Pfeiffer-syndroom: Voortijdige fusie van schedelbotten

Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij een voortijdige fusie van de schedel ontstaat. Deze skeletafwijking resulteert in een abnormaal gevormd hoofd en gezicht, met bijkomende symptomen aan de handen en voeten. Een snelle diagnose en symptomatische behandeling zijn cruciaal, aangezien een volledige genezing niet mogelijk is. De behandeling bestaat doorgaans uit chirurgische correcties. De prognose hangt af van het type van de aandoening.

• Synoniemen Pfeiffer-syndroom
• Epidemiologie skeletafwijking
• Oorzaken van voortijdige fusie van schedelbotten
• Genmutatie
• Overerving
• Subtypes
• Symptomen aan gezicht, vingers en tenen
• Alarmsymptomen Pfeiffer-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Vervolgzorg en ondersteuning
• Complicaties van het Pfeiffer-syndroom
• Preventie van Pfeiffer-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met Pfeiffer-syndroom
• Chirurgische behandelingen en nazorg
• Ondersteuning bij ontwikkelingsachterstanden

Synoniemen Pfeiffer-syndroom

Erfelijkheid.nl en Genetics Home Reference melden de volgende synoniemen voor het Pfeiffer-syndroom:

• acrocephalosyndactyly, type 5
• ACS 5
• craniofaciale-skelet-dermatologische dysplasie
• Noack syndrome
• Noack-syndroom
• Pfeiffer syndrome

Epidemiologie skeletafwijking

Het Pfeiffer-syndroom treft ongeveer 1 op de 100.000-120.000 levendgeboren kinderen, wat het tot een zeldzame aandoening maakt. Deze zeldzaamheid kan bijdragen aan een vertraagde diagnose, aangezien zorgverleners mogelijk niet altijd bekend zijn met de symptomen en kenmerken van het syndroom. Het Pfeiffer-syndroom komt even vaak voor bij zowel mannen als vrouwen, maar er zijn aanwijzingen dat de ernst van de symptomen kan variëren tussen de geslachten.

Genetische factoren en erfelijkheid
Het Pfeiffer-syndroom is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, wat betekent dat één enkele afwijking in het gen van een ouder voldoende is om het syndroom bij een kind te veroorzaken. Mutaties in de genen FGF2, FGFR1, FGFR2 en FGFR3 zijn vaak betrokken bij de ontwikkeling van het syndroom. Omdat het syndroom erfelijk is, kunnen familieleden van een aangedane persoon ook een verhoogd risico lopen om het syndroom te erven. Dit benadrukt het belang van genetische expertise voor families die getroffen zijn door het Pfeiffer-syndroom.

Regionale variaties en populatiedynamiek
Er zijn aanwijzingen dat de incidentie van het Pfeiffer-syndroom kan variëren afhankelijk van de geografische regio en de etnische achtergrond. Sommige studies hebben gesuggereerd dat het syndroom mogelijk vaker voorkomt in bepaalde etnische groepen, maar de gegevens zijn beperkt en inconsistent. Verder onderzoek is noodzakelijk om de epidemiologische patronen en variaties in verschillende populaties beter te begrijpen. Het is belangrijk dat zorgverleners zich bewust zijn van deze variaties, aangezien dit de aanpak en het beheer van de aandoening kan beïnvloeden.

Impact op de volksgezondheid
Vanwege de zeldzaamheid van het Pfeiffer-syndroom is er een beperkte publieke en professionele kennis over de aandoening, wat kan leiden tot onderdiagnose en suboptimale zorg. Dit kan ook gevolgen hebben voor de ondersteuning en middelen die beschikbaar zijn voor patiënten en hun families. Het bevorderen van bewustwording en educatie over het Pfeiffer-syndroom is cruciaal om de tijdige diagnose en passende zorg te verbeteren. Het ontwikkelen van gespecialiseerde zorgnetwerken kan ook helpen bij het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten en het ondersteunen van hun families.

Oorzaken van voortijdige fusie van schedelbotten

Genmutatie

Bij het Pfeiffer-syndroom is er een mutatie in een gen die leidt tot de voortijdige ontwikkeling van de botten voor de geboorte. Dit betreft meestal veranderingen in het FGFR2-gen (bij type 2 en 3), en soms het FGFR1-gen (type 1). Door deze genmutatie versnelt de botontwikkeling, wat resulteert in de voortijdige fusie van de schedelbeenderen in de baarmoeder. Deze voortijdige fusie van de botten wordt in medische termen ‘craniosynostose’ genoemd. Normaal gesproken vindt deze fusie pas plaats wanneer het hoofd de volledige grootte heeft bereikt, maar bij het Pfeiffer-syndroom trekken de schedelplaten te vroeg samen. Hierdoor kan de schedel de groei van de hersenen niet adequaat opvangen, wat resulteert in de typische gezichts- en hoofdafwijkingen.

Overerving

Het Pfeiffer-syndroom kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat slechts één enkele kopie van het afwijkende gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Dit afwijkende gen kan van één ouder komen of ontstaan zijn door een nieuwe genmutatie bij het kind. Een ouder met het Pfeiffer-syndroom heeft een kans van vijftig procent om de aandoening op het kind over te dragen.

Subtypes

Het Pfeiffer-syndroom bestaat uit drie subtypes:

Type 1
Type 1 kenmerkt zich door een voortijdige samensmelting van de schedelbotten, afwijkingen aan de vingers en tenen, en een verzonken wangbeen. De neurologische ontwikkeling en het intellectuele vermogen van een patiënt zijn meestal normaal. Soms kan er een vochtophoping in de hersenen optreden, wat kan leiden tot gehoorverlies. Dit type wordt als vrij mild beschouwd, met een normale levensduur bij een juiste behandeling.

Type 2
Patiënten met type 2 hebben een klaverbladvormige schedel, maar kunnen ook de volgende symptomen vertonen:

• abnormale uitstekende ogen, wat het gezichtsvermogen aantast
• een ontwikkelingsachterstand
• neurologische complicaties
• samengesmolten ellebooggewrichten
• samengesmolten kniegewrichten
• teenafwijkingen
• vingerafwijkingen

Type 2 veroorzaakt ernstige neurologische tekorten en heeft een slechte prognose, vaak leidend tot een vroege dood.

Type 3
Bij type 3 komen dezelfde beperkingen voor als bij type 2, maar de klaverbladvormige schedel ontbreekt. De vooruitzichten voor patiënten met Pfeiffer-syndroom type 3 zijn ook vaak slecht, met een hoge kans op vroege dood.

Symptomen aan gezicht, vingers en tenen

Het Pfeiffer-syndroom kan leiden tot de volgende afwijkingen:

• een gekneusde neus
• een hoog voorhoofd
• een onderontwikkeling of overontwikkeling van de kaken
• gehoorverlies
• neurologische problemen en ontwikkelingsachterstand bij type 2 en 3
• ontwikkelingsvertragingen bij type 2 en 3
• samengesmolten elleboog- en kniegewrichten
• slaapapneu
• tandproblemen
• uitpuilende ogen of ver uit elkaar geplaatste ogen
• vingerafwijkingen en/of teenafwijkingen, zoals syndactylie (samengesmolten vingers en/of tenen), brachydactylie (korte vingers en/of tenen), extra brede duimen en grote tenen
• zure reflex

Alarmsymptomen Pfeiffer-syndroom

Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door bepaalde skeletafwijkingen en gezichtskenmerken. Vroegtijdige herkenning van de alarmsymptomen is cruciaal voor een juiste diagnose en adequate behandeling. Hieronder worden de belangrijkste alarmsymptomen van het Pfeiffer-syndroom beschreven.

Skeletafwijkingen
Een van de meest prominente symptomen van het Pfeiffer-syndroom zijn de skeletafwijkingen. Patiënten kunnen een premature sluiting van de schedelnaden ervaren, wat leidt tot een verkorte en brede schedel, ook wel brachycefalie genoemd. Daarnaast kunnen afwijkingen in de handen en voeten optreden, zoals de aanwezigheid van extra vingers of tenen (polydactylie) en een afwijkende vorm van de vingers. Deze skeletafwijkingen kunnen invloed hebben op de algehele groei en ontwikkeling van de patiënt, evenals op hun functionaliteit en levenskwaliteit.

Gezichtsafwijkingen
Patiënten met het Pfeiffer-syndroom vertonen vaak kenmerkende gezichtsafwijkingen. Dit omvat een breder voorhoofd, een prominente neus, en een kortere bovenlip. Ook kan er sprake zijn van scheve ogen of een afwijkende oogstand, wat kan leiden tot visuele problemen. De gezichtsafwijkingen kunnen invloed hebben op de sociale interactie en het zelfbeeld van de patiënt, waardoor ondersteuning en begeleiding belangrijk zijn.

Neurologische symptomen
Bij sommige patiënten met het Pfeiffer-syndroom kunnen neurologische symptomen optreden als gevolg van verhoogde intracraniale druk of andere neurologische complicaties. Dit kan zich uiten in hoofdpijn, epileptische aanvallen, of cognitieve achterstanden. Regelmatige neurologische evaluaties zijn essentieel om deze symptomen tijdig op te sporen en om adequate behandelingen te kunnen initiëren.

Hoorproblemen
Hoorproblemen komen ook vaak voor bij patiënten met het Pfeiffer-syndroom. Dit kan variëren van lichte gehoorstoornissen tot ernstige slechthorendheid. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig worden gecontroleerd door een audioloog, zodat eventuele gehoorproblemen tijdig kunnen worden geïdentificeerd en behandeld. Vroegtijdige interventies, zoals gehoorapparaten of andere assistieve technologieën, kunnen de communicatie en kwaliteit van leven verbeteren.

Hartafwijkingen
Sommige patiënten met het Pfeiffer-syndroom kunnen ook hartafwijkingen vertonen, zoals een afwijkende hartstructuur of -functie. Deze hartproblemen kunnen levensbedreigend zijn en vereisen vaak nauwkeurige monitoring en mogelijk chirurgische ingrepen. Symptomen zoals kortademigheid, vermoeidheid of cyanose kunnen wijzen op hartproblemen en moeten onmiddellijk worden geëvalueerd door een cardioloog.

Oogproblemen
Oogproblemen, zoals strabismus (scheelzien) en andere visuele afwijkingen, zijn ook belangrijke symptomen van het Pfeiffer-syndroom. Patiënten kunnen moeite hebben met de coördinatie van hun ogen, wat hun vermogen om goed te zien kan beïnvloeden. Regelmatige oogcontroles zijn essentieel om deze problemen te identificeren en te behandelen, zodat visuele schade kan worden voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van het Pfeiffer-syndroom wordt gesteld met behulp van beeldvormende onderzoeken (zoals een röntgenfoto en een CT-scan) en een lichamelijk onderzoek. De arts identificeert zo de aanwezigheid van voortijdige botfusies in de schedel, samengesmolten elleboog- en kniegewrichten, en afwijkingen aan de vingers en tenen. Meestal wordt ook een genetisch onderzoek uitgevoerd om de genmutatie te bevestigen.

Differentiële diagnose
Het Pfeiffer-syndroom kan lijken op de volgende ziekten:

• het Apert-syndroom
• het Beare-Stevenson syndroom
• het Crouzon-syndroom
• het Muenke-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht)
• het Saethre-Chotzen-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht, handen en voeten, en hersenen)

Het Jackson-Weiss syndroom is verder zeer vergelijkbaar met het Pfeiffer-syndroom. Bij het Jackson-Weiss syndroom zijn de vingers echter normaal. Ook is het Jackson-Weiss syndroom veel zeldzamer, met slechts enkele bekende patiënten wereldwijd.

Behandeling

Het Pfeiffer-syndroom is niet te genezen, maar de meeste botafwijkingen kunnen behandeld worden met correctieve chirurgie. Vaak zijn meerdere chirurgische ingrepen nodig aan de schedel en de gewrichten. De schedeloperatie wordt vaak al voor het eerste levensjaar uitgevoerd om de normale ontwikkeling van de hersenen en de schedel te waarborgen. Oogoperaties worden meestal ook binnen het eerste levensjaar uitgevoerd, samen met de schedeloperatie. Verdere ingrepen aan het gezicht (zoals het wangbeen en de kaken), de oren, de handen en de voeten worden vaak op latere leeftijd uitgevoerd. Daarnaast kunnen er klachten optreden aan de ademhalingsspieren, waarvoor chirurgie of een speciaal masker tijdens het slapen (bekend als positieve luchtwegdruktherapie = CPAP) nodig zijn. Diverse tandreparaties kunnen ook vereist zijn. Sommige patiënten hebben baat bij spraak- en taaltherapie.

Prognose aandoening

Patiënten met het Pfeiffer-syndroom type 1 hebben mogelijk een normale levensduur, mits er geen complicaties optreden en deze adequaat behandeld worden. Voor patiënten met type 2 en 3 is de levensduur doorgaans verkort, vaak als gevolg van ademhalingsproblemen en/of neurologische complicaties.

Vervolgzorg en ondersteuning

Patiënten met het Pfeiffer-syndroom hebben vaak langdurige medische zorg en ondersteuning nodig. Dit omvat regelmatige controles door een team van specialisten zoals chirurgen, fysiotherapeuten, logopedisten en audiologen. Ondersteuning door gespecialiseerde zorgteams en lotgenotengroepen kan ook belangrijk zijn voor het welzijn en de levenskwaliteit van patiënten en hun families.

Complicaties van het Pfeiffer-syndroom

Neurologische complicaties
Bij patiënten met Pfeiffer-syndroom, vooral type 2 en type 3, kunnen ernstige neurologische complicaties optreden. Deze omvatten ontwikkelingsachterstanden, epileptische aanvallen en intellectuele beperkingen. In sommige gevallen kan de voortgang van de neurologische schade leiden tot een ernstige impact op de levenskwaliteit.

Gehoorproblemen
Patiënten met Pfeiffer-syndroom kunnen last hebben van gehoorverlies, vaak als gevolg van afwijkingen in de schedelstructuur en de ontwikkeling van vochtophopingen in de hersenen. Dit kan variëren van mild tot ernstig gehoorverlies, wat kan leiden tot communicatieproblemen en verdere ontwikkelingsvertragingen.

Visuele complicaties
Er kunnen visuele problemen optreden, zoals uitpuilende ogen of een abnormale plaatsing van de ogen. Dit kan leiden tot ernstige visuele beperking en in sommige gevallen tot blindheid indien niet tijdig behandeld.

Ademhalingsproblemen
Door de afwijkingen aan de schedel en de anatomie van de luchtwegen kunnen ademhalingsproblemen ontstaan. Deze kunnen variëren van milde ademhalingsmoeilijkheden tot ernstige obstructie, wat mogelijk aanvullende medische interventie vereist zoals ademhalingsondersteuning of chirurgie.

Hartproblemen
Sommige patiënten met Pfeiffer-syndroom kunnen hartproblemen ervaren als gevolg van de extra druk op het cardiovasculaire systeem door de skeletafwijkingen. Deze problemen kunnen variëren van milde afwijkingen tot ernstige hartaandoeningen die verdere behandeling vereisen.

Problemen met de Handen en Voeten
De afwijkingen aan de handen en voeten, zoals syndactylie (samengesmolten vingers of tenen) en brachydactylie (korte vingers of tenen), kunnen leiden tot functionele beperkingen en problemen met motorische vaardigheden. Dit kan ook invloed hebben op de dagelijkse activiteiten en de algemene mobiliteit van de patiënt.

Preventie van Pfeiffer-syndroom

Het Pfeiffer-syndroom kan niet worden voorkomen, omdat het een genetische aandoening is die voortkomt uit spontane genmutaties of erfelijke factoren. Het is belangrijk om vroege medische evaluatie en genetisch advies te zoeken als er een familiegeschiedenis van het syndroom is of bij verdachte symptomen bij pasgeborenen. Dit kan helpen bij het tijdig herkennen en behandelen van de aandoening.

Praktische tips voor het omgaan met Pfeiffer-syndroom

Pfeiffer-syndroom is een aandoening die zorgt voor vroege vergroeiing van de schedelbeenderen, wat leidt tot gezichtsafwijkingen. Het syndroom kan ook gepaard gaan met andere medische complicaties, zoals cognitieve ontwikkelingsproblemen. Behandelingen omvatten meestal chirurgische ingrepen en therapieën voor aanvullende symptomen.

Chirurgische behandelingen en nazorg

Bij veel mensen met Pfeiffer-syndroom is een operatie nodig om de schedelbeenderen te corrigeren. Het is belangrijk om te weten dat de herstelperiode na de operatie behoorlijk lang kan zijn. Zorg voor voldoende rust en een comfortabele omgeving voor herstel. Vermijd zware lichamelijke activiteiten en houd de operatieplaats goed schoon om infecties te voorkomen.

Het is verstandig om regelmatig medische controles te ondergaan na de operatie om ervoor te zorgen dat de schedel goed geneest en er geen complicaties optreden.

Ondersteuning bij ontwikkelingsachterstanden

Pfeiffer-syndroom kan invloed hebben op de cognitieve en fysieke ontwikkeling van een kind. Het kan nuttig zijn om een team van zorgverleners samen te stellen, waaronder een kinderarts, psycholoog en fysiotherapeut, om een passend plan op te stellen voor de ontwikkeling van je kind.

Spelen en leren met je kind kan zich op een andere manier ontvouwen dan je misschien had verwacht, maar er zijn veel hulpmiddelen en strategieën beschikbaar om je kind te ondersteunen. Overweeg het inschakelen van speciale onderwijsprogramma's en laat je begeleiden door een therapeut om je kind te helpen met sociaal-emotionele ontwikkeling.

Lees verder

• Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden