Brachydactylie: Korte vingers en/of tenen

Bij brachydactylie, dat erfelijk is, heeft een patiënt korte vingers en/of tenen door opvallend korte botten. Dit treedt soms geïsoleerd op, maar is ook mogelijk onderdeel van een syndroom. Vaak heeft de patiënt geen symptomen door deze afwijking, al ontstaan in ernstige gevallen loopproblemen en problemen met de handfunctie. Brachydactylie bestaat in diverse vormen. De botafwijking heeft meestal geen behandeling nodig, al zijn fysiotherapie, ergotherapie en chirurgie wel steeds opties in zeer ernstige gevallen. Met brachydactylie zelf valt goed te leven, al zijn de vooruitzichten van de patiënt met deze botafwijking afhankelijk van de eventueel onderliggende aandoening.

• Oorzaken: Geïsoleerd of onderdeel van een syndroom
• Soorten brachydactylie
• Symptomen: Soms problemen met grijpen of lopen
• Diagnose en onderzoeken van korte vingers en/of tenen
• Behandeling: Onnodig, soms fysiotherapie of operatie
• Prognose is verschillend

Oorzaken: Geïsoleerd of onderdeel van een syndroom

Geïsoleerd

Brachydactylie is erfelijk bepaald en komt hierdoor vaak voor in dezelfde families. Meestal verloopt de overervingswijze autosomaal dominant waardoor één kopie van een gewijzigd gen voldoende is om de afwijking te veroorzaken. Hierbij verschijnt de patiënt enkel met verkorte vingers en/of tenen.

Onderdeel van een syndroom

Ook is brachydactylie mogelijk onderdeel van een erfelijk syndroom waardoor nog andere symptomen aanwezig zijn bij de patiënt. Enkele voorbeelden van dergelijke syndromen zijn:

• Fanconi anemie
• het Aarskog-syndroom (symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet)
• het Adams-Oliver syndroom
• het Andersen-Tawil syndroom
• het Apert-syndroom
• het basale cel nevus syndroom
• het Bloom-syndroom
• het Carpenter-syndroom
• het CHOPS-syndroom
• het Cohen-syndroom
• het cri-du-chat-syndroom
• het du Pan-syndroom
• het Ehlers-Danlos syndroom (symptomen aan huid en gewrichten)
• het Gorlin-Goltz-syndroom
• het Holt-Oram syndroom
• het Roberts-syndroom
• het Robinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht, skelet en genitaliën
• het Rubinstein-Taybisyndroom
• het syndroom van Down
• het Temtamy preaxiale brachydactylie syndroom
• het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen)
• het Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening

Soorten brachydactylie

De verschillende soorten brachydactylie zijn in te delen volgens de aangetaste botten van de vingers en tenen. Somme vormen leiden eveneens tot een kort gestalte. Brachydactylie gaat soms ook gepaard met andere botmisvormingen, zoals syndactylie, polydactylie of symfalangisme.

Type A

Bij type A brachydactylie zijn de middelste vingerkootjes verkort. Daarnaast gebeurt een onderverdeling van type A. Bij type A1 zijn de middelste kootjes van de vingers verkort. Type A2 beïnvloedt de wijsvinger en de pink. Type A3 heeft enkel invloed op de pink.

Type B

Type B brachydactylie tast het einde van elke vinger aan. Het laatste botje van elke vinger is verkort of ontbreekt volledig. De nagels zijn eveneens afwezig. Dit geldt eveneens voor de tenen. De duim is soms korter maar wel intact.

Type C

Type C is zeldzaam en treft de wijsvinger, de middenvinger en de pinken. De middelste vingerkootjes zijn net zoals bij type A ingekort, maar de ringvinger is vaak niet getroffen en is hierdoor de langste vinger van de hand.

Type D

Type D brachydactylie komt vaak voor en treft enkel de duimen. Het einde van de duimbotjes is verkort maar de vingers zijn wel normaal. De prevalentie varieert tussen verschillende populaties, gaande van 0,41% tot 4,0%. Bij Israëlische Arabieren en in de Japanse bevolking is de prevalentie bijzonder hoog.

Type E

Type E brachydactylie is een zeldzame vorm indien deze niet gepaard gaat met andere aandoening. De patiënt heeft verkorte middelhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes. Hierdoor ontstaan kleine handen of voeten.

Symptomen: Soms problemen met grijpen of lopen

De symptomen zijn veelal aanwezig bij de geboorte, maar het is mogelijk dat de korte vingers en/of tenen pas zichtbaar zijn tijdens de groei en ontwikkeling van de patiënt. Brachydactylie kenmerkt zich door vingers en/of tenen die korter zijn dan normaal. Normaalgezien is deze aandoening niet pijnlijk. Brachydactylie is soms het onderdeel van een syndroom en dan verschijnen nog bijkomende symptomen. Wanneer de patiënt echter enkel brachydactylie heeft, dan zijn er ook geen andere symptomen. Het enige probleem met verkorte vingers en/of tenen zijn het zoeken van geschikte schoenen en handschoenen. Ook is het soms lastig om iets vast te grijpen. Bij een ernstige verkorting van de tenen, ontstaan soms problemen bij het lopen.

Diagnose en onderzoeken van korte vingers en/of tenen

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De patiënt krijgt een grondig lichamelijk onderzoek bij de arts. Op deze manier valt vaak reeds brachydactylie te identificeren.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een radiografisch onderzoek uit. Hij maakt met andere woorden een röntgenfoto om te kijken welke botten verkort zijn en welk type brachydactylie te patiënt heeft. Soms is brachydactylie onderdeel van een syndroom, en dan is een röntgenonderzoek van het volledige lichaam nodig. Op deze manier bemerkt de arts nog andere botafwijkingen in het lichaam. Daarnaast is een genetisch onderzoek noodzakelijk zodat de arts weet of de patiënt lijdt aan een syndroom en hierop dan een mogelijke behandeling afstemt.

Behandeling: Onnodig, soms fysiotherapie of operatie

Bij de meeste patiënten behoeft brachydactylie geen behandeling. Dit geldt vooral wanneer brachydactylie geïsoleerd optreedt. In zeldzame gevallen krijgt de patiënt fysiotherapie en ergotherapie. Dit is dan vooral het geval wanneer de patiënt problemen heeft om objecten te grijpen (gestoorde handfunctie) of normaal te lopen door ernstige brachydactylie. In extreme gevallen is plastische chirurgie nuttig.

Prognose is verschillend

De prognose voor brachydactylie is sterk afhankelijk van de aard van de brachydactylie en varieert. Vaak zijn de vooruitzichten uitstekend wanneer brachydactylie geïsoleerd voorkomt, en dan leiden patiënten een volkomen normaal leven. Maar sommige patiënten hebben een ernstig aangetaste handfunctie en/of problemen bij het lopen. Als brachydactylie deel uitmaakt van een syndroom, hangt de prognose vaak af van de aard van de bijbehorende afwijkingen. Sommigen patiënten hebben wel emotionele problemen door het afwijkende uiterlijk van de handen en/of voeten

Lees verder

• Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenen
• Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)
• Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenen