Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten

Het Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht door een voortijdige sluiting van de schedelnaden tussen bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Dit resulteert soms in een waterhoofd door een ophoping van hersenvocht. Ook afwijkingen aan de voeten treden op. Chirurgie is de belangrijkste behandelingsvorm van deze erfelijke ziekte. De aandoening werd voor het eerst in 1976 in de medische literatuur beschreven door C.E. Jackson in een grote Amish familie.

• Synoniemen Jackson-Weiss-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, gezicht en voeten
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via chirurgie
• Prognose is uitstekend
• Complicaties van het Jackson-Weiss-syndroom
• Preventie van het Jackson-Weiss-syndroom

Synoniemen Jackson-Weiss-syndroom

Het Jackson-Weiss-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Craniosynostose, Hypoplasie van het middelste gedeelte van het gezicht en voetafwijkingen
• Jackson-Weiss Craniosynostose
• JWS

Epidemiologie aandoening

Het Jackson-Weiss-syndroom treft lijkt mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Exacte prevalentiegegevens en informatie over de geografische en etnische voorliefde zijn niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (wijzigingen) in het FGFR2-gen veroorzaken het Jackson-Weiss-syndroom. Dit gen bevat instructies voor het maken van het eiwit “fibroblast groeifactor receptor 2”. Deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor het uitgroeien van onrijpe cellen tot botcellen tijdens de embryonale ontwikkeling. Een mutatie in een bepaald deel van het FGFR2-gen bevordert de voortijdige fusie van schedelbotten en tast de ontwikkeling van botten in de voeten aan.

Overervingspatroon

Het Jackson-Weiss-syndroom kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit houdt in dat één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de symptomen van de aandoening tot stand te laten komen. Wel ontstaat de aandoening bij relatief veel patiënten spontaan (de novo). Hierdoor zijn nog geen andere familieleden met de ziekte bekend.

Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, gezicht en voeten

Het Jackson-Weiss-syndroom kenmerkt zich door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose) en voetafwijkingen. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen van dit syndroom zijn zeer verschillend, zelfs onder familieleden.

Hoofd en gezicht (craniosynostose)

Veel van de karakteristieke gelaatstrekken van Jackson-Weiss-syndroom zijn het gevolg van de voortijdige fusie van de schedelbotten. De schedel is bij de geboorte misvormd en daardoor heeft de patiënt een uitpuilend voorhoofd. Gezichtsafwijkingen komen ook voor, vooral in het middelste gedeelte van het gezicht. Ooggerelateerde afwijkingen zoals afhangende oogleden (ptosis), de ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme) en scheelzien (strabisme) zijn bovendien frequent beschreven. Andere soms optredende symptomen omvatten een vlakke neusbrug, een onderontwikkelde bovenkaak (maxillaire hypoplasie), een sterk gebogen gehemelte, een gespleten gehemelte (schisis) en/of misvormde oren. In sommige gevallen gaat craniosynostose gepaard met hoofdpijn, problemen met het gezichtsvermogen en hydrocefalie. Bij hydrocefalie (waterhoofd), ontstaat een abnormale ophoping van hersenvocht in de schedel. Deze toestand leidt vaak tot een hogere fluïdumdruk en een abnormale vergroting van de holten (ventrikels) in de hersenen.

Voeten

Bij het Jackson-Weiss-syndroom zijn de eerste (grote) tenen kort en breed en buigen ze weg van de andere tenen. Bovendien zijn de beenderen van sommige tenen samengesmolten (syndactylie) of is de fusie abnormaal verlopen. De handen zijn bijna altijd normaal.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

In sommige gevallen is een diagnose reeds mogelijk voor de geboorte op basis van een echografie. Na de geboorte onderzoekt de arts de patiënt grondig en vermoedt hij reeds de aanwezigheid van het Jackson-Weiss-syndroom, maar tal van gespecialiseerde onderzoeken zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

De arts zet radiografie (röntgenfoto's), een CT-scan en/of een MRI-scan in om de aanwezigheid en/of de omvang van bepaalde afwijkingen aan de schedel, gezicht en voeten te bevestigen.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op deze van het Jackson-Weiss-syndroom. Deze vergelijkingen zijn nuttig voor een differentiële diagnose:

• De ziekte van Crouzon: De patiënt heeft afwijkingen aan de schedel, het gezicht en de hersenen als gevolg van een vroegtijdige sluiting van de schedelbotten, een zwelling van de oogzenuw en bijgevolg een beperkt gezichtsvermogen, gehoorverlies, een onderontwikkelde onderkaak (micrognathie) en/of een hoog gebogen gehemelte.
• Het Pfeiffer-syndroom: De patiënt met het Pfeiffer-syndroom (voortijdige fusie van schedelbotten) heeft een korte, spitse kop (acrobrachycefalie) en afwijkingen aan de kaken en de tanden. Skeletafwijkingen zijn syndactylie en andere afwijkingen van de duimen en grote tenen.
• Het Apert-syndroom: De patiënt heeft samengesmolten vingers en tenen (syndactylie), een spits hoofd (acrocefalie of oxycefalie), andere skelet- en gezichtsafwijkingen en een verstandelijke handicap.
• Het Carpenter-syndroom: De patiënt heeft een ongebruikelijke vorm van het hoofd en misvormingen van de handen (branchysyndactylie) en voeten (preaxiale polydactylie).
• Het Sæthre-Chotzen syndroom: De patiënt met het Saethre-Chotzen-syndroom heeft een klein hoofd (microcefalie), een voortijdige sluiting van de beenderen van de schedel (craniosynostose), gefuseerde vingers en/of tenen (syndactylie), en gezichtsafwijkingen.

Behandeling via chirurgie

Een vroegtijdige behandeling is essentieel zodat kinderen met het Jackson-Weiss-syndroom alle mijlpalen in de ontwikkeling behalen. Dit syndroom valt namelijk niet te genezen, en is enkel ondersteunend en symptomatisch te behandelen. De behandeling van het Jackson-Weiss-syndroom is multidisciplinair waarbij een kinderarts, een orthopedist, een fysiotherapeut, een plastisch chirurg, een oogarts, een neuroloog en/of andere zorgverstrekkers samenwerken. Chirurgie is vereist bij craniofaciale en skeletafwijkingen die mogelijk samenhangen met de aandoening. Een operatie is voorts nodig om de verhoogde druk in de schedel te verminderen. Fysiotherapie en andere orthopedische en ondersteunende maatregelen zijn voorts aanbevolen om de mobiliteit van een patiënt te verbeteren. Kunsttranen houden de ogen voldoende vochtig, want een patiënt is niet altijd in staat om voldoende te knipperen door de gezichtsafwijkingen. De patiënt laat wel regelmatig de ogen controleren omdat het hoornvlies (medische term: cornea) niet mag uitdrogen.

Prognose is uitstekend

Patiënten met het Jackson-Weiss-syndroom hebben meestal een normale intelligentie en een normale levensduur.

Complicaties van het Jackson-Weiss-syndroom

Het Jackson-Weiss-syndroom kan verschillende ernstige complicaties met zich meebrengen, afhankelijk van de betrokkenheid van de schedel en voeten.

Orthopedische complicaties

• Skeletale deformiteiten: De voortijdige fusie van schedelbotten kan leiden tot aanzienlijke botafwijkingen, zoals een abnormale schedelvorm, platvoeten en misvormingen van de handen en voeten.
• Beperkingen in mobiliteit: Aandoeningen van de voeten kunnen het vermogen van een patiënt om te lopen of te bewegen aanzienlijk beperken.

Neurologische complicaties

• Hoofdpijn: Veranderingen in de schedelstructuur kunnen leiden tot frequente hoofdpijn of migraine.
• Verhoogd risico op zenuwbeschadiging: Druk op nabijgelegen zenuwen door misvormingen kan gevoelloosheid of pijn veroorzaken.

Huid- en weefselproblemen

• Huidirritaties: Onregelmatige botstructuren kunnen wrijving veroorzaken, wat kan leiden tot huidirritaties.
• Wondgenezing: Slechte bloedcirculatie in de aangetaste gebieden kan het genezingsproces van wonden vertragen.

Preventie van het Jackson-Weiss-syndroom

Hoewel het Jackson-Weiss-syndroom erfelijk is en niet volledig kan worden voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen helpen om de impact van de aandoening te beheersen en complicaties te verminderen.

Genetische expertise

• Risico-inschatting: Voor paren met een familiegeschiedenis van het syndroom kan genetische expertise helpen bij het inschatten van het risico op doorgeven van de aandoening.
• Beslissingen nemen: Dit helpt bij het maken van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap en genetische testen.

Vroegtijdige diagnose en behandeling

• Regelmatige medische controles: Het uitvoeren van regelmatige controles kan helpen om afwijkingen vroegtijdig te detecteren.
• Interdisciplinair team: Het werken met een team van specialisten, waaronder orthopeden en fysiotherapeuten, kan de behandeling en beheersing van symptomen verbeteren.

Ondersteunende therapieën

• Fysiotherapie: Dit helpt bij het verbeteren van de mobiliteit en het versterken van spieren.
• Orthopedische ingrepen: Chirurgische procedures kunnen nodig zijn om botafwijkingen te corrigeren en de functionaliteit te verbeteren.

Educatie en ondersteuning

Patiënteneducatie: Informatie over de aandoening en behandelingsopties kan helpen bij het beheren van de ziekte.

Ondersteuningsgroepen: Deelname aan ondersteuningsgroepen kan emotionele steun en praktische tips bieden voor het omgaan met de aandoening.