Syndroom van Apert: ongewone schedelvorm hoofd en aangezicht

Via overerving kan het kind een genetische afwijking hebben, waardoor de verharding van botten lokaal te snel verloopt. Bij het syndroom van Apert heeft het voornamelijk gevolgen voor het hoofd, doordat schedelnaden te snel verharden. Het leidt tot een ongewone vorm van het hoofd met ver uiteenstaande ogen en soms mentale achterstand. Wat houdt het syndroom van Apert in en hoe wordt het veroorzaakt door de FGFR2-genmutatie?

Syndroom van Apert

• Overerving
• FGFR2-genmutatie
• Vroegtijdige verharding schedelnaden
• Vervorming aangezicht
• Vergroeide tenen en vingers
• Behandeling syndroom van Apert

Overerving

Bij dit syndroom is er sprake van een genetische afwijking, welke via de chromosomen van de ouders wordt overgedragen. Het gaat hier specifiek om dominante autosomale overerving. Indien één van de ouders het syndroom heeft, hebben de kinderen vijftig procent kans om het syndroom ook te krijgen. In ons land worden circa twee kinderen per jaar met dit syndroom geboren. Oftewel het gaat om een relatief zeer zeldzame aandoening.

FGFR2-genmutatie

Het syndroom wordt veroorzaakt door een genafwijking op de lange arm van chromosoom 10. Deze gen ook wel ‘fibroblast growth factor receptor 2’ FGFR2 genoemd ligt op positie 26 (10q26) (lit.1). Het is verantwoordelijk voor het geven van instructies om het FGFR2-proteïne aan te maken. Het is van invloed op hoe de groei voltrekt en is van belang bij uiteenlopende lichaamsprocessen. Denk aan celsplitsing, -groei met -rijping, bloedvaatvorming, wondherstel en de verdere ontwikkeling van de ongeboren vrucht. Het proteïne communiceert met cellen, waardoor de cel zelf reageert en ontwikkelt. Daardoor krijgt een cel een uiteindelijke functie binnen het lichaam. Het is dus van belang bij uiteenlopende groeifactoren, waarbij het van wezenlijk belang is bij botgroei en -verharding. Denk aan de ontwikkeling van kraakbeencellen, waarna deze verharden in botcellen.

Vroegtijdige verharding schedelnaden

Het schedeldak is opgebouwd uit verschillende botdelen met daartussen schedelnaden en fontanellen. Die tussenliggende delen bestaan uit kraakbeen en zullen normaal traag verharden (circa acht jaar). In dit geval krijgen de cellen via het FGFR2-proteïne eerder instructies om wel te verharden. Lokaal treedt dus craniosynostose op, waardoor het hoofd ongewoon gaat groeien. De vorm van het hoofd wordt daarbij bepaald door welke schedelnaden te snel verharden. Het kan leiden tot een brede, scheve, wig-, boot-, toren- of klaverbladschedel. Doordat de hersenen onder druk komen te staan kan het leiden tot hersenschade. Soms geeft het mentale achterstand (lit.2).

Vervorming aangezicht

Naast de vervorming van het hoofd zal ook het aangezicht worden aangetast. De kaakgroei kan achterblijven bij de vorming van het hoofd. Zowel de boven- als onderkaak kunnen te klein zijn, waarnaast tandproblemen van toepassing zijn. Denk aan kaasmolaren en een ongewone stand van de tanden. Bovendien kan er sprake zijn van een gesleten gehemelte en gehoorproblemen. Door de schedelvervorming groeien de ogen eveneens verder uit elkaar, waardoor deze als het ware meer zijdelings staan gericht.

Vergroeide tenen en vingers

Doordat cellen worden aangestuurd om te verharden, kan het in de handen en voeten tot vergroeiingen leiden. Het kan inhouden dat kraakbeenachtige structuren tussen de vingers of tenen ontstaan, waardoor het als het ware aaneengroeit. Vaak gaat het om gedeeltelijke vergroeiing, maar soms groeit het compleet dicht. In dat geval lijkt een voet eerder op een klompachtig geheel. Uiteraard belemmert het de motoriek van het kind aanzienlijk. Het is daarom van belang om deze vergroeiing te verwijderen en/ of los te maken.

Behandeling syndroom van Apert

Welke symptomen het kind heeft, hangt per geval af. Dat geldt ook voor de ernst van het syndroom. Vaak zal op basis van de uiterlijke kenmerken en genetisch onderzoek worden vastgesteld, dat men het syndroom heeft. Omdat één ouder het syndroom heeft, wordt het meestal snel vastgesteld. De aandoening is genetisch bepaald en is ongeneesbaar. De symptomen kunnen echter wel worden behandeld. Denk aan een vroegtijdige ingreep om de verbeende schedelnaad te verwijderen. Dit is een minimaal invasieve ingreep, waarbij de verharding via twee kleine incisies ongedaan wordt gemaakt (lit.3). Het tijdig toepassen van deze ingreep zorgt ervoor dat het hoofd normaal groeit en eventuele hersenschade uitblijft. Daarnaast worden vergroeide vingers en/ of tenen losgemaakt, zodat de handen en voeten normaal kunnen functioneren. Daarnaast kunnen verschillende operaties aan het hoofd uitkomst bieden.

Lees verder

• KISS-syndroom: groeistoornis kind, onjuiste stand lichaam
• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Syndroom van Kallman: uitblijvende puberteit, vruchtbaarheid
• Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsie
• Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopen