InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden

Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden

Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden Bij craniosynostose zijn één of meer schedelnaden voortijdig verbeend (gefuseerd). Hierdoor is de schedelgroei belemmerd en ontstaat een abnormale schedelvorm bij de pasgeboren patiënt. Naast afwijkingen aan de schedel en het gezicht, ontstaat mogelijk een verhoogde druk in de hersenen. Dit resulteert in mogelijk ernstige problemen bij de patiënt. De meeste patiënten krijgen een operatie waardoor de schedelvorm weer normaal is, de hersenen zich normaal kunnen ontwikkelen en de verhoogde hersendruk verdwijnt.

Synoniemen craniosynostose

Craniosynostose is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Craniostenose
  • Craniostose
  • Craniosynostosis
  • Voortijdige fusie/sluiting van schedelnaden

Epidemiologie aandoening

Jaarlijks komt 0,04 tot 0,1% van de patiënten ter wereld met craniosynostose. Dit zijn circa 1 op de 1.000-2.500 kinderen. Meisjes en jongens zijn voorts in gelijke aantallen getroffen. Meer informatie over de geografische of etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken: Onbekend, syndroom of aandoening

Het is onbekend wat de oorzaak van craniosynostose precies is. Bij de meeste patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan). Bijgevolg is er geen familiale geschiedenis van de schedelafwijking bekend.

Syndroom

Sommige patiënten hebben een genetische aandoening, zoals:

Aandoening

Ook andere medische problemen gaan soms gepaard met craniosynostose zoals:

De meeste patiënten hebben een normale intelligentie en ook geen andere medische problemen. Soms gaan toch enkele gezondheidsproblemen gepaard met craniosynostose zoals blindheid, epileptische aanvallen en een verminderde intelligentie.

Symptomen schedel

Normaal gezien heeft de patiënt bij de geboorte een nog niet verbeende schedelplek. Bij de meeste baby’s sluit deze plek, gekend als een fontanel, zich in het begin van het tweede levensjaar. Bij patiënten met craniosynostose is echter geen fontanel zichtbaar waarbij de rand rond de schedelnaad ook hard is. De patiënt heeft tevens een abnormale schedelvorm hetgeen goed zichtbaar is als de patiënt groeit. De hoofdomvang neemt namelijk slechts langzaam of niet toe. Deze symptomen presenteren zich bij de geboorte van de patiënt, maar zijn soms pas zichtbaar in het eerste paar levensmaanden van de baby.

Soorten vroegtijdige fusie van schedelnaden

Er zijn zes soorten synostose met name: coronale, bicoronale, bicoronale-lambdoïdale, lambdoïdale en metopische synostose.

Coronale synostose

Coronale synostose (anterieure plagiocefalie) heeft invloed op een kroonnaad, tussen voorhoofdsbeen en wandbeenderen. Het voorhoofd van de baby is hierdoor breder en uitpuilend aan de aangetaste zijde. De oogkas (orbita) is verhoogd en de neus is tevens afwijkend. De schedel loopt hierbij schuin. Een indicatie van dit type synostose is de hoofdpositie van de patiënt. Hij houdt het hoofd namelijk veelal schuin om dubbelzien (medische term is "diplopie") te voorkomen.

Bicoronale synostose

Bicoronale synostose (brachycefalie) treedt op als beide kroonnaden te vroeg verbeend zijn. Het voorhoofd is dan kort en breed.

Lambdoïdale synostose

De voortijdige sluiting van de lambdanaad, tussen achterhoofdsbeen en wandbeenderen, is de minst voorkomende van alle vormen van craniosynostose. De achterkant van de schedel van de baby is afgevlakt aan de aangetaste zijde. Daarnaast steekt het bot achter het oor (mastoideus bot) uit, waardoor het aangetaste oor lager komt te staan. Deze vorm is eveneens gekend als posterieure plagiocefalie.

Bicoronale-lambdoïdale synostose

De schedel van de patiënt heeft een torenvorm. Deze vorm is gekend als turricefalie, oxycefalie of acrocefalie.

Metopische synostose

Een metopische schedel, ook gekend als een kruisschedel, is een schedel waarbij de voorhoofdsnaad niet gesloten is. Beide frontale kwabben breiden zich uit naar voren en opzij, waardoor de oogkas zich verplaatst en de ogen dicht bij elkaar komen te liggen. Bij een snelle sluiting krijgt het voorhoofd een driehoekig uiterlijk van bovenaf bekeken (driehoeksvoorhoofd). De achterkant van het hoofd steekt hierbij uit als gevolg van hersenen die in de betreffende richting groeien. Metopische synostose is ook gekend als metopisme of trigonocefalie.

Sagittale synostose

Een smalle langwerpige schedel waarbij de wandbeenderen tot elkaar hellen als gevolg van craniostenose van de pijlnaad (bovenkant van het hoofd) is de meest voorkomende vorm van craniosynostose. Deze vorm waarbij de schedel vergelijkbaar is met een boot, is gekend als sagittale synostose, scafocefalie of doligocefalie.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De symptomen van craniosynostose zijn bij de geboorte veelal reeds zichtbaar voor de arts. Hij betast de baby tijdens een lichamelijk onderzoek. De arts meet daarbij de hoofdomtrek van de patiënt.

Diagnostisch onderzoek

Een radiografisch onderzoek en een CT-scan van het hoofd bevestigen de diagnose van craniosynostose. Tot slot is een genetisch onderzoek noodzakelijk wanneer er een vermoeden is van een erfelijke aandoening.

Differentiële diagnose

De arts verwart craniosynostose vaak met volgende aandoeningen of syndromen: chronische myeloïde leukemie (CML), een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), goedaardige schedeltumoren, neurale buisdefecten, syndromen die beenmergfalen veroorzaken en syringomyelie (multipele-holtevorming in de grijze stof van het ruggenmerg).

Behandeling

Bij milde gevallen is een behandeling meestal niet nodig. Veelal is chirurgie echter vereist voor de pasgeboren patiënt. Deze ingreep biedt enkele voordelen. De schedel krijgt namelijk voldoende ruimte zodat de hersenen in staat zijn om te groeien. Daarnaast vermindert het de druk op de hersenen. Tot slot is het voor de patiënt ook beter op cosmetisch gebied.

Prognose

De meeste patiënten herstellen goed van de operatie, zeker wanneer ze geen andere genetische aandoening hebben. Niettemin hangt het uiteindelijke resultaat af van het aantal betrokken schedelnaden en de algemene conditie van de patiënt.

Complicaties vroegtijdige fusie van de schedelnaden

Indien de patiënt geen tijdige behandeling ontvangt, is het hoofd blijvend misvormd. Daarnaast heeft hij meer kans op epileptische aanvallen, ontwikkelingsstoornissen, en een verhoogde druk in de hersenen (intracraniële druk). Door de verhoogde intracraniële druk zijn blindheid, epileptische aanvallen, hersenschade en soms de dood mogelijk. Door de misvormde schedel zijn bovendien gezichtsafwijkingen mogelijk. De luchtwegen zijn dan namelijk aangetast waardoor ademen bemoeilijkt is. Tot slot zijn problemen met de spraak- en taalontwikkeling eveneens gedocumenteerd.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenJackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenHet Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht do…
Craniosynostose en in het bijzonder: trigonocephalieCraniosynostose en in het bijzonder: trigonocephalieCraniosynostose betekent: verbening van de schedelnaden. Eén of meer naden tussen de schedelbotplaten zijn te vroeg gesl…
Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skeletCarpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skeletBij het Carpenter-syndroom treden afwijkingen op aan de schedel (craniosynostose) en het skelet (de vingers en/of tenen)…
Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidBaller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidHet Baller-Gerold syndroom is een zeldzame aandoening die duidelijk is bij de geboorte. De patiënt heeft opvallende misv…
Syndroom van Apert: ongewone schedelvorm hoofd en aangezichtSyndroom van Apert: ongewone schedelvorm hoofd en aangezichtVia overerving kan het kind een genetische afwijking hebben, waardoor de verharding van botten lokaal te snel verloopt.…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: MB Fotografie, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Craniosynostosis – Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/craniosynostosis/basics/complications/con-20032917, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Craniosynostosis – Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/craniosynostosis/basics/symptoms/con-20032917, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Craniosynostosis – Tests and diagnosis, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/craniosynostosis/basics/tests-diagnosis/con-20032917, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Craniosynostosis, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001590.htm, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Lambdoidal Suture synostosis, http://www.craniosynostosis.net/craniosynostosis/multi-suture-synostosis, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Metopic Suture synostosis, http://www.craniosynostosis.net/craniosynostosis/metopic-suture-synostosis, geraadpleegd op 25 april 2016
  • NEUROCHIRURGIE CRANIOSYNOSTOSE, http://www.zol.be/neurochirurgie/ziektebeelden/pediatrische-aandoeningen/craniosynostose , geraadpleegd op 25 april 2016
  • Pediatric Craniosynostosis – Differential diagnoses - http://emedicine.medscape.com/article/1175957-differential, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Pediatric Craniosynostosis, http://emedicine.medscape.com/article/1175957-overview#showall, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Syndromic craniosynostosis associated with microdeletion of chromosome 19p13.12-19p13.2., nen Dis. 2015 december, 2 (4): 347-352. Epub 2015 21 september, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26966713, geraaadplgeegd op 25 april 2016
  • Treatments and drugs, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/craniosynostosis/basics/treatment/con-20032917, geraadpleegd op 25 april 2016
  • Types of Craniosynostosis, http://www.craniosynostosis.net/craniosynostosis/types-of-craniosynostosis, geraadpleegd op 25 april 2016

Reageer op het artikel "Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 22-03-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 14
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!