tenen

Bij brachydactylie, een erfelijke aandoening, zijn de vingers en/of tenen korter dan normaal door opvallend korte botten. Dit kan als een geïsoleerde afwijking voorkomen, maar het kan ook deel uitmaken van een syndroom. In veel gevallen veroorzaakt brachydactylie geen significante symptomen, hoewel ernstige gevallen kunnen leiden tot loopproblemen en problemen met de handfunctie. Brachydactylie kent verschillende vormen, en de behandeling is doorgaans niet noodzakelijk, hoewel fysiotherapie, ergotherapie en chirurgie in ernstige gevallen overwogen kunnen worden. Het leven met brachydactylie is meestal goed te doen, maar de vooruitzichten hangen af van eventuele onderliggende aandoeningen.

• Oorzaken: Geïsoleerd of onderdeel van een syndroom
• Soorten brachydactylie
• Symptomen: Soms problemen met grijpen of lopen
• Diagnose en onderzoeken van brachydactylie
• Behandeling: Onnodig, soms fysiotherapie of chirurgie
• Prognose: Variabel, afhankelijk van de ernst en eventuele onderliggende aandoeningen
• Leven met brachydactylie: Aanpassingen en ondersteuning

Oorzaken: Geïsoleerd of onderdeel van een syndroom

Geïsoleerd

Brachydactylie is erfelijk en komt vaak voor binnen dezelfde families. De aandoening wordt meestal overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de afwijking te veroorzaken. Bij geïsoleerde brachydactylie vertoont de patiënt uitsluitend verkorte vingers en/of tenen zonder andere symptomen.

Onderdeel van een syndroom

Brachydactylie kan ook deel uitmaken van een erfelijk syndroom, waarbij de patiënt andere symptomen vertoont naast de verkorte vingers en/of tenen. Voorbeelden van dergelijke syndromen zijn:

• Fanconi-anemie
• Aarskog-syndroom (symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet)
• Adams-Oliver-syndroom
• Andersen-Tawil-syndroom
• Apert-syndroom
• Basale cel nevus-syndroom
• Bloom-syndroom
• Carpenter-syndroom
• CHOPS-syndroom
• Cohen-syndroom
• Cri-du-chat-syndroom
• du Pan-syndroom
• Ehlers-Danlos-syndroom (symptomen aan huid en gewrichten)
• Gorlin-Goltz-syndroom
• Holt-Oram-syndroom
• Roberts-syndroom
• Robinow-syndroom (afwijkingen aan gestalte, gezicht, skelet en genitaliën)
• Rubinstein-Taybi-syndroom
• Syndroom van Down
• Temtamy preaxiale brachydactylie-syndroom
• Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen)
• Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening

Soorten brachydactylie

De verschillende vormen van brachydactylie worden ingedeeld op basis van de aangetaste botten in de vingers en tenen. Sommige vormen kunnen ook leiden tot een kort gestalte. Brachydactylie kan ook gepaard gaan met andere botmisvormingen, zoals syndactylie, polydactylie of symfalangisme.

Type A

Bij type A brachydactylie zijn de middelste vingerkootjes verkort. Deze vorm kent drie subtypes:

Type A1: Verkorting van de middelste kootjes van alle vingers.
Type A2: Verkorting van de middelste kootjes van de wijsvinger en de pink.
Type A3: Verkorting van de middelste kootjes alleen in de pink.

Type B

Type B brachydactylie betreft een verkorting of het ontbreken van het laatste botje van elke vinger. Ook de nagels kunnen ontbreken. Deze vorm kan ook de tenen beïnvloeden. De duim is soms korter, maar blijft meestal intact.

Type C

Type C is een zeldzame vorm die de wijsvinger, de middenvinger en de pinken aantast. De middelste vingerkootjes zijn verkort, maar de ringvinger blijft vaak normaal en is daardoor de langste vinger van de hand.

Type D

Type D brachydactylie komt frequent voor en betreft enkel de duimen. Het uiteinde van de duimbotjes is verkort, terwijl de overige vingers normaal blijven. De prevalentie varieert per populatie, van 0,41% tot 4,0%. In Israëlische Arabische gemeenschappen en onder de Japanse bevolking is de prevalentie bijzonder hoog.

Type E

Type E brachydactylie is een zeldzame vorm waarbij de verkorting de middelhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes betreft. Dit leidt tot kleinere handen of voeten.

Symptomen: Soms problemen met grijpen of lopen

De symptomen van brachydactylie zijn meestal zichtbaar bij de geboorte, maar kunnen ook pas later tijdens de groei en ontwikkeling opvallen. De aandoening wordt gekenmerkt door kortere vingers en/of tenen dan normaal. Gewoonlijk is deze aandoening niet pijnlijk. Indien brachydactylie een onderdeel is van een syndroom, kunnen er aanvullende symptomen aanwezig zijn. Bij geïsoleerde brachydactylie zijn er doorgaans geen andere symptomen, behalve dat het vinden van geschikte schoenen en handschoenen een uitdaging kan zijn. Bij ernstige verkorting van de tenen kunnen er problemen ontstaan met lopen, en bij ernstige verkorting van de vingers kan het moeilijk zijn om objecten vast te grijpen.

Diagnose en onderzoeken van brachydactylie

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Bij het vermoeden van brachydactylie wordt een grondig lichamelijk onderzoek uitgevoerd door de arts. Dit onderzoek kan vaak brachydactylie identificeren.

Diagnostisch onderzoek

De arts zal een radiografisch onderzoek uitvoeren, waarbij röntgenfoto's worden gemaakt om te bepalen welke botten verkort zijn en om het type brachydactylie te classificeren. Indien brachydactylie deel uitmaakt van een syndroom, kan een röntgenonderzoek van het gehele lichaam nodig zijn om andere mogelijke botafwijkingen op te sporen. Daarnaast kan een genetisch onderzoek worden uitgevoerd om te bevestigen of de patiënt een syndroom heeft, zodat een passende behandeling kan worden gepland.

Behandeling: Onnodig, soms fysiotherapie of chirurgie

Bij de meeste patiënten is behandeling van brachydactylie niet nodig, vooral wanneer de aandoening geïsoleerd voorkomt. In uitzonderlijke gevallen, wanneer brachydactylie leidt tot functionele problemen zoals moeilijkheden met grijpen of lopen, kunnen fysiotherapie en ergotherapie nuttig zijn. In extreme gevallen kan plastische chirurgie overwogen worden om de hand- of voetfunctie te verbeteren.

Prognose: Variabel, afhankelijk van de ernst en eventuele onderliggende aandoeningen

De prognose bij brachydactylie varieert afhankelijk van de aard en ernst van de aandoening. Vaak is de prognose uitstekend als brachydactylie geïsoleerd voorkomt, en kunnen patiënten een volkomen normaal leven leiden. In gevallen waar brachydactylie leidt tot ernstige problemen met de hand- of voetfunctie, kunnen de vooruitzichten minder gunstig zijn. Indien brachydactylie deel uitmaakt van een syndroom, hangt de prognose af van de aard en ernst van de bijbehorende afwijkingen. Sommige patiënten kunnen emotionele problemen ervaren door het afwijkende uiterlijk van hun handen en/of voeten.

Leven met brachydactylie: Aanpassingen en ondersteuning

Aanpassingen in het dagelijks leven

Patiënten met brachydactylie kunnen baat hebben bij aanpassingen in hun dagelijks leven, zoals het gebruik van aangepaste hulpmiddelen voor het grijpen van objecten en het dragen van op maat gemaakte schoenen of handschoenen. Ergotherapie kan helpen bij het ontwikkelen van strategieën om dagelijkse activiteiten gemakkelijker te maken.

Psychologische ondersteuning

Voor patiënten die emotionele problemen ervaren door het afwijkende uiterlijk van hun handen en/of voeten, kan psychologische ondersteuning waardevol zijn. Het kan nuttig zijn om met een counselor of psycholoog te praten over de impact van de aandoening op zelfbeeld en emotioneel welzijn.

Familie en maatschappelijke ondersteuning

Familieleden en vrienden kunnen een belangrijke rol spelen in de ondersteuning van een patiënt met brachydactylie. Het creëren van een ondersteunend netwerk kan bijdragen aan een positieve levenskwaliteit en het welzijn van de patiënt.

Lees verder

• Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenen
• Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)
• Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenen