Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden

Bij craniosynostose zijn een of meer schedelnaden voortijdig verbeend (gefuseerd). Hierdoor wordt de groei van de schedel belemmerd, wat resulteert in een abnormale schedelvorm bij de pasgeboren patiënt. Naast afwijkingen aan de schedel en het gezicht kan er een verhoogde druk in de hersenen ontstaan, wat mogelijk leidt tot ernstige problemen bij de patiënt. De meeste patiënten ondergaan een operatie om de schedelvorm te corrigeren, waardoor de hersenen zich normaal kunnen ontwikkelen en de verhoogde intracraniële druk verdwijnt.

• Synoniemen van craniosynostose
• Epidemiologie van de aandoening
• Mechanisme
• Oorzaken: Onbekend, syndroom of aandoening
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Soorten vroegtijdige fusie van schedelnaden
• Symptomen en klinische presentatie
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van ongepaste behandeling
• Preventie

Synoniemen van craniosynostose

Craniosynostose staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Craniostenose
• Craniostose
• Craniosynostosis
• Voortijdige fusie/sluiting van schedelnaden

Epidemiologie van de aandoening

Prevalentie en incidentie

Craniosynostose is een zeldzame aandoening waarbij de botten van de schedel van een baby te vroeg samensmelten, wat de normale groei van de hersenen en de vorming van de schedel kan verstoren. De prevalentie van craniosynostose varieert, maar wordt geschat op ongeveer 1 op de 2.000 tot 2.500 levendgeborenen. Deze aandoening komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een ratio van ongeveer 3:2. De incidentie van craniosynostose kan per regio en populatie verschillen, afhankelijk van genetische factoren en omgevingsinvloeden.

Verhouding tussen syndromale en niet-syndromale gevallen

Ongeveer 85% van de gevallen van craniosynostose zijn van de niet-syndromale vorm, wat betekent dat het alleen betrekking heeft op de vroegtijdige sluiting van een of meerdere schedelbeenderen zonder andere ontwikkelingsstoornissen. De overige gevallen zijn syndromaal, wat betekent dat de craniosynostose gepaard gaat met andere lichamelijke of cognitieve afwijkingen. Syndromale vormen van craniosynostose zijn zeldzamer en omvatten syndromen zoals het Crouzon-syndroom, Pfeiffer-syndroom en Apert-syndroom.

Leeftijd van diagnose

De meeste gevallen van craniosynostose worden gediagnosticeerd in de vroege kindertijd, vaak al binnen de eerste zes maanden van het leven. In sommige gevallen kan de aandoening echter pas later worden opgemerkt, vooral wanneer de symptomen minder uitgesproken zijn of wanneer het kind een langzame ontwikkeling van de schedel heeft. De timing van de diagnose kan van invloed zijn op de behandelingsopties en de uiteindelijke prognose van het kind.

Regionale verschillen

Hoewel craniosynostose wereldwijd voorkomt, zijn er regionale verschillen in de prevalentie en de frequentie van bepaalde vormen van de aandoening. Dit kan te maken hebben met genetische factoren, etnische afkomst, en toegang tot zorg. Er is ook onderzoek dat suggereert dat omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan bepaalde chemische stoffen of infecties tijdens de zwangerschap, een rol kunnen spelen bij het ontstaan van craniosynostose.

Mechanisme

Botontwikkeling van de schedel

De schedel van een pasgeborene bestaat uit verschillende botten die door flexibele verbindingen, de zogenaamde suturen, met elkaar verbonden zijn. Deze suturen laten de schedel toe om zich uit te breiden naarmate de hersenen groeien. Bij craniosynostose sluit een of meer van deze suturen te vroeg, wat de normale groei van de schedel en de hersenen belemmert. Dit leidt tot een abnormale schedelvorm en kan de hersenontwikkeling beïnvloeden.

Genetische factoren en erfelijkheid

In de meeste gevallen van craniosynostose is de oorzaak onbekend. In een aantal gevallen kunnen echter genetische mutaties de aandoening veroorzaken, vooral in syndromale gevallen. Genetische mutaties die leiden tot vroege sluiting van de schedelbeenderen kunnen worden doorgegeven van ouders op kinderen, en de kans op erfelijkheid kan variëren afhankelijk van het specifieke syndroom. Syndromale vormen van craniosynostose worden vaak geassocieerd met specifieke genen, zoals FGFR2 (Crouzon-syndroom) en FGFR3 (Pfeiffer-syndroom).

Verstoorde groei en schedelvorming

De verstoorde groei van de schedel wordt voornamelijk veroorzaakt door het vroege sluiten van de suturen. Bij craniosynostose kunnen de frontale, pariëtale, of andere schedelbeenderen te snel met elkaar versmelten, wat leidt tot een asynchrone schedelgroei. Dit resulteert vaak in een vervormde schedel die kan leiden tot cosmetische en medische complicaties, waaronder verhoogde intracraniale druk en beperking van de hersengroei.

Oorzaken: Onbekend, syndroom of aandoening

De exacte oorzaak van craniosynostose is anno augustus 2024 nog steeds onbekend. Bij de meeste patiënten ontstaat de aandoening spontaan (de novo), zonder dat er een familiale geschiedenis van de schedelafwijking bekend is.

Syndroom

Sommige patiënten hebben een genetisch syndroom dat verband houdt met craniosynostose, zoals:

• het Apert-syndroom
• het Carpenter-syndroom
• het Pfeiffer-syndroom (voortijdige fusie van schedelbotten)
• het Saethre-Chotzen-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht, handen, voeten en hersenen)
• het syndroom van Crouzon

Aandoening

Craniosynostose kan ook gepaard gaan met andere medische aandoeningen zoals:

• hypercalciëmie (verhoogd calciumgehalte in het bloed)
• hyperthyreoïdie (overmatige werking van de schildklier)
• hypofosfatemie (verlaagd fosfaatgehalte in het bloed)
• Kleeblattschädel (klaverbladschedel)
• rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
• Renale osteodystrofie (groeistoornis van beenweefsel door een chronische nierziekte)
• Vitamine D-deficiëntie (tekort aan vitamine D)

De meeste patiënten met craniosynostose hebben een normale intelligentie en vertonen geen andere medische problemen. In sommige gevallen kunnen echter gezondheidsproblemen zoals blindheid, epileptische aanvallen en een verminderde intelligentie optreden.

Risicofactoren

Craniosynostose is een aandoening waarbij de schedelnaden van een baby te vroeg sluiten, wat de groei en ontwikkeling van de schedel beïnvloedt. Er zijn verschillende risicofactoren die bijdragen aan de ontwikkeling van craniosynostose.

Genetische factoren

Een belangrijke risicofactor voor craniosynostose is een familiegeschiedenis van de aandoening. Genetische syndromen zoals het Apert-syndroom, het Crouzon-syndroom en het Pfeiffer-syndroom zijn geassocieerd met een verhoogd risico op craniosynostose. In deze gevallen kunnen erfelijke mutaties leiden tot afwijkingen in de schedelontwikkeling.

Omgevingsfactoren

Naast genetische factoren spelen ook omgevingsfactoren een rol. Blootstelling aan bepaalde medicijnen of stoffen tijdens de zwangerschap, zoals anticonvulsiva of roken, kan het risico op craniosynostose verhogen. Sommige studies suggereren ook dat een onvoldoende voeding tijdens de zwangerschap, met name een tekort aan foliumzuur, kan bijdragen aan de ontwikkeling van deze aandoening.

Zwangerschapscomplicaties

Complicaties tijdens de zwangerschap, zoals diabetes of hoge bloeddruk, kunnen ook een verhoogd risico op craniosynostose met zich meebrengen. Vroeggeboorte en meerdere zwangerschappen zijn andere factoren die geassocieerd kunnen worden met een verhoogd risico.

Geslacht

Craniosynostose komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Dit geslachtsverschil suggereert dat er mogelijk hormonale invloeden zijn die de ontwikkeling van de aandoening kunnen beïnvloeden.

Ras en etniciteit

Er zijn aanwijzingen dat bepaalde etnische groepen een hoger risico op craniosynostose hebben. Onderzoekers hebben vastgesteld dat craniosynostose vaker voorkomt bij sommige etnische groepen dan bij andere, maar de exacte oorzaken van deze verschillen zijn nog niet volledig begrepen.

Risicogroepen

Kinderen met syndromale craniosynostose

Kinderen die worden gediagnosticeerd met syndromale vormen van craniosynostose, zoals Crouzon-, Pfeiffer- of Apert-syndroom, lopen een hoger risico op complicaties dan kinderen met de niet-syndromale vorm. Deze syndromen gaan vaak gepaard met andere lichamelijke afwijkingen, zoals gehoorproblemen, visuele beperkingen, of verstandelijke handicaps. De risicogroepen omvatten meestal kinderen uit gezinnen met een familiegeschiedenis van deze syndromen.

Kinderen met een familiaire geschiedenis van craniosynostose

Als een kind een ouder heeft die craniosynostose heeft, kan de kans groter zijn dat het kind de aandoening ontwikkelt. Erfelijkheid speelt een belangrijke rol bij het risiconiveau, vooral bij de syndromale vormen. Het is belangrijk om bij familieleden van getroffen kinderen een genetisch advies in te winnen om het risico bij toekomstige zwangerschappen beter in te schatten.

Etnische groepen en geslacht

Sommige etnische groepen vertonen een hogere prevalentie van craniosynostose. Zo komt de aandoening vaker voor bij bepaalde populaties, zoals kinderen van Aziatische of Kaukasische afkomst. Bovendien komt craniosynostose vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een mannelijke oververtegenwoordiging van 3:2 in de meeste studies.

Soorten vroegtijdige fusie van schedelnaden

Er zijn verschillende soorten synostose, waaronder: coronale, bicoronale, bicoronale-lambdoïdale, lambdoïdale en metopische synostose.

Coronale synostose

Coronale synostose (anterieure plagiocefalie) beïnvloedt een kroonnaad tussen het voorhoofdsbeen en de wandbeenderen. Het voorhoofd van de baby is aan de aangetaste zijde breder en uitpuilend. De oogkas (orbita) is verhoogd en de neus is afwijkend. De schedel heeft een schuine vorm. Een kenmerk van dit type synostose is dat de patiënt vaak het hoofd schuin houdt om dubbelzien (medische term is "diplopie") te voorkomen.

Bicoronale synostose

Bicoronale synostose (brachycefalie) treedt op wanneer beide kroonnaden voortijdig verbenen. Dit resulteert in een kort en breed voorhoofd.

Lambdoïdale synostose

De voortijdige sluiting van de lambdanaad, gelegen tussen het achterhoofdsbeen en de wandbeenderen, is de minst voorkomende vorm van craniosynostose. De achterkant van de schedel is afgevlakt aan de aangedane zijde, en het bot achter het oor (mastoideus bot) steekt uit, waardoor het aangetaste oor lager komt te staan. Deze vorm staat ook bekend als posterieure plagiocefalie.

Bicoronale-lambdoïdale synostose

Bij bicoronale-lambdoïdale synostose krijgt de schedel een torenvorm. Deze vorm staat bekend als turricefalie, oxycefalie of acrocefalie.

Metopische synostose

Een metopische schedel, ook bekend als een kruisschedel, is een schedel waarbij de voorhoofdsnaad voortijdig sluit. Dit resulteert in een driehoekige vorm van het voorhoofd wanneer deze van bovenaf bekeken wordt (trigonocefalie). De ogen liggen dicht bij elkaar, en de achterkant van het hoofd steekt uit doordat de hersenen in die richting groeien. Metopische synostose staat ook bekend als metopisme of trigonocefalie.

Sagittale synostose

Sagittale synostose, de meest voorkomende vorm van craniosynostose, wordt gekenmerkt door een smalle, langwerpige schedel. Deze vorm treedt op wanneer de pijlnaad aan de bovenkant van het hoofd voortijdig fuseert, waardoor de schedel een bootvormige vorm aanneemt. Deze vorm staat ook bekend als scafocefalie of dolichocefalie.

Symptomen en klinische presentatie

Normaal gesproken heeft een pasgeboren baby een nog niet volledig verbeende schedelplek, bekend als de fontanel. Bij de meeste baby’s sluit deze fontanel zich in het begin van het tweede levensjaar. Bij patiënten met craniosynostose is er echter geen fontanel zichtbaar, en de rand rond de schedelnaad is hard. De patiënt heeft vaak een abnormale schedelvorm die duidelijker wordt naarmate het kind groeit. De hoofdomtrek neemt slechts langzaam of helemaal niet toe. Deze symptomen zijn meestal bij de geboorte aanwezig, maar kunnen soms pas in de eerste paar levensmaanden van de baby zichtbaar worden.

Alarmsymptomen

Craniosynostose kan zich op verschillende manieren manifesteren, en het is belangrijk om de alarmsymptomen tijdig te herkennen. Vroegtijdige detectie kan leiden tot snellere behandeling en betere uitkomsten voor het kind.

Vervorming van de schedel

Een van de meest opvallende symptomen van craniosynostose is de afwijkende vorm van de schedel. Dit kan zich uiten in een asymmetrische schedel, een verhoogd voorhoofd, of een afgeplat gebied aan de achterkant van het hoofd. Ouders kunnen deze veranderingen opmerken na de geboorte of in de maanden daarna.

Huilen en ongemak

Baby's met craniosynostose kunnen ook ongemak of pijn ervaren, wat zich kan uiten in overmatig huilen of irritatie. Dit kan optreden als gevolg van druk op de hersenen door een abnormale schedelvorm.

Vertraagde ontwikkeling

Vertraagde ontwikkeling van de motorische vaardigheden of andere mijlpalen kan ook een alarmsymptoom zijn. Wanneer de hersenen niet voldoende ruimte hebben om te groeien, kan dit de ontwikkeling van het kind beïnvloeden.

Verhoogde intracraniale druk

In sommige gevallen kan craniosynostose leiden tot verhoogde intracraniale druk, wat kan resulteren in symptomen zoals hoofdpijn, braken, of veranderingen in het bewustzijn. Dit zijn ernstige symptomen die onmiddellijke medische aandacht vereisen.

Oogafwijkingen

Daarnaast kunnen er ook oogafwijkingen optreden, zoals uitpuilende ogen of problemen met het gezichtsvermogen. Dit kan wijzen op druk op de oogzenuwen of andere complicaties die verband houden met craniosynostose.

Problemen met de tanden of kaak

Tot slot kunnen er ook tandheelkundige problemen optreden, zoals scheve tanden of afwijkingen in de kaakstructuur. Dit kan het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van de kaak en het gebit door de schedelafwijkingen.

Het tijdig herkennen van deze alarmsymptomen is cruciaal voor ouders en zorgverleners om een juiste diagnose te stellen en passende behandeling te zoeken voor craniosynostose.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De symptomen van craniosynostose zijn vaak al bij de geboorte zichtbaar voor de arts. Tijdens een lichamelijk onderzoek betast de arts de schedel van de baby en meet de hoofdomtrek.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose craniosynostose wordt bevestigd door middel van een radiografisch onderzoek en een CT-scan van het hoofd. Een genetisch onderzoek is noodzakelijk wanneer er een vermoeden bestaat van een erfelijke aandoening.

Differentiële diagnose

Craniosynostose kan verward worden met andere aandoeningen of syndromen zoals: chronische myeloïde leukemie (CML), een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), goedaardige schedeltumoren, neurale buisdefecten, syndromen die beenmergfalen veroorzaken en syringomyelie (multipele holtevorming in de grijze stof van het ruggenmerg).

Behandeling

Bij milde gevallen van craniosynostose is vaak geen behandeling nodig. Echter, bij ernstigere gevallen is chirurgische interventie meestal noodzakelijk. Deze operatie biedt verschillende belangrijke voordelen:

• Ruimte voor hersengroei: De operatie zorgt ervoor dat de schedel voldoende ruimte biedt, zodat de hersenen normaal kunnen groeien en zich ontwikkelen.
• Vermindering van hersendruk: De ingreep helpt om de verhoogde intracraniële druk te verlagen, wat cruciaal is voor het voorkomen van verdere hersenschade.
• Cosmetische verbetering: De ingreep corrigeert de schedelvorm, wat niet alleen functionele voordelen biedt, maar ook cosmetische verbeteringen voor de patiënt met zich meebrengt.

De timing en de aard van de chirurgische ingreep zijn cruciaal. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe beter de kans op een optimaal resultaat, zowel functioneel als esthetisch.

Prognose

De prognose na een operatie voor craniosynostose is over het algemeen goed, vooral als er geen andere onderliggende genetische aandoeningen aanwezig zijn. Het uiteindelijke resultaat van de operatie hangt af van verschillende factoren:

• Aantal betrokken schedelnaden: De betrokkenheid van meerdere schedelnaden kan de complexiteit van de ingreep en de hersteltijd beïnvloeden.
• Algemene gezondheid van de patiënt: De algemene gezondheidstoestand van de patiënt speelt een belangrijke rol in het herstelproces en het uiteindelijke resultaat.

Met tijdige en adequate behandeling kunnen de meeste patiënten een normale ontwikkeling en levenskwaliteit bereiken. Regelmatige opvolging met medische professionals is essentieel om de voortgang te monitoren en eventuele verdere behandeling of ondersteuning te bieden.

Complicaties van ongepaste behandeling

Als craniosynostose niet tijdig wordt behandeld, kunnen ernstige complicaties optreden:

• Blijvende schedelmisvorming: Een onbehandelde voortijdige fusie van de schedelnaden leidt vaak tot blijvende misvormingen van de schedel, wat kan resulteren in een abnormale gezichtsstructuur.
• Epileptische aanvallen: Verhoogde intracraniële druk en hersenschade kunnen bijdragen aan het optreden van epileptische aanvallen.
• Ontwikkelingsstoornissen: De verhoogde druk op de hersenen kan leiden tot cognitieve en motorische ontwikkelingsstoornissen.
• Verhoogde intracraniële druk: Dit kan ernstige gevolgen hebben zoals blindheid, hersenschade, en in extreme gevallen de dood.
• Gezichtsafwijkingen: De misvormde schedel kan leiden tot gezichtsafwijkingen en ademhalingsproblemen doordat de luchtwegen mogelijk worden aangetast.
• Spraak- en taalontwikkelingsproblemen: Problemen met de spraak- en taalontwikkeling zijn eveneens gedocumenteerd bij patiënten met onbehandelde craniosynostose.

Een tijdige diagnose en behandeling zijn cruciaal om deze ernstige complicaties te voorkomen en de algehele gezondheid en kwaliteit van leven van de patiënt te waarborgen. Regelmatige opvolging en monitoring door specialisten zijn essentieel om mogelijke problemen vroegtijdig te identificeren en aan te pakken.

Preventie

Preventie van craniosynostose richt zich voornamelijk op vroege detectie en behandeling, aangezien de aandoening vaak spontaan optreedt en niet altijd kan worden voorspeld. Er zijn echter enkele stappen en overwegingen die kunnen helpen bij het minimaliseren van risico's en het bevorderen van een gezonde zwangerschap:

• Prenatale zorg: Regelmatige prenatale controles zijn essentieel voor het monitoren van de gezondheid van de moeder en de ontwikkeling van de baby. Hoewel craniosynostose niet altijd kan worden voorspeld, kunnen andere aandoeningen of risicofactoren die invloed kunnen hebben op de schedelontwikkeling tijdens de zwangerschap worden geïdentificeerd en aangepakt.
• Genetische consultatie: Voor ouders met een familiegeschiedenis van craniosynostose of andere genetische aandoeningen kan genetische expertise nuttig zijn. Dit kan helpen bij het beoordelen van de risico's en het verkrijgen van informatie over mogelijke erfelijke factoren.
• Vroegtijdige diagnose: Het tijdig herkennen van tekenen van craniosynostose bij pasgeborenen kan leiden tot een vroegtijdige diagnose en behandeling. Regelmatige medische controles en het monitoren van de schedelvorm en -groei van de baby kunnen helpen bij het identificeren van mogelijke problemen voordat ze ernstiger worden.
• Informatie en educatie: Voorlichting aan ouders en zorgverleners over de tekenen van craniosynostose en het belang van vroege medische beoordeling kan bijdragen aan een snellere diagnose en behandeling.

Hoewel het niet altijd mogelijk is om craniosynostose volledig te voorkomen, kunnen deze preventieve maatregelen bijdragen aan een tijdige identificatie en behandeling van de aandoening, wat de kans op ernstige complicaties vermindert.

Lees verder

• Pfeiffer-syndroom: Voortijdige fusie van schedelbotten
• Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten
• Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht