InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten

Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten

Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten Het Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht door een voortijdige sluiting van de schedelnaden tussen bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Dit resulteert soms in een waterhoofd door een ophoping van hersenvocht. Ook afwijkingen aan de voeten treden op. Chirurgie is de belangrijkste behandelingsvorm van deze erfelijke ziekte. De aandoening werd voor het eerst in 1976 in de medische literatuur beschreven door C.E. Jackson in een grote Amish familie.

Synoniemen Jackson-Weiss-syndroom

Het Jackson-Weiss-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Craniosynostose, Hypoplasie van het middelste gedeelte van het gezicht en voetafwijkingen
  • Jackson-Weiss Craniosynostose
  • JWS

Epidemiologie aandoening

Het Jackson-Weiss-syndroom treft lijkt mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Exacte prevelantiegegevens en informatie over de geografische en etnische voorliefde zijn niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (wijzigingen) in het FGFR2-gen veroorzaken het Jackson-Weiss-syndroom. Dit gen bevat instructies voor het maken van het eiwit “fibroblast groeifactor receptor 2”. Deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor het uitgroeien van onrijpe cellen tot botcellen tijdens de embryonale ontwikkeling. Een mutatie in een bepaald deel van het FGFR2-gen bevordert de voortijdige fusie van schedelbotten en tast de ontwikkeling van botten in de voeten aan.

Overervingspatroon

Het Jackson-Weiss-syndroom kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit houdt in dat één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de symptomen van de aandoening tot stand te laten komen. Wel ontstaat de aandoening bij relatief veel patiënten spontaan (de novo). Hierdoor zijn nog geen andere familieleden met de ziekte bekend.

Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, gezicht en voeten

Het Jackson-Weiss-syndroom kenmerkt zich door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose) en voetafwijkingen. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen van dit syndroom zijn zeer verschillend, zelfs onder familieleden.

Hoofd en gezicht (craniosynostose)

Veel van de karakteristieke gelaatstrekken van Jackson-Weiss-syndroom zijn het gevolg van de voortijdige fusie van de schedelbotten. De schedel is bij de geboorte misvormd en daardoor heeft de patiënt een uitpuilend voorhoofd. Gezichtsafwijkingen komen ook voor, vooral in het middelste gedeelte van het gezicht. Ooggerelateerde afwijkingen zoals afhangende oogleden (ptosis), de ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme) en scheelzien (strabisme) zijn bovendien frequent beschreven. Andere soms optredende symptomen omvatten een vlakke neusbrug, een onderontwikkelde bovenkaak (maxillaire hypoplasie), een sterk gebogen gehemelte, een gespleten gehemelte (schisis) en/of misvormde oren. In sommige gevallen gaat craniosynostose gepaard met hoofdpijn, problemen met het gezichtsvermogen en hydrocefalie. Bij hydrocefalie (waterhoofd), ontstaat een abnormale ophoping van hersenvocht in de schedel. Deze toestand leidt vaak tot een hogere fluïdumdruk en een abnormale vergroting van de holten (ventrikels) in de hersenen.

Voeten

Bij het Jackson-Weiss-syndroom zijn de eerste (grote) tenen kort en breed en buigen ze weg van de andere tenen. Bovendien zijn de beenderen van sommige tenen samengesmolten (syndactylie) of is de fusie abnormaal verlopen. De handen zijn bijna altijd normaal.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

In sommige gevallen is een diagnose reeds mogelijk voor de geboorte op basis van een echografie. Na de geboorte onderzoekt de arts de patiënt grondig en vermoedt hij reeds de aanwezigheid van het Jackson-Weiss-syndroom, maar tal van gespecialiseerde onderzoeken zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

De arts zet radiografie (röntgenfoto's), een CT-scan en/of een MRI-scan in om de aanwezigheid en/of de omvang van bepaalde afwijkingen aan de schedel, gezicht, de voeten te bevestigen.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op deze van het Jackson-Weiss-syndroom. Deze vergelijkingen zijn nuttig voor een differentiële diagnose:
  • De ziekte van Crouzon: De patiënt heeft afwijkingen aan de schedel, het gezicht en de hersenen als gevolg van een vroegtijdige sluiting van de schedelbotten, een zwelling van de oogzenuw en bijgevolg een beperkt gezichtsvermogen, gehoorverlies, een onderontwikkelde onderkaak (micrognathie) en/of een hoog gebogen gehemelte.
  • Het Pfeiffer-syndroom: De patiënt met het Pfeiffer-syndroom (voortijdige fusie van schedelbotten) heeft een korte, spitse kop (acrobrachycefalie) en de afwijkingen aan de kaken en de tanden. Skeletafwijkingen zijn syndactylie en andere afwijkingen van de duimen en grote tenen.
  • Het Apert-syndroom: De patiënt heeft samengesmolten vingers en tenen (syndactylie), een spits hoofd (acrocefalie of oxycefalie), andere skelet- en gezichtsafwijkingen en een verstandelijke handicap
  • Het Carpenter-syndroom: De patiënt heeft een ongebruikelijke vorm van het hoofd en misvormingen van de handen (branchysyndactylie) en voeten (preaxiale polydactylie).
  • Het Sæthre-Chotzen syndroom: De patiënt met het Saethre-Chotzen-syndroom heeft een klein hoofd (microcefalie), een voortijdige sluiting van de beenderen van de schedel (craniosynostose), gefuseerde vingers en/of tenen (syndactylie), en gezichtsafwijkingen.

Behandeling via chirurgie

Een vroegtijdige behandeling is essentieel zodat kinderen met het Jackson-Weiss-syndroom alle mijlpalen in de ontwikkeling behalen. Dit syndroom valt namelijk niet te genezen, en is enkel ondersteunend en symptomatisch te behandelen. De behandeling van het Jackson-Weiss-syndroom is multidisciplinair waarbij een kinderarts, een orthopedist, een fysiotherapeut, een plastisch chirurg, een oogarts, een neuroloog en/of andere zorgverstrekkers samenwerken. Chirurgie is vereist bij craniofaciale en skeletafwijkingen die mogelijk samenhangen met de aandoening. Een operatie is voorts nodig om de verhoogde druk in de schedel te verminderen. Fysiotherapie en andere orthopedische en ondersteunende maatregelen zijn voorts aanbevolen om de mobiliteit van een patiënt te verbeteren. Kunsttranen houden de ogen voldoende vochtig, want een patiënt is niet altijd in staat om voldoende te knipperen door de gezichtsafwijkingen. De patiënt laat wel regelmatig de ogen controleren omdat het hoornvlies (medische term: cornea) niet mag uitdrogen.

Prognose is uitstekend

Patiënten met het Jackson-Weiss-syndroom hebben meestal een normale intelligentie en een normale levensduur.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Pfeiffer-syndroom: Voortijdige fusie van schedelbottenPfeiffer-syndroom: Voortijdige fusie van schedelbottenHet Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij een voortijdige fusie van de schedel ontstaat. De pa…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Apert-syndroom: Craniofaciale afwijkingApert-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Apert-syndroom is een genetische aandoening waarbij de naden van de schedelbeenderen eerder sluiten dan normaal (cra…
Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidBaller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidHet Baller-Gerold syndroom is een zeldzame aandoening die duidelijk is bij de geboorte. De patiënt heeft opvallende misv…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 5 augustus 2016
  • Jackson-Weiss-syndrome, http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/jackson-weiss-syndrome, geraadpleegd op 5 augustus 2016
  • Jackson-Weiss syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/jackson-weiss-syndrome/, geraadpleegd op 5 augustus 2016
  • Jackson-Weiss syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jackson-weiss-syndrome#statistics, geraadpleegsd op 5 augustus 2016
  • Jackson-Weiss Syndrome, https://www.verywell.com/jackson-weiss-syndrome-2860941, geraadpleegd op 5 augustus 2016

Reageer op het artikel "Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!